李正才
- 作品数：29 被引量：115H指数：7
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- 中国云南地区非综合征型感音神经性耳聋GJB2和GJB3基因突变分析被引量：23
- 2015年
- 目的分析云南省部分地区极重度非综合征型耳聋（non—syndromichearingloss，NSHL）患者常见耳聋基因GJB2和GJB3的突变特点，了解其分子流行病学特征。方法采集2010年1月一2013年12月我院门诊散发的118例极重度非综合征型感音神经性耳聋患儿和236例双亲外周血，提取DNA。应用飞行质谱技术对GJB2、GJB3编码区域中7个突变位点，包括GJB2（35delG、167delT、176—191dell6、235delc、299—300delAT），GjB3（538C—T、547G—A）进行检测，同时结合耳声发射、听性脑干反应测试、颞骨CT和头颅MRI检查。结果118例患儿中22例存在基因位点突变，占18．64％，其中235delC纯合突变8例，235delC单杂合突变6例，235delC／299—300delAT复合杂合突变8例；299—300delAT无纯合突变。未检出GJB3基因突变。236例双亲GJB2基因突变38例占16．10％，其中无235delC纯合突变，235delC单杂合突变父亲10例、母亲20例，299—300delAT单杂合突变父亲8例，299—300delAT无纯合突变，无235delC／299—300delAT复合杂合突变；未检出GJB3基因突变。结论云南省部分地区极重度非综合征型聋患儿GJB2突变率及突变形式与国内大部分报道基本一致，235delc是其最主要的突变形式，其次为299—300delAT。在以家庭为单位的耳聋基因筛查中，发现有基因突变患儿，对应其父母至少有一方存在基因突变，显示重要遗传特征。对于GJB3在云南地区的流行特征，有待进一步扩大研究GJB3的样本量。
- 马静林垦毛志勇李正才赵丽萍张铁松
- 关键词：GJB2基因突变
- 儿童鼻部横纹肌肉瘤的临床特点分析
- 2021年
- 目的总结分析儿童鼻部横纹肌肉瘤的临床表现、诊断及手术治疗。方法收集昆明市儿童医院2013年6月~2019年8月16例鼻部横纹肌肉瘤患儿的临床资料,并进行分析。结果胚胎型12例,腺泡型4例,I期3例(单纯手术治疗),Ⅱ期3例(手术+化疗),Ⅲ期10例(5例活检+化疗,5例活检+化疗+放疗)。随访时间6个月~6年,其中Ⅱ期1例,化疗后复发,予以手术切除肿瘤后二次化疗;Ⅲ期1例,化疗后病灶局限,行手术治疗,术后继续放化疗,随访6个月未见复发及转移。结论肿瘤原发于鼻腔及鼻前庭,病灶较局限,可行手术切除,再行放化疗。肿瘤原发于鼻咽部及鼻窦,可行活检确诊,待放化疗使病灶局限后再行手术治疗。
- 曾文娟马静明澄娄凡李正才毛志勇
- 关键词：儿童鼻肿瘤横纹肌肉瘤
- 一种智能过敏原点刺实验装置
- 本发明公开了一种智能过敏原点刺实验装置，其特征在于，包括：控制分析模块、基托、点刺器；所述控制分析模块连接点刺器，连通与点刺器的控制电路以及点刺液通路，所述基托承载患者手臂，设有结果图像采集的高清摄像头，所述点刺器的点刺...
- 高映勤马静王美兰娄凡林垦祖金艳肖洋邵华高燕明澄黄锐毕先云邓瑶孙美华李正才高丽戴溪马秀丽曾文娟毛志勇
- 文献传递
- 儿童气道异物误诊37例分析被引量：1
- 2020年
- 目的探讨小儿气道异物误诊原因,提高气道异物的诊断水平,降低误诊、漏诊率。方法分析我院2016年1月-2018年12月中37例气道异物误诊患儿的临床资料及诊治经过,并列举4例典型病例。结果 37例患儿均在全麻硬性支气管镜下取出异物。异物吸入史者仅9例,无异物吸入史28例;声门异物10例,总气管内异物7例,左侧支气管异物11例,右侧支气管异物9例。结论提高看护人员及医师对儿童气道异物特点的认识是降低误诊率、死亡率的关键,重视异物吸入史,可疑病例应详尽影像学检查是避免误诊的重要举措,必要时应尽早行支气管镜检查明确诊断。
- 祖金艳马静高映勤娄凡林垦李正才
- 关键词：儿童气道异物误诊
- 不同管理方式对儿童变应性鼻炎舌下特异性免疫治疗中疗效及依从性的影响被引量：3
- 2020年
- 目的探讨不同的管理方式对变应性鼻炎患儿舌下特异性免疫治疗有效性及依从性的影响。方法采用不同的管理方式,对经特异性免疫治疗的170例患儿1年后进行依从性及疗效调查分析,分析不同管理方式的优缺点。结果1年后微信组脱落率为25.9%,电话组脱落率为60.3%;微信组和电话组经过1年治疗,两组患儿治疗前后的鼻部症状评分及药物评分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。但对比微信组和电话组1年来患者改善情况,微信组从对症药物评分及鼻部症状评分上改善情况均优于电话组(P<0.05);将两组患儿分别归于昆明当地和外地进行脱落情况的比较发现,两组脱落差异均无统计学意义(P>0.05),并且治疗1年后的鼻部症状及用药评分进行比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论微信管理在过敏性鼻炎患儿中起着重要作用,患儿的疗效及依从性均较电话管理高,但对微信接受能力差的家属也不能放弃电话管理,应针对不同的患儿家属选择最为合适的管理方式。
- 王美兰高映勤明澄娄凡林垦李正才祖金艳马静
- 关键词：鼻炎变应性免疫疗法依从性
- 儿童变应性鼻炎鼻阻力与肺功能相关性分析被引量：1
- 2023年
- 目的分析变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)患儿鼻阻力和肺功能之间的相关性,探究鼻阻力升高的AR患儿是否伴有潜在的下呼吸道受累。方法选取2021年12月—2022年12月确诊为AR的88例患儿作为研究组,同期20例正常儿童作为对照组。研究组及对照组儿童均进行肺功能检查、支气管舒张试验、鼻阻力测定,将鼻阻力和肺功能检查结果进行Spearman相关性分析和多重性线性回归分析,探究两者间的关系及影响因素。根据鼻阻力测定结果将鼻阻力升高伴肺功能异常的患儿分为鼻阻力轻度升高伴肺功能异常组及鼻阻力中-重度升高伴肺功能异常组,分析鼻阻力升高的程度是否会影响肺功能。结果研究组用力呼出25%、50%、75%肺活量时的平均呼气流量(FEF_(25)、FEF_(50)、FEF_(75))明显低于对照组(P<0.05)。AR鼻阻力中-重度升高的患儿第一秒用力呼气量(FEV_(1))明显低于AR鼻阻力轻度升高的患儿(P<0.05)。AR患儿鼻阻力与一秒率(FEV_(1)/FVC)、中心呼吸道阻力(R20)具有相关性,FEV_(1)/FVC、R20是AR患儿鼻阻力的影响因素(P<0.05)。AR患儿血清总IgE与肺功能及支气管舒张试验均无相关性(P>0.05)。结论AR患儿鼻腔通气功能发生了改变,小气道功能有下降趋势。AR鼻阻力中-重度升高的患儿比轻度升高的患儿肺通气功能下降更明显。AR患儿鼻阻力受FEV_(1)/FVC、R20的影响,FEV_(1)/FVC、R20随着鼻阻力值升高而降低。肺功能和FEV_(1)改善率不是血清总IgE升高的影响因素。
- 陈奕均高映勤马静王美兰李果李正才张铁松
- 关键词：变应性鼻炎儿童鼻阻力肺功能
- 云南地区新生儿遗传性耳聋基因联合听力筛查结果分析被引量：9
- 2018年
- 目的通过调查云南地区917名新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果,探讨云南地区新生儿听力筛查及耳聋基因联合筛查的临床意义。方法选取2016～2018年在昆明市儿童医院就诊的917例新生儿,对21个热点突变进行检测,同时在未检测到位点的新生儿中随机抽取105例新生儿,将4个常见基因扩增至90个位点,进行检测。结果 917例新生儿中81例(8.33%)听力初筛未通过,复筛未通过16例(1.74%),均在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊11例(1.20%)先天性听力损失;共检测出热点突变30例,阳性率3.27%,其中GJB2突变12例,阳性率1.31%;SLC26A4突变11例,阳性率1.20%;线粒体12SrRNA突变5例,阳性率0.55%;GJB2与SLC26A4复合杂合突变2例;未检测出GJB3突变。105例扩增位点筛查的新生儿检出GJB2 c.109G>A突变3例,阳性率2.86%,纯合突变2例,杂合突变1例。917例中,听力筛查与基因筛查均通过868例,均未通过11例,听力筛查通过但基因筛查未通过18例,听力筛查未通过但基因筛查通过5例。结论在云南地区新生儿可能GJB2、12SrRNA和SLC26A4在耳聋发生中起重要作用;新生儿听力及耳聋基因联合筛查有助于及早发现对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋,弥补单纯新生儿听力筛查的不足;新生儿听力及基因联合筛查对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义;扩增检测位点能更容易发现耳聋基因。
- 王美兰马静明澄娄凡林垦李正才祖金艳
- 关键词：新生儿耳聋基因突变位点听力筛查
- 复方木芙蓉涂鼻软膏联合辛芩颗粒治疗小儿慢性鼻炎的疗效被引量：4
- 2021年
- 目的探讨复方木芙蓉涂鼻软膏联合辛芩颗粒治疗小儿慢性鼻炎的疗效。方法选取本院2019年7—12月收治的90例慢性鼻炎患儿,随机分为单用组与联用组,每组各45例,单用组给予复方木芙蓉涂鼻软膏1 cm涂于鼻腔出血位置,早、晚各一次;联用组在外用复方木芙蓉涂鼻软膏的基础上再口服辛芩颗粒,比较两组患者的治疗效果及复发情况。结果与治疗前比较,治疗1周后联用组症状积分值显著降低(P<0.05),单用组无明显变化(P>0.05),且联用组患儿症状积分值较单用组减少更明显(P<0.05)。经4周治疗后两组患儿治愈率均高于80.00%,但经1周治疗后,联用组显效率高于40.00%,2倍于单用组。经4周治疗后,两组均可明显降低患儿血清CRP的含量(P<0.05),且联用组CRP含量[(6.37±2.14)mg/L]显著低于单用组[(7.50±2.89)mg/L](P<0.05)。结论复方木芙蓉涂鼻软膏联合辛芩颗粒治疗小儿慢性鼻炎迅速有效且疗效稳定,无明显不良反应,值得临床推广。
- 肖洋李正才曾文娟高燕马静
- 关键词：慢性鼻炎辛芩颗粒C反应蛋白
- 重组人内皮抑素对鼻咽癌细胞CNE2增殖及凋亡的影响被引量：1
- 2012年
- 目的探讨重组人内皮抑素(rh-endostatin,rh-ES)对鼻咽癌CNE2细胞增殖、凋亡的影响。方法分别以25、50、100、200、400μg/ml的rh-ES体外处理人鼻咽癌细胞株CNE2,同时设空白对照组和细胞对照组。利用四甲基偶氮唑蓝法(MTT)检测不同浓度和时间rh-ES作用下的细胞增殖状态;流式细胞仪检测细胞周期及凋亡;透射电镜观察CNE2细胞超微结构的变化。结果①MTT检测显示rh-ES(25～400μg/ml)能抑制CNE2细胞的增殖,不同浓度的rh-ES对人鼻咽癌细胞株CNE2具有不同程度的生长抑制作用,且存在时间剂量效应,以400μg/ml rh-ES作用72 h后抑制效果最为显著,各浓度组相比差异具有统计学意义。②流式细胞仪检测结果发现与CNE2细胞对照组相比,rh-ES实验组处于细胞周期G0/G1期的细胞明显增多,细胞凋亡率增加(P<0.05)。③电镜观察,rh-ES实验组CNE2细胞出现凋亡特征,细胞和细胞器皱缩,核染色质边集碎裂,核膜消失。结论 rh-ES能显著抑制鼻咽癌细胞CNE2细胞的增殖,并具有时间-剂量依赖性,其主要机制可能为诱导细胞凋亡,调整细胞周期分布。
- 马静王小燕张铁松杨洁任艳鑫林垦李正才李晓江
- 关键词：重组人内皮抑素鼻咽癌增殖凋亡
- 非综合征性聋常见致聋基因及其基因诊断
- 2012年
- 非综合征性聋占遗传性聋的70％，至今已有60余个非综合征性聋基因被克隆。随着耳聋基因研究的迅速发展及基因检测技术的不断进步，耳聋基因诊断将广泛应用于耳聋病因学检查和预防性筛查中，有助于耳聋更准确的诊断和更恰当的遗传咨询。
- 李正才马静林垦张铁松
