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王丽雯: 作品数：21 被引量：95H指数：4; 供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>; 发文基金：河南省科技攻关计划河南省医学科技攻关计划项目国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学更多>>

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TFAM基因rs10826178与rs4390300两多态位点与精神分裂症的关系被引量：4: 2015年; 目的:探讨线粒体转录因子A(TFAM)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR-RFLP及DNA序列分析技术分别对237例精神分裂症患者及246例健康对照TFAM基因rs10826178、rs4390300两多态位点进行检测及分析。结果:rs10826178与rs4390300位点等位基因与基因型频率分布在两组之间比较,差异无统计学意义(P均>0.05)。结论:TFAM基因rs4390300、rs10826178的基因型差异可能与精神分裂症的发病无关。; 孙逸杰景戈翰杨菁何书平仝冬晓王丽雯司沛茹金璐程晓丽; 关键词：精神分裂症多态性 MTDNA TFAM

后疫情时代“线上”模式用于新生儿疾病筛查技术人员的培训效果: 2021年; 目的分析“线上”模式用于新生儿疾病筛查(简称“新筛”)技术人员的培训效果,为后疫情时代“新筛”技术人员的培训常态化运行提供参考。方法选择同时参加河南省卫生健康委员会举办的2019年“线下”和2020年“线上”免费“新筛”技术培训班的824名技术人员,通过问卷星平台对首次“线上”培训方式的培训效果进行调查与分析。结果54.98%的学员认为“线上”培训在提高学习兴趣及积极性方面优于“线下”。针对“线上”授课情况调查显示,68.57%的学员认为内容丰富、重点突出。“线上”培训及考核方式的满意度调查显示,有53.16%的学员表示非常满意,有0.97%的学员不满意。结论基于问卷星平台建立教师授课和学员考核的质量评价体系,能够保证并不断完善“线上”培训模式,值得在后疫情时代进行推广使用。; 赵德华贾晨路吕书博倪敏苏立李晓乐刘素娜王丽雯朱昕赟贾莉婷; 关键词：疫情

基于文献汇报的教学方式在新生儿疾病筛查进修人员培养中的应用: 2022年; 由于新生儿疾病筛查领域的复杂性、前沿性,来自基层的新筛进修人员需要不断更新知识和积累新的诊断案例,文献阅读是一种很好的途径。文章将基于文献汇报的教学方式引入新筛进修人员培养中,在有限的课堂时间和师资力量下,引导进修人员初步掌握文献阅读方法与技巧,学习专业信息的获取方式和批判性阅读,提高自主学习的能力。基于文献汇报的教学方式是提高进修人员学习能力、教学能力、外语水平、科研能力以及了解前沿知识能力等方面的有效方式,值得推广应用。; 倪敏刘素娜王丽雯朱昕赟吕书博; 关键词：进修人员

河南省2013-2019年新生儿遗传代谢病筛查回顾性分析被引量：23: 2020年; 目的了解河南省2013-2019年新生儿遗传代谢病的患病情况。方法选择2013年1月至2019年8月于河南省新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查的850486例新生儿为研究对象,采用非衍生化串联质谱技术对36种遗传代谢病进行筛查,包括氨基酸代谢病12种、有机酸血症12种、脂肪酸β氧化代谢性疾病12种,对初筛可疑阳性者进行血常规、生化检查、尿气相色谱(GC/MS)、基因检测等相关检查而确诊。结果850486例新生儿中,初筛可疑阳性15956例,初筛可疑阳性率1.88%(15956/850486),最终确诊15种遗传代谢病共408例,总患病率为0.0480%(408/850486)。其中氨基酸代谢病168例,包括高苯丙氨酸血症156例、同型半胱氨酸血症4例、希特林缺乏症4例、高脯氨酸血症1例、枫糖尿症1例、高蛋氨酸血症1例、精氨酸血症1例;有机酸代谢病200例,包括甲基丙二酸血症182例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症10例、戊二酸血症Ⅰ型4例、丙酸血症3例、异戊酸血症1例;脂肪酸β氧化障碍性疾病40例,包括原发性肉碱缺乏症27例、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症9例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例。结论非衍生化串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查效果显著,提高了新生儿遗传代谢病的早期确诊率。; 马胜举赵德华马坤倪敏王丽雯欧阳运佳张垒张小安; 关键词：遗传代谢病新生儿

GSP分析仪检测新生儿苯丙氨酸参考限的建立被引量：3: 2019年; 目的探讨河南地区使用全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的筛查指标血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)水平时其参考限的建立。方法采用GSP分析仪和目前临床常规使用的Victor2D 1420型荧光免疫分析仪(半自动分析仪)同步检测6204例新生儿血Phe水平并对其进行比较,使用百分位数法建立GSP分析仪筛查HPA时血Phe水平的参考限。结果 GSP分析仪和Victor2D 1420型荧光免疫分析仪对新生儿血Phe水平的检测结果呈显著正线性相关( r =0.393, P <0.001),但成对样本检测结果差异具有统计学意义( t =74.764, P <0.001);GSP分析仪检测血Phe水平时参考限为2.10 mg/dL。结论使用不同仪器设备检测血Phe水平时应分别建立其参考限;GSP分析仪检测时的参考限为2.10 mg/dL,以指导河南地区后续的HPA筛查工作。; 贾晨路赵德华吕书博刘素娜王丽雯罗春伟; 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸

应用串联质谱技术进行河南省新生儿甲基丙二酸血症的筛查结果分析被引量：18: 2019年; 目的探讨串联质谱技术(MS/MS)在河南省新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查中的作用和意义,统计并了解我省MMA的发病情况。方法收集2012年12月至2018年12月的河南省出生72h后经充分哺乳的新生儿820 337例,采足跟血,制成干燥血滤纸片,MS/MS法检测血片丙酰基肉碱(C3)、游离肉碱(C0)、乙酰基肉碱(C2)、蛋氨酸(MET)、C3/C2、C3/C0、C3/MET。尿GC-MS检测尿液甲基丙二酸(MMA)、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸的水平变化,结合血同型半胱氨酸(HCY)及基因检测以明确诊断。结果新筛共确诊174例MMA。其MS/MS结果显示C3增高的有144例,C3/C2增高的有171例。C3/MET增高的有148例。C3正常的为30例。尿MMA增高的有174例,甲基枸橼酸增高的有104例,3-羟基丙酸增高的有69例。HCY增高的有156例。基因检测显示156例为MMACHC型,即为B12有效型,其中c.609G>A突变出现频率最高。18例为MUT型,为B12无效型,其中c.1663G>A突变出现频率最高。结论 MMA是河南省新生儿遗传代谢病筛查中最常见的有机酸血症,其发病率为1/4714。且血C3/C2及尿MMA增高,对诊断MMA更具有特异性。MMA大部分为B12有效型,且MMACHC型MMA是MMA中最主要的类型,C3/MET和HCY的增高可以很好的提示MMA的基因分型为MMACHC型。通过MSMS筛查,多数患儿在无症状前就能被筛查出来,且可以在基因结果出来之前即可进行有效的治疗,是提高患者存活率和治疗效果的有效途径。; 王丽雯倪敏贾晨路李晓乐孟云赵德华; 关键词：新生儿疾病筛查串联质谱甲基丙二酸血症基因分型

河南汉族人群精神分裂症患者线粒体ATP6基因9115、9185位点突变分析被引量：4: 2018年; 目的:分析线粒体ATP6基因的9115位点和9185位点突变与精神分裂症的关系。方法:采用病例-对照研究方法、PCR-限制性内切酶片段长度多态性及基因测序技术,分别对244例精神分裂症患者和260例正常对照的外周血线粒体ATP6基因9115及9185位点进行检测、分析。结果:病例组9115位点突变率高于对照组(P=0.025),9115G能增加精神分裂症的患病风险(OR=4.790,95%CI=1.046~21.972);病例组及对照组中均未发现9185位点突变。结论:线粒体ATP6基因9115A/G突变可能是精神分裂症的危险因素。; 何书平仝冬晓司沛茹王丽雯程美锦景嘉楠程晓丽; 关键词：线粒体突变精神分裂症

选择性输卵管造影与经阴道导管扩张诊断和治疗输卵管阻塞被引量：1: 2014年; 目的：探讨选择性输卵管造影与经阴道导管扩张诊断和治疗输卵管阻塞的安全性和有效性。方法157例不孕患者，患原发性或继发性不孕平均4.6年。经选择性输卵管造影和经阴道导管扩张对输卵管阻塞进行诊断、定位、阻塞类型分类以及开通输卵管近端阻塞。结果61例（39%）选择性输卵管造影显示输卵管通畅，尽管既往两次子宫输卵管造影都显示输卵管近端阻塞。96例输卵管阻塞患者中，79例（82%）经阴道导管扩张成功开通近端阻塞段。25例经阴道导管扩张患者，6个月复查输卵管造影显示18例仍然保持通畅。29例（18%）被诊断为输卵管远端阻塞。157例患者中11例怀孕（6例输卵管阻塞患者通过经阴道导管扩张开通，5例输卵管造影显示输卵管通畅）。未发生与操作相关的并发症。结论经阴道技术检查女性不孕和治疗输卵管近端阻塞是一种安全有效的诊断和治疗方法，无并发症，花费低。; 王丽雯李宗明刘文霞王兴玲; 关键词：选择性输卵管造影导管扩张输卵管阻塞

ESR1基因单核苷酸多态性及单倍型与精神分裂症的关联研究被引量：3: 2013年; 目的探索雌激素受体1（estrogenreceptor1，ESRl）基因rs2234693、rs9340799和rs3798759位点单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）及其单倍型与精神分裂症（schizophrenia，SZ）发病之间的相关性。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术对333例sZ患者和315名正常对照rs2234693、rs9340799和rs3798759位点进行基因分型，应用X2检验对SZ组和对照组等位基因、基因型和单倍型频率进行分析。结果rs2234693、rs9340799位点两组间基因型频率及等位基因分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。SZ组rs3798759位点GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康对照组（P〈0．01）。性别分层分析提示，女性SZ患者rs3798759位点TG、GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康女性（P〈0．05）。单倍型C-AG和C-G-G在SZ组的分布频率高于对照组（P〈0．05）。结论rs3798759位点突变可能为女性精神分裂症发生的风险因子，C-A-G和C-pG单倍型可能为精神分裂症的遗传风险单倍型。; 王丽雯何书平张景亮仝冬晓贺颖程晓丽; 关键词：精神分裂症单核苷酸多态性单倍型

PCMT1/MST1通路在甲基丙二酸血症脑损伤中的作用: 2019年; 目的:探讨PCMT1/MST1通路在甲基丙二酸血症脑损伤中的作用。方法:培养小鼠皮层神经元,用不同浓度甲基丙二酸诱导小鼠皮层神经元,观察细胞形态变化。采用四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测小鼠皮层神经元活力,Westernblotting法检测各组(甲基丙二酸诱导组、CGP3466B治疗组和对照组)神经元蛋白异天冬氨酸甲基转移酶1(PCMT1)、磷酸化蛋白激酶(MST1)、裂解MST1(cl-MST1)、磷酸化MST1(p-MST1)、Caspase-3、B淋巴细胞瘤-2基因(Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)蛋白水平。结果:不同浓度甲基丙二酸诱导24h显示,甲基丙二酸浓度≤8mmol·L^-1时神经元形态无明显变化;甲基丙二酸浓度为12mmol·L^-1时神经元胞内出现空泡,神经元突起缩短,胞体皱缩;甲基丙二酸浓度为16mmol·L^-1时神经元胞体脱落,突起几乎全部断裂。甲基丙二酸组神经元PCMT1、MST1蛋白相对表达量均低于对照组和CGP3466B治疗组(P<0.05),cl-MST1、p-MST1蛋白相对表达量均高于对照组和CGP3466B治疗组(P<0.05)。甲基丙二酸组Caspase-3、Bax蛋白相对表达量均高于对照组和CGP3466B治疗组(P<0.05),Bcl-2蛋白相对表达量均低于对照组和CGP3466B治疗组(P<0.05)。结论:甲基丙二酸可引起皮层神经元凋亡,这可能是通过PCMT1/MST1通路来实现的。; 吕书博张展赵德华李晓乐苏立罗春伟孟云王丽雯; 关键词：甲基丙二酸

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