高建钢
- 作品数:17 被引量:74H指数:6
- 供职机构:内蒙古医学院附属医院更多>>
- 发文基金:内蒙古自治区卫生厅资助项目内蒙古自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 经典型苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因的新突变鉴定被引量:18
- 2005年
- 目的 研究经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因突变。方法 应用聚合酶链反应,单链构象多态分析和DNA直接测序等技术,对内蒙古地区32个PKU家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH )基因第3~12外显子进行了鉴定分析。结果 检出14种PAH基因点突变:R2 4 3Q (12 / 6 4 )、Y35 6 X(6 / 6 4 )、Y2 0 4 C(5 / 6 4 )、R2 6 1Q(2 / 6 4 )、Y16 1S(2 / 6 4 )、R2 5 2 Q(1/ 6 4 )、R111X (2 / 6 4 )、D2 82 G (1/ 6 4 )、S30 3P(1/ 6 4 )、G2 39D(1/ 6 4 )、R4 13P(1/ 6 4 )、IVS7nt+2 (2 / 6 4 )、IVS4 nt+3(1/ 6 4 )、IVS9nt+34(2 / 6 4 ) ,经检索国际PAH基因突变数据统计库(截至到2 0 0 4年7月) ,确认IVS4 nt+3(G>C)、IVS9nt+34(G>A)为国际首次发现的新突变,S30 3P(T>C)、D2 82 G(A>G)为国内首次报道的新突变。结论 内蒙古人群苯丙氨酸羟化酶基因存在突变的多样性,R2 4 3Q、Y35 6 X、Y2 0 4 C是PAH基因的突变热点。
- 张军力孟峻翟晓萍方根高建钢史珉王永祥
- 关键词:苯丙氨酸羟化酶基因经典型苯丙酮尿症DNA直接测序PAH基因突变热点PKU
- 内蒙地区PKU病人苯丙氨酸羟化酶基因突变的分析
- 张军力孟峻翟晓萍方根高建钢史珉王永祥
- 该课题选择了内蒙地区PKU患儿进行PAH外显子3、5、6、7、10、11、12及两侧内含子上、下游非翻译区基因点突变分析。明确了内蒙古地区PAH基因突变的种类,频率和分布特征,突变位点以外显子7 R243Q为首位,Y35...
- 关键词:
- 关键词:苯丙氨酸羟化酶基因突变
- 60例冠心病甲襞微循环流态的观察
- 1999年
- 冠心病是中老年人的常见病。微循环障碍、血液流变性高粘滞状态是促成该病发展的重要因素。为了更好地对该病预测和诊断,以及早期治疗和疗效判断,我们对60例冠心病的甲襞微循环流态进行了治疗前后的观察。1资料与方法1.1临床资料来自门诊及住院病人男40例,女2...
- 高建钢郭素芳李国华刘风华
- 关键词:冠心病甲襞微循环血液流变学
- 内蒙古地区苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测被引量:14
- 2004年
- 目的 了解内蒙古地区苯丙酮尿症 (PKU)病人苯丙氨酸羟化酶 (PAH)基因突变类型和频率。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,单链构象多态性分析 (SSCP)、DNA直接测序的方法 ,对内蒙古地区 2 2个PKU家系PAH基因外显子 3、5、6、7、1 0、1 1、1 2 ,进行检测分析。结果 检出 1 0种苯丙氨酸羟化酶基因的点突变。R2 4 3Q (8/44 )、R2 5 2Q (1 /44 )、R2 6 1Q (1 /44 )、G2 39D (1 /44 )、IVS7nt(2 ) (1 /44 )、Y2 0 4C(5 /44 )、Y35 6X(6 /44 )、R4 1 3P(1 /44 )、R1 1 1X(1 /44 )、Y1 6 1S(1 /44 ) ,经检索国际PAH基因突变数据统计库 ,确认G2 39D(G→A)为首次发现的新突变。结论 R2 4 3Q、Y35 6X、Y2 0 4C是内蒙地区人群中PAH基因的主要突变位点。以Y35 6X的突变率明显高于、R4 1 3P低于北方人群为特征。
- 张军力孟峻翟晓萍方根高建钢史珉王永祥
- 关键词:苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变聚合酶链反应
- 208例高血压动脉硬化患者血液流变学观察
- 1998年
- 208例高血压动脉硬化患者血液流变学观察高建钢郭素芳张丽英冯新平(内蒙古医学院第一附属医院检验科)关键词高血压;动脉硬化;血液粘度分类号R544.1高血压动脉硬化疾病是中老年人的常见病,易患心脑血管疾病,对病人造成严重威胁,为了探讨血液流变学与高血压...
- 高建钢郭素芳张丽英冯新平
- 关键词:高血压动脉硬化血液粘度
- 铜绿假单胞菌的医院感染以及耐药性的变化
- 2011年
- 目的:分析我院2008-03~2011-03铜绿假单胞菌感染的分布及耐药性的变化,为临床合理选用抗菌药物提供依据。方法:采用K—B纸片扩散法对临床标本分离的铜绿假单胞菌进行抗菌药物敏感性测定。结果:铜绿假单胞菌对常用抗菌药物的耐药性呈现逐年上升趋势。结论:铜绿假单胞菌是我院院内感染主要的致病菌之一,多重耐药现象严重,建议加强院感管理,合理使用抗菌药物。
- 高建钢张永梅福泉张志敏郭素芳孟峻
- 关键词:铜绿假单胞菌耐药性医院感染
- 乙型肝炎病毒前S1抗原(PreS1Ag)阳性血清分析研究被引量:8
- 2004年
- 目的 :探讨乙型肝炎病毒前 S1抗原 ( Pre S1 Ag)与乙型肝炎病毒血清标记物 ( HBV-M)、乙型肝炎病毒 DNA( HBV-DNA)的关系 ,以及与肝炎分型的关系。方法 :Pre S1 Ag测定使用酶联免疫吸附试验 ( ELISA)。结果 :2 0 9例 Pre S1 Ag阳性血清标本中 ,乙型肝炎表面抗原、乙型肝炎 e抗原、乙型肝炎核心抗体三者阳性者共84例 ,占 40 .1 9% ;乙型肝炎表面抗原、乙型肝炎 e抗体、乙型肝炎核心抗体三者阳性者 74例 ,占 3 5 .41 % ;二者合计 75 .60 %。Pre S1 Ag阳性与 HBV-DNA符合率 94.74%。结论 :Pre S1 Ag阳性与 HBV-DNA呈正相关性 。
- 高建钢张保平杨扶德
- 关键词:血清
- 用PCR-SSCP-银染法检测苯丙酮尿症PAH基因外显子11的点突变
- 2004年
- 目的:研究内蒙古地区经典型苯丙酮尿症(PKU)苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的特点和频率,以提高该地区苯丙酮尿症(PKU)的基因诊断率。方法:应用PCR-SSCP-银染法和DNA直接测序的方法,对22例内蒙古地区PKU患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子11进行了检测。结果:检出一种已知突变Y356X(TAC-TAA),突变频率为13.6%。结论:内蒙古地区PKU患者PAH基因外显子11的突变频率均高于我国的其它北方人群,也高于云南PKU患者的突变频率,这为内蒙古地区PKU患者PAH基因分析和产前诊断提供了科学依据。
- 孟峻张军力高建钢史珉武月玲翟晓萍方根
- 关键词:苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变
- 妊娠期凝血指标临床观察被引量:6
- 2004年
- 高建钢张丽英周银锁宋文桃
- 关键词:妊娠凝血酶原时间活化部分凝血活酶时间纤维蛋白原凝血酶时间
- C-反应蛋白的检测及临床应用研究进展被引量:14
- 2008年
- C-反应蛋白(CRP)是急性时相蛋白中变化最显著的一种,也是人体感染的一个重要敏感标志物之一。CRP可作为指标用于临床疾病的早期诊断、鉴别诊断、监测、病情评估、疗效判断等。本文就CRP实验室检测方法及其应用状况作一概述。
- 高建钢张彩虹刘凤华
- 关键词:CRP