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1384例遗传咨询外周血染色体分析被引量：5: 1992年; 我室自1982年7月至1991年12月31日,遗传咨询2326人,对其中1384例,进行外周血淋巴细胞培养染色体G带分析。检出异常107例,其中8例为世界首报,现报道如下。资料和方法 1、资料的一般情况检查对象来自咨询门诊及本院其它科住院患者。男性634人,女性750人,年龄最小为生后14小时,最大65岁,以生育年龄居多。 2、染色体检查指征包括不良孕、育史夫妇(自然流产、死胎、死产、新生儿死亡或生育畸形/或低智儿史)、多发畸形或/和发育迟缓、闭经、智力低下、不孕、家系调查及其它。; 刘桂英殷玉良陈平乐郭淮郭淮徐淑琴徐路生徐淑琴刘爱云; 关键词：外周血染色体异常核型多发畸形家系调查常染色体异常

37例先天愚型的临床及细胞遗传学分析被引量：1: 1989年; 先天愚型又称21-三体综合征。为最常见的染色体病,是由于染色体数目畸变导致机体解剖及功能异常。直接危害人类健康,除造成流产、死胎、死产及新生儿死亡外,幸存者几乎半数在三岁内死亡,余者也因身体发育迟缓、多发畸形、智能低下,身心受到严重影响。本文对37例21-三体综合征进行回顾性分析,试图探讨可能的病因,预防措施以及临床、细胞遗传学特征。; 刘桂英陈平乐殷玉良熊萍郭淮; 关键词：细胞遗传学分析先天愚型染色体病多发畸形异常核型易位型

169例闭经患者的遗传学及临床研究被引量：3: 2006年; 目的:分析闭经患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响及其与临床表现的关系。方法:对169例闭经患者进行常规妇科检查及外周血淋巴细胞染色体培养和G显带分析。结果:共检出37例性染色体异常患者,异常率为21.9%,其中X染色体数目异常16例,结构异常9例,X染色体数目异常合并结构异常5例,含Y染色体有7例。结论:性染色体异常是闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义。; 宋婕萍刘爱云刘桂英郭淮陶晓玲; 关键词：闭经细胞遗传学性染色体异常

新生儿染色体病3例: 1991年; 例1,女,20天,第一胎孕39⁺⁴周双胎,剖宫产之小双。产时情况不详。母孕期有黄疸及GPT增高史。生后20天因发烧、吐奶一天于1988年6月24日以新生儿肺炎收入我院新生儿科。查体:体温35.7℃。; 刘桂英熊萍上官彤郭某; 关键词：染色体病母孕期多发畸形染色体异常致畸因素住院新生儿

247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析被引量：9: 2003年; 目的　分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型 ,了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。　方法　对 2 4 7例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水作羊水细胞培养检查染色体核型。　结果　发现异常核型 14例 ,异常核型出现频率为 5 .6 7% ,其中三体型 7例 ,占异常核型的 5 0 % ,分别为 2 1三体 4例 ,18三体 2例 ,13三体 1例 ;其次为平衡易位6例 ,占 4 2 .86 %。高龄孕妇中 2 1三体检出率为 5 .5 6 % (1/ 18) ,非高龄组为 1.31% (3/ 2 2 9) ,P=0 .2 35 ,差异无显著性。15例产前常规 B超检查发现胎儿发育异常的孕妇中 ,检出三体儿 3例。　结论　在有各种产前诊断指征的妊娠中期孕妇中 ,胎儿染色体异常发生率为 5 .6 7% ,染色体三体为主要的异常核型。孕中期 B超检查做为产前常规筛查可提高胎儿染色体异常的检出率。; 宋婕萍徐淑琴熊萍刘桂英刘爱云; 关键词：妊娠中期羊水细胞染色体核型产前诊断羊膜腔穿刺术

181例羊水细胞遗传学诊断分析报告: 181例羊水细胞遗传学诊断,培养成功率96%,接受产前诊断孕妇年龄24～<35岁,占77%,经产妇占70%,产前诊断适应症以生过染色体病儿孕妇居首(占25%),夫妇一方有明显致畸因素接触史次之(23%),有自然流产、畸胎...; 刘桂英熊萍徐淑琴; 文献传递

孕妇弓形虫IgM抗体的检测: 1996年; 孕妇感染弓形虫(TOX),特别是初次急性感染,可能通过胎盘使胎儿受累,严重的先天感染可造成流产、早产、死胎或先天性畸形等.本文调查来本院就诊的部分孕妇的弓形虫感染状况,现将结果报告如下.; 徐淑琴郭淮刘桂英; 关键词：弓形体病免疫球蛋白M 抗体孕妇

儿童染色体异常83例回顾分析: 83例0-14岁儿童染色体异常中,常染色体异常占93%。若以综合征论则21三体征居首,占84%以上。本组病例1岁以内儿占全部病例70%,主要系由于染色体异常儿常合并严重内脏异常,常早年夭折,同时也与我院对染色体病发生; 刘桂英段玉良郭淮徐淑琴徐路生刘爱云熊萍; 文献传递

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刘桂英