许欢欢
- 作品数：20 被引量：11H指数：1
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- 438例胎儿脐静脉血染色体核型的临床特征分析
- 2012年
- 目的探讨产前诊断中脐静脉血染色体核型的临床特征。方法对我院妇产科产前诊断中心2006年1月至2011年12月438例具备指征而行脐静脉穿刺诊断的胎儿脐静脉血染色体核型结果进行统计分析;比较系统超声提示各系统及器官异常时其脐带血核型异常率差异。结果各穿刺指征中,系统超声提示异常和高龄妊娠组中异常核型百分率分别为18.2%和12.9%;三体征(21/18/13)百分率分别为10.7%和8.1%;三体征异常核型百分率分别为58.9%和62.5%。系统超声提示异常时,消化系统异常和骨骼系统异常的21-三体检出率分别为33.3%和35.0%,21-三体异常核型百分率分别为75.0%和87.5%;神经系统异常和心血管系统异常的18-三体检出率分别为21.4%和9.7%,18-三体异常核型百分率分别为69.2%和50.0%。结论①系统超声提示异常和高龄妊娠孕妇其发生染色体核型异常的风险较大,对这类孕妇应进一步行羊水穿刺或脐静脉血穿刺进行诊断;②消化系统异常、骨骼系统异常、神经系统异常和心血管系统异常与染色体核型异常的关系较为密切。21-三体者发生消化系统、骨骼系统异常的概率较大,而18-三体者发生神经系统异常、心血管系统异常的概率较大。
- 章容胡华董艳玲任海霞许欢欢胡斌徐刚李俊男姚宏
- 关键词：脐静脉穿刺核型21-三体18-三体
- Xp22.3;Yq11.2染色体易位的检测及临床症状的分析研究
- 目的 X染色体和Y染色体的易位早见报道。X染色体和Y染色体存在同源区,正常情况下,减数分裂过程中,X染色体和Y染体交换发生在远端的拟常染色体区域,PAR1和PAR2区。然而一些异常的重组发生会导致Xp;Yq易位,xp;Y...
- 胡华梅董艳玲龙洋胡斌徐刚许欢欢姚宏
- 关键词：染色体易位G显带
- 文献传递
- 5269例无创产前基因检测与胎儿核型分析
- 目的 探讨无创产前基因检测在预防染色体病患儿出生中的重要作用,降低染色体病患儿的出生,提高优生优育；方法 常规抽取年龄在18-38岁之间,14-28周孕妇静脉血5ml行无创产前基因检测；羊水或脐血穿刺,胎儿核型分析.结果...
- 徐聚春章容许欢欢胡斌胡华姚宏
- 关键词：染色体核型
- 孕妇外周血无创产前基因检测影响因素的研究
- 目的 研究无创性产前基因检测胎儿染色体疾病在临床检测过程中的影响因素.方法 收集我院2011年9月至2012年5月通过华大基因外显子捕获测序技术检测胎儿游离DNA,然后采用云计算技术比较孕妇外周血胎儿游离DNA与正常胎儿...
- 胡华姚宏章容许欢欢徐刚胡斌龙洋胡华梅董艳玲梁志清
- Xp22.3;Yq11.2染色体易位的检测及临床症状的分析研究
- 目的：X染色体和丫染色体的易位早见报道.X染色体和Y染色体为同源染色体,存在同源区、非同源区段.正常情况下,减数分裂过程中,X染色体和丫染体交换发生在远端的拟常染色体区域,PARI和PAR2区.然而一些异常的重组发生会导...
- 胡华梅董艳玲龙洋胡斌徐刚许欢欢姚宏
- 关键词：染色体易位G显带
- 孕妇外周血无创产前基因检测影响因素的研究
- 目的 研究无创性产前基因检测胎儿染色体疾病在临床检测过程中的影响因素。方法 收集我院2011年9月至2012年5月通过华大基因外显子捕获测序技术检测胎儿游离DNA,然后采用云计算技术比较孕妇外周血胎儿游离DNA与正常胎儿...
- 胡华梁志清姚宏章容许欢欢徐刚胡斌龙洋胡华梅董艳玲
- 关键词：染色体疾病产前诊断
- 文献传递
- SNP array芯片在自然流产遗传学分析中的应用探讨
- 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(Single nucleotide polymorphism array,)在自然流产组织染色体分析中的应用,为自然流产的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法选取2015年7月19日至201...
- 姚宏董艳玲胡华梅罗艳梅章容龙洋胡斌徐刚许欢欢梁志清
- 关键词：自然流产染色体畸变
- 文献传递
- 超声异常胎儿脐血全基因组SNP分型芯片检测结果分析与探讨
- 目的：全基因组芯片技术是近几年发展起来的是一种新型的细胞遗传分析方法，对于一些不明原因智力发育迟缓、多发畸形的患儿，芯片检测的阳性率要比常规染色体核型分析的阳性率高。我们应用该技术对62例B超提示胎儿发育异常就诊的孕妇，...
- 胡华梅董艳玲龙洋胡斌徐刚许欢欢姚宏
- 关键词：超声异常G显带
- 无创产前基因检测12460例胎儿21、18及13三体综合征的临床应用
- 2008年,两个独立研究小组利用大规模平行测序技术(Massively parallel sequencing,MPS)对孕妇血浆中游离DNA进行胎儿21-三体综合征检测,并证明具有高度准确性[1,2]。2010年至20...
- 姚宏林萌萌符美丽蒋馥蔓胡华高雅张红云张荣董滟玲许欢欢王威
- 关键词：三体综合征
- 文献传递
- 一个Xp22.3微缺失家系的遗传学分析与产前诊断
- 目的确定1个家系X染色体p22.3区段微缺失情况,以协助遗传咨询和产前诊断。方法采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA。通过全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(Single nucleotid...
- 姚宏董艳玲胡华梅罗艳梅章容龙洋胡斌徐刚许欢欢梁志清
- 关键词：微缺失
- 文献传递
