郭淮
- 作品数：23 被引量：166H指数：6
- 供职机构：湖北省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：卫生部科技专项基金湖北省卫生厅青年科技人才基金更多>>
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- 苯丙酮尿症的新生儿筛查
- 郭淮宋捷萍徐淑琴王维鹏徐路生
- 关键词：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症
- 1384例遗传咨询外周血染色体分析被引量：5
- 1992年
- 我室自1982年7月至1991年12月31日,遗传咨询2326人,对其中1384例,进行外周血淋巴细胞培养染色体G带分析。检出异常107例,其中8例为世界首报,现报道如下。 资料和方法 1、资料的一般情况 检查对象来自咨询门诊及本院其它科住院患者。男性634人,女性750人,年龄最小为生后14小时,最大65岁,以生育年龄居多。 2、染色体检查指征 包括不良孕、育史夫妇(自然流产、死胎、死产、新生儿死亡或生育畸形/或低智儿史)、多发畸形或/和发育迟缓、闭经、智力低下、不孕、家系调查及其它。
- 刘桂英殷玉良陈平乐郭淮郭淮徐淑琴徐路生徐淑琴刘爱云
- 关键词：外周血染色体异常核型多发畸形家系调查常染色体异常
- 罗伯逊平衡易位携带者妊娠结局分析被引量：14
- 2012年
- 罗伯逊易位又称着丝粒融合，是人类常见的染色体结构异常，其携带者不仅流产、不育发生率高，也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿，他们常求助于遗传咨询、产前诊断及辅助生殖技术。理论上非同源罗伯逊易位携带者只有1／3的可能产生染色体正常（或）平衡易位的后代，实际上生育正常或平衡易位儿几率高很多。为此，笔者跟踪随访较大样本罗伯逊平衡易位携带者的妊娠结局，并对其进行产前细胞遗传学检测，旨在探讨罗伯逊平衡易位携带者的妊娠风险，为遗传咨询和生育指导提供信息。
- 姚妍怡宋婕萍徐淑琴王波郭淮
- 关键词：平衡易位携带者妊娠结局分析罗伯逊易位携带者染色体结构异常细胞遗传学检测生育指导
- 74例胎儿生长受限脐血染色体核型分析被引量：3
- 2011年
- 目的：探讨脐血染色体异常与两种类型的胎儿生长受限之间的关系。方法：将2007年5月－2009年12月在湖北省妇幼保健院74例胎儿生长受限的病例分为两组：均称型FGR组和不均称型FGR组,对其进行脐血染色体核型分析并比较两组脐血染色体异常率。再将31例均称型胎儿生长受限的病例分为两组：合并胎儿畸形组与不合并胎儿畸形组,进一步比较两组脐血染色体异常率。结果：检出异常核型8例,染色体异常检出率为9.4%（8/74）,其中均称型FGR组异常检出率为16.1%（5/31）,不均称型FGR组检出率为7.0%（3/43）,两者异常率无统计学差异。8例异常核型中,染色体数目异常6例,包括三倍体1例、18-三体2例、21-三体1例、13-三体1例、Turner综合征1例;染色体结构异常2例,包括染色体平衡异位1例,倒位1例。11例合并胎儿畸形的均称型FGR脐血染色体异常率为36.3%（4/11）;20例未合并胎儿畸形均称型FGR脐血染色体异常率5.0%（1/20）,两者异常率差异有统计学意义。结论：脐血染色体异常是均称型FGR的主要原因之一;染色体三体为脐血染色体主要异常核型;
- 姚妍怡宋婕萍郭淮徐淑琴王波
- 关键词：胎儿生长受限核型分析染色体异常
- 37例先天愚型的临床及细胞遗传学分析被引量：1
- 1989年
- 先天愚型又称21-三体综合征。为最常见的染色体病,是由于染色体数目畸变导致机体解剖及功能异常。直接危害人类健康,除造成流产、死胎、死产及新生儿死亡外,幸存者几乎半数在三岁内死亡,余者也因身体发育迟缓、多发畸形、智能低下,身心受到严重影响。本文对37例21-三体综合征进行回顾性分析,试图探讨可能的病因,预防措施以及临床、细胞遗传学特征。
- 刘桂英陈平乐殷玉良熊萍郭淮
- 关键词：细胞遗传学分析先天愚型染色体病多发畸形异常核型易位型
- 男性不育精浆抗弓形虫抗体检测结果的140例临床分析被引量：4
- 1997年
- 为了探讨弓形虫感染对男性生殖的影响，我们随机选择了140例男性不育病人，对其精浆进行了抗弓形虫抗体IgGIHA法检测和抗精子抗体（ASA）ELISA法检测。检测结果有38例抗弓形虫抗体阳性，阳性率为27％，明显高于我国正常人群的平均感染率．表明弓形虫感染可能是引起男性不育的一个因素，并对弓形虫感染引起男性不育的途径和发病机理进行了探讨。
- 黄自平黄征杰郭淮林明理
- 关键词：不育症弓形虫感染抗弓形虫抗体
- 169例闭经患者的遗传学及临床研究被引量：3
- 2006年
- 目的:分析闭经患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响及其与临床表现的关系。方法:对169例闭经患者进行常规妇科检查及外周血淋巴细胞染色体培养和G显带分析。结果:共检出37例性染色体异常患者,异常率为21.9%,其中X染色体数目异常16例,结构异常9例,X染色体数目异常合并结构异常5例,含Y染色体有7例。结论:性染色体异常是闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义。
- 宋婕萍刘爱云刘桂英郭淮陶晓玲
- 关键词：闭经细胞遗传学性染色体异常
- 妊娠早期胎儿颈项透明层增厚的妊娠风险与遗传咨询被引量：18
- 2013年
- 目的探讨孕龄为11～13+6孕周经腹超声检查提示胎儿颈项透明层(NT)增厚的妊娠风险,为遗传咨询积累有价值的临床资料。方法选择2008年3月至2011年6月于本院接受产前检查的孕龄为11～13+6孕周者,经腹彩色多普勒超声检查提示胎儿NT增厚的孕妇47例为研究对象,对其进行羊水穿刺术以了解胎儿染色体核型。对胎儿染色体核型正常者进一步行胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并于受试对象签署临床研究知情同意书)。结果本组47例NT增厚孕妇中,染色体异常发生率为14.89%(7/47)。其余40例为胎儿染色体核型正常的NT增厚孕妇,其胎儿的彩色多普勒超声检查结果的异常率为15.00%(6/40)。其中,33.33%(2/6)为心脏结构异常。NT增厚且胎儿染色体正常的胎儿超声异常率(15.00%,6/40)与同期在本院产前检查NT正常的胎儿彩色多普勒超声检查结果的异常率(2.13%,40/1875)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局密切相关。
- 姚妍怡宋婕萍徐淑琴王波郭淮
- 关键词：颈项透明层染色体畸变先天畸形
- 140例男性不育病人精浆抗弓形虫抗体检测结果分析被引量：28
- 1998年
- 为了探讨弓形虫感染对男性生殖的影响,随机选择140例男性不育病人,对其精浆进行了抗弓形虫抗体IgG IHA法检测和抗精子抗体(ASA)ELISA法检测。结果38例抗弓形虫抗体阳性,阳性率27％,明显高于我国正常人群的平均感染率。表明弓形虫感染是引起男性不育的可能因素之一,并对弓形虫感染引起男性不育的传染途径和发病机理进行探讨。
- 黄自平黄征杰郭淮林明理
- 关键词：弓形虫感染抗精子抗体精浆男性不育症
- 67例原发性及继发性闭经患者的细胞遗传学分析被引量：3
- 2011年
- 目的:探讨原发性及继发性闭经患者外周血细胞染色体异常及其临床意义。方法:对67例原发性及继发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜下核型分析。结果:在67例原发性及继发性闭经患者中共检出染色体异常20例,总异常率为29.85%。其中,38例原发性闭经患者中染色体异常17例,异常率44.74%;29例继发性闭经患者中染色体异常3例,异常率10.34%。包括染色体数目异常、嵌合、重复、缺失、异位及倒位。结论:染色体异常是导致原发性或继发性闭经的主要原因,对闭经患者外周血细胞进行染色体核型分析,对研究闭经的病因、估计患者预后和及时治疗具有十分重要的意义。
- 姚妍怡宋婕萍郭淮王波张慧
- 关键词：原发性闭经继发性闭经细胞遗传学染色体异常核型分析
