方根
- 作品数：12 被引量：42H指数：3
- 供职机构：内蒙古自治区血液中心更多>>
- 发文基金：内蒙古自治区卫生厅资助项目内蒙古自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 经典型苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因的新突变鉴定被引量：18
- 2005年
- 目的 研究经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因突变。方法 应用聚合酶链反应,单链构象多态分析和DNA直接测序等技术,对内蒙古地区32个PKU家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH )基因第3～12外显子进行了鉴定分析。结果 检出14种PAH基因点突变:R2 4 3Q (12 / 6 4 )、Y35 6 X(6 / 6 4 )、Y2 0 4 C(5 / 6 4 )、R2 6 1Q(2 / 6 4 )、Y16 1S(2 / 6 4 )、R2 5 2 Q(1/ 6 4 )、R111X (2 / 6 4 )、D2 82 G (1/ 6 4 )、S30 3P(1/ 6 4 )、G2 39D(1/ 6 4 )、R4 13P(1/ 6 4 )、IVS7nt+2 (2 / 6 4 )、IVS4 nt+3(1/ 6 4 )、IVS9nt+34(2 / 6 4 ) ,经检索国际PAH基因突变数据统计库(截至到2 0 0 4年7月) ,确认IVS4 nt+3(G>C)、IVS9nt+34(G>A)为国际首次发现的新突变,S30 3P(T>C)、D2 82 G(A>G)为国内首次报道的新突变。结论 内蒙古人群苯丙氨酸羟化酶基因存在突变的多样性,R2 4 3Q、Y35 6 X、Y2 0 4 C是PAH基因的突变热点。
- 张军力孟峻翟晓萍方根高建钢史珉王永祥
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因经典型苯丙酮尿症DNA直接测序PAH基因突变热点PKU
- 呼和浩特市无偿献血人群血液传播标志物的调查分析被引量：4
- 2013年
- 目的了解无偿献血人群血液传播标志物的分布情况,分析不合格分布趋势,提出预防措施,减少不必要不合格血液的报废。方法对2003～2012年血液传播标志物的检测结果进行回顾性分析。结果 ALT、HBsAg呈下降趋势,抗-HCV前6年忽高忽低,呈不稳定趋势,近4年呈稳中有降的趋势;抗-HIV和抗-TP(前8年)呈稳中有降的趋势,抗-TP后2年成倍增加,不合格差异有统计学意义。结论加强对献血人群献血前的健康评估、咨询,排除高危人群,降低ALT和抗-HIV、抗-TP的不合格率;加强对献血人群献血前的初筛工作,降低ALT、HBsAg的不合格率。
- 方根张敏
- 关键词：无偿献血人群
- 内蒙古地区苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测被引量：14
- 2004年
- 目的 了解内蒙古地区苯丙酮尿症 (PKU)病人苯丙氨酸羟化酶 (PAH)基因突变类型和频率。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,单链构象多态性分析 (SSCP)、DNA直接测序的方法 ,对内蒙古地区 2 2个PKU家系PAH基因外显子 3、5、6、7、1 0、1 1、1 2 ,进行检测分析。结果 检出 1 0种苯丙氨酸羟化酶基因的点突变。R2 4 3Q (8/44 )、R2 5 2Q (1 /44 )、R2 6 1Q (1 /44 )、G2 39D (1 /44 )、IVS7nt(2 ) (1 /44 )、Y2 0 4C(5 /44 )、Y35 6X(6 /44 )、R4 1 3P(1 /44 )、R1 1 1X(1 /44 )、Y1 6 1S(1 /44 ) ,经检索国际PAH基因突变数据统计库 ,确认G2 39D(G→A)为首次发现的新突变。结论 R2 4 3Q、Y35 6X、Y2 0 4C是内蒙地区人群中PAH基因的主要突变位点。以Y35 6X的突变率明显高于、R4 1 3P低于北方人群为特征。
- 张军力孟峻翟晓萍方根高建钢史珉王永祥
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变聚合酶链反应
- 内蒙汉、回族Kell血型系统部分抗原分布调查
- 笔者于1992年对内蒙古地区汉族农民44名, 回族学生41名的Kell血型系统部分抗原进行了调查,被检者随机抽样,三代均无近亲婚配血缘关系。内蒙汉族与回族kell血型Kp、Kp、Js、Js抗原分布结果见附表。
- 沈锡广王广结翟晓萍李克董永龙刘益平方根王娟
- 关键词：内蒙古汉族回族
- 文献传递
- 2008～2010年内蒙古血液检测室室间质评结果回顾分析被引量：1
- 2012年
- 目的:对内蒙古自治区采供血机构2008~2010年血液检测室室间质评回报结果进行回顾性分析,以不断改进工作。方法:每年组织者根据年度室间质量评价计划选购质控品,并对选购的质控品及时进行检测,确定其质量,然后分发到参加计划的实验室进行检测,完成检测后,将结果返回血液中心质量管理科,组织者再根据评价方法对每个实验室回报结果进行评价并回报各实验室。本次对2008~2010年参评的22家血液检测室室间质量评价回报结果进行了统计。结果:全区参评的22家血液检测室室间质评的HB-sAg、抗-HCV、抗-HIV和抗-TP四个测定项目总分达80分以上的100%。结论:全区各级采供血机构血液检测室HBsAg、抗-HCV、抗-HIV和抗-TP项的检测水平较好,但在检验过程控制管理上有待进一步加强。
- 庆格乐方根丁齐虹王芳尚锦青
- 关键词：实验室
- ABO新生儿溶血病血型血清学检测和分析
- 2011年
- 目的:采用血型血清学方法检测新生儿溶血病。方法:利用盐水、酶、抗球蛋白、放散试验等血型血清学有关检测方法。结果:①疑为新生儿溶血病的血样264组(份),母子血型不合者184例,O型母亲最多为155例,占84.23%;其中母亲血清中IgG抗A(B)效价≥64者109例占59.24%。②新生儿血样中直抗、游离、放散三项试验有一项以上试验阳性者78例,而且母亲-婴儿血型为O—A(B)者,新生儿上述实验阳性者高达77例,占70.64%。结论:①母子血型不合,O型母亲显著高于A和B型母亲的IgG抗A(B)效价,引起新生儿溶血病的发生率也大。②对于产后疑为新生儿溶血病的患儿应及时检测,对发生新生儿溶血病的患儿应及时治疗。
- 方根尚锦青张俊玲王莉萍
- 关键词：ABO血型新生儿溶血病
- 内蒙地区PKU病人苯丙氨酸羟化酶基因突变的分析
- 张军力孟峻翟晓萍方根高建钢史珉王永祥
- 该课题选择了内蒙地区PKU患儿进行PAH外显子3、5、6、7、10、11、12及两侧内含子上、下游非翻译区基因点突变分析。明确了内蒙古地区PAH基因突变的种类，频率和分布特征，突变位点以外显子7 R243Q为首位，Y35...
- 关键词：
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因突变
- 5种影响无偿献血者再次献血的因素分析
- 目的探讨无偿献血者再次献血的意愿及其影响因素,为发展固定的无偿献血者提供科学依据。方法采用随机抽样的方法,随机抽取2018年1月—6月内蒙古呼和浩特地区参加无偿献血者560献血者进行问卷调查,其中360例再次献血人群和2...
- 李慧东孙钰锋赵楠方根吴南胡文霞
- 文献传递
- 对内蒙古自治区二级以上医院临床实验室评审验收总结报告
- 2010年
- 目的:通过对内蒙古自治区二级以上医院检验科的考核、评审、验收总结,提高其管理水平。方法:成立检验专家组,学习《内蒙古自治区医疗机构临床实验室管理办法》精神和《考核细则》,落实评审项目和验收标准。主要检查实验室管理人员资质、仪器试剂管理、SOP、IQC、IQA、各种文件、记录及实验室设置房屋面积、安全防护设施等。结果:检查71家医院实验室。经评审验收达标的56家,其中包括13家仅仅是实验室布局流程欠合理,主要是旧房,正在改进占79%,未达标的有15家占总数的21%。结论:对达标的进行表彰、鼓励、继续巩固各项指标,努力向现代化管理迈进。对未达标进行批评,指出存在的问题,令其整改,提高其管理水平。
- 王娟方根
- S100B蛋白检测及在脑血管疾病的临床意义被引量：2
- 2002年
- 目的 :寻找一种急性脑血管疾病的生化标志物。方法 :对广泛分布于中枢神经系统内S10 0B蛋白的生物学活性、检测方法及临床意义作初步探讨。结果 :S10 0B蛋白对中枢神经系统的损伤有高度敏感性和特异性 ,其含量变化与临床症状、体征及影像学改变密切相关。结论 :S10 0B蛋白已有望成为脑血管疾病诊断和预后的新指标。
- 韩晓芳郭力军方根
- 关键词：S100B蛋白脑血管疾病标志物
