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排序方式：

一个先天性眼外肌纤维化2型家系PHOX2A基因的突变分析被引量：3: 2012年; 目的对1个汉族先天性眼外肌纤维化2型（congenital fibrosis of extraocular muscles type2，CFEOM2）家系进行连锁分析和突变筛查，以确定该家系的致病基因。方法收集该家系2代中的5例患者以及7名正常成员。进行详细的眼科检查，并提取外周血基因组DNA。选用ABIPRISM LinkageMapping Set-MD10染色体标记物对已知基因PHOX2A（又名ARIX基因）侧翼位点D11S4151和D11S1320进行扫描。确定连锁之后，对候选基因PHOX2A的外显子进行直接测序。结果在该家系中，D11S4151和D11S1320微卫星标记物与PHOX2A基因存在连锁。测序结果显示，PHOX2A基因第2外显子存在227T→G突变，导致N76K氨基酸替换。该突变位于PHOX2A基因高度保守区域，导致编码蛋白的结构发生明显变化。突变蛋白由于磷酸化识别位点改变而影响了自身的磷酸化。结论PHOX2A基因227T→G突变是该家系眼外肌纤维化发病的分子基础。; 董佳梅沈勤李静杜伟庞红蕾林淑芳布娟; 关键词：突变

先天性眼外肌纤维化一家系致病基因的连锁分析被引量：1: 2011年; 目的分析一个中国人先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscles,CFEOM)家系的临床表型,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个CFEOM家系,对家系所有成员进行详细的临床检查。确定其临床表型及遗传方式后,在位于11号染色体的已知CFEOM基因附近选取微卫星标记物进行连锁分析。运用MILINK软件计算最大优势对数LOD值。结果该家系的遗传方式为常染色体隐性遗传,家系中的5例患者均表现为典型的眼外肌纤维化特征。与该家系连锁的染色体微卫星标记物为D11S4151和D11S1320,其最大的LOD值为1.21。结论此家系为常染色体隐性遗传型CFEOM2型,其致病基因位于11号染色体的D11S4151和D11S1320之间,位于该区间内的已知基因PHOX2A/ARIX的突变可能是导致该家系致病的分子基础。; 布娟董佳梅沈勤杜伟李静庞红蕾林淑芳王乐今; 关键词：先天性眼外肌纤维化常染色体隐性遗传

眼外肌手术对先天性眼球震颤患者对比敏感度影响的研究被引量：1: 2011年; 目的评价眼外肌手术对先天性眼球震颤患者视觉质量的影响。方法选取2009至2010年于我科行眼球震颤手术的41例患者进行回顾性研究,其中根据患者有无眼震中间带分别予以中间带移位术(25例)和本体感受器切除术(16例)。术前和术后3个月分别对患者进行矫正视力、立体视功能以及视觉对比敏感度检查。采用配对t检验的方法,比较患者术前和术后3个月对比敏感度。结果术前术后对比敏感度经配对t检验比较,差异有统计学意义。单眼比较(t值=-2.843,P值<0.05),双眼比较(t值=-2.455,P值<0.05)。患者术后视觉对比敏感度及视力、立体视功能均有不同程度提高,差异具有统计学意义。结论眼球震颤病人施行眼外肌手术可改善先天性眼球震颤患者视觉质量。; 杜伟布娟庞红蕾林淑芳王乐今; 关键词：眼外肌手术先天性眼球震颤

先天性眼球震颤的手术治疗及对比敏感度在疗效评价中的作用被引量：7: 2012年; 目的研究改良Park术及眼外肌本体感受器切除联合眼外肌缩短术在治疗先天性眼球震颤中的疗效及对比敏感度检查在评价眼球震颤手术疗效中的作用。方法将82例先天性眼球震颤患者分为有中间带型(40例)和无中间带型(42例)两组。有中间带型眼球震颤患者施行改良的Park术,无中间带型眼球震颤患者施行眼外肌本体感受器切除联合眼外肌缩短术。所有患者术前及术后1个月给予双眼矫正视力及对比敏感度检查。结果所有患者术后眼位均为正位,且眼球转动各方向均不受限。40例有中间带型先天性眼球震颤患者术后1个月异常头位消失,第一眼位视力均较术前明显提高(P<0.05),均提高≥2行;对比敏感度在3周/度(cycle/degree,c·d-1)、6c·d-1、12c·d-1、18c·d-1空间频率下均较术前明显提高(均为P<0.05)。42例无中间带型先天性眼球震颤患者中,仅有7例患者双眼视力在术后1个月时提高≥2行(16.7%),但共有38例(90.5%)患者对比敏感度在各个空间频率上均较术前提高(均为P<0.05)。结论在改善先天性眼球震颤患者的异常头位及视功能方面,改良Park术与眼外肌本体感受器联合眼外肌缩短术具有良好的治疗效果;对比敏感度检查可用于客观评价先天性眼球震颤手术的效果。; 布娟杜伟梁晨庞红蕾林淑芳王乐今; 关键词：先天性眼球震颤

马凡综合征一家系的临床研究及致病基因连锁分析被引量：3: 2012年; 目的研究一个中国人马凡综合征(Marfan sydrome,MFS)家系的临床特点,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个MFS家系,对家系所有成员进行全面详细的眼科及全身临床检查。确定其临床表型及遗传方式后,在位于MFS的已知基因FBN1、TGFBR1、TGFBR2附近选取微卫星标记物进行连锁分析。经ABI3130型遗传分析仪、Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Link-age软件计算两点LOD值。结果该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,家系中所有患者均具有典型的晶状体脱位、高度近视及MFS的特征性骨骼改变。仅有2例患者表现为心血管系统的异常。与该家系连锁的染色体微卫星标记物为D3S1609和D3S2432,其最大的LOD值为3.22。结论此家系为常染色体显性遗传型MFS,其致病基因位于3号染色体的D3S1609和D3S2432之间,位于该区间内的已知基因TGFBR2的突变可能是导致该家系致病的分子基础。; 布娟张莹刘敬庞红蕾林淑芳王乐今; 关键词：马凡综合征常染色体显性遗传

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庞红蕾

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