刘万清
- 作品数:19 被引量:171H指数:8
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- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 5-羟色胺转运体基因VNTR位点与双相情感性障碍的关联分析被引量:11
- 1998年
- 目的探讨5-羟色胺转运体基因第2内含子VNTR区域在中国人群中的群体遗传学背景,以及与双相情感障碍的关系。方法利用PCR等方法在170个随机健康中国人中对5-羟色胺转运体基因第2内含子的VNTP多态性位点进行了群体遗传学研究,并就该位点与双相情感障碍的关系进行了关联分析。结果该位点在中国人群中的多态信息含量为0.12,杂合度为12%,且符合孟德尔遗传方式;其基因型分布、等位片段频率在中国汉族人群与高加索人种间存在着极显著性差异(P<10-8);在与情感性障碍的关联分析中发现该多态性位点的等位片段10与双相情感障碍女性群体存在着显著的关联(P=0.043)。结论该结果表明:5-羟色胺转运体基因VNTR的位点多态性在中国人群与高加索人群间存在极显著的差异;同时,在男女性双相情感障碍群体中的差别可能暗示了该疾病的发病机理在性别上的差异。
- 刘万清顾牛范冯国鄞冯国鄞李胜张建刚沈韬李胜
- 关键词:情感障碍双相情感障碍基因VNTR
- Loss of heterozygosity of chromosome 20 in sporadic colorectal cancer被引量:5
- 2002年
- 目的抑癌基因的杂合缺失被认为是结直肠癌形成的关键步骤之一,本研究利用微卫星DNA标记杂合缺失分析法对散发性结直肠癌20号染色体杂合缺失情况进行研究, 并探讨其意义.方法 83例结直肠癌病人的肿瘤及正常组织的DNA,经PCR反应后,以ABI Pr ism 377自动荧光测序仪进行电泳,以GeneScan2.1和Genotyper3.1 软件进行基因分型. 结果整条染色体的平均杂合缺失率为22.8%,20号染色体短臂平均杂合缺失率为26.7%,长臂平均杂合缺失率为21.1%.20号染色体整个短臂及长臂20q11.1至20q1 3.1均表现出很高的杂合缺失率.结论在散发性结直肠癌中20号染色体存在明显的基因组不稳定现象,提示结直肠癌相关基因的存在.
- 彭志海周崇治张放凌云唐华美裘国强柏邵春刘万清贺林
- 关键词:等位基因散发性结直肠癌杂合缺失
- 家族性痉挛性截瘫一家系31例
- 1998年
- 家族性痉挛性截瘫一家系31例张涛韩巨孟庆松唐立群冯国鄞刘万清贺林附图患者家系谱先证者男,18岁,足月顺产。2岁半开始学步即有步态不稳,以后出现双下肢无力,僵硬,行走易跌倒,病情逐年加重。目前行走困难,步行时双足前后交叉,膝关节屈曲。体检:神志清楚,智...
- 张涛韩巨孟庆松唐立群冯国鄞刘万清贺林
- 关键词:痉挛性截瘫截瘫家族性
- 散发性结直肠癌3号染色体等位基因杂合缺失被引量:8
- 2001年
- 目的 了解散发性结直肠癌 (SCRC) 3号染色体等位基因杂合缺失 (LOH)发生情况 ,探讨其与临床病理特征间的关系 ,并对 3号染色体上可能的SCRC相关基因进行初步定位。方法 用覆盖 3号染色体的 13个微卫星标记对 83例散发性结直肠癌进行LOH扫描分析。结果 3号染色体至少有两个位点发生LOH者占 39% (2 9/74) ,3p所选 4个位点中至少有一个发生LOH者占 37% (2 7/74) ,3q所选 9个位点中至少有一个发生LOH者占 5 3 % (39/74)。整条染色体上以D3S130 0 (3p14.2 )位点LOH率最高 ,达 5 4% (2 3/4 3)。 3qLOH在远端结直肠癌较近端高发。 3p及D3S130 0LOH阳性肿瘤多表现为浸润型生长和局部侵犯 ,并多发于大于 5 0岁的老年患者。结论 3号染色体存在散在分布及区域性高频等位基因LOH ,并与SCRC临床病理资料相关 ,提示其上SCRC相关基因的存在。高频LOH位点D3S130 0的发现 ,提示 3p14.2附近区域的FHIT基因可能作为肿瘤抑制基因在结直肠癌的发生发展中发挥作用。
- 彭志海凌云柏邵春唐华美周崇治裘国强刘万清Keping Xie贺林
- 关键词:散发性结直肠癌染色体
- 自动化大规模基因组扫描与连锁分析──遗传病相关基因定位的策略被引量:9
- 1998年
- 遗传病相关基因的定位工作是目前世界各国医学遗传学研究的焦点。随着人类基因组计划的发展,许多方法被应用到这一领域中。90年代以来,结合连锁分析在基因组内进行自动化、大规模扫描定位基因的方法逐渐被倒立和发展,目前已成为该领域中应用最广、最有效的手段。
- 刘万清贺林
- 关键词:遗传病基因定位PCR
- 应用DNA pooling技术对一例母系遗传非综合征耳聋大家系进行全基因组扫描被引量:1
- 2000年
- 目的 :从分子遗传学角度对 1个非综合征母系遗传耳聋大家系的发病机制进行研究。方法 :使用 3 65对常染色体全基因组扫描标记 (STRPs) ,应用DNApooling方法对该家系进行全基因组扫描。结果 :通过比较患者pool与患者亲属pool及对照pool的等位基因频率的差别 ,发现全基因组共 45个位点患者pool中出现某一较高频率的等位基因 ,并通过统计学处理确定其差异 ,这些位点即为连锁分析的候选位点。结论
- 刘宁生严明单祥年武景阳杨焕明刘万清贺林
- 关键词:母系遗传线粒体突变全基因组扫描
- 5-羟色胺2A受体T102C多态性与氯氮平反应的关联分析被引量:2
- 1999年
- 李胜顾牛范冯国鄞刘万清沈韬贺林
- 关键词:5-HT2A氯氮平药物反应
- 中国人群5-羟色胺2A受体基因中T102C多态性与精神分裂症的联系被引量:9
- 1998年
- 在研究5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症的关联分析中,调查了202例精神分裂症患者及202例正常对照。各相匹配组间比较未发现基因型和等位基因频率的显著性差异。结果提示,在中国人群中5-羟色胺2A受体的静态T102C突变与精神分裂症之间不存在关联。
- 李胜顾牛范冯国鄞冯国鄞沈韬刘万清
- 关键词:精神分裂症
- DNA芯片──遗传病相关基因定位中的新武器被引量:8
- 1997年
- 遗传病相关基困的定位工作是目前世界各国医学遗传学研究的焦点。90年代以来,随着人类基因组计划的发展。各种方法被相继创立并应用到基因定位中。DNA芯片充分结合并灵活运用了大规模集成电路制造技术、计算机、半导体、激光共聚焦扫描、寡核苷酸DNA合成、荧光标记探针杂交及分子生物学的其它技术,在这一领域的研究中有着巨大的潜力。相信在不久的将来,这一技术必将成为基因定住研究中一大有利工具。
- 刘万清贺林
- 关键词:遗传病相关基因DNA芯片医学遗传学
- SNP-为人类基因组描绘新的蓝图被引量:89
- 1998年
- 几乎所有的慢性疾病都或多或少与遗传因素有关。在过去的二十年中,对人类遗传学的研究使人们认识到,理清各种疾病中遗传因素所起的作用将对诊断学、治疗学以及预防医学等各个领域带来革命。同时,了解遗传因素在疾病病因学中所占的地位也有利于人们对非遗传的环境因素对...
- 刘万清贺林
- 关键词:基因组SNP