万志丹
- 作品数：39 被引量：197H指数：9
- 供职机构：南方医科大学附属中山市博爱医院更多>>
- 发文基金：中山市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- ADRB2基因rs1042713位点多态性与中国人群哮喘易感性关系的荟萃分析被引量：7
- 2015年
- 目的：应用meta分析的方法综合评价ADRB2（β-2肾上腺素能受体）基因的SNP位点[Arg16Gly（A46G,rs1042713）]多态性与中国人群哮喘易感性的关系。方法：检索Pubmed、Embase、Web of Knowledge、中国知网、万方、维普等数据库,收集研究ADRB2基因多态性与中国汉族人群哮喘易感性的相关文献。采用Stata12.0软件对符合纳入标准的研究做meta分析。结果：共纳入12篇文献,累计哮喘病例2 193例,对照组2 033例,所有入选文献均满足Hardy-Weinberg遗传平衡定律。Meta分析结果显示,中国人群ADRB2基因rs1042713位点突变基因G携带者（GG＋GA）的哮喘发病风险较野生型纯合子（AA）比较,总体并未显著增加（OR=1.08,95%CI=0.82~1.44）,但亚组分析显示,G携带者儿童哮喘的发病风险相对增高（OR=1.69,95%CI 0.99~2.87）,而成人哮喘的发病风险则相对降低（OR=0.88,95%CI 0.68~1.15）。结论：ADRB2基因rs1042713位点基因多态性与中国儿童哮喘易感性存在一定的相关性,携带G突变基因者可相对增加儿童哮喘的患病风险。
- 陈敬林黄湘谭家余万志丹吴学威李冬秀
- 关键词：基因多态性哮喘
- 中山市α和β地中海贫血的分子流行病学调查及人群监控和干预
- 张翠梅高丽韶王莹高建慧何晓玲黄道连江陵杨孜霍山万波彭学鸣冯华俊陈健锋万志丹李春富
- 地中海贫血防控是一项民生工程，该项目依托行政干预，中山市政府财政支持、开展了地贫流行病学调查、人群的监控及干预等系列研究。1、首次获得了中山市地贫流调科学数据。为制订和实施中山市大人群地贫的监控和干预计划提供了有宝贵资料...
- 关键词：
- 关键词：地中海贫血分子流行病学调查信息化管理系统
- 2987例新生儿地中海贫血基因检测结果分析被引量：2
- 2017年
- 目的了解中山市新生儿α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法对2 987例新生儿血样采用单管多重聚合酶链反应法结合反向斑点膜条杂交技术同时进行α、β-地中海贫血基因检测。结果经基因分析,共检出α、β-地中海贫血312例,比例为10.45%。α-地中海贫血226例,以--SEA/αα基因型最为常见,占48.67%;非缺失型18例,占7.96%;确定为β-地中海贫血共94例,α、β复合型地中海贫血8例。β-地中海贫血中共计发现8种基因型,其中以CD41-42位点突变所占比例最高;2 987例样本中男性1 601例,其中地中海贫血166例(10.37%),女性1 386例,其中地中海贫血146例(10.53%),男性和女性地中海贫血检测阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。结论中山地区新生儿地中海贫血基因携带率高,遗传背景多样复杂,所以在新生儿期开展地中海贫血防控工作具有重要意义。
- 万志丹梁睿黄湘吴学威李冬秀钟裕恒
- 关键词：新生儿地中海贫血基因检测
- 中山地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析被引量：16
- 2020年
- 目的探讨不同性别、胎龄、出生体质量新生儿与先天性甲状腺功能减低症(CH)患病的关系及其促甲状腺激素(TSH)水平人群分布特点,指导临床筛查工作。方法对2014-2018年中山地区新生儿CH筛查结果进行回顾性分析,采用单因素分析比较不同性别、胎龄、出生体质量新生儿间CH发病率差异及TSH水平人群分布情况。结果筛查239006例新生儿,确诊CH 139例,发病率为0.058%(139/239006)。过期产儿CH发病率高于足月儿,差异有统计学意义(P<0.05)。新生儿TSH水平呈右偏态分布,不同性别、胎龄、出生体质量新生儿TSH水平单侧95%参考值范围均不同,各组人群TSH水平比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论新生儿疾病筛查能有效帮助CH患儿早期诊断,过期产是CH发病的影响因素,临床医生在实际工作中还可将新生儿TSH水平人群分布特点纳入参考,做好CH的筛查工作。
- 陈锐梁睿吴学威李冬秀万志丹欧锦留钟裕恒黄湘
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症影响因素促甲状腺激素
- 全自动毛细管电泳仪在新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用被引量：18
- 2012年
- 目的探讨全自动毛细管电泳仪在新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值。方法使用全自动毛细管电泳仪对45863例新生儿脐血标本进行血红蛋白(Hb)电泳分析,检测HbA、HbF、HbA2和异常Hb的含量,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析。结果 45863例新生儿脐血标本中检测出巴特血红蛋白(HbBart′s)阳性者2964例,筛查阳性率6.46%(2964/45863);召回其中1278例行基因分析,1173例确诊为α珠蛋白基因缺失,符合率91.8%。确诊病例以标准型为主,占64.4%;基因分型以--SEA/αα最为常见。静止型的HbBart′s含量95%置信区间为0.13%～0.97%,标准型HbBart′s含量95%置信区间为1.28%～5.92%,HbH病HbBart′s含量95%置信区间为8.32%～30.28%,HbBart′s水肿胎HbBart′s含量高于80%。结论全自动毛细管电泳分析技术与基因分析有良好的一致性,根据HbBart′s含量的多少可初步进行α珠蛋白生成障碍性贫血的临床分型。
- 万志丹黄湘吴学威李冬秀郑国兵姚英姿梁睿
- 关键词：Α地中海贫血毛细管电泳
- 产前诊断罕见重型β-地中海贫血一例分析被引量：2
- 2016年
- 目的对产前β-地中海贫血(β-地贫)筛查阳性的患者及其胎儿进行β-地贫基因分析,对可疑罕见β-地贫患者采用基因测序法进一步确诊,防止重型地贫患儿的出生。方法通过血常规及血红蛋白电泳分析为可疑β-地贫的病例,采用反向斑点杂交法检测17种常见β-地贫基因点突变,对于未发现常见突变者采用β珠蛋白基因DNA测序。结果先证者有MCV和MCH降低,Hb A2升高的血液学表型,临床常规试剂未检出17种β-地贫基因点突变,基因测序为罕见β-地贫CD8/9(+G)突变杂合子,产前诊断胎儿为重型β-地贫:βCD17/βCDS8/9(+G)。结论对夫妻一方确诊为β-地贫,另一方有明显血液学表型但排除常见β-地贫基因突变类型的患者,应采用其它方法进一步确诊,并对其胎儿进行产前诊断,防止重型地贫患儿的出生。
- 唐海深万志丹张艳芳王德刚江陵
- 关键词：Β-地中海贫血重型
- HSPC238相互作用蛋白RPL5的初步筛选
- 2015年
- 目的:构建HSPC238诱饵载体,筛选与HSPC238相互作用的目标蛋白。方法:基因合成法合成HSPC238基因,sfi IA和sfi IB双酶切后与pGBKT7诱饵载体连接,获得诱饵质粒pGBKT7-HSPC238,经测序鉴定后与酵母双杂交空质粒pGBKT7共同转化到酵母菌株AH109,在营养缺陷培养基中观察pGBKT7-HSPC238的自激活作用,进一步从人胎肝c DNA文库中筛选与HSPC238相互作用的目标蛋白。结果:诱饵载体pGBKT7-HSPC238构建成功,经表型筛选检测无自激活作用,经酵母双杂交技术结合文献分析,从人胎肝c DNA文库中初步筛选发现核糖体蛋白L5(Ribosomal protein L5,RPL5)可能是HSPC238相互作用的目标蛋白之一。结论:成功构建pGBKT7-HSPC238诱饵质粒载体,且经酵母双杂交技术结合文献分析发现RPL5可能是与HSPC238相互作用的目标蛋白之一。
- 陈敬林黄湘谭家余钟裕恒万志丹
- 关键词：酵母双杂交相互作用蛋白
- 中山市新生儿常见出生缺陷的流行病学调查被引量：6
- 2015年
- 目的回顾性分析中山市新生儿出生缺陷数据,为进一步做好出生缺陷干预措施提供科学依据。方法对2010年1月-2013年12月来中山市博爱医院行产前咨询及产前筛查的88 428例孕妇进行追踪随访,调查胎儿出生时的健康状况,分析中山市新生儿出生缺陷分布情况。结果 88 428例孕妇中,胎儿出生时发现的出生缺陷(含死胎)共计464例,发生率为5.25‰(464/88 428),其中最常见的3种出生缺陷为手足畸形、唇腭裂和先天性心脏病,而脑畸形、染色体异常致死率高(分别为91.17%、88.24%)。结论手足畸形、唇腭裂及先天性心脏病是中山市最常见的三种出生缺陷,脑畸形、染色体异常是最常见的致死性出生缺陷,中山市出生缺陷的干预工作仍有待加强。
- 李冬秀陈敬林黄湘万志丹袁春雷谭家余
- 关键词：新生儿流行病学
- 中山市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查被引量：18
- 2010年
- 【目的】分析中山市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学特征,为有效预防提供参考依据。【方法】以分层抽样采集2500例中山市户籍新生儿脐血,用HPCE测定HbBart's作为诊断α-地贫的阳性参考指标,对阳性样品用gap-PCR和RDB法进行α-地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α-地贫基因(-α3.7/和-α4.2/)的分子筛查。对未知突变进行PCR产物直接测序法、MLPA及家系表型分析等。【结果】在2500例脐带血样本中,经基因检测,255例被确诊为α-地贫基因型(含258个突变等位基因)。检出HbBart's阳性样品183例,有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例-SEA/αα基因携带者检出自HbBart's阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%(258/2500);4种已知α-地贫基因的构成比依次为54.65%(-SEA/)、33.33%(α3.7/)、11.24%(α4.2/)和0.78%(αCSα/)。【结论】中山市户籍人群中α-地贫基因携带率高,检出4种基因突变类型(-SEA/、-α3.7/、-α4.2/和αCSα/),以-SEA/为主,开展α-地贫的预防工作具有重要意义。
- 张翠梅王莹高建慧廖加洛冯华俊万波万志丹黄国智
- 关键词：Α-地中海贫血基因频率流行病学分子
- 中山地区新生儿苯丙酮尿症筛查10年回顾性分析被引量：3
- 2013年
- 目的探讨中山市新生儿疾病筛查中心10年苯丙酮尿症(PKU)筛查情况和发病率。方法取72小时,充分哺乳8次以上的168 466例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平,对PKU患儿实施phe饮食控制。结果在168 466例新生儿中检出phe增高(phe≥2mg/dl)的可疑患儿30例,经血清氨基酸分析,确诊PKU患儿5例,均为经典型PKU,总发病率为1/33693.PKU患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论中山地区PKU发病率低于全国水平,PKU患儿早期确诊、早期治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低PKU患儿残疾发生率,提高中山地区出生人口素质。
- 姚英姿杨孜方小武谭志伟万志丹
- 关键词：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症发病率
