高文英
- 作品数：57 被引量：84H指数：5
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- “5p+”猫叫综合征的遗传学分析
- 2008年
- 佟彤陈悦高文英
- 关键词：综合征综合病症染色体异常平衡易位遗传学小下颌
- 45XO/46XY/47XYY嵌合体尿道下裂一例被引量：1
- 2006年
- 关勇张富义徐国栋张元原孟庆娅高文英陈悦佟彤
- 关键词：尿道下裂嵌合体阴茎发育家族遗传史生殖器检查近亲婚配
- 罕见型脆点在智低儿童中的表达及临床意义初探
- 1993年
- 通过对80例先天性智力低下儿童染色体罕见型脆性位点表达的研究发现,3例儿童具常染色体罕见型脆性位点,发生率为3.75％,2例儿童具fra(X)(q27)位点,发生率为2.50％,除已报道的脆性X综合征与特有的临床特征有关外,其它3例表型特征及智力状况不一。本研究通过对脆点与临床资料的分析,为进一步探讨罕见脆性位点与临床的关系提供依据。
- 王晓云高文英吴海佟彤刘芬
- 关键词：先天性智力低下脆性X综合征
- PENA方法的建立及与ELISAIgM检测CMV的比较
- 2002年
- 目的 介绍一种敏感、稳定、快速、简便的实验室检测CMV的方法 ,同时探讨该种新方法与ELISA检测CMV方法的优、缺点。方法 对 5 5 2例病人应用间接荧光免疫法测定细胞核中的特异病毒早期抗体 (PENA)和ELISA法测定IgM抗体。结果 PENA方法 :强阳性 88例 ,阳性率 15 4 9% ,弱阳性 2 73例 ,阳性率 5 9 4 6 % ;ELISA -IgM方法 :阳性 34例 ,阳性率6 16 %。结论 PENA方法操作简便 ,与ELISA方法相比较 ,可对CMV感染进行早期测定及诊断 ,并可区分既往感染和即时感染 ,具有敏感性和稳定性 。
- 陈悦张桦沈兆红高文英佟彤黄敬孚
- 关键词：荧光免疫法IGG抗体IGM抗体
- 肝豆状核变性患者基因突变的初步研究
- 陈悦佟彤高文英宋力乔丽津
- Wilson's（WD）病，又称肝豆状核变性，临床表现为铜代谢障碍而引起的肝和神经系统病变。该病为较常见的常染色体隐性遗传病，不经治疗是进展性和致死性的，在症状出现之前或发病早期进行治疗，则所有症状都可以得到控制，因此进...
- 关键词：
- 关键词：基因突变
- 180例智力低下儿童染色体核型分析
- 1992年
- 染色体异常是先天性智低及先天畸形的原因之一,也是儿科遗传性疾病的重要组成部分,研究其发生与遗传因素的关系,对优生优育,预防智低的发生有重大临床意义。材料与方法:(一)收集1988年5月～1990年12月门诊及住院智低患儿180例,男105例,女75例,年龄2天至15岁,均进行询问病史,体格检查及染色体分析。(二)方法:1.部分患儿采用韦氏智力测验。
- 王晓云高文英李培宁吴海王冬梅
- 关键词：儿童智力迟钝染色体核型遗传病
- 易位型21三体的临床及细胞遗传学分析被引量：3
- 2009年
- 陈艳玲高文英佟彤陈悦刘楠
- 关键词：21三体综合征细胞遗传学分析易位型DOWN综合征遗传疾病
- 应用聚合酶链反应检测胃液诊断幽门螺杆菌感染被引量：3
- 1997年
- 应用聚合酶链反应检测胃液诊断幽门螺杆菌感染徐晓华刘凤霖陈悦高文英我们采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测胃液中的幽门螺杆菌（Ｈｐ），以胃粘膜组织学检测为对照，探讨胃液检测在诊断儿童Ｈｐ感染的应用价值。对象：１９９５年８月～１９９６年３月因有消化道症状接受胃...
- 徐晓华刘凤霖陈悦高文英
- 关键词：幽门螺杆菌聚合酶链反应胃液
- 18例平衡易位携带者的检出及对子代的影响
- 2008年
- 高丽荣高文英
- 关键词：平衡易位携带者染色体平衡易位子代减数分裂生殖细胞
- 应用Amp-FLP单体型连锁分析检测Wilson’s患者的基因突变
- 2003年
- 目的 :探讨STR位点变异基因型诊断Wilson’s疾病 (WD)的价值。方法 :采用Amp-FLP分析方法检测了4个WD患儿及其家系3个位点的基因型。结果 :4例先证者均为纯合子 ,14例家系成员中1例为WD患者 ,10例为WD基因携带者 ,2例为正常人 ,另有1例推断为WD基因携带者。结论 :用连锁分析方法检测STR位点 ,确定相关个体的基因型 ,方法简便、灵敏、可靠。
- 陈悦佟彤高文英宋力乔丽津
- 关键词：AMP-FLP基因突变肝豆状核变性扩增片段长度多态性STR位点
