贾晨路
- 作品数：28 被引量：103H指数：5
- 供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>
- 发文基金：河南省科技攻关计划河南省医学科技攻关计划项目天津市应用基础与前沿技术研究计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 后疫情时代“线上”模式用于新生儿疾病筛查技术人员的培训效果
- 2021年
- 目的分析“线上”模式用于新生儿疾病筛查(简称“新筛”)技术人员的培训效果,为后疫情时代“新筛”技术人员的培训常态化运行提供参考。方法选择同时参加河南省卫生健康委员会举办的2019年“线下”和2020年“线上”免费“新筛”技术培训班的824名技术人员,通过问卷星平台对首次“线上”培训方式的培训效果进行调查与分析。结果54.98%的学员认为“线上”培训在提高学习兴趣及积极性方面优于“线下”。针对“线上”授课情况调查显示,68.57%的学员认为内容丰富、重点突出。“线上”培训及考核方式的满意度调查显示,有53.16%的学员表示非常满意,有0.97%的学员不满意。结论基于问卷星平台建立教师授课和学员考核的质量评价体系,能够保证并不断完善“线上”培训模式,值得在后疫情时代进行推广使用。
- 赵德华贾晨路吕书博倪敏苏立李晓乐刘素娜王丽雯朱昕赟贾莉婷
- 关键词：疫情
- 河南省苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点被引量：2
- 2012年
- 目的:了解河南省苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变类型和频率。方法:采用聚合酶链反应和基因测序的方法对河南省48例经典型PKU患者的PAH基因外显子7进行检测分析。结果:检出5种苯丙氨酸羟化酶基因突变,R243Q、G247R、G247V、R261X、L255S,其频率分别为18.8%(18/96),4.2%(4/96),3.0%(3/96),1.0%(1/96)和1.0%(1/96)。48例PKU患者有15例携带R243Q突变,其中纯合突变3例,杂合突变12例。结论:R243Q、G247R和G247V为河南省PKU患者常见的突变类型,R243Q是PKU患者的基因突变热点。
- 赵德华王凤羽孟云苏立刘艳丽贾晨路贾莉婷
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变
- 河南地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数研究被引量：3
- 2016年
- 目的通过对河南地区大样本量孕中期妇女进行唐氏综合征（DS）血清学二联筛查,修正本实验室血清学筛查标记物的中位数,探讨其临床应用价值。方法对河南地区27 864例孕14～20＋6周孕妇用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）进行血清甲胎蛋白（AFP）及游离人绒毛膜促性腺激素β亚基（freeβ-h CG）检测,通过Lifecycle 3.2（LC 3.2）评估软件进行风险评估。并用SPSS 13.0软件进行统计分析,建立河南地区孕中期DS筛查人群的中位数系统。并分别利用LC 3.2系统内置的高加索人群中位数系统和新建的中位数系统对另外选取的5 706例孕中期女性DS筛查结果进行风险评估,并对高风险人群进行羊水穿刺诊断,对未接受羊水穿刺的人群进行随访。结果与LC 3.2系统内置的高加索人群AFP和freeβ-h CG中位数比较,新建的河南地区孕中期人群AFP水平显著降低（t=6.359,P〈0.05）;freeβ-h CG水平相对较高,但差异无统计学意义（t=0.726,P〉0.05）。利用高加索人群中位数系统进行筛查的检出率为85.71%,假阳性率为8.48%,阳性预测值为1.22%;利用新建的人群中位数系统进行筛查的检出率为85.71%,假阳性率为5.29%,阳性预测值为1.95%。结论河南地区孕中期人群AFP和freeβ-h CG水平与高加索人群存在差异,根据各自实验室累积的数据建立一套适合本地区本实验室的血清标记物中位数可以有效降低假阳性率,提高筛查效率。
- 苏立倪敏赵德华吕书博贾晨路李晓乐刘昌辉
- 关键词：产前筛查唐氏综合征甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素中位数
- 河南省先天性甲状腺功能减低症发病趋势分析
- 2014年
- 目的:了解河南省先天性甲状腺功能减低症（congenita1hypothyroidism,CH）的发病趋势。方法:分析河南省2005年至2013年CH的筛查结果。收集河南省出生72h至7天内充分哺乳的新生儿足跟血滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫分析法检侧促甲状腺激素（TSH）水平进行CH筛查,筛查阳性病例采用化学发光法检侧血清中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）、总三碘甲状腺激素（TT3）、总四碘甲状腺激素（TT4）及促甲状腺激素（TSH）水平,确诊病例按疾病诊疗常规进行治疗和随访。结果:河南省2005年1月至2013年12月9年间共筛查新生儿3504577例,确诊CH 1342例,总发病率为0.383‰。2005年至2007年CH发病率为0.242‰,2008年至2010年CH发病率为0.291‰,2011年至2013年CH发病率为0.421‰。2008年至2010年CH发病率较2005年至2007年有明显上升趋势,差异有统计学意义（P<0.05）;2011年至2013年CH发病率较2008年至2010年亦有明显上升趋势,差异同样有统计学意（P<0.05）。结论:河南省CH发病率呈上升趋势,可能与标本量逐年增加,筛查面逐年扩大,漏筛查率减低及可疑阳性患儿召回率增加等因素有关[1]。
- 陈涛赵德华吕晓贝孟云贾晨路
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿疾病筛查发病趋势
- 硫酸去氢表雄酮定量测定试剂盒(化学发光免疫分析法)的研制及性能评价被引量：1
- 2017年
- 目的研制硫酸去氢表雄酮定量测定试剂盒(化学发光免疫分析法),并对其试剂盒性能进行评价。方法利用竞争抑制法,对原料进行筛选,建立硫酸去氢表雄酮定量测定试剂盒。并分别对本试剂盒的准确性、最低检测限、线性、重复性、特异性、参考范围及样本对比方面进行评价。结果经过筛选,选用反应模式:磁微粒包被羊抗鼠Ig G-鼠抗硫酸去氢表雄酮单克隆抗体-吖啶酯标记DHEAS-BSA;对此方法建立的试剂盒进行方法学评价,最低检测限可达1.84μg/d L,线性在0~1 500μg/d L之间,相关系数r=0.999 8,准确度的回收率为105.38%,重复性均小于8%;建立了健康人参考范围(女性:47.9~407.5μg/d L,男性97.1~522.5μg/d L),与西门子ADVIA Centaur测定结果显著相关,线性方程为y=1.078 13+0.992 16x,相关系数r=0.994 7,2种试剂盒的测定结果具有较高的一致性。结论本研究建立的硫酸去氢表雄酮定量测定试剂盒(化学发光免疫分析法)各项性能均达到了临床检验的要求,为国产化66硫酸去氢表雄酮定量测定试剂盒(化学发光免疫分析法)的研发奠定了基础,有望用于临床血清硫酸去氢表雄酮的检测。
- 苏立贾晨路
- 关键词：化学发光免疫分析法
- 利用GSP筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症的性能验证及切值的设定被引量：5
- 2019年
- 目的利用全自动荧光免疫分析仪(GSP)检测先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查的指标-促甲状腺素(TSH),评估GSP性能,并建立河南地区新生儿CH在GSP上筛查TSH的切值。方法1)通过对美国疾病预防与控制中心(CDC)的滤纸干血片标本的检测,计算GSP的精密度与正确度;检测6个浓度的线性样本计算GSP的线性;2)收集用Victor2D1420检测的1273例新生儿样本在GSP上同步检测TSH,通过配对t检验,分析两种检测结果的一致性;3)采集新生儿足跟血,使用GSP促甲状腺素测定试剂盒检测干血片中的TSH,采用百分位数法和ROC曲线法确定TSH切值。结果1)GSP筛查系统的批内变异系数为4.32%~5.87%;批间变异系数为4.45%~9.08%,均<1/3总误差(TEa);GSP系统检测的偏移为-7.89%~0.12%,指标的偏移小于1/2TEa;线性标本的检测值和理论值的线性方程为y=0.908x-0.915,相关系数的平方(R2)为0.998;2)GSP与Victor2D1420检测的1273例新生儿样本TSH值差异具有统计学意义(t=7.764,P<0.01)。3)百分位数法第99%可信限位为6.1μU/ml;ROC曲线法临界值为6.45μU/ml。结论GSP系统对TSH检测的定量性能可以达到实验室要求,应用于新生儿CH筛查是可行的,但需重新设定切值,切值定在6.1μU/ml。
- 王丽雯倪敏刘素娜贾晨路罗春伟赵德华
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症促甲状腺素切值
- 98例甲基丙二酸血症患儿的临床分析被引量：2
- 2017年
- 目的探讨分析98例甲基丙二酸血症患儿(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点。方法以随机抽选的模式在本院2016年5月—2017年5月收治的MMA患儿中抽选98例,对其就诊资料进行回顾性分析。收集患儿尿液样本以及干血滤纸片,分别采用气相色谱—质谱联用分析(gas chromatography and mass spectrometry,GC-MS)和液相色谱—串联质谱分析(liquid chromatograph-mass spectrometer/mass spectrometer,LC-MS/MS)进行有机酸测定以及酰基肉碱谱测定,观察并统计检测结果。同时观察患儿肝肾功能、血乳酸、血气分析、血糖、尿常规、血氨以及血常规等常规辅助检查结果。结果 98例MMA患儿的疾病确诊在3 d^12岁间,患儿主要的临床表现囊括9例发作性呕吐,19例间断抽搐,11例智力、运动落后,15例乏力、下肢水肿,6例贫血,14例皮肤黄染,15例嗜睡以及9例反应弱。患儿各项检查指标水平结果包含14例尿常规异常,13例心肌酶谱异常,9例血气分析异常,13例血乳酸升高,14例肾肝功能异常,5例血氨升高,15例不同程度的红细胞计数减低以及15例血糖降低。患儿采用GC-MS尿有机酸分析发现其甲基丙二酸指标为0.09~89.21mmol/(mmol·Cr)。通过LC-MS/MS可发现,90.81%的患儿丙酰肉碱(C3)、丙酰肉碱与游离肉碱比例值(C3/C0)以及丙酰肉碱与乙酰肉碱比值(C3/C2)较正常儿童相应指标高出2~3倍,9.19%的患儿仅有C3/C2增高。结论临床上可根据患儿的临床症状、实验检测指标水平异常现象,并结合GC-MS、LC-MS/MS的检测结果,诊断甲基丙二酸血症患儿病情起到重要的辅助作用,有效提高其诊断结果的准确性,具有较好的临床价值,值得采纳。
- 倪敏赵德华谷雅君孟云贾晨路李晓乐朱昕赟苏立吕书博
- 关键词：甲基丙二酸血症
- 2013年河南省新生儿苯丙酮尿症筛查及质量评估
- 2014年
- 目的分析2013年河南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果并对三种(Lab、丰华、PE)筛查试剂进行质量评估。方法采用荧光分析法检测滤纸血片中苯丙氨酸(phe)浓度。结果郑州大学第三附属医院于2013年共筛查新生儿1030748例,全年确诊HPA患儿151例(1/6826),男77例,女74例;对2013年3月--12月不同厂家的室内质控数据和筛查数据进行了统计,Lab、丰华和PE的低值质控和高值质控的批内变异系数分别为11.79%和10.17%,11.10%和7.72%,12.85%和12.49%;其中Lab试剂筛查新生儿432197例确诊57例,丰华试剂281522例新生儿确诊36例,PE试剂151853例新生儿确诊16例,经χ2检验统计,三种试剂统计的HPA确诊阳性数无明显差异。结论河南省PKU发病率居国内较高水平,Lab、丰华和PE三种试剂质量是稳定的,均可用于PKU筛查。
- 孟云贾晨路张冲张展
- 关键词：新生儿筛查苯丙酮尿症
- 河南省新生儿希特林蛋白缺乏症筛查、临床特征及基因变异分析被引量：1
- 2024年
- 目的分析河南省新生儿希特林蛋白缺乏症的患病率、临床特征、基因变异情况及预后。方法回顾性分析2013年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的986565例河南省新生儿的筛查结果。采用二代测序法对希特林蛋白缺乏症筛查阳性的患儿进行SLC25A13基因的变异分析及亲代验证。综合希特林蛋白缺乏症患儿的临床、生化和基因变异特征,指导饮食治疗,随访生长发育情况。采用配对设计t检验比较患儿治疗前后外周血的氨基酸水平。结果本研究在986565例新生儿中共确诊9例希特林蛋白缺乏症。9例患儿均有血瓜氨酸特异性的升高,基因测序共检出6种变异,其中c.852_855delTATG、c.615+5G>A、c.550C>T、IVS16ins3kb为已知变异,c.1111_1112delAT、c.837T>A为新发现的变异。c.852_855delTATG变异的检出率最高,占61.6%(11/18),IVS16ins3kb次之,占16.7%(3/18)。9例患儿经治疗后均症状缓解,血氨基酸谱及生化指标明显改善,逐渐降至正常水平。截至2022年6月,所有患儿均预后良好。结论河南省新生儿串联质谱法筛查希特林蛋白缺乏症的患病率为1/109618,人群SLC25A13基因致病性变异的携带率为1/166。c.852_855delTATG可能是河南省希特林蛋白缺乏症患者的热点变异。新发现的变异丰富了SLC25A13基因的变异谱,为该病的早期诊断、治疗、预后和遗传咨询提供了依据。
- 朱昕赟徐一卓张洁李晓乐何婧文贾晨路吕书博刘素娜高彦博马坤欧阳运佳任益慧赵德华
- 关键词：新生儿筛查SLC25A13基因
- 苯丙酮尿症女性孕期的饮食治疗被引量：3
- 2013年
- 目的:探讨饮食治疗对苯丙酮尿症(PKU)育龄妇女获得良好的妊娠结局并防止母源性苯丙酮尿症(MPKU)发生的效果。方法:对3例PKU育龄妇女均采用课题组特定食谱进行治疗并定期监测其血苯丙氨酸(Phe)浓度,使之控制在5～7 mg/dl,观察并随访其妊娠结局及对妊娠的影响。结果:3例PKU育龄妇女既往均有过自然流产或胎儿异常的病史,采用课题组特定食谱严格控制血苯丙氨酸浓度后,其中2例已成功产下正常婴儿,另1例经过6个半月饮食治疗现孕7周。结论:初步认为采用课题组制定的食谱,控制并定期监测血苯丙氨酸浓度,可使苯丙酮尿症育龄妇女获得良好的妊娠结局。
- 赵德华麻宏伟张立琴宋肪强荣贾晨路王丽德
- 关键词：苯丙氨酸
