陈蓓
- 作品数：21 被引量：96H指数：6
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 5个鳃耳(肾)综合征家系的致病突变和诊疗分析被引量：3
- 2022年
- 目的筛查5个鳃耳(肾)综合征家系的致病基因,探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳(肾)综合征的5个家系,收集家族史和病史信息,绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学检查。获取外周血提取DNA,利用二代高通量测序技术筛查鳃耳(肾)综合征分子病因。对确诊患者建议并实施相应临床干预。结果5个家系共8人被诊断为鳃耳(肾)综合征。8例患者均存在听力损失、耳前瘘管和不同程度耳畸形,4例患有鳃裂瘘管或囊肿。除2例未明确肾脏表型,余6例经肾脏B超或CT检查未发现肾脏异常。基因检测确定4个致病或可能致病的EYA1基因变异(NM000503.6:c.1715G>T;c.1140+1G>A;c.639G>C;c.1475+1G>C),其中c.1715G>T变异为首次报道。3例患者行听骨链重建术后,听力无明显改善,其中2例验配助听器或植入人工耳蜗而获得满意的听力康复效果。结论二代高通量测序技术可辅助鳃耳(肾)综合征的诊断和遗传咨询。听力损失、耳前瘘管、耳畸形和鳃裂瘘管或囊肿是本研究鳃耳(肾)综合征患者的常见表型。鼓室探查听骨链重建对改善鳃耳(肾)综合征患者听力损失可能存在一定局限性,助听器和人工耳蜗植入可以帮助其实现听力康复。
- 冯海锋许红恩陈蓓孙淑萍曾焙枰汤文学卢伟
- 关键词：听觉丧失
- 不同致聋基因突变的患儿人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果观察被引量：5
- 2022年
- 目的:观察主要常见致聋基因突变患儿人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉医院耳科65例行人工耳蜗植入术患儿的临床资料,检测其主要遗传性致聋基因突变位点,采用全序列分析杂合突变的相关基因。术后6个月,通过声场扬声器对患儿术后助听听阈进行检测;采用婴幼儿有意义听觉整合量表、听觉行为分级标准和言语可懂度分级标准评价患儿术后12个月听觉和言语能力的康复效果。结果:65例患儿中,SLC26A4基因突变7例(A组),GJB2基因突变13例(B组),线粒体DNA 12SrRNA基因突变5例(C组),未发现上述基因突变40例(D组)。各组术后助听听阈值的比较差异无统计学意义(P>0.05)。不同致聋基因突变的患儿术后12个月听觉和言语能力较术前均有所提升(P<0.05);与D组相比,B组术后12个月听觉整合量表(IT-MAIS)、听觉行为分级标准(CAP)分级、言语可懂度分级标准(SIR)分级评分均提高(P<0.05)。A组和C组IT-MAIS、CAP分级、SIR分级与D组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:主要常见致聋基因突变患儿人工耳蜗植入术后听觉和言语能力在一定程度上有所提升,其中GJB2基因突变患儿术后听觉和言语能力的康复效果相对较好。
- 李兴程张金慧陈蓓
- 关键词：人工耳蜗植入术基因突变言语能力
- 多发性骨性连接综合征1型一个家系的表型及致病变异分析
- 2023年
- 目的探究1个多发性骨性连接综合征1型(SYNS1)家系的临床表型与致病性变异。方法选取2019年8月就诊于郑州大学第一附属医院儿科门诊的1个汉族SYNS1家系为研究对象。采集家系相关临床资料,提取各家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)。结果该家系共3代14人,其中6人表现为传导性耳聋或混合性耳聋,同时合并近端指间关节粘连、鼻根宽平、鼻翼发育不良、弱视、斜视、短指、足趾分隔不全,与SYNS1的典型症状相符。WES未发现先证者及其父母存在NOG基因编码区致病性单碱基变异与插入缺失变异(InDel),但是先证者及其母亲NOG基因及相邻基因区域存在大片段杂合缺失。WGS进一步确定先证者染色体17q22区存在约1.0 Mb杂合片段缺失(chr17:54171786_55143998),该区域包含NOG基因。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准与指南,该拷贝数变异(CNV)判定为致病性变异。结论NOG基因及其相邻区域的杂合缺失可能是该SYNS1家系的遗传学病因,丰富了中国人群的NOG基因变异和临床表型图谱。在常规测序方法未发现致病变异的SYNS1患者中,应对CNV进行分析。
- 张文元毛璐张金慧许红恩陈蓓
- 关键词：拷贝数变异
- 突发性耳聋老年患者临床治疗效果的影响因素分析被引量：6
- 2020年
- 目的:探讨突发性耳聋老年患者临床治疗效果的影响因素。方法:回顾性分析2018年3月~2020年2月某院收治的96例老年突发性耳聋患者临床资料,分析老年突发性耳聋患者临床治疗效果的影响因素。结果:96例老年突发性耳聋患者治疗总有效率为66.67%(64/96),其中无效32例,有效29例,显效19例,痊愈16例;治疗无效组眩晕、病程≥7d、听力曲线全聋型、颈动脉超声异常、前庭功能检查异常比例高于治疗有效组(P<0.05);两组性别、年龄、耳鸣、听力损失程度、病程和听力曲线平坦下降型、中高频下降型、低中频下降型比例相比无明显差异(P>0.05);Logistic回归分析显示,眩晕、听力曲线全聋型、病程≥7d、颈动脉超声异常、前庭功能检查异常是影响老年突发性耳聋患者临床治疗效果的独立危险因素(P<0.05且OR≥1)。结论:眩晕、听力曲线全聋型、病程≥7d、颈动脉超声异常、前庭功能检查异常是影响老年突发性耳聋患者临床治疗效果的独立危险因素,临床需加以重视。
- 李兴程雷一波石硕陈蓓
- 关键词：突发性耳聋影响因素临床治疗效果前庭功能
- 中耳胆脂瘤听骨链破坏与传导性听力损失的关系被引量：4
- 2013年
- 目的:探讨中耳胆脂瘤患者听骨链病变特点及其与传导性听力损失的关系。方法:回顾性分析204例(213耳)中耳胆脂瘤患者的临床资料,分析术中显微镜下听骨病变特点及其与术前纯音听阈测定结果的关系。结果:中耳胆脂瘤患者砧骨破坏最常见,锤骨、镫骨的破坏往往伴随着砧骨的破坏,砧骨破坏较听骨仅接触胆脂瘤的气骨导差更大(P<0.05),砧镫骨均有破坏较仅有砧骨破坏的气骨导差更大(P<0.05),砧骨完全缺失较仅有部分破坏气骨导差更大(P<0.05)。软连接可在部分听骨链破坏类型中发挥传导声能的作用(P<0.05)。胆脂瘤接触听骨将影响听力(P<0.01)。结论:听骨链不同的破坏部位和程度所造成的气骨导差不同。
- 叶放蕾赵堃陈蓓高佩王晓东
- 关键词：胆脂瘤气骨导差
- 新的基因复合杂合模式导致的综合征型耳聋家系研究被引量：3
- 2020年
- 目的采用高通量测序技术,对一个综合征型耳聋家系的致病基因及突变进行探究。方法2018年6月至2020年7月,郑州大学第一附属医院耳科联合郑州大学相关机构对该家系进行了研究。该家系来自河南省濮阳市,2代4人,详细询问病史及家族史,绘制家系图。先证者及其妹患有先天性耳聋,其父母表型正常。对该家系进行临床表型分析,包括影像学、听力检查(包括纯音测听、声导抗、脑干诱发电位、耳声发射)、前庭功能检查及眼科检查(包括视力、视野、眼底检查、视觉诱发电位及视网膜电图)。靶向捕获129个耳聋相关基因的编码区域,采用高通量测序方法检测,并进行生物信息学分析,筛选疑似致病突变,使用Sanger测序和minigene试验进行验证。结果该家系共2代4人,其中第二代2人(即2例患儿)均患有双耳重度感音神经性聋,伴有双眼视力下降、夜盲症、周边视野敏感度下降及部分视野缺损,前庭功能正常。2例患儿均携带CDH23(NM022124.5)、c.6049G>A(p.Gly2017Ser)、c.9856C>G(p.His3286Asp)及c.8699A>G(p.Asp2900Gly),其中c.6049G>A及c.9856C>G遗传自表型正常的父亲,c.8699A>G遗传自表型正常的母亲。错义突变c.9856C>G及c.8699A>G在gnomAD数据库中未收录。错义突变c.6049G>A位于第46号外显子的最后一个碱基位置,生物信息学软件预测其可能影响剪切,minigene试验表明,该突变位点会造成第46号外显子的跳跃,导致其所表达的蛋白功能异常。通过文献检索,并根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传突变分类标准与指南,将c.6049G>A及c.8699A>G归类为致病/可能致病突变,c.9856C>G归类为临床意义未明突变。结论该病例是由CDH23剪切变异与错义变异复合杂合导致的Usher综合征1D型(USH1D),CDH23的这种复合杂合形式会导致USH1D。
- 陈蓓张森田永安刘欢飞柳丹华薛夏李瑞君胡欣欣关景元汤文学汤文学
- 关键词：基因USHER综合征
- 耳鸣患者耳鸣的心理声学特征分析被引量：6
- 2012年
- 目的分析耳鸣患者耳鸣的心理声学特征,为开展耳鸣心理声学治疗提供依据。方法对159例以耳鸣为第一主诉的患者用耳鸣综合诊断治疗仪TTS-1000A进行耳鸣心理声学测试,对相关结果进行分析。结果 159例患者的耳鸣主调大多为纯音(103例,64.78%),且主调频率以8 000Hz最多(58例,36.48%);耳鸣响度分布<5dB SL者最多(80例,50.31%);耳鸣最小掩蔽级测试佛德曼曲线中以汇聚型最多(63例,39.62%);残余抑制时间1～60秒者最多(75例47.17%),90例(56.60%)残余抑制试验部分阳性;117例(73.58%)伴听力下降,听力下降组患者的抑制试验阳性和部分阳性病例所占比例显著高于听力正常组(P<0.05)。在掩蔽曲线为汇聚型的听力下降组中,残余抑制试验阳性和部分阳性者(73.33%)明显高于其它组(P<0.05)。结论耳鸣患者中,耳鸣掩蔽曲线为汇聚型且伴听力下降的患者,其耳鸣更易被掩蔽。
- 叶放蕾王乐陈蓓高佩
- 关键词：耳鸣心理声学
- 乳突根治术后自体乳突骨粉重建外耳道后壁的疗效分析被引量：10
- 2013年
- 目的探讨自体乳突骨粉填塞、重建外耳道后壁在开放式乳突根治术后的应用价值。方法将入选80例(80耳)单侧胆脂瘤型中耳炎患者随机分为乳突腔填塞组(40耳)和对照组(40耳),填塞组行开放式乳突根治术的同时采用自体乳突骨粉填塞乳突腔,重建外耳道后壁,对照组仅行开放式乳突根治术。术后随访3～24个月,对比分析两组患者术后干耳时间和听力提高程度。结果填塞组术后重建的外耳道后壁无塌陷,较正常外耳道形态稍宽大,且无明显上皮样耵聍堆积;填塞组和对照组干耳时间分别为32.46±7.32天和49.62±6.12天,两组比较差异有统计学意义(P<0.01);填塞组术前气导平均听阈44.26±7.18dB HL,气骨导差25.41±7.40dB,术后3个月气导平均听阈26.56±6.24dB HL,气骨导差13.27±5.42dB,对照组术前气导平均听阈45.41±6.35dBHL,气骨导差24.65±8.16dB,术后3个月气导平均听阈35.87±5.26dB HL,气骨导差19.05±5.85dB,填塞组和对照组术后3个月与同组术前相比听力均提高(P<0.05),填塞组术后3个月气导听力提高大于对照组(P<0.05),且气骨导差较对照组明显缩小(P<0.05)。结论乳突根治术后自体乳突皮质骨粉填塞有助于缩小术后乳突残腔及形成光滑的外耳道,有利于改善听力,缩短干耳时间,避免长期反复清理术腔。
- 叶放蕾王晓东陈蓓王乐高佩赵堃
- 关键词：外耳道重建听力提高
- 外耳道胆脂瘤的临床特点及手术方式的选择被引量：18
- 2011年
- 目的:探讨外耳道胆脂瘤的临床特点、分型及手术方式的选择。方法:回顾性分析59例(60耳)外耳道胆脂瘤患者的临床资料。结果:外耳道胆脂瘤临床表现以听力下降、耳痛、耳漏、耳闷较为多见,病变向周围侵犯还可致面瘫、眩晕及张口受限等,外耳道可见肉芽或团块状组织堵塞。CT可显示外耳道骨壁破坏吸收致外耳道烧瓶状扩张。将本组患者分为:Ⅰ型26耳,行外耳道成形术;Ⅱ型14耳,行外耳道成形术及鼓室成形术;Ⅲ型19耳,行乳突根治术;Ⅳ型1耳,行外耳道成形及颞颌关节囊修补术。术后随访6个月以上均无复发。结论:外耳道胆脂瘤破坏范围不仅局限在外耳道,而且还可侵犯中耳甚至颞骨外结构,术前根据临床表现及颞骨CT来进行不同的分型,从而选择合适的手术方式,是彻底清除外耳道胆脂瘤、提高听力及减少复发的有效方法。
- 陈蓓叶放蕾王乐
- 关键词：外耳道胆脂瘤
- 9例先天性岩尖部胆脂瘤临床分析被引量：2
- 2013年
- 目的探讨先天性岩尖部胆脂瘤的临床特征、诊断及治疗。方法回顾性分析9例先天性岩尖部胆脂瘤患者的临床表现、影像学检查及手术治疗效果。结果2例患者早期出现患侧周围性面神经麻痹，进行性加重，4例出现反复性患侧周围性面神经麻痹，均无自觉听力下降；3例先出现听力下降，后出现面神经麻痹。术前9例患者均有不同程度的患侧周围性面神经麻痹和听力下降，7例伴有耳鸣、4例伴有眩晕。术前颞骨高分辨率CT可见岩尖部骨质破坏，MRI检查可见岩尖部占位病变；面神经肌电图及诱发电位检查提示中、重度神经源性改变。8例患者在全麻下行颅中窝进路岩尖部胆脂瘤切除术，1例行颅中窝一迷路联合人路手术。术中见4例面神经水平段裸露、水肿；3例面神经受压变细，行面神经减压术；2例面神经迷路段被病变侵蚀断裂，行端端吻合术。术中彻底切除胆脂瘤病灶，术后随访6—32个月，未见复发。3例患者术后周围性面神经麻痹有不同程度减轻。结论先天性岩尖部胆脂瘤患者早期可表现为患侧周围性面神经麻痹；术前CT、MRI及面神经功能检查对临床诊断、术式选择及术中面神经处理有重要意义。
- 叶放蕾高佩陈蓓王乐王晓东赵堃
- 关键词：胆脂瘤中耳颞骨岩部面神经麻痹
