曹文明
- 作品数：2 被引量：24H指数：1
- 供职机构：浙江大学医学院附属第二医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国人HNPCC家系的临床特征及M3胆碱能受体基因(A)_8区突变检测被引量：1
- 2004年
- 目的 :分析中国人遗传性非息肉病性大肠癌 (HNPCC)家系的临床特征并检测这些家系中 M3胆碱能受体基因 (A) 8区的突变情况。方法 :根据 2 0 0 3年 4月杭州会议制定的中国人 HNPCC家系标准收集 HNPCC家系共15个 ,分析其临床特征 ;提取先证者的外周血基因组 DNA,PCR扩增 M3胆碱能受体基因第 8外显子中一段长 15 3bp,包含有微卫星位点 (A) 8的基因片段 ,直接进行 DNA测序。结果 :15个家系共有恶性肿瘤患者 5 5例 ,其中大肠癌患者 4 1例 ,平均每个家系发生大肠癌 2 .73例 ,73%的大肠癌患者发病年龄 <5 0岁 ,5 1%的病灶位于近端结肠 ,4 0 %发生在直肠肛门 ,同时和异时多原发大肠癌总发生率为 12 % ,2 /3的家系属于 Lynch 型 ,共发生肠外恶性肿瘤 14例 (18个 ) ,其中胃癌最常见。 15例先证者外周血中无 1例检测到 M3胆碱能受体基因 (A) 8区的突变。结论 :M3胆碱能受体基因与中国人群中 HPNCC的发病可能无密切关系。中国人 HNPCC家系标准应在临床工作中推广应用 。
- 曹文明袁瑛宋永茂蔡善荣张苏展
- 关键词：结直肠肿瘤遗传性非息肉性基因表达突变
- 中国人遗传性非息肉病性结直肠癌家系的临床表型分析被引量：23
- 2006年
- 目的分析中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系的临床特征,并评价中国人HNPCC家系标准的临床应用价值。方法收集符合中国人HNPCC家系标准的家系26个,与509例散发性大肠癌比较,分析其临床特点。26个家系中,8个同时符合Amsterdam标准,分入A组;另18个不符合Amsterdam标准,仅符合中国人HNPCC家系标准,分入B组,分析比较两组间临床特点。结果26个家系中,大肠癌患者77例,发生同时或异时大肠癌7例(9.1%)。共发生大肠癌癌灶86个,部位明确的71个癌灶中,28个(39.4%)发生在近端结肠,51例(71.8%)患者发病年龄<50岁。共发生肠外恶性肿瘤24个,其中胃癌9个(37.5%),是最常见的类型。与散发性大肠癌相比,HNPCC家系具有平均发病年龄轻(P=0.000)、<50岁者多见(P=0.000)、多原发癌比例高(P=0.015)等特征。与B组相比,A组平均每个家系发生大肠癌的例数明显多于B组(4.5∶2.3,P=0.022);而在平均发病年龄、肿瘤发生部位、多原发大肠癌发生情况、肠外恶性肿瘤谱等方面差异均无统计学意义。结论(1)中国人HNPCC具有发病年龄轻、多原发大肠癌发生率高及肠外恶性肿瘤以胃癌多见的特点。(2)符合中国人HNPCC家系标准的家系与符合Amsterdam标准的家系具有相似的临床特征,而中国人HNPCC家系标准更适用于小型家系的诊断,同时体现了中国人的肿瘤谱特征。
- 袁瑛曹文明蔡善荣张苏展
- 关键词：结直肠肿瘤遗传学临床表型
