李文京
- 作品数：55 被引量：132H指数：6
- 供职机构：首都医科大学更多>>
- 发文基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目首都医学发展科研基金“重大新药创制”科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 肺不典型类癌致儿童异位ACTH综合征1例报告
- 陈佳佳曹冰燕苏畅刘敏李文京梁学军陈诚豪曾琪巩纯秀
- 儿童2型糖尿病合并非酒精性脂肪性肝病的特征及相关因素分析被引量：5
- 2018年
- 目的探讨儿童2型糖尿病（T2DM）合并非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的患病情况，分析T2DM合并NAFLD的临床特征及影响代谢相关危险因素。方法收集2008年2月至2015年12月北京儿童医院住院治疗的儿童T2DM患者473例，分为T2DM合并NAFLD组90例，不合并NAFLD组383例。分析比较两组儿童在性别、年龄、病程、身高、体重、腰围、臀围、体质指数、血压、血红蛋白、血脂、尿酸、糖化血红蛋白、空腹血糖、口服葡萄糖耐量试验（OGTT）后2 h血糖、空腹胰岛素、C肽水平、稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）等方面的差异。组间比较采用t检验和秩和检验，多因素分析采用Logistic回归分析。结果（1）473例儿童T2DM中合并NAFLD组90例，占19.03%。（2）T2DM合并NAFLD组年龄、身高、体重、体质指数、收缩压、舒张压、肝酶、尿酸和血脂水平均明显高于不合并NAFLD组，两组间差异均有统计学意义（均P〈0.05）。血红蛋白、HOMA-IR、空腹胰岛素和C肽水平明显高于不合并NAFLD组，差异均有统计学意义[（142±11）比（134±14）g/L，2.7（1.7，4.4）比1.4（0.5，3.1），10.2（6.0，15.1）比4.8（1.7，10.3）μU/ml，2.5（2.3，3.0）比0.7（0.3，22.0）μg/L，t=-5.037, Z=7 900、8 858、4 062，均P〈0.01]，OGTT后2 h血糖低于不合并NAFLD组T2DM组，差异有统计学意义[（12.2±4.0）比（13.6±4.2）mmol/L，t=2.473，P〈0.05]。（3）非条件多因素Logistic回归分析显示，血红蛋白和尿酸是T2DM合并NAFLD的独立危险因素，OR值分别为3.981和3.645（P〈0.05）。结论T2DM合并NAFLD组与不合并NAFLD组儿童相比，年龄偏大，肥胖更显著，其血压、血脂、尿酸、血红蛋白、肝酶升高和胰岛素抵抗更严重。在儿童T2DM患者中血红蛋白和尿酸水平增加可能对NAFLD的发生具有预测价值。
- 梁学军巩纯秀刘莹吴迪刘敏李文京曹冰燕苏畅陈佳佳
- 关键词：儿童非酒精性脂肪性肝病
- 儿童1型糖尿病合并系统性红斑狼疮一例报告被引量：4
- 2005年
- 刘敏李彩凤李文京
- 关键词：儿童1型糖尿病合并症系统性红斑狼疮皮肤瘀斑
- 高钙尿症和低镁血症在BARTTER综合征中分型中的临床价值
- 李文京巩纯秀苏畅曹冰燕吴迪刘敏梁学军
- 肺不典型类癌致儿童异位ACTH综合征1例报告
- 报道1例罕见的儿童肺不典型类癌致异位ACTH综合征的病例,对首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的1例儿童肺不典型类癌致异位ACTH综合征的临床资料进行总结分析,并进行相关文献复习.
- 陈佳佳曹冰燕苏畅刘敏李文京陈诚豪付利兵梁学军曾琪巩纯秀
- 关键词：儿童患者异位ACTH综合征病理诊断
- 74例先天性高胰岛素血症治疗效果及部分基因检测的分析
- ：总结74例先天性高胰岛素血症患儿治疗效果及部分患儿钾离子通道基因突变分析.方法：回顾性分析2006至2013年收治的74例先天性高胰岛素血症患儿治疗效果.并分析其中25例患儿ABCC8、KCNJ11基因突变检测结果.结...
- 黄书越苏畅巩纯秀吴迪李文京曹冰燕谷奕刘敏梁学军
- 关键词：先天性高胰岛素血症儿童患者基因检测疗效评价
- Silver Russell综合征临床特征及11p15印记缺陷的研究分析
- 目的 分析Silver Russell综合征临床特征及染色体11p15印记缺陷,探讨病因机制.方法 回顾性分析2006-2012年确诊为Silver Russell综合征25例患者临床资料,并以甲基化特异性的多重连接依赖...
- 吴迪巩纯秀朱铭强赵阳曹冰燕谷奕李文京苏畅
- 3例Allgrove综合征患儿的临床特点和基因分析
- 李文京巩纯秀吴迪曹冰燕
- 谷氨酸脱氢酶基因突变型先天性高胰岛素血症24例临床与分子特点
- 了解谷氨酸脱氢酶突变型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床表型及基因型特点.回顾性分析2010年8月至2017年8月24例在基因检测基础上用酶学验证基础上确诊谷氨酸脱氢酶基因突变的先天性高胰岛素血症患者的临床及分子遗...
- 苏畅梁学军李文京吴迪刘敏曹冰燕陈佳佳
- 关键词：小儿患者先天性高胰岛素血症临床表型
- AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征二例并文献复习被引量：2
- 2021年
- 目的探讨AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征(NSIAD)的临床表现、基因变异特点及治疗方法。方法回顾性分析2019年4月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的2例NSIAD的临床诊疗和随访资料。以“肾性抗利尿不适当综合征”“AVPR2基因”“nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis”“AVPR2 gene”为检索词分别在中国知网、万方数据库及PubMed、Springer Link中检索建库至2020年5月的相关文献,并进行复习。结果2例患儿均为男孩,就诊时年龄分别为5岁3月龄和2月龄,均存在慢性重度低钠血症,伴低血渗透压、高尿渗透压和高尿钠。基因检测均为AVPR2基因母源半合子变异(c.409C>T,p.R137C)。例1患儿自主限水、静脉滴注和口服补钠,血钠升高不明显,予口服呋塞米片,血钠上升至正常。随访1年,患儿一直呋塞米片口服治疗,血电解质维持正常。例2患儿予以限水同时口服及静脉补盐,血钠可升至正常;呼吸道感染后血钠再次下降,经抗感染和呋塞米片口服治疗,血钠维持正常。4个月后自行停药,每天补盐并限水,现1岁,生长发育良好,血电解质正常。文献检索到英文文献50篇,无相关中文文献,共30例先证者病例,其中16例(53%)为婴幼儿及儿童期发病,多以惊厥起病。9例婴幼儿NSIAD的AVPR2基因变异为R137C,5例为R137L,提示第409碱基变异为热点变异位点。治疗主要为限水和口服尿素,未见呋塞米口服治疗的报道。结论NSIAD除不明原因低钠血症外,无特异性表现。AVPR2基因测序有助于早期诊断及时治疗。2例患儿限水治疗及补钠效果有限,口服呋塞米治疗后,血钠可维持正常。
- 陈佳佳巩纯秀魏丽亚曹冰燕吴迪刘莹李文京
- 关键词：低钠血症ADH分泌不当综合征
