张丽
- 作品数：9 被引量：20H指数：2
- 供职机构：上海市儿童医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 转录因子在先天性房室隔缺损遗传学机制中的作用被引量：1
- 2010年
- 先天性房室隔缺损是一种累及心脏房室瓣和房室间隔的先天性心脏病.心脏转录因子在心脏瓣膜发育及房室间隔的形成方面起重要作用,目前已知转录因子GATA4、NKX2.5、TBX5、ZIC3可能参与了房室隔缺损的发病机制,它们的表达异常或功能变化可能导致房室瓣膜及间隔的发育异常.
- 张丽沈捷
- 关键词：转录因子房室隔缺损遗传学
- VEGF-A基因在汉族先天性房室间隔缺损患儿中的突变分析
- 2012年
- 目的分析血管内皮生长因子(VEGF)-A基因在汉族先天性房室间隔缺损(AVSD)患儿中的突变情况。方法收集119例汉族AVSD患儿(包括合并21-三体综合征10例)临床资料和基因组DNA,PCR扩增VEGF-A的全部外显子编码序列及两侧部分非编码序列,用荧光素末端标记法经全自动遗传分析仪进行自动测序、Blast比对进行突变筛查和分析,并以100名年龄匹配的健康汉族人群作为对照。结果在119例患儿中发现1例插入突变(插入序列为22_23GACA),1例错义突变(碱基变化A962G,氨基酸变化为K321R),23例无意义碱基突变,其中19例位于外显子1上,4例位于外显子3上。结论 VEGF-A基因与人类心内膜垫和房室瓣发育有关,VEGF-A基因突变与先天性房室间隔缺损具有相关性;VEGF-A在AVSD患儿中基因突变的检出率低,提示AVSD可能是多基因遗传。
- 李晓维沈捷张丽袁浪郭颖黄敏李奋
- 关键词：先天性房室间隔缺损21-三体综合征突变
- CRELD1基因过表达对心脏瓣膜相关基质蛋白的影响被引量：1
- 2012年
- 目的探讨CRELD1基因过表达对心脏瓣膜相关基质蛋白的影响。方法采用PCR技术获得CRELD1基因,利用质粒pcDNA3.1(-)构建目的基因的真核表达载体,酶切及DNA测序鉴定。利用脂质体Lipofectamine 2000介导重组质粒转染人胚肺成纤维细胞株(HFL-I)(重组质粒组),以空载体转染细胞和未转染细胞分别作为转染对照组和空白对照组。采用Real-TimePCR技术和Western blotting方法检测细胞中心脏瓣膜基质蛋白Tenascin-C和Aggrecan的mRNA和蛋白相对表达量。结果重组质粒测序鉴定结果与GenBank数据库比对序列一致。重组质粒组HFL-I中Aggrecan的mRNA和蛋白相对表达量均显著低于转染对照组和空白对照组(P<0.05);各组HFL-I中Tenascin-C的mRNA和蛋白相对表达量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CRELD1基因过表达时可以下调人胚肺成纤维细胞中心脏瓣膜基质蛋白Aggrecan的表达量,为阐明CRELD1基因在房室间隔缺损中的作用提供了一定的理论基础。
- 陈璇郭颖袁浪张丽黄敏沈捷
- 关键词：过表达TENASCIN-CAGGRECAN房室间隔缺损
- GATA4基因在汉族先天性房室间隔缺损患者中的突变分析(英文)被引量：2
- 2011年
- 目的通过检测GATA4基因在房室间隔缺损(AVSD)患儿中的突变情况,探讨其在房室间隔缺损发病机制中的作用。方法收集94例汉族AVSD患儿(包括合并21三体综合征23例,散发病例71例)的血液标本,PCR方法扩增GATA4基因全部编码序列后,对扩增产物进行测序,然后与GenBank人中GATA4基因编码序列进行比对,并以100例健康汉族儿童为对照。结果在94例患儿中检出4例错义突变(碱基变化为C106G、C259T、C504A、A1079G,氨基酸改变分别为P36A,P87S,D168E,E360G),前三者为散发的非综合征完全性AVSD患儿,第4例为完全性AVSD伴21-三体综合征患儿;6例患者发现多态性(rs56166237,碱基变化为G99T,氨基酸编码A33A)。结论 GATA4基因作为心脏发育的重要转录因子,其基因突变可能导致GATA4蛋白功能的改变,从而导致AVSD的发病;GATA4基因在合并21-三体综合征抑或散发的AVSD患者中突变率均不高,提示AVSD可能是一个多基因的遗传性心脏疾病。
- 张丽沈捷袁浪李晓维郭颖黄敏李奋
- 关键词：GATA4基因房室间隔缺损21-三体综合征
- 普罗帕酮联合普萘洛尔治疗儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例报告并文献复习被引量：9
- 2020年
- 目的 探讨儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的诊断和治疗.方法 回顾分析1例CPVT患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,5岁2个月,间歇性心前区不适8月余,运动时晕厥发作2次.24小时动态心电图以及运动试验,窦性心率>110次/min即出现室性心律失常,随着心率增加室性心律失常频数增加,可见双向及多形性室速.基因检测示RYR2基因变异c.6886 G>A(p.E 2296 K).予大剂量普萘洛尔治疗,症状未缓解且心电检查无明显改善,后加用普罗帕酮获得改善.随访1年,患儿未再有运动胸闷不适,动态心电图及运动试验显示无室性心律失常.结论CPVT以运动或情绪激动诱发双向型和/或多形性室性心动过速为主要临床特征,晕厥、猝死为主要临床表现,普罗帕酮可能可以替代或联合用药治疗CPVT.
- 张丽李筠王健怡肖婷婷谢利剑徐萌
- 关键词：心脏复律除颤器Β受体阻滞剂普罗帕酮
- 通过"品管圈"提高小儿骨科术后石膏固定早期功能锻炼的依从率
- 目的 探究"品管圈"提高小儿骨科术后石膏固定早期功能锻炼的依从率的效果.方法 收集2015年1月～9月收治509例患儿作为研究对象.首先由骨科护士自觉自愿参加并成立品管圈小组，经现况把握得出术后石膏固定患儿早期功能锻炼的...
- 张丽
- 心肌致密化不全合并心室电风暴1例报告并文献复习
- 2019年
- 目的探讨心肌致密化不全(NVM)合并心室电风暴(ES)的诊断和治疗。方法回顾分析1例NVM合并ES患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,8岁,近14个月内反复晕厥。彩色多普勒超声心动图示左室心肌致密化不全,左室收缩功能减退。因恶性室性心律失常反复发作呈ES表现,予以电复律/电除颤,临时心脏起搏以维持血流动力学稳定,后期植入心脏复律除颤器(ICD)。术后随访一年内未有阿斯发作,但心脏扩大及心功能未见明显改善,ICD植入术后14个月发生猝死。结论NVM为临床少见的心肌病,持续室性心动过速,反复发作,部分呈ES表现,易发生心脏猝死。
- 张丽李筠王健怡肖婷婷谢利剑
- 关键词：心肌致密化不全心室电风暴植入型心脏复律除颤器射频消融
- 儿童阵发性室上性心动过速67例临床及治疗分析被引量：7
- 2017年
- 目的探讨儿童阵发性室上性心动过速(PSVT)的临床特点及治疗。方法回顾分析67例PSVT患儿的临床资料,比较不同治疗的疗效。结果小婴儿临床表现为面色苍白、气促、烦躁、汗多等;儿童表现为胸闷、心悸、腹部不适、乏力等。将电复律、食管调搏、物理治疗、药物治疗的疗效进行比较,差异有统计学意义(P<0.05),治疗阵发性室上性心动过速的转复率,以食管调博转复率最高,物理治疗转复率最低;普罗帕酮、地高辛、胺碘酮3种药物的转复率无明显差别。结论 PSVT婴幼儿临床表现不典型,易被忽略。治疗PSVT方法多样,可先试行兴奋迷走神经,无效者再采用药物治疗,也可以使用电复律和食管调搏术,其中食管调搏术复律成功率较高。治疗PSVT药物的疗效取决于多方面因素,选择药物需要因人而异。
- 张丽李筠肖婷婷谢利剑沈捷
- 关键词：阵发性室上性心动过速复律儿童
