张英
- 作品数：123 被引量：396H指数：12
- 供职机构：北京航天总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国际科技合作与交流专项项目北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自然科学总论农业科学更多>>
- 直肠癌组织肿瘤浸润性淋巴细胞克隆特征
- 肿瘤浸润性淋巴细胞(Tumor-Infiltrating Lymphocytes,TIL)是存在于肿瘤组织中的淋巴细胞,近年来,国内外文献开始报道了TIL的一些标记特征,包括细胞表面分化抗原的表达、T细胞受体(T cel...
- 李惠芳万远廉刘玉村杨永红张英朱平
- 关键词：肿瘤浸润性淋巴细胞细胞克隆直肠癌组织克隆性增殖
- 我国CADASIL家系的NOTCH3基因突变研究
- 脑血管病是威胁人类健康的三大疾病之一,遗传性脑血管病仅占一小部分(<10%),其中伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL,OMIM 125310)是近几年研究的热点。CADASIL多在中年发病...
- 王朝霞黄一宁袁云张英卜定方张茁毕齐朱小媛李阳
- 关键词：CADASIL皮质下梗死白质脑病NOTCH3
- 尿液线粒体基因分析在线粒体遗传病诊断中的应用
- 目的 线粒体病是一组由于遗传缺陷引起线粒体ATP合成障碍而导致的一组复杂的异质性疾病。线粒体病的临床表现多样且特异性不强,确诊线粒体病非常困难,因此分子遗传学诊断就凸现的非常重要。患者血液中的突变百分比较低,而且不能够反...
- 马祎楠刘辉郑雪飞吴海荣张英李琳戚豫
- 祖先信息标记在关联研究中的应用
- 2005年
- 马祎楠陈志越张英钮淑兰许玉凤裴佩卜定方戚豫
- 关键词：祖先疾病相关基因假阳性结果
- 真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者中JAK2V617F突变负荷与临床特征相关性被引量：8
- 2009年
- 为分析真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)患者JAK2V617F突变负荷和患者临床特征的相关性,利用荧光实时定量PCR方法检测90例初诊骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者(包括47例PV和43例ET)外周血标本中JAK2V617F突变基因负荷,统计分析JAK2V617F负荷和患者外周血中血红蛋白、红细胞压积、白细胞计数和血小板计数的相关性。结果表明:突变阳性的ET患者中JAK2V617F负荷(0.209±0.192)较PV患者中(0.441±0.270)低(p=0.028)。在PV和ET患者中JAK2V617F负荷和患者外周血中血红蛋白(PV∶R=0.518,p<0.001;ET∶R=0.528,p=0.005)、红细胞压积(PV∶R=0.510,p<0.001;ET∶R=0.524,p=0.005)和白细胞计数(PV∶R=0.584,p=<0.001;ET∶R=0.471,p=0.013)都呈正相关。在PV患者中,JAK2V617F突变负荷和血小板计数呈负相关(R=-0.354,p=0.020);但在ET患者中,JAK2V617F负荷和血小板计数无明显相关性(R=0.233,p=0.242)。结论:在PV患者和ET患者中,JAK2V617F突变负荷和患者外周血中血红蛋白、红细胞压积和白细胞计数都呈正相关。在PV患者中,JAK2V617F负荷和血小板计数呈负相关,而在ET患者中JAK2V617F负荷和血小板计数无明显相关性。
- 刘红星童春容蔡鹏滕文王赫张英朱平
- 关键词：JAK2V617F突变荧光定量PCR真性红细胞增多症原发性血小板增多症
- 应用IBD原理寻找家族性热性惊厥的致病基因
- 目的:家族性热性惊厥(FC)具有显著的遗传倾向,而遗传方式复杂,有常染色体显性、常染色体隐性和有主效基因的多基因遗传方式等,大量证据表明FC存在遗传异质性。应用共同祖先(identical -by-decent,IBD)...
- 李玉杰马祎楠田谷钮淑兰许玉凤张英裴珮王松涛卜定方邹丽萍方方陈祖根戚豫
- 关键词：家族性热性惊厥IBD等位基因
- 临床病例中线粒体基因组常见突变的筛查
- 针对临床最常见的 MELAS、MERRF、Leigh、LHON 和家族性耳聋的5个线粒体基因组上的突变位点进行筛查： A3243G、A8344G、T8993G/G、A1555G 和 G11778A,建立基因诊断方法并广泛...
- 戚豫张英
- 关键词：临床病例线粒体基因组
- 线粒体基因组的五个新的多态性被引量：1
- 2001年
- 目的 通过分析线粒体基因组序列 ,进一步了解中国人线粒体基因多态性特点。方法在 4个中国汉族个体的线粒体基因组全长 16 5 6 9bp进行分段PCR和荧光测序的基础上 ,针对发现的7个未报道的新单碱基变异 ,以识别变异的限制性内切酶和通过引物变动人工增加识别位点的方法 ,对这些变异进行 10 0个正常人对照的PCR 限制酶切分析。结果 发现 5个未经MITOMAP收录或发表的线粒体基因序列变化 :C2 98T、C6 38G、C32 0 6T、A6 32 3G和C6 32 6T ,均属多态性位点 ,基因频率分别为 :17.6 5 %、32 .0 4%、6 2 .77%、33.33%和 32 .2 6 %。结论 5个新发现的多态性位点 ,1个位于线粒体基因组调控区 (C2 98T) ,2个位于编码蛋白MTCO1区 (A6 32 3G、C6 32 6T) ,另外两个分别位于编码 12S和16S的rRNA区 (C6 38G和C32 0 6T) 。
- 戚豫刘孜孜蒋思慧潘虹张英王朝霞吕建军包新华魏耀挥萧广仁吴希如
- 关键词：线粒体基因组多态性MTDNA
- 无创性线粒体基因突变分析在线粒体遗传病诊断中的应用
- 戚豫马祎楠杨艳玲张英王松涛李琳吴海荣裴珮王朝霞袁云
- 该成果属于实验诊断学学科领域，它通过对线粒体病患者多个组织(尿液、唾液、外周血、肌肉和发囊)的线粒体基因突变研究、推广应用调查研究等多方面的总结分析，证实了尿液线粒体基因突变分析是一种简便、无创、可靠的方法，自主研制了尿...
- 关键词：
- 关键词：基因诊断
- 白血病和淋巴瘤常见染色体融合基因的检测分析
- 目的:应用多重巢式RT-PCR方法检测分析200例不同类型白血病观察其治疗和预后。方法:收集99例AML、53例CML、4例CLL、1例PLL、11例MDS、13例NHL、4例MM、12例ALL及3例嗜酸细胞性白血病患者...
- 张英朱强顾江英朱平
- 关键词：白血病淋巴瘤染色体核型
