目的研究先天性巨结肠（HSCR）肠管组织和血清微小核糖核酸（miRNA）的表达差异。方法取52例经手术和病理确诊的HSCR患儿无神经节细胞肠管组织和正常结肠组织标本，以及52例HSCR患儿和52例健康婴儿的血清标本（20例用于样本检测，32例肝扩大样本量验证）。应用microRNA Taq Man Low Density Array技术，分别检测无神经节细胞肠管和正常对照结肠肠管、HSCR患儿和健康婴儿血清标本的miRNA表达谱，对肠管组织和血清miRNAs表达谱进行整合分析，确定HSCR无神经节细胞肠管和血清miRNAs特异性表达情况。对肠管组织和血清一致性异常表达的miRNAs首先进行芯片样本独立验证，然后对32对肠管组织和血清样本进行扩大样本量验证，并对一致性异常表达的miRNAs进行靶基因预测。结果与正常结肠组织相比，有47个miRNAs在HSCR无神经节细胞肠管组织中呈差异表达，其中17个miRNAs表达上调，30个miRNAs表达下调；HSCR患儿血清中有32个miRNAs呈差异表达，均为表达上调。miR-218—1和miR-885-5p为在HSCR无神经节细胞肠管和血清中呈一致性差异表达的miRNAs。芯片样本独立验证及扩大样本量验证显示，miR-218-1和miR-885-5p在HSCR无神经节细胞肠管和血清中均呈显著性高表达，差异有统计学意义（miR-218—1：组织芯片样本0．01758±0．00229比0．00337±0．00050，P〈0．001；组织扩大样本量0．01353±0．00174比0．00443±0．00060，P〈0．001。miR-885-5p：组织芯片样本0．00030±0．00011比0．00004±0．000008，P=0．0276；组织扩大样本量0．00459±0．00016比0．00004±0．00001，P=0．0145。miR-218-1：血清芯片样本0．76960±0．28550比0．04514±0．01507，P：0．0155；血清扩大样本量1．15100±0．43000比0．02307±0．00381，P=0．0087。miR-885-5p：血清芯片样本1．59500±0．44170比0．16940±0．03446，P=0．0012；血清扩大样本量1．68900±0．45300比0．14610±
目的评价低体重新生儿危重急腹症外科治疗的效果。方法回顾分析2000年1月至2006年1月南京医科大学附属南京儿童医院新生儿外科治疗的228例体重低于2500 g 的新生儿危重急腹症的临床资料,比较胎龄、出生体重及诊治改进与预后的关系。结果患儿入院年龄1 h～7 d,平均(4.1±0.7)d;早产儿141例,足月小样儿87例;出生体重≤2000 g 者26例,2000～2500 g 者202例;2000年1月至2003年1月(前3年组)83例,2003年1月至2006年1月(后3年组)145例。治愈202例,死亡26例(11.4%)。早产儿组,≤2000 g 组,前3年组死亡率[14.89%(21/141)、53.84%(14/26)、18.07%(15/83)]远高于足月小样儿组,2000～2500 g 组和后3年组(x^2=4.455、P<0.05,x^2=52.324、P<0.01,x^2=5.745、P<0.05)。生存患儿随访4～48个月,体重身高达到正常标准。结论早产、出生体重低与新生儿急腹症死亡关系密切;随着新生儿外科手术、产前诊断和围手术期处理水平的提高,低体重新生儿危重急腹症治疗的成功率正在提高。
