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Inv（16）急性髓系白血病的临床及分子细胞遗传学分析与临床诊断: ＜正＞背景Inv（16）（p13q22）或t（16;16）（p13q22）是急性髓系白血病（AML）特征性染色体异常,通常见于AML-M4Eo亚型,占总AML患者的5%。其分子特征为CBFB/MYH11融合基因形成。然...; 薄丽津刘世和刘旭平秘营昌李承文秦爽代芸卞寿庚王建祥; 文献传递

二例伴有i（17q-）的急性早幼粒细胞白血病的临床和实验研究: 目的探讨伴有i（17q-）的急性早幼粒细胞白血病（APL）的临床和实验室特征。方法骨髓细胞经24h培养后按常规方法制备染色体,用R显带技术进行核型分析,并用PML/RARa和HER-2探针进行荧光原位杂交（FISH）检测...; 肖继刚刘旭平李承文代芸秦爽贡金英徐方运黄琪王建祥刘世和; 关键词：急性早幼粒细胞白血病原位杂交荧光; 文献传递

连续R显带和荧光原位杂交技术在白血病诊断中的应用被引量：4: 2005年; 目的　探讨连续R显带和荧光原位杂交技术(FISH)在鉴定白血病染色体复杂变异易位中的应用。方法　对 15例核型分析有疑问的标本在R显带基础上再进行荧光原位杂交。对比分析同一中期分裂相的显带和FISH结果。结果　4例应用BCR/ABL探针; 4例PML/RARa探针; 4例AML1 /ETO探针; 2例IgH探针; 1例MLL探针。经显带结果与FISH结果对比分析, 9例疑似的复杂易位得到确证,并精确定位。6例核型结果得到修正。结论　连续R显带和FISH方法在复杂变异易位的鉴定方面与传统的核型分析和直接FISH检测相比具有明显的优势。在白血病的诊断方面,对于未知异常染色体的检出将具有更广泛的应用前景。; 李承文薄丽津秦爽刘旭平代芸刘世和; 关键词：荧光原位杂交技术自血白血病复杂易位显带常染色体

恶性髓系血液病-7/7q-异常的分子细胞遗传学分析被引量：5: 2003年; 目的　分析染色体 - 7/ 7q-在骨髓增生异常综合征 (myelodysplastic syndrome,MDS)和急性髓细胞白血病 (acute myeloblastic leukemia,AML )中的发生频率 ;探讨荧光原位杂交技术 (fluorescencein situ hybridization,FISH)在检测和鉴定 - 7/ 7q-异常中的价值。　方法　回顾性分析所有接受细胞遗传学分析 (conventional cytogenetic analysis,CCA)的 MDS/ AML患者的核型特征 ,其中 70份进行 FISH分析。应用双色荧光直接标记的 7号着丝粒探针 (CEP7,光谱绿 )和 7q31基因序列探针 (D7S4 86 ,光谱桔红 ) ,15份正常样本作为对照。　结果　 - 7/ 7q-在 AML 和 MDS中出现频率分别为 4 .5 1% (31/ 6 87例 )和 5 .71% (2 8/ 4 90例 ) ,分别占异常核型病例的 5 .6 8%和 10 .2 9%。 7q-常见的缺失区域为 7q2 1- 2 2 (10例 )和 7q31- 35 (10例 )。FISH证实伴有克隆性 - 7/ 7q-异常 ,但在随机性 - 7/ 7q-异常或正常核型中未检出 - 7/ 7q-异常。在核型分析出现 7q-异常的病例中 ,FISH检出 7/ 11例可同时伴有 - 7克隆的出现 ,而且 7q-异常的细胞数显著高于 - 7异常细胞数 (4 2 .5 % vs 8.4 % ,P=0 .0 2 5 )。 1例核型为 del(7) (q2 2 )患者 FISH证实为染色体易位 ;1例 7q+患者 FISH显示 dup(7q) ;1例复杂异常核型。; 肖芸刘世和刘旭平秦爽薄丽津李承文代芸王季石; 关键词：分子细胞遗传学染色体异常核型

29例伴del(20q)骨髓增生异常综合征的细胞遗传学和临床特征被引量：5: 2004年; 目的　分析伴 del(2 0 q)的骨髓增生异常综合征 (myelodysplastic syndrome,MDS)患者的细胞遗传学和临床特征。方法　对 2 9例伴 del(2 0 q) MDS的细胞遗传学改变、临床表现、实验室检查特点及病程转归进行总结分析。结果　 (1) 2 9例 del(2 0 q)的 MDS中 ,11例 (37.9% )混合正常核型 ,难治性贫血 (re-fractory anemia,RA) /伴环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血 (RA with ringed sideroblasts,RAS)组有 9例 ,而原始细胞增多的 RA(RA with excess blasts,RAEB) /转变中的 RAEB(RAEB in transformation,RAEB- T)组 2例 ;RA/ RAS组中缺失以 del(2 0 q) (q11)多见 (6 3.2 % ) ,而 RAEB/ RAEB- T组中以 del(2 0 q)(q12 )多见 (70 .0 % ) ;RA/ RAS组的附加核型改变和复杂核型改变发生率为 2 6 .3%、5 .3% ,均低于 RAEB/RAEB- T组的 5 0 .0 %和 30 .0 % ;(2 )伴 del(2 0 q)的 MDS多表现为两系或 3系血细胞减少 ,几乎全部患者有红系和粒系病态造血 ,而 5 8.6 %的患者有巨核细胞病态造血 ,13例 (44 .8% )患者为两系病态造血 ,14例 (48.3% )患者为 3系病态造血 ,另 2例为单纯红系病态造血 ;6 2 .5 %患者的有核红细胞糖原染色阳性和中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低 ;81.8%患者有淋巴细胞的免疫学标记表达 ;(3) 2例患者?; 秦爽刘世和薄丽津刘旭平李承文代芸何广胜邵宗鸿; 关键词：染色体缺失细胞遗传学骨髓增生异常综合征

应用双色荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病衍生9号染色体缺失的研究被引量：6: 2008年; 目的研究慢性粒细胞白血病(chronicmye logenous leukemia,CML)患者衍生9号染色体[derivative chromosome 9,der(9)]部分序列缺失情况,探讨双色荧光原位杂交(FISH)技术检测der(9)部分缺失的应用价值。方法对2002年3月至2005年12月中国协和医科大学血液学研究所150例CML患者采用不加任何刺激剂的骨髓24h短期培养法制备染色体,R显带进行核型分析。应用bcr-abl双色双融合DNA探针对骨髓间期细胞行荧光原位杂交,检测der(9)部分序列缺失。结果124例CML患者进行了染色体核型分析,其中3例分析失败,121例患者中典型Ph染色体易位97例,变异易位24例,同时伴附加染色体异常19例。150例CML患者均进行了双色荧光原位杂交检测,其中27例患者der(9)部分缺失,发生率为18.00%。9例为典型Ph染色体易位,占典型Ph染色体易位患者的9.27%;12例为变异易位,占变异易位患者的50.00%。变异易位患者中的der(9)缺失发生率明显高于典型易位患者,差异有统计学意义(P<0.01)。结论在CML患者中der(9)部分缺失的发生率约为18.00%,应用双色双融合FISH技术能够简便、快速、灵敏的检测出CML患者der(9)缺失。; 徐方运李承文刘旭平秦爽代芸肖继刚贡金英黄琪王四平李筱梅杨仁池王建祥林冬; 关键词：慢性粒细胞白血病荧光原位杂交

常规细胞遗传学和荧光原位杂交方法检测14q32/IgH基因重排: 目的比较常规细胞遗传学（conventionalcytogenetics,CC）,间期荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization,FISH）技术及连续R显带后FISH（sequentia...; 代芸刘旭平李承文秦爽肖继刚黄琪徐方运贡金英王建祥刘世和; 关键词：常规细胞遗传学荧光原位杂交 IGH基因重排; 文献传递

伴9号染色体短臂异常的急性淋巴细胞白血病临床及实验研究: 目的研究伴9号染色体短臂（p）异常的急性淋巴细胞白血病（急淋）的临床及分子细胞遗传学特征。方法对23例伴9号染色体短臂（p）异常的急淋患者进行回顾性分析。分析其临床特征与预后;应用荧光原位杂交技术（FISH）鉴定累及的基...; 秦爽刘旭平薄丽津李承文代芸刘世和王建祥; 关键词：白血病淋巴细胞急性荧光原位杂交; 文献传递

荧光原位杂交技术在急性早幼粒细胞白血病诊断中的应用价值: ＜正＞急性早幼粒细胞白血病（APL）是急性白血病中的一种特殊类型,其临床特点是出血倾向严重,常易并发DIC导致早期死亡。现已明确,t（15;17）易位是其特征性染色体异常,并在分子水平上导致PML/RARα融合基因形成...; 李承文刘世和薄丽津秦爽刘旭平代芸王建祥; 文献传递

联合间期和中期荧光原位杂交确定成人急性白血病患者11q23/MLL异常被引量：5: 2006年; 目的探讨快速、敏感、有效揭示11q23/MLL 基因重排的方法,确定11q23/MLL 异常在成人急性白血病(AL)中的发生情况及其临床特征,指导 AL 风险治疗。方法 112例成人 AL 患者骨髓细胞经24h 短期培养按常规方法制备染色体标本,R 显带行核型分析;LSI MLL 双色分离信号 DNA探针行间期荧光原位杂交(FISH)筛选异常信号,有异常信号者行中期 FISH 确定 11q23/MLL 基因重排。结果 112例 AL 患者 FISH 揭示9例11q23/MLL 易位(检出率8.0%),其中常规细胞遗传学分析(CCA)只检出4例(检出率3.6%)。3例 CCA 示 del(11)(q23)者 FISH 揭示2例为11q23/MLL 易位,1例为11号染色体长臂末端缺失。在1例正常核型、1例11q+和1例无11q23明显异常者,FISH 揭示为11q23/MLL 易位。除9例易位外,FISH 揭示8例存在 MLL 基因扩增,包括多倍体、均匀染色区(hsr)和双微染色体(dmin)。AL 伴11q23/MLL 异常者多诊断为 B 系祖细胞急性淋巴细胞白血病(pro-B ALL)、急性单核细胞白血病(AMoL)或急性双表型白血病(BAL)。结论使用 MLL 双色分离信号 DNA 探针行 FISH 确定11q23/MLL 异常是快速敏感的方法,其检出率高于 CCA,有效揭示11q23/MLL 易位和扩增。临床诊断 pro-B ALL、AMoL 或 BAL,尤其正常核型者应行 FISH 以确定11q23/MLL异常。; 赵喜晨李承文代芸刘旭平秦爽刘世和秘营昌王建祥; 关键词：急性基因重排原位杂交

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代芸

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