刘伟
- 作品数：6 被引量：38H指数：3
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕妇常见耳聋基因突变位点筛查被引量：11
- 2013年
- 耳聋在新生儿中发病率约为1‰～3‰，是威胁人类健康的最常见疾病，其中遗传性耳聋约占50％。随着对遗传性耳聋的深入研究，大量致聋基因突变位点被确认，为遗传性耳聋的产前诊断提供了基础。本研究采用耳聋基因检测芯片对孕妇携带的常见耳聋基因突变位点进行检测，为降低聋儿出生率提供分子流行病学数据基础。
- 杨树法李珊珊段朗刘伟于璐王琳琳赵娟
- 关键词：基因突变位点遗传性耳聋孕妇分子流行病学检测芯片
- 新生儿苯丙酮尿症筛查国产与进口试剂应用性探讨
- 2016年
- 目的对比新生儿苯丙酮尿症筛查国产与进口试剂的应用性。方法采用国产广州丰华生物工程公司与进口芬兰Labsystems公司的茚三酮荧光法苯丙氨酸检测试剂盒对6011例新生儿标本进行平行检测。通过实验观察试剂盒的方法学特性,并使用串联质谱法对两试验的阳性标本进行确诊实验。结果 (1)经实验方法学鉴定,国产与进口试剂高低浓度批内变异系数分别为3.9%、4.7%及5.4%、6.3%;高低浓度批间变异系数分别为6.9%、5.8%和7.6%、8.3%;平均重现率分别为103.3%、99.8%,两种检测试剂相关性良好r=0.99,测定结果无明显差别P=0.738。(2)国产与进口试剂平行检测6011例新生儿筛查标本初查阳性分别为21、43例,初筛阳性率分别为3.49‰、7.04‰。新生儿苯丙氨酸含量99%分位值分别为1.31mg/dl、1.44mg/dl。结论两种检测试剂盒均能满足对新生儿苯丙酮尿症筛查。国产丰华试剂盒的精密度高、重现性良好、假阳性率低,有效缓解新生儿家庭的精神压力并降低筛查成本,更适合用于PKU筛查。
- 简永建李艳霞马志军胡锦春卢丽红刘伟
- 关键词：新生儿筛查苯丙酮尿症茚三酮荧光法
- 早产儿足跟干血片促甲状腺激素水平的检测及分析被引量：1
- 2014年
- 目的了解早产儿足跟干血片促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)水平,探讨早产儿合适的筛查时机和切值,为临床提供更好的诊断标准。方法从2011年收集的10万余份标本中选出早产儿标本4 606份,以不同胎龄、采血时间和体重分组,足月儿为对照组。采用时间分辨荧光免疫法测其干血片TSH值,分析TSH水平分布及组间比对。结果早产儿足跟干血片TSH整体水平低于足月儿,极早早产儿和极低体重儿中存在明显的个体差异,分布不均衡;早产儿在延迟2周采血后,其TSH水平有所下降,一般早产儿为整体均衡下降,而极早早产儿和极低体重儿在百分位数居中的水平变化不大,但在百分位数末端高值处则有升高;一般早产儿的TSH切值与足月儿基本一致,而极早早产儿和极低体重儿的则有明显下降,且在延迟2周采血后亦有明显下降。结论制定TSH筛查切值应考虑不同胎龄、体重和采血时间的影响。
- 刘伟孔元原王琳琳胡锦春简永健芦丽红李艳霞马志军
- 关键词：早产儿极低体重儿促甲状腺激素暂时性低甲状腺素血症
- 串联质谱—新生儿疾病筛查技术的发展趋势被引量：18
- 2011年
- 新生儿疾病筛查经过几十年的不断发展,筛查病种逐步增多,筛查技术也不断提高。近年来串联质谱技术在我国也不断得到开展和应用,在遗传代谢病的筛查研究中取得了不错的进展,大大促进了我国新生儿疾病筛查的发展。
- 刘伟
- 关键词：新生儿疾病筛查遗传代谢病串联质谱
- 北京地区先天性肾上腺皮质增生症筛查实验结果的探讨分析被引量：6
- 2017年
- 目的通过对北京地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果的分析研究,观察早产儿(孕周<37w)与足月儿(孕周≥37w)、低出生体重(<2500g)与正常体重儿(≥2500g)的17-羟孕酮(17-OHP)的分布状况。方法采集22 632例出生72h后新生儿足跟血滤纸片,采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-OHP浓度,采用百分位数法确定分度值。结果早产儿17-OHP浓度分布水平为(16.33±10.48)nmol/L;足月儿17-OHP浓度分布水平为(9.83±4.83)nmol/L。早产儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为33.30 nmol/L和50.65 nmol/L;足月儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为18.80 nmol/L和25.15nmol/L,两组新生儿17-OHP浓度差异有统计学意义(P<0.01)。低出生体重儿17-OHP浓度分布水平为(15.05±11.19)nmol/L;低出生体重儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为33.05nmol/L和57.62 nmol/L;正常体重儿17-OHP浓度分布水平为(9.94±4.98)nmol/L。正常体重儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为19.10 nmol/L和26.20 nmol/L,两组新生儿17-OHP浓度差异有统计学意义(P<0.01)。结论实验结果表明,采用统一17-OHP切值进行新生儿CAH筛查不尽科学,建议早产儿17-OHP切值为50.0nmol/L,正常产新生儿17-OHP切值为25.0 nmol/L,以减少假阳性率和需召回率。
- 简永建胡锦春马志军李艳霞卢丽红刘伟万智慧杨雪
- 关键词：新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生孕周早产切值
- 新生儿疾病筛查中滤纸干血片长期保存的稳定性观察被引量：2
- 2016年
- 目的探讨新生儿疾病筛查滤纸干血片长期保存后TSH和Phe的稳定性。方法对2007-2011年间4℃保存的500份新生儿足跟血滤纸干血片,分别用时间分辨荧光免疫分析法和荧光计数分析法,常规检测和延长洗脱时间检测TSH和Phe水平,与原始检测结果进行对比分析。结果 4℃保存血片的Phe浓度值,与2007-2011年间的原始测定值比较,差异无统计学意义,P>0.05;TSH常规方法检测新值与原始测定值比较,保存1-2年组,差异无统计学意义,P>0.05,保存3-5年组,差异有统计学意义,P<0.01,延时法重复检测3-5年组血片,检测值与原始值比较,其差异有统计学意义,P<0.01。结论4℃保存1-5年血片Phe检测值与保存时间、洗脱时间无明显关系,与原始值无明显差异;血片保存两年内,TSH检测值可以保持稳定,保存3年及以上,检测值与原始值差异显著,且延长洗脱时间不能使TSH检测值恢复至原始水平。
- 于璐马志军胡锦春简永建芦丽红李艳霞刘伟王琳琳
- 关键词：新生儿疾病筛查滤纸干血片甲状腺功能低下苯丙酮尿症
