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刘楠

作品数：21 被引量：32H指数：3
供职机构：天津市儿童医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金天津市自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>

合作作者

文献类型

  • 16篇期刊文章
  • 4篇会议论文
  • 1篇科技成果

领域

  • 19篇医药卫生
  • 1篇自动化与计算...

主题

  • 11篇患儿
  • 9篇综合征
  • 7篇核型
  • 6篇染色
  • 6篇染色体
  • 6篇细胞
  • 5篇遗传学
  • 5篇核型分析
  • 5篇儿童
  • 5篇TURNER...
  • 4篇染色体核型
  • 3篇血细胞
  • 3篇噬血细胞
  • 3篇噬血细胞综合...
  • 3篇髓细胞
  • 3篇尿道
  • 3篇尿道下裂
  • 3篇染色体异常
  • 3篇细胞学
  • 3篇骨髓

机构

  • 21篇天津市儿童医...
  • 1篇天津医科大学

作者

  • 21篇刘楠
  • 14篇佟彤
  • 14篇陈悦
  • 11篇陈艳玲
  • 4篇舒剑波
  • 3篇高文英
  • 2篇蔡春泉
  • 1篇张瑄
  • 1篇彭林
  • 1篇李娟
  • 1篇吕玲
  • 1篇王萌
  • 1篇杨毅
  • 1篇邢淑华
  • 1篇高龙
  • 1篇关勇
  • 1篇陈艳玲
  • 1篇徐国栋
  • 1篇王萌

传媒

  • 7篇中国优生与遗...
  • 3篇天津医科大学...
  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中华医院感染...
  • 1篇中华泌尿外科...
  • 1篇继续医学教育
  • 1篇中国小儿血液...
  • 1篇中华医学会第...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 2篇2024
  • 1篇2022
  • 3篇2021
  • 1篇2019
  • 2篇2018
  • 2篇2017
  • 2篇2015
  • 2篇2013
  • 3篇2012
  • 3篇2009
共 21 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
易位型21三体的临床及细胞遗传学分析被引量：3
2009年
陈艳玲高文英佟彤陈悦刘楠
关键词：21三体综合征细胞遗传学分析易位型DOWN综合征遗传疾病
尿道下裂的病因与诊疗现状被引量：3
2022年
尿道下裂是儿童泌尿系外生殖器最常见的先天畸形之一,发病率逐年上升。当前研究认为尿道下裂是一个多因素疾病,与基因突变、内分泌、环境及染色体因素等均有密切关系。尿道下裂患儿的主要临床表现为尿道外口异位、阴茎异常弯曲及其背侧包皮堆积和尿道海绵体发育不全等轻度性别发育异常。严重者常合并隐睾、阴茎阴囊转位、鞘膜积液、重复尿道等其他泌尿生殖系统畸形。尿道下裂不仅会造成患儿排尿以及生殖功能受损,而且对患儿的心理健康发育造成影响,已成为严重的医学和社会问题,部分需要进行内分泌学评估和或染色体核型分析以排除性分化障碍的存在。因此,早期发现并正确选择尿道成形手术方式,对于纠正尿道畸形以及促进功能恢复具有重要价值。
刘楠蔡春泉
关键词：尿道下裂儿童性别发育异常
噬血细胞综合征患儿的临床诊断与骨髓细胞学特点分析
目的噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH),是指一组以良性组织细胞增生和活化伴随其噬血细胞现象的一类综合征。本文旨在回顾分析自2008年5月-2011年5月于我院内科住院治疗的22例噬血细胞综...
刘楠陈艳玲佟彤陈悦
1例2p11.1-q21.1片段重复导致智力障碍患儿的遗传学及表型分析
2024年
智力障碍以往被称为智力落后(MR),是一种不健全的智力发育,导致患者与相同年龄、性别和社会文化背景的个体相比,在一般心智能力、智力功能、适应性行为和功能技能方面存在明显缺陷。遗传学病因是导致智力障碍的重要因素,目前已发现1700多种基因与智力障碍相关[1]。智力障碍可以是多种遗传综合征的共同特征,也可能是孤立的发现,其相关的表型和遗传异质性明显。
刘楠王萍徐晓薇王学韬武晋英李佳慈舒剑波
关键词：智力障碍拷贝数变异
85例性染色体异常患儿染色体核型结果分析并文献复习被引量：1
2017年
不同的性染色体XX或XY,产生各自的性腺—睾丸或卵巢,然后通过相关激素的调节,从而分化为不同性别的生殖管道和外生殖器。性染色体的异常包括其数目或结构的异常,可引起Turner综合征、K1inefelter综合征、超雄综合征等,导致患儿出现不同表现的性发育异常。1资料与方法1.1临床资料我室于2012年1月1日至2017年1月1日期间,共做染色体核型分析3923例,结果显示存在性染色体结构和/或数目异常者85例。
刘楠陈艳玲佟彤陈悦
关键词：性染色体异常染色体核型性发育异常TURNER阴茎短小
天津地区Turner综合征的临床表现与核型分析被引量：2
2009年
刘楠佟彤陈艳玲陈悦高文英
关键词：TURNER综合征核型分析女性新生儿
极早发型炎症性肠病的单基因突变研究进展被引量：1
2021年
极早发型炎症性肠病(very early onset of inflammatory bowel disease,VEO-IBD)是一类发生在6岁以下群体中的肠道慢性反应性疾病。VEO-IBD的发病日益增加且与许多疾病有密切关联。近年来基因测序技术发现VEO-IBD患者中存在单基因突变并通常涉及原发性免疫缺陷基因。例如在白细胞介素10(interleukin 10,IL-10)配体和白细胞介素10受体(interleukin 10 Receptor,IL-10R)、肠道上皮屏障功能、吞噬细胞杀灭细菌、自身免疫性炎症途径以及适应性免疫系统中的基因突变,而这些基因缺陷可影响肠道微生物的发育从而导致肠道炎症的发生。本文总结了VEO-IBD的基因缺陷及其相关表型,为VEO-IBD的治疗提供新的思路。
李娟刘楠
关键词：单基因突变免疫缺陷白细胞介素10
噬血细胞综合征患儿的临床诊断与骨髓细胞学特点分析被引量：3
2013年
目的探讨儿童噬血细胞综合征的临床诊断标准及其骨髓细胞学检查结果对于临床诊断的意义。方法回顾分析2008年5月-2011年5月于我院确诊为噬血细胞综合征的22例患儿的病历资料及骨髓细胞学特点。结果 22例患儿均符合国际组织细胞协会HLH-2004方案诊断标准。均有发热、脾大及血清铁蛋白增高,18/22例(82%)伴外周血至少两系减低,15/19例(79%)伴低纤维蛋白原血症,14/20例(70%)伴高三酰甘油血症,14/22例(64%)患儿在初诊时骨髓中找到噬血细胞。结论骨髓涂片见到噬血细胞不是儿童噬血细胞综合征临床诊断的必备条件,初诊时进行骨髓细胞学检查有助于噬血细胞综合征的诊断与鉴别诊断,在治疗过程中复查骨髓有助于指导治疗。
刘楠刘楠陈艳玲陈悦
关键词：噬血细胞淋巴组织细胞增生症噬血细胞骨髓
细胞与分子遗传学方法相结合鉴定Turner综合征患儿sSMC的来源
运用细胞遗传学方法与分子遗传学方法相结合,检测1例临床疑似Turner综合征患儿的染色体核型并鉴定其额外小标记染色体(sSMC)的来源.为Tumer综合征患儿的早期诊断提供客观依据,并通过进一步明确sSMC的来源,指导临...
刘楠佟彤陈艳玲陈悦
关键词：特纳综合征儿童患者
725例身材矮小儿童染色体核型结果分析被引量：2
2018年
目的通过对身材矮小儿童的染色体核型分析,探讨导致儿童身材矮小的遗传学病因。方法对725例身材矮小儿童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析。结果共发现异常核型55例,异常率为7.6%,其中性染色体异常46例(83.6%),常染色体异常9例(16.4%)。结论性染色体数目异常和结构畸变是导致儿童身材矮小的重要遗传因素,常染色体异常亦可能引起生长发育相关基因的微缺失或重复而导致儿童身材矮小。
刘楠佟彤陈悦
关键词：身材矮小儿童核型分析异常核型
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