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基于全基因组数据的AI-SNPs筛选及大陆次级区域内群体遗传结构差异研究被引量：2: 2021年; 在涉及多群体样本的医学研究中,群体遗传结构差异是不容忽视的影响因素之一。利用族源信息单核苷酸多态性遗传标记(ancestry-informative single nucleotide polymorphism,AI-SNP),通过分析群体遗传成分、推断个体遗传背景并对群体样本进行预筛选,可以有效降低群体遗传结构差异对医学研究影响。鉴于已发表的研究多为解析大陆间、大陆次级区域间的群体遗传结构差异,本研究拟基于千人基因组计划(GRCh37.p13)中东亚五群体:日本东京群体(Japanese in Tokyo,JPT)、北京汉族(Han Chinese in Beijing,CHB)、南方汉族(Southern Han Chinese,CHS)、西双版纳傣族(Chinese Dai in Xishuangbanna,CDX)、越南京族(Kinh in Ho Chi Minh City,KHV)的数据,以FST值为标准筛选AI-SNP并分析大陆次级区域内群体遗传结构差异。结果表明,研究涉及的东亚群体可分为三簇:JPT、CHB和CHS、CDX和KHV。利用AI-SNP可成功解析个体的遗传背景,而群体代表性遗传成分占比超过80%的个体具有良好的群体代表性。本研究表明,基于FST值筛选一组AI-SNP用于核验样本遗传背景、筛选群体代表性样本的方法在降低大陆次级区域内群体遗传结构差异对群体相关医学研究的影响中具有实际应用价值。; 王浩宇胡渝涵曹悦岩朱强黄雨果李茜张霁; 关键词：单核苷酸多态性

微单倍型遗传标记的法医基因组学研究被引量：6: 2021年; 微单倍型(microhaplotype,MH)是在一定DNA片段范围之内,由至少两个单核苷酸多态性位点组成的遗传标记。MH兼具无stutter伪峰、多态性丰富以及扩增子较小等特点,有望成为法医学上的一种新型遗传标记。为了从全基因组维度上分析MH的特征,进一步发掘其应用潜能,本研究基于千人基因组计划中105个中国南方汉族个体的全基因组测序数据,构建了迄今为止最全面的MH数据集。结果表明,人类基因组中350 bp范围之内的MH位点数量共计9,490,075个,且微单倍型分布密度对染色体变异水平具有提示作用。从多种碱基跨度范围对MH的多态性分析表明,其多态性潜能可达到或者超过常用短串联重复序列位点的水平。此外,本文归纳总结了MH组装灵活等特点,并提出了构建微单倍型数据库的方案。; 李茜王浩宇曹悦岩朱强舒潘寅侯婷芸王雨婷张霁; 关键词：法医遗传学

荧光标记复合扩增检测4个STR基因座多态性被引量：1: 2005年; 目的建立荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座检测分型方法,并对成都汉族群体4个基因座的遗传多态性进行调查。方法用6-FAM标记D1S2142和D15S659引物,HEX、TMR分别标记D14S306和D13S1492引物,PCR复合扩增,310基因分析仪电泳自动收集电泳结果数据,GeneScan Analysis Software3.7NT软件计算扩增产物片段相对大小,Genotyper(3.7NT软件进行样本基因型分型,建立了荧光标记复合扩增检测4个STR基因座基因型的方法,对145名成都汉族无关个体样本进行分型。结果荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。145份样本,4个STR基因座分别检出10,14,7,12个等位基因和22,54,21,39种基因型,其基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡。4个基因座在成都汉族群体的杂合度分别依次为0.7793,0.8345,0.7793和0.8345;多态信息含量分别依次为:0.7656,0.8730,0.7470和0.8312。累计非父排除率为0.9783,累计个人识别机率为0.9999 917。结论荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,可实现对每个基因座准确分型;成都汉族群体该4个基因座的遗传学数据,可为群体遗传学和法医学研究与应用提供基础资料。; 李英碧吴谨侯一平张霁廖淼张林陈国弟; 关键词：法医物证学复合扩增基因座基因频率

Caspase 9及其相关分子基因表达水平改变对同型半胱氨酸内皮凋亡的影响(英文)被引量：3: 2005年; 目的了解caspase3信号传导通路中上游分子Bcl2、细胞色素c(cytochromec)、caspase9在同型半胱氨酸作用下的人脐静脉血管内皮细胞内的mRNA及蛋白表达水平的改变,揭示线粒体参与信号传导链在caspase3所介导的内皮细胞凋亡过程中的作用。方法培养人脐静脉内皮细胞,用不同浓度同型半胱氨酸作用于细胞后,用逆转录聚合酶链反应及Western印迹分别检测各分子基因及蛋白表达水平的改变。结果Bcl2、cytochromec和caspase9在同型半胱氨酸作用下mRNA及蛋白表达水平下降,并且随同型半胱氨酸浓度的升高而降低。结论Bcl2可能参与了同型半胱氨酸促进细胞凋亡的信号传导途径。Caspase3没有通过上游分子apoptosome和caspase9途径活化。这些研究结果提示,同型半胱氨酸诱导细胞凋亡并不是通过以线粒体凋亡通路为主的信号传导通路。; 张霁王玉芳梁伟波吕梅励李英碧吴谨侯一平; 关键词：CASPASE 基因表达同型半胱氨酸细胞色素C 线粒体

Y染色体遗传标记及其法医学应用: 人类Y染色体除拟常染区外,在减数分裂中不发生交换重组呈单倍型传递,具有父系遗传特征,序列的变异由累积的突变所致。由于这些特点,Y染色体遗传标记不仅在人类遗传与进化方面意义重大,而且在法医学上具有重要而独特的应用价值。Y染...; 侯一平李英碧吴谨唐剑频张霁; 关键词：染色体遗传法医学应用单倍型分析; 文献传递

基于Y染色体SNP遗传标记的法医学复合检测试剂盒: 本发明属于法医遗传学领域，具体涉及一种用于法医个体识别和亲缘关系鉴定的基于Y染色体SNP遗传标记的法医学复合检测试剂盒。本发明要解决的技术问题是实现利用Y染色体SNP遗传标记对人类生物学检材进行法医学亲缘关系鉴定和个人识...; 侯一平魏蔚颜静罗海玻张霁李英碧吴谨

可疑父与孩子生母存在亲缘关系的PI计算: 2023年; 目的推导当可疑父与孩子生母具有亲缘关系(亲子、全同胞、爷孙、叔侄、一代表亲)时,可疑父的PI计算公式。方法针对可疑父与孩子生母存在亲缘关系的情况,在PI的分子和分母假设中均考虑亲缘关系的存在,使用考虑母亲基因型的频率公式计算可疑父的基因型频率,同时将分母中的随机男子被替代为母亲的另一个同等级亲属,推导出消除可疑父和孩子生母亲缘关系影响的PI计算公式。结果当可疑父与生母具有一、二、三级亲缘关系时,与不考虑亲缘关系的PI计算方法相比,使用本研究推导出的PI计算公式可以获得更保守的PI。结论本研究提供的计算方法可以消除乱伦案中可疑父与母亲的亲缘关系对PI的影响,从而获得更加准确和保守的鉴定意见。; 王雨婷朱强胡渝涵尉艺凡侯婷芸张霁; 关键词：法医遗传学亲子鉴定乱伦似然比

6FAM-HEX-TMR-ROX四色荧光分析体系的构建被引量：2: 2006年; 目的为在310基因分析仪上进行6FAM—HEX—TMR—ROX四色荧光STR复合扩增分型建立基础条件。方法以pGEM载体作为靶DNA，设计引物扩增获得500～80bp的13个长度不等DNA片段，以这些片段纯化物作为模板DNA，分别扩增获得6FAM、HEX、TMR和ROX标记的Matrix标准物，用4种Matrix标准物在310基因分析仪上构建可用于6FAM-HEX-TMR-ROX四色荧光分析的Matrix文件。结果扩增所得的13个非标记片段，长度分别为80、100、120、140、160、180、200、220、260、300、340、400、500bp，在非变性聚丙烯酰胺凝胶连续电泳-银染凝胶上均表现为单条带，6FAM、HEX、TMR、ROX分别标记的片段通过310基因分析仪检测均为单峰。混合ROX标记的80、120、180、220、260、300bp的6个片段获得的内标，显示出良好的线性关系。结论建立了有效的6FAM-HEX-TMR-ROX四色荧光分析Matrix，为进行多个STR基因座荧光标记复合扩增检测奠定了基础。; 刘莉吴谨侯一平张霁戴浩霖廖淼张林陈国弟李英碧; 关键词：法医物证学荧光分析内标

应用复合诱导突变分离PCR法检测mtDNA的单核苷酸多态性: 2007年; 目的应用复合诱导突变分离PCR（multiplexed mutagenically separated PCR，MS-PCR）技术、银染分型，建立线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）编码区单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）分型系统，探讨其应用价值。并调查了成都汉族群体mtDNA编码区4个SNP基因座等位基因频率和单倍型分布情况。方法根据SNP基因座（C12705T、A8701G、G8584A、C10400T）设计两条片段相差4个碱基的等位基因特异性引物和一条公共引物，4个SNP基因座复合扩增，PCR产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带后确定样本的基因型。结果不同SNP基因座为长度不同的单一谱带，其分型结果与直接测序一致。在成都汉族160名无关个体中，4个SNP基因座C12705T、A8701G、G8584A、C10400T等位基因频率分别为0．3813／0．6187、0．4813／0．5187、0．8250／0．1750、0．4938／0．5062；共检出6种单倍型，单倍型的基因多样性为0．7137。结论建立的MMS-PCR银染分型系统是一种简单、快速、准确、有效的SNP分型方法，对建立mtDNA编码区SNP数据库，研究群体遗传学、进化学和进行法医学个人识别和亲子鉴定有重要意义。; 冉鹏李英碧颜静张蓓蕾张霁单华鑫叶志鹏侯一平张林廖淼吴谨; 关键词：线粒体DNA 单核苷酸多态汉族

Y染色体复合扩增银染试剂盒: 一种Y染色体复合扩增银染试剂盒，其特征是由分离包装的短引物YPA、短引物YPB、缓冲液(无MgCl<Sub>2</Sub>)、DNA聚合酶、MgCl<Sub>2</Sub>、A基因座长引物YPA-A-P1和A基因座长引物...; 侯一平李英碧应斌武冀强董建国吴谨张霁; 文献传递

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张霁

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