刘晓丹
- 作品数：42 被引量：94H指数：5
- 供职机构：嘉兴市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：嘉兴市科技计划项目浙江省医药卫生科学研究基金浙江省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 4035例高危妊娠孕妇羊水细胞染色体核型分析与产前诊断被引量：1
- 2015年
- 目的对高危孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,以阻止染色体异常胎儿的出生。方法对妊娠中期母血清筛查高危、孕妇年龄>35岁、超声检查异常或具有不良孕产史等指征的4 035例孕妇进行羊水穿刺,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体核型分析。结果成功培养羊水细胞4 020例,共发现异常核型224例,异常检出率5.57%,其中三体型84例,部分三体型3例,性染色体异常19例,染色体结构异常43例,标记染色体1例,染色体多态性变异63例,嵌合体11例。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,行羊水细胞染色体核型分析安全可靠,对预防出生缺陷具有重要作用。
- 李素萍苗正友金玉霞刘晓丹宋勤浩吴秀芳张卫华沈华祥
- 关键词：羊水细胞染色体产前诊断
- 全程心理护理在羊水过多孕妇行超声引导下脐静脉穿刺术中的应用被引量：1
- 2020年
- 目的:探讨全程心理护理干预对羊水过多孕妇行超声引导下脐静脉穿刺中的临床应用价值。方法:选取2018年1月至2019年12月在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心的100例羊水过多孕妇。超声引导下行脐静脉穿刺。根据不同护理措施分成对照组(常规护理)以及实验组(常规护理基础上行全程心理护理)各50例。比较两组孕妇负性情绪及并发症发生率。结果:护理干预后,实验组孕妇焦虑,抑郁情绪评分明显低于对照组,且对照组总并发症发生率为14.0%,高于实验组的2.0%,P<0.05。结论:脐静脉穿刺围术期在做好专业护理基础上需重视对孕妇的心理护理,可稳定孕妇情绪状态,降低相关并发症发生率。
- 王芳刘晓丹
- 关键词：羊水过多孕妇超声引导脐静脉穿刺
- 产前BoBs快速检测的临床应用
- 目的:探讨产前BoBs(BAC-on-Beads)快速检测技术在临床应用实践中的可行性进行评估及探讨。方法:收集嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心2014年7月至2015年5月因胎儿产前筛查高风险,孕妇高龄或产前诊断超声检查提...
- 刘晓丹王路明宋勤浩苗正友
- 文献传递
- 核型分析结合单核苷酸多态性微阵列技术在一父源性染色体平衡易位家系中的应用被引量：1
- 2016年
- 目的用常规羊水穿刺核型分析方法对胎儿诊断疑似核型不平衡易位的患者,应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值。方法对1位染色体平衡易位患者的妻子羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行SNP-array对胎儿的全基因组进行检测,以排除基因亚微突变胎儿的出生。结果此夫妻第三胎染色体核型46,XY,13q+,芯片结果46,XY,der(13)t(9;13)(p21;q33)。此夫妻第四胎核型结果正常,SNP-array基因检测,结果显示该病例染色体8q23.1位置发现286kb片段缺失,内含OMIM基因TRHR。结论对核型分析诊断不明确的易位,行SNP基因芯片分析有助于检出染色体亚微结构的畸变,具有较好的临床应用价值。
- 李素萍金玉霞刘晓丹宋勤浩朱斌臻周赤燕沈华祥苗正友
- 关键词：核型分析
- 应用单核苷酸多态性-微阵列技术产前诊断胎儿标记染色体确诊Pallister-Killian综合征一例被引量：3
- 2016年
- 目的应用单核苷酸多态性一微阵列技术（single nueleotide polymorphism array, SNP-array）鉴别来源不明的胎儿标记染色体，明确其遗传物质的来源，并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例染色体核型分析提示携带来源不明的额外小标记染色体（supernumerary small marker chromosome,sSMC） 胎儿进行SNP—array全基因组扫描分析，并用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）进行验证。结果胎儿染色体核型为47，XX，＋mar，基因芯片检测确定sSMC为12p13．33p11．1区存在34．6Mb片段拷贝数增加，FISH结果证实sSMC来源于12号染色体短臂。结论明确该胎儿核型为47，xX，＋i（12）（p10），查阅文献得知12p四体会引起Pallister-Killian综合征，导致多发畸形。SNP—array基因芯片技术可一次性检测到23对染色体存在的微重复和微缺失，明确标记染色体的遗传物质来源，适用于疑难病例的鉴别和微缺失微重复综合征的诊断。
- 李素萍沈华祥金玉霞刘晓丹宋勤浩苗正友
- 关键词：标记染色体产前诊断
- 高脂宫内环境中胎儿PON1基因的甲基化修饰研究
- 周赤燕苗正友金玉霞李素萍刘晓丹武军
- 该课题筛选了孕中期和孕晚期均维持血清高胆固醇的孕妇，并以孕期胆固醇正常人群为对照组，跟踪随访直至其分娩，收集其新生儿脐带血。检测两组新生儿PON1基因启动子区三个特异性位点的甲基化水平。并进一步比较两组新生儿脐血的血脂水...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断高胆固醇新生儿脐血
- 46，XY，t（12，14）平衡易位一例被引量：2
- 2015年
- 患者男，33岁，汉族，表型智力正常，非近亲结婚。吸炳少量，喝酒少量，结婚3年，因其妻自然流产2次，再次怀孕来我院就诊。孕期无感冒发热病史，无服药史、无有毒有害物质及放射线接触史。孕妇TORCH检查结果正常，其它检查均未见异常。
- 李素萍金玉霞刘晓丹苗正友
- 关键词：平衡易位近亲结婚TORCH自然流产再次怀孕感冒发热
- 唐氏筛查在产前诊断中的应用价值被引量：4
- 2020年
- 目的分析嘉兴地区12718例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法对12718例来自嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查高风险孕妇进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果。结果筛查出高风险560例,高风险阳性率为4.4%,21-三体高风险428例,阳性率为3.37%;18-三体高风险57例,阳性率为0.45%;NTD高风险75例,阳性率为0.59%。发现21-三体阳性率随着孕妇年龄的增加也逐步升高。21~34岁年龄组21-三体筛查阳性率为2.88%(342/11855);≥35岁年龄组21-三体筛查阳性率为17.47%(83/475),远远大于整体高风险阳性率4.4%及≤20岁低龄组21-三体筛查阳性率。≥35岁高龄组18-三体阳性率2.95%(14/475)也明显高于其他年龄组(P=0.0007)。孕15周、16周唐氏综合征筛查阳性率较高,与其他孕周组比较,差异有统计学意义(P=0.002)。检出21一三体综合征4例、18-三体综合征1例,其他染色体异常11例。结论中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,孕妇年龄是唐氏综合征高风险的一个重要影响因素,重视产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常。
- 王芳柴晓俊杨焕萍刘晓丹
- 关键词：唐氏综合征染色体异常风险率
- 无创产前检测胎儿染色体非整倍体在产前诊断中的应用研究
- <正>目的探讨无创产前检测胎儿染色体非整倍体在产前诊断的临床应用价值。方法:对2012年2月到2014年2月在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1831例孕中期单胎自然受孕孕妇,包括高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(...
- 刘晓丹苗正友宋勤浩柴晓俊张卫华
- 文献传递
- 应用BACs-on-Beads^TM和SNP-array技术产前诊断18p四体综合征一例被引量：3
- 2017年
- 目的应用产前BACs—on-Beads^TM（BoBs）和单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array，SNP—array）鉴定1例胎儿标记染色体。方法对1例产前BoBs检测提示存在18号染色体部分重复、羊水核型分析证实其携带额外标记染色体的胎儿进行SNP—array分析。结果BoBs检测提示胎儿染色体18p11．32和18p11．21区存在扩增，染色体分析证实其核型为47，XX，＋mar。SNP—array检测提示其在18p11．32q11．1区存在18．3Mb的拷贝数增加。结论明确该胎儿核型为47，XX，＋der18（18p11．32→18q11．1：：18q11．1→18p11.32），其4倍重复涉及SMCHD1、LPIN2、TGIF1等重要基因，可能导致严重的胎儿畸形。
- 姜湖铃平泽朋王路明金玉霞李素萍刘晓丹苗正友
