毛澄源
- 作品数：27 被引量：21H指数：2
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省科技攻关计划中央级公益性科研院所基本科研业务费专项更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>
- 河南地区腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究被引量：1
- 2019年
- 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是一组异质性极强的遗传性周围神经疾病,也是最常见的遗传性周围神经病。本研究收集河南地区9个CMT家系的50例CMT患者和9例散发患者的详细临床资料,并通过MLPA、Sanger测序、靶向测序和外显子测序等多层次分子生物学技术筛查患者致病基因。患者主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉萎缩、足下垂、弓形足,部分患者可伴有浅感觉减退,神经传导速度下降。其中一家系临床异质性明显,两患者发病年龄早、症状重并伴有严重脊柱畸形等特殊临床表现。在59例CMT患者中25例患者由PMP22基因重复突变致病,22例患者由GJB1基因点突变致病,5例患者由GARS基因点突变致病;通过外显子测序发现具有特殊临床表现家系患者由IGHMBP2基因突变。这提示PMP22基因重复突变和GJB1基因点突变是河南地区CMT主要致病突变,部分CMT患者可由其他罕见致病基因所致,并存在特殊临床表型。
- 骆海洋许予明史长河毛澄源张槊胡正威杨靖宋波刘雅莉
- 关键词：腓骨肌萎缩症突变高通量测序
- 帕金森病与血清尿酸、同型半胱氨酸水平的相关性研究被引量：6
- 2021年
- 目的探讨帕金森病(Parkinson’s disease,PD)与血清尿酸(Uric acid,UA)、同型半胱氨酸(Homocysteine,HCY)水平的相关性,以及血清UA、HCY水平与PD是否合并认知障碍、不同的临床亚型、病情分期之间的关系。方法前瞻性连续纳入PD患者114例,正常对照123例,详细收集其基线资料,对PD进行H-Y分期、MDS-UPDRS量表、MMSE量表评估并分组,测定其血清UA、HCY水平并对结果进行分析比较。结果PD组血清UA水平明显低于对照组[(241.2±60.8)μmol/L vs(271.2±55.7)μmol/L,P<0.05],血清HCY水平明显高于对照组[(16.11±6.01)μmol/L vs(12.41±2.94)μmol/L,P<0.05];在PD组内,伴认知障碍组血清UA水平明显低于不伴认知障碍组[(22457.94)μmol/L vs(248.560.96)μmol/L,P<0.05],而不同临床亚型、不同病情分期间血清UA、HCY水平无明显差异。结论与对照组相比,PD组血清UA水平明显下降,血清HCY水平明显升高,在PD组内,伴认知障碍组血清UA水平明显低于不伴认知障碍组。
- 王台史长河毛澄源张书语范丽媛范雨郑惠敏杨靖张槊胡正威许予明
- 关键词：帕金森病尿酸同型半胱氨酸
- 应用全外显子测序技术鉴定表现为脊肌萎缩合并脊柱侧弯一家系致病基因
- 脊髓性肌萎缩症是临床上的一类常见于婴幼儿的运动神经元病,此病发病机制尚不清楚,尚无有效治疗方法。本研究收集分析一个表现为脊肌萎缩合并脊柱侧弯家系,通过外显子组测序技术,探寻其致病基因。方法收集本研究家系内所有成员的临床资...
- 史长河骆海洋商丹丹毛澄源孙石磊许予明
- CADASIL致病突变基因型NOTCH3(R90C)对少突胶质系细胞HS683活力的影响
- 目的：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral arto-somal dominant arteriopath with subcortical infarcts and leukoence-...
- 吴军唐秘博史长河宋波李玉生杨婷毛澄源许予明
- 关键词：NOTCH3
- 一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析被引量：1
- 2022年
- 目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检测,对可疑位点进行Sanger测序。结果:先证者男性,12岁,以右侧股骨骨折为首发症状,合并高血压病(3级,低危);查体示胸腹部呈弥漫大片状深棕色牛奶咖啡斑,MRI提示神经纤维来源肿瘤及腰椎骨质破坏。先证者母亲有类似皮肤病变,无其他自觉症状。先证者及其母均检出NF1基因第38号外显子存在杂合移码突变c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14),表型正常的父亲未检测到此突变。该突变在HGMD和ExAC数据库中均未有报道,为新发突变。结论:NF1基因c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14)移码杂合突变是该家系患病的遗传学病因。
- 苏赟毛澄源秦小飞单迎光史长河范丽媛董亚丽郑惠敏李心蔚张槊胡正威杨靖许予明
- 关键词：NF1基因
- 多系统萎缩患者同型半胱氨酸水平探讨
- 张书语史长河毛澄源宋波许予明
- 遗传性痉挛性截瘫三家系临床特点和基因突变分析
- 2017年
- 目的研究3个遗传性痉挛性截瘫（HSP）家系的临床表现特点及致病基因。方法收集自2014年1月至2015年11月就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的3个HSP家系，分析3个家系内患者的临床表现、电生理及影像学检查结果，并采集外周静脉血提取基因组DNA，应用目标序列捕获测序技术对家系成员进行HSP相关基因检测。结果家系1为家族性HSP，患者主要表现为缓慢进行性发展的双下肢无力、步态异常，但并无认知功能障碍：家系2为家族性HSP，患者主要表现为早发、逐渐进展的双下肢痉挛性截瘫、智力下降；家系3内患者无家族史，临床表现部分与家系2内患者相同，同时还出现双下肢肌肉萎缩伴有胼胝体发育不良，而无其他类型症状。基因检测结果示：家系l基因突变类型为ATL1基因第7号外显子c．715C〉T（p．R239C），该突变与该家系共分离；家系2基因突变类型为SPG11基因第17号外显子：c．30993103delGTTTG（p．1033fs）及第22号外显子：c38173818insTGA（p．12721273insMe0：家系3基因突变类型为SPG11基因第32号外显子：c．6194C〉G（p．S2056X）及第29号内含子c．5121＋lC〉T剪接突变。结论应用目标序列捕获测序技术发现了与HSP相关致病基因ATLl的1个已知突变、SPGJJ基因的4个新发复合杂合突变。进一步丰富了HSP的突变数据库，为HSP的诊断提供了更多依据。
- 王辉李玉生杨靖毛澄源宋波赵璐史长河许予明
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫
- 应用目标序列捕获测序技术筛查一个脑海绵状血管瘤家系致病基因
- 毛澄源史长河骆海洋张书语许予明
- 肯尼迪病一家系二例患者的分子遗传学和皮肤病理学特点被引量：1
- 2014年
- 临床资料先证者（Ⅲ、）男性，50岁，主因“四肢无力10余年”于2013年1月来我院就诊。患者35岁起逐渐出现双下肢无力，近端为著，爬楼梯和跑步困难。病情缓慢加重，并出现眶周肌、口周肌、肢带肌不自主跳动，双手出现细微的静止性、意向性震颤并伴随性功能障碍。偶有饮水呛咳，无乳房发育异常。
- 杨素娟史长河宋波毛澄源潘宝晗许予明孙石磊
- 关键词：病理学特点分子遗传学皮肤家系双下肢无力
- 1例表现为亚急性起病伴肌张力下降等不典型症状的肝豆状核变性被引量：1
- 2021年
- 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,0MIM277900)又称威尔逊病(Wilsons disease,WD),是一种由于ATP7B基因突变所导致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,突变后基因编码的酶功能缺乏或者减弱,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,游离铜增多,常沉积于肝脏、神经系统、肾脏、角膜等部位,引起进行性加重的肝脏损伤、锥体外系症状、精神症状、肾损伤及角膜K-F环的出现[1]。患者常于青少年时期发病,起病隐匿、临床表现复杂且不典型,极易造成漏诊和误诊,甚至影响预后[2,3]。该种疾病常为慢性起病,亚急性起病尤为少见,而神经系统受累常表现为肌张力增高,肌张力下降极为罕见。本研究报道了就诊于我院的1例以亚急性起病、并伴肌张力下降等不典型表现的肝豆状核变性患者,并阐述和讨论了肝豆状核变性的临床诊断相关要点及可能机制。
- 郑惠敏毛澄源秦洁史长河范丽媛王台骆海洋张槊胡正威范雨杨靖许予明
- 关键词：肝豆状核变性ATP7B基因铜
