朱祖华
- 作品数：11 被引量：44H指数：3
- 供职机构：上海市长宁区中心医院更多>>
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- 118例原发闭经的染色体分析被引量：1
- 1996年
- １１８例原发闭经的染色体分析朱祖华，杨柳，高湘原发闭经是妇科常见症状之一，病因繁多，且文献报道原发闭经中１／３有染色体异常［１］。因此及时对患者作染色体检查是找出闭经原因和治疗的关键。现将我们近年来对１１８例原发闭经患者染色体分析报告如下。材料和方法...
- 朱祖华杨柳高湘
- 关键词：闭经原发闭经染色体分析
- 应用全自动免疫印迹分析仪检测抗可提取性核抗原抗体的方法探讨被引量：1
- 2001年
- 孙晨光朱祖华童明宏窦蓉
- 关键词：抗可提取性核抗原抗体ENA抗体
- 具有Y性染色体的原发闭经5例报道被引量：1
- 1996年
- 经染色体检查发现原发性闭经５例均与Ｙ性染色体有关。其中核型４６，ＸＹ４例，４５，Ｘ／４７，ＸＹ１例，雄素不敏感综合征２例，混合型性腺发育不全２例，单纯型性腺发育不全１例。外生殖器异常经手术得以纠正。为预防男性化和恶性肿瘤发生。
- 朱祖华高湘
- 关键词：原发性闭经性腺发育不全Y染色体
- 羊水绒毛染色体检查在胎儿产前诊断中的临床应用被引量：8
- 2005年
- 目的 探讨先兆流产,自然流产与染色体异常发生率之间的关系,并且通过孕中期羊水细胞染色体核型分析,了解异常染色体核型出现的频率,类型以及与产前诊断指征的关系。方法 对4 1例孕妇早期流产的绒毛组织进行染色体分析,并对流产儿染色体结构异常与双亲相关性等问题进行了讨论。另外,对4 8例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～2 2w行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。对异常核型者经济带血染色体核型分析证实。结果 有风险孕妇流产绒毛染色体异常发生率为36 .6 %。常见异常核型为染色体数目异常11例,占异常核型的73.7% ,其中常染色体数目异常6例,占异常核型的4 0 .0 %。性染色体数目异常5例,占异常核型的33.3%。羊水细胞染色体异常的发生率6 .3%常见核型为性染色体数目异常,占异常核型的6 6 .7%。结论 研究证明先兆流产,自然流产与染色体异常的发生有直接关系,染色体检查对找出自然流产的原因,诊断与再孕及选择合理的治疗有重要的临床意义。对在妊娠中期有高危风险的孕妇,进行羊水细胞染色体检查具有安全,可靠,诊断准确,是目前遗传病尤其是染色体病产前诊断必不可少的方法之一。
- 窦蓉朱祖华孙晨光王秀岭孟晓彦
- 关键词：绒毛组织羊水细胞染色体核型产前诊断
- 上海市长宁区536例脐带血染色体畸变观察被引量：3
- 2002年
- 为了了解上海市长宁地区群体染色体异常情况 ,进而探讨可能与染色体异常有关的因素 ,我室从 1996年 8月至 2 0 0 0年 8月 ,对来我院产科连续出生的新生儿随机抽取脐带血 1177例进行染色体分析。其中培养成功为 5 36例 ,经染色体核型分析 ,发现异常 4 2例 ,为受检人数的 7 8%。其中染色体数目异常 7例 ,占 1 3%。染色体结构异常 35例 ,占 6 5 %。并对部分异常患者进行了家系分析 ,对其染色体数目与结构异常以及染色体的异态性也进行了综合分析。
- 窦蓉朱祖华孙晨光
- 关键词：脐带血染色体异常
- 120例外周血染色体异常核型与临床关系分析
- 我院遗传室从1993年10月至2003年12月对因反复流产,死胎,畸胎,不孕不育,智力低下,月经不调及青春期发育异常的133位病人进行了细胞遗传学分析,共检出异常核型120例,占总数的16.8％.
- 窦蓉朱祖华孙晨光
- 关键词：外周血染色体异常核型细胞遗传学
- 文献传递
- 60例性染色体异常患者的细胞遗传学分析被引量：3
- 1999年
- 采用外周血淋巴细胞培养技术对60例性分化异常患者进行染色体检查，发现性染色体异常21例共有9种不同类型（异常年为43．3％），并分析了异常核型对在型效应的关系，提示性染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一，对该类患者进行细胞遗传学检查有助于病因的诊断及临床处理。
- 窦蓉朱祖华
- 关键词：外周血性染色体异常
- 孕中期母血三联生化指标对胎儿神经管缺陷和染色体异常的临床应用被引量：7
- 2005年
- 目的 探讨采用甲胎蛋白 (αFP) ,绒毛膜促性腺激素 β亚单位 (Freeβ -hCG) ,游离雌三醇 (μE3)血清三联法在孕中期胎儿神经管缺陷 ,染色体异常为主的先天性缺陷的产前筛查作用。另外 ,上述 3项指标的异常与高危孕妇的关系。方法 对 2 0 0 0年 8月至 2 0 0 3年 8月来我院进行产前检查的孕妇 ,在知情情况下 ,自愿选择唐氏血清标记筛查。总计 75 6例 ,采用酶联免疫法测定上述 3项指标 ,并结合孕妇临床资料 ,用唐氏筛查风险软件进行分析。测定结果为高风险孕妇者经遗传咨询 ,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊。最后随访追踪每例筛选的孕妇至胎儿出生。结果 75 6例孕妇中 ,高危人群10 9例。异常胎儿 5例 ,异常胎儿在人群中的检出率为 0 .7% ,其中性染色体异常 1例 ,死胎 3例 ,畸胎 1例。并发现唐氏征高风险的孕妇伴有妊娠并发症 14例。结论 对胎儿先天性缺陷 ,特别是开放性神经管缺陷 ,染色体异常的胎儿产前筛查是重要的手段之一。产前筛查可降低围产儿死亡率 ,降低出生缺陷率。它具有重要的社会效应和实用性 ,可普遍推广使用。
- 窦蓉朱祖华孙晨光王秀玲孟晓彦陈梅芳曹慈慧
- 关键词：染色体异常神经管缺陷游离雌三醇
- 60例无精子症患者的细胞遗传学分析被引量：16
- 2000年
- 本文对来我科遗传咨询门诊的６０ 例无精子症患者进行了细胞遗传学分析，发现异常核型２５ 例，其中４７ ，ＸＸＹ１３ 例占总数的２１－７％ ，占异常数５２ ％ ，其次为４６ ，ＸＸ 和大Ｙ，各占５ ％ ，各占异常的１２％ ，其它不等。并对异常核型与无精症的关系进行了探讨。
- 朱祖华窦蓉高湘
- 关键词：无精子症染色体核型
- 上海长宁区450例遗传咨询者的染色体分析被引量：3
- 1999年
- 分析４５０例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体，发现异常核型４３例，为受检人数的９５６％，其中常染色体数目结构异常２４例，占５３３％，性染色体数目结构异常１９例，占４２３％。本文对染色体数目、结构异常及染色体的异态性作了分析。
- 朱祖华窦蓉
- 关键词：染色体异常多态性
