李晓维
- 作品数：5 被引量：3H指数：1
- 供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 汉族先天性房室间隔缺损患者中VEGF-A基因的突变研究
- 目的分析血管内皮生长因子(VEGF-A)基因在汉族先天性房室间隔缺损(AVSD)患者中的突变情况.。方法收集汉族先天性房室间隔缺损患儿119例(年龄38天-7岁,男55例,女64例),包括完全型AVSD81例、部分型AV...
- 沈捷李晓维张丽袁浪黄敏郭颖李奋
- 关键词：先天性房室间隔缺损VEGF-A
- 文献传递
- 先天性房室间隔缺损的遗传学进展被引量：1
- 2011年
- 先天性房室间隔缺损（atrioventricular septal defect，AVSD）是一种常见的心血管畸形，由于存在房室间隔（房间隔下部、窒间隔上部）以及中央心内膜垫组织的缺损，造成左右心腔之间的异常交通。虽然AVSD的胚胎学、病理生理学以及诊断和治疗目前都已基本阐明，但其确切的发病机制仍无突破性进展。随着分子生物学技术的广泛应用以及分子遗传学研究的深入开展，AVSD在遗传学的研究中取得一系列新进展，一些基因被证实与AVSD的发生发展存在一定的相关性。
- 李晓维沈捷
- 关键词：先天性房室间隔缺损21-三体综合征GATA-4基因
- VEGF-A基因在汉族先天性房室间隔缺损患儿中的突变分析
- 2012年
- 目的分析血管内皮生长因子(VEGF)-A基因在汉族先天性房室间隔缺损(AVSD)患儿中的突变情况。方法收集119例汉族AVSD患儿(包括合并21-三体综合征10例)临床资料和基因组DNA,PCR扩增VEGF-A的全部外显子编码序列及两侧部分非编码序列,用荧光素末端标记法经全自动遗传分析仪进行自动测序、Blast比对进行突变筛查和分析,并以100名年龄匹配的健康汉族人群作为对照。结果在119例患儿中发现1例插入突变(插入序列为22_23GACA),1例错义突变(碱基变化A962G,氨基酸变化为K321R),23例无意义碱基突变,其中19例位于外显子1上,4例位于外显子3上。结论 VEGF-A基因与人类心内膜垫和房室瓣发育有关,VEGF-A基因突变与先天性房室间隔缺损具有相关性;VEGF-A在AVSD患儿中基因突变的检出率低,提示AVSD可能是多基因遗传。
- 李晓维沈捷张丽袁浪郭颖黄敏李奋
- 关键词：先天性房室间隔缺损21-三体综合征突变
- GATA4基因在汉族先天性房室间隔缺损患者中的突变分析(英文)被引量：2
- 2011年
- 目的通过检测GATA4基因在房室间隔缺损(AVSD)患儿中的突变情况,探讨其在房室间隔缺损发病机制中的作用。方法收集94例汉族AVSD患儿(包括合并21三体综合征23例,散发病例71例)的血液标本,PCR方法扩增GATA4基因全部编码序列后,对扩增产物进行测序,然后与GenBank人中GATA4基因编码序列进行比对,并以100例健康汉族儿童为对照。结果在94例患儿中检出4例错义突变(碱基变化为C106G、C259T、C504A、A1079G,氨基酸改变分别为P36A,P87S,D168E,E360G),前三者为散发的非综合征完全性AVSD患儿,第4例为完全性AVSD伴21-三体综合征患儿;6例患者发现多态性(rs56166237,碱基变化为G99T,氨基酸编码A33A)。结论 GATA4基因作为心脏发育的重要转录因子,其基因突变可能导致GATA4蛋白功能的改变,从而导致AVSD的发病;GATA4基因在合并21-三体综合征抑或散发的AVSD患者中突变率均不高,提示AVSD可能是一个多基因的遗传性心脏疾病。
- 张丽沈捷袁浪李晓维郭颖黄敏李奋
- 关键词：GATA4基因房室间隔缺损21-三体综合征
- 汉族先天性房室间隔缺损患者中VEGF-A基因的突变研究
- 目的：分析血管内皮生长因子(VEGF-A)基因在汉族先天性房室间隔缺损(AVSD)患者中的突变情况。方法：收集汉族先天性房室间隔缺损患儿119例并以100例健康儿童为正常对照，采集静脉抗凝抽提基因组DNA ，PCR方法扩...
- 沈捷李晓维张丽袁浪郭颖黄敏李奋
- 关键词：先天性房室间隔缺损血管内皮生长因子儿童患者
- 文献传递
