郑惠敏
- 作品数：6 被引量：20H指数：2
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析被引量：1
- 2022年
- 目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检测,对可疑位点进行Sanger测序。结果:先证者男性,12岁,以右侧股骨骨折为首发症状,合并高血压病(3级,低危);查体示胸腹部呈弥漫大片状深棕色牛奶咖啡斑,MRI提示神经纤维来源肿瘤及腰椎骨质破坏。先证者母亲有类似皮肤病变,无其他自觉症状。先证者及其母均检出NF1基因第38号外显子存在杂合移码突变c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14),表型正常的父亲未检测到此突变。该突变在HGMD和ExAC数据库中均未有报道,为新发突变。结论:NF1基因c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14)移码杂合突变是该家系患病的遗传学病因。
- 苏赟毛澄源秦小飞单迎光史长河范丽媛董亚丽郑惠敏李心蔚张槊胡正威杨靖许予明
- 关键词：NF1基因
- 帕金森病与血清尿酸、同型半胱氨酸水平的相关性研究被引量：6
- 2021年
- 目的探讨帕金森病(Parkinson’s disease,PD)与血清尿酸(Uric acid,UA)、同型半胱氨酸(Homocysteine,HCY)水平的相关性,以及血清UA、HCY水平与PD是否合并认知障碍、不同的临床亚型、病情分期之间的关系。方法前瞻性连续纳入PD患者114例,正常对照123例,详细收集其基线资料,对PD进行H-Y分期、MDS-UPDRS量表、MMSE量表评估并分组,测定其血清UA、HCY水平并对结果进行分析比较。结果PD组血清UA水平明显低于对照组[(241.2±60.8)μmol/L vs(271.2±55.7)μmol/L,P<0.05],血清HCY水平明显高于对照组[(16.11±6.01)μmol/L vs(12.41±2.94)μmol/L,P<0.05];在PD组内,伴认知障碍组血清UA水平明显低于不伴认知障碍组[(22457.94)μmol/L vs(248.560.96)μmol/L,P<0.05],而不同临床亚型、不同病情分期间血清UA、HCY水平无明显差异。结论与对照组相比,PD组血清UA水平明显下降,血清HCY水平明显升高,在PD组内,伴认知障碍组血清UA水平明显低于不伴认知障碍组。
- 王台史长河毛澄源张书语范丽媛范雨郑惠敏杨靖张槊胡正威许予明
- 关键词：帕金森病尿酸同型半胱氨酸
- 1例表现为亚急性起病伴肌张力下降等不典型症状的肝豆状核变性被引量：1
- 2021年
- 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,0MIM277900)又称威尔逊病(Wilsons disease,WD),是一种由于ATP7B基因突变所导致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,突变后基因编码的酶功能缺乏或者减弱,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,游离铜增多,常沉积于肝脏、神经系统、肾脏、角膜等部位,引起进行性加重的肝脏损伤、锥体外系症状、精神症状、肾损伤及角膜K-F环的出现[1]。患者常于青少年时期发病,起病隐匿、临床表现复杂且不典型,极易造成漏诊和误诊,甚至影响预后[2,3]。该种疾病常为慢性起病,亚急性起病尤为少见,而神经系统受累常表现为肌张力增高,肌张力下降极为罕见。本研究报道了就诊于我院的1例以亚急性起病、并伴肌张力下降等不典型表现的肝豆状核变性患者,并阐述和讨论了肝豆状核变性的临床诊断相关要点及可能机制。
- 郑惠敏毛澄源秦洁史长河范丽媛王台骆海洋张槊胡正威范雨杨靖许予明
- 关键词：肝豆状核变性ATP7B基因铜
- 一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析被引量：1
- 2020年
- 目的:探讨一个线粒体脑肌病家系临床表型的异质性并进行遗传学分析,为临床诊断提供依据。方法:对一例以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的线粒体脑肌病的先证者及其家系,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理检查及基因学检查及已有的文献报道,分析其家系临床表型的异质性并进行遗传学分析。结果:测序结果表明先证者及其女儿、外孙女线粒体基因组均存在chrM:3243A>G突变;该家系内临床症状差别较大,且与突变负荷无明显相关性。结论:线粒体脑肌病患者临床表型异质性大,对于临床表型复杂,以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的患者,应排除线粒体脑肌病、询问家族史,建议行肌肉活检及基因突变筛查,以提高疾病临床诊断的准确率。
- 范丽媛毛澄源秦洁史长河郑惠敏胡新超张槊胡正威范雨董亚丽杨靖许予明
- 关键词：线粒体脑肌病基因诊断
- 灌注加权成像预测成人胶质瘤预后的生物学基础
- 2024年
- 目的探讨动态敏感性对比灌注加权成像(DSC-PWI)在预测成人弥漫性胶质瘤预后中的价值及背后的生物学意义。方法选取2013-06—2021-07郑州大学第一附属医院神经外科收治并经病理检查结果确诊的343例成人型弥漫性胶质瘤患者。收集患者术前PWI影像数据及肿瘤标本,随机分为训练集(175例)和测试集(168例)。从PWI影像中提取影像组学特征,经筛选后建立定性的影像学预测模型。基于影像学特征及RNA-seq基因组学分析,通过基因探针富集分析(GSEA)分析和加权基因共表达网络分析(WGCNA)统合识别生物学通路。结果筛选出7个影像组学特征,计算出相应的评分,证明是预测胶质瘤预后的因素(P<0.05)。同时发现了缺氧诱导、免疫调节及肿瘤增殖三种与影像临床复合模型明显相关的生物学通路类别。结论本研究将基于机器学习的方法构建了一种新型联合模型,对胶质瘤展示出较好的预测性能。再结合RNA-seq数据找到了与胶质瘤有关的三种生物学通路。
- 郭语郑惠敏刘献志
- 关键词：胶质瘤PWIRNA-SEQ
- 灾害护理相关知识技能掌握、培训现状及学习需求调查分析被引量：11
- 2011年
- 目的了解临床一线护理人员对灾害护理基本知识和技能掌握情况、培训现状及学习需求，探讨提高我国灾害护理整体水平的对策。方法采取在护理学术会议发放问卷和在部分医院各病区随机发放问卷的方式，对河南省22所三级甲等、二级甲等和一级医院涉及22个专业共104名护士进行“灾害护理相关知识技能掌握、培训现状及学习需求”的问卷调查。结果被调查的104人中有10人（9．6％）在5．12汶川地震前对灾害护理有所了解；29人（27．9％）通过教科书了解灾害护理；测试中不及格人数达72人（69．2％），平均成绩52．94分；82人（78．8％）未经过灾害护理相关知识、技能培训；103人（99．0％）认为护士有必要进行灾害护理相关知识、技能培训。结论护理人员对灾害护理认识不足，灾害护理相关知识技能掌握欠缺，灾害护理教育缺失，护理人员对灾害相关知识技能学习需求迫切。
- 张卫青罗希芝郑惠敏张颖霞王月琴
