黄建军
- 作品数：6 被引量：15H指数：2
- 供职机构：上海市儿童医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- X连锁肾上腺脑白质营养不良12例临床及基因突变特征分析被引量：2
- 2017年
- 目的X连锁肾上腺脑白质营养不良多在48岁发病，临床上以脑功能进行性退行性改变、视力异常、进行性双下肢瘫痪及肾上腺皮质功能低下为特征。我们通过对住院和门诊。肾上腺脑白质营养不良的12个病例的临床特点进行分析，以提高x连锁肾上腺脑白质营养不良诊断和治疗水平。方法临床收集12例肾上腺脑自质营养不良的患者，分析其临床特征、MRI特点和基因检测结果，结合当前该病的治疗进展，进行回顾性分析。结果所有患者都进行MRI或者CT检查，均为典型双侧脑室后角周围对称性异常信号，呈蝶翼状向枕叶及顶枕交界处白质区蔓延。所有患者血清极长链脂肪酸（C26：0、C24／C22、C26／C22）均明显增高，符合建议的诊断标准。5例患者血皮质醇、尿游离皮质醇浓度降低，血ACTH明显增高。脑干听觉诱发电位检查8例，6例异常，表现为Ⅲ波潜伏期延长，ⅠⅢ波间期或ⅠⅤ波间期延长。视觉诱发电位检查8例，均有异常，表现为F—VEP的P波潜时延长，双侧波形分化差，重复性差。ABCD1基因是目前发现的肾上腺脑白质营养不良唯一基因，我们检查了7例患者，5例发现突变。结论对大多数男性X连锁肾上腺脑白质营养不良患者，测定极长链脂肪酸的水平足以建立诊断。当测量极长链脂肪酸尚无宗论时．ABCD1基因诊断非常一珏兽．
- 黄建军杨坤芳施晓容王春梅谢文煌陈育才
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良基因
- 140例癫痫患儿HLA-B~* 1502基因检测分析及用药风险评估被引量：8
- 2018年
- 目的研究HLA-B~*1502等位基因型在上海地区癫痫患儿中分布情况,对HLA-B~*1502阳性患儿使用奥卡西平诱发Stevens-Johnson综合征(SJS)和中毒性表皮坏死松解(TEN))的风险进行评估。方法选取2014—2016年上海市儿童医院神经内科住院就诊初次使用抗癫痫药物(AEDs)且使用前进行HLA-B~*1502基因检测和用药指导的患儿140例,采用荧光染色原位杂交测序技术检测HLA-B~*1502的HLA-B~*1502TA(C>G)与HLA-B~*1502TB(C>T)两个基因位点的基因型,分析其基因型与SJS/TEN发生情况。结果检测140例初次使用AEDs癫痫患儿的HLA-B~*1502TA(C>G),HLA-B~*1502TB(C>T)基因型,阴性89例(占63.57%),阳性51例(占36.43%)。所有阳性结果患儿避免使用卡马西平,使用奥卡西平后未发生SJS/TEN。结论有必要对初次服用AEDs的癫痫患儿进行HLA-B~*1502基因检测,该检测可以帮助临床评估癫痫患儿重症皮肤不良反应风险。对于HLA-B~*1502阳性患者,应避免使用卡马西平,可以使用奥卡西平,但仍有一定风险,需在使用的最初3个月内严密观察皮肤不良反应。荧光染色原位杂交测序在临床用药前检测中快速有效,适合医院药学。该研究结论仍需要在今后的研究中扩大样本量进一步验证。
- 孟琳懿王春梅姜志虎李志玲孙华君黄建军
- 关键词：奥卡西平卡马西平人类白细胞抗原
- 儿童急性脊髓炎临床特征与早期激素治疗疗效分析
- 2007年
- 目的探讨小儿急性脊髓炎临床特点,激素及静脉丙种球蛋白治疗效果与预后。方法同顾性分析自1995年以来收住院的19例急性脊髓炎患儿的临床表现、实验室检查及治疗结果,在部分随访病例的基础上进行分析。结果19例患儿的主要临床表现为:89．47％有双下肢运动功能障碍;84．21％有括约肌功能障碍; 47．37％有感觉平面障碍;仅35．71％脑脊液检查白细胞增高(10～85)×106／L;75％脊髓影像学检查异常,病变部位以胸髓居多,占55．55％。全部病例均使用肾上腺皮质激素,疗程4-8周,9例同时应用静脉丙种球蛋白; 19例患儿治愈9例,好转6例,未愈4例。结论儿童急性脊髓炎早期激素合并丙种球蛋白治疗效果好,其预后取决于病变的范围和程度及有无并发症。
- 陆燕芬陆勤黄建军陈丽琴
- 关键词：脊髓炎儿童预后
- 小儿化脓性脑膜炎84例治愈后脑脊液葡萄糖分析
- 目的通过对84例治愈后化脓性脑膜炎脑脊液(CSF)葡萄糖水平的回顾性分析,探讨部分患者CSF中的葡萄糖未恢复正常的相关因素。对象:从2004年3月至2008年4月,我院神经科成功治愈的化脓性脑膜炎84例。其中男60例,女...
- 黄建军陆燕芬
- 文献传递
- 140例癫痫患儿HLA-B*1502的基因检测分析及用药风险评估
- 孟琳懿王春梅姜志虎李志玲孙华君黄建军
- 儿童急性播散性脑脊髓炎24例临床分析被引量：5
- 2010年
- 目的研究儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的临床和实验室特点,以提高诊治水平。方法对1998年5月—2008年12月收治的24例ADEM患儿的临床特点、实验室检查结果、治疗方案及预后进行回顾性分析及随访研究。结果 14例有前驱感染病史,2例有疫苗接种史。神经系统症状多样。15/24例(62.5%)脑脊液常规、生化异常。20例行脑脊液寡克隆带及免疫指数检查,其中13例(65%)鞘内IgG合成增加、免疫球蛋白指数增高0.84～2.5;8例(40%)脑脊液寡克隆带(+)。22例行头颅MRI检查,20例(90.91%)异常,以白质病变为主,呈多灶性。3例头颅CT未发现异常而MRI示阳性结果。24例均行脑电图检查,20例(83.33%)异常,其中5例EEG见到棘慢波。24例均予激素治疗,14例同时合用大剂量人血丙种球蛋白,疗效显著,所有患儿均好转。经6个月～9年随访,2例确诊为多发性硬化,15例无复发,7例失随防。结论 ADEM是中枢神经系统常见的急性脱髓鞘性疾病,应及早诊治,脑脊液、MRI检查有助于早期诊断,糖皮质激素及大剂量丙种球蛋白有一定疗效,预后良好。
- 陆燕芬陆勤沈蕾黄建军
- 关键词：儿童急性播散性脑脊髓炎
