金玉霞
- 作品数：55 被引量：123H指数：7
- 供职机构：嘉兴市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：嘉兴市科技计划项目浙江省科技计划项目浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 4035例高危妊娠孕妇羊水细胞染色体核型分析与产前诊断被引量：1
- 2015年
- 目的对高危孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,以阻止染色体异常胎儿的出生。方法对妊娠中期母血清筛查高危、孕妇年龄>35岁、超声检查异常或具有不良孕产史等指征的4 035例孕妇进行羊水穿刺,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体核型分析。结果成功培养羊水细胞4 020例,共发现异常核型224例,异常检出率5.57%,其中三体型84例,部分三体型3例,性染色体异常19例,染色体结构异常43例,标记染色体1例,染色体多态性变异63例,嵌合体11例。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,行羊水细胞染色体核型分析安全可靠,对预防出生缺陷具有重要作用。
- 李素萍苗正友金玉霞刘晓丹宋勤浩吴秀芳张卫华沈华祥
- 关键词：羊水细胞染色体产前诊断
- 早孕期联合筛查唐氏综合症
- 目的探讨早孕期利用年龄、NT,联合血清生化标志物(Free-βhCG、PAPP-A)筛查DS有效性。方法收集2009年3月～2010年10月在本院早孕建卡时自愿参加产前筛查的孕妇,共计11882例。分别于早孕期(11W～...
- 苗正友刘霞葛嘉美宋勤浩沈华祥金玉霞李素萍
- 关键词：早孕期联合筛查唐氏综合症
- 文献传递
- 胎儿超声异常合并脐血染色体核型异常相关分析被引量：2
- 2015年
- 目的对高危孕妇进行脐血染色体检查,探讨胎儿超声异常与脐血染色体核型异常之间的关系。方法在B超引导下对826例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠19~38w进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血1-2ml进行培养、制片及G显带后进行染色体核型分析。结果共检出异常核型48例,为5.81%（48/826）,其中数目异常34例,结构异常14例,胎儿超声异常中脐血染色体核型异常32例,为11.72%（32/273）,其中前三位是心脏异常、鼻骨缺失、双侧脉络膜囊肿。结论对胎儿超声异常的孕妇进行脐带血穿刺,对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要的意义。
- 张卫华唐萍金玉霞
- 关键词：超声异常脐带血染色体核型异常
- 一例11p15区杂合性缺失胎儿的产前遗传学诊断
- 本文报道一例11p15区杂合性缺失胎儿的产前分子诊断经过及妊娠结局。孕妇孕23周超声提示胎儿心内强回声和双侧肾盂轻度扩张,孕24周行胎儿羊水染色体核型分析,结果示46,XN,同时高分辨率染色体微阵列分析提示胎儿在11p1...
- 唐萍李素萍金玉霞张卫华贾阳波
- 单核苷酸多态微阵列技术检测Williams-Beuren综合征微缺失
- 目的:探讨一例智力低下、生长发育迟缓并伴有其他系统异常的患儿的遗传学原因,分析其染色体拷贝数变异及其所含基因与临床表型的关系。方法:用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体核型,进而应用单核苷酸多态微阵列技术(sin...
- 金玉霞苗正友葛加美吴秀芳李素萍刘晓丹宋勤浩
- 文献传递
- 呼吸道病毒检测方法的进展及意义被引量：17
- 2013年
- 呼吸道病毒是指一类能侵犯呼吸道引起呼吸道局部病变或仅以呼吸道为入侵门户,主要引起呼吸道组织器官病变的病毒。呼吸道病毒感染是全球范围内人类发病和死亡的主要原因之一,多数急性呼吸道感染是由病毒引起的。在急性呼吸道感染中,成人病毒阳性率约为61.8%,儿童为46.6%～66.9%[1]。急性下呼吸道感染是儿童住院的主要原因,病毒感染率为32.3%～52.3%[2]。
- 金玉霞
- 关键词：呼吸道病毒
- 不明原因反复自然流产患者的抗生殖免疫抗体分析被引量：9
- 2011年
- 目的通过对不明原因的反复自然流产患者进行抗心磷脂抗体和抗子宫内膜抗体的检测,分析不明原因反复自然流产与抗生殖免疫抗体的关系。方法 312例不明原因反复自然流产患者为流产组,100例健康孕妇为对照组,采用酶联免疫方法检测这两组的抗心磷脂抗体(ACAb)和抗子宫内膜抗体(EMAb)。结果流产组ACAb阳性率13.1%,EMAb阳性率11.5%;对照组ACAb阳性率4.0%,EMAb阳性率2.0%。流产组抗生殖免疫抗体阳性率均高于对照组(P<0.05)。结论不明原因反复自然流产患者体内存在生殖抗体是形成反复流产的原因之一。
- 李素萍金玉霞苗正友
- 关键词：不明原因反复自然流产抗生殖免疫抗体
- 粘多糖贮积症Ⅵ型一家系ARSB基因突变分析与产前诊断
- 目的：粘多糖贮积症Ⅵ型(Mucopolysaccharidosis MPS Ⅵ)是一种罕见的常染色体隐形溶酶体贮积性疾病，是由于N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶基因(ARSB)突变，进而引起N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活...
- 金玉霞苗正友
- 外周血血脂指标对妊娠期间胎儿先心病发生率的影响
- 2019年
- 目的观察外周血血脂指标对妊娠期间胎儿先心病发生率的影响。方法选取2017年5月~2018年5月在我院进行孕检及分娩的妊娠女性60例,其中25例胎儿存在先天性心脏病作为研究组,另外35例作为对照组,测定两组甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、空腹血糖(fastingplasmaglucose,FPG)及胰岛素抵抗指数(homeostasis model assessment-insulin resistance,HOMA-IR)的水平,采用Spearman相关性分析血脂及血糖指标与胎儿先天性心脏病的相关性。结果与对照组比较,研究组患者的低密度脂蛋白胆固醇显著升高,差异具有统计学意义(P<0.05);两组患者在空腹血糖和胰岛素抵抗指数上比较,差异无统计学意义(P>0.05);Spearman相关性分析结果显示,低密度脂蛋白胆固醇与胎儿先天性心脏病的发病呈显著正相关性。结论外周血低密度脂蛋白胆固醇与妊娠期间胎儿先天性心脏病的发病具有一定的正相关性。
- 薛丽丽金玉霞
- 关键词：先天性心脏病妊娠胎儿血脂
- 荧光原位杂交技术在产前诊断及遗传咨询中的应用
- 2008年
- 荧光原位杂交（FISH）是近年发展起来的一种分子生物学、细胞遗传学及免疫学技术相结合的全新技术，其在基础生物学领域和临床研究中得到广泛应用。FISH作为一种非放射原性杂交法，它利用特殊的荧光素标记DNA探针，与DNA进行杂交，经免疫荧光显色，可检测细胞内DNA或RNA的存在与否，这既可显示染色体中期分裂相，又能显示未培养的间期核。因此，FISH通常被用于性别鉴定、染色体非整倍体诊断、染色体结构异常诊断、基因定位、间期细胞遗传学及肿瘤遗传学研究。
- 金玉霞潘小英
- 关键词：荧光原位杂交技术产前诊断染色体非整倍体DNA探针染色体结构异常分子生物学
