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一个Xp22.3微缺失家系的遗传学分析与产前诊断: 目的确定1个家系X染色体p22.3区段微缺失情况,以协助遗传咨询和产前诊断。方法采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA。通过全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(Single nucleotid...; 姚宏董艳玲胡华梅罗艳梅章容龙洋胡斌徐刚许欢欢梁志清; 关键词：微缺失; 文献传递

中孕期彩超筛查Bart重症地中海贫血的方法研究: 目的探讨中孕期彩超筛查重症地中海贫血的指标和方法。方法收集夫妻双方均为地中海贫血携带者的孕妇，孕中期进行胎儿彩超及超声心动图检查，同时进行羊水或脐血血常规、血红蛋白电泳、a/β地中海贫血基因检测，将正常胎儿和重症地...; 胡华姚宏王露董艳玲徐刚胡斌梁志清; 关键词：地中海贫血溶血性贫血彩超

超声异常胎儿脐血全基因组SNP分型芯片检测结果分析与探讨: 目的：全基因组芯片技术是近几年发展起来的是一种新型的细胞遗传分析方法，对于一些不明原因智力发育迟缓、多发畸形的患儿，芯片检测的阳性率要比常规染色体核型分析的阳性率高。我们应用该技术对62例B超提示胎儿发育异常就诊的孕妇，...; 胡华梅董艳玲龙洋胡斌徐刚许欢欢姚宏; 关键词：超声异常 G显带

5997例母血胎儿游离DNA无创大规模平行测序筛查胎儿染色体数目异常被引量：10: 2013年; 目的对比观察母血胎儿游离DNA大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)无创筛查对常见染色体数目异常的检测能力。方法 2011年6月至2012年11月在第三军医大学西南医院产前诊断中心共募集5 997例孕妇参与本项研究,年龄18～46岁,孕周12～36周。抽取孕妇静脉血5 mL,分离胎儿游离DNA,常规Barcoding建库,Illu-mina GAⅡx测序,测序片段用基于二元假设的t检验和L-score分析。测序提示异常患者进行传统核型分析确认。结果5 997例患者,母血胎儿游离DNA MPS提示染色体异常患者113例。提示异常的患者有89例做了核型对比分析,21-三体符合率100%(28/28),18-三体符合率87.5%(7/8),性染色体异常符合率33.3%(14/42)。传统唐氏综合征筛查对21-三体的漏检率为11.8%(2/17),而MPS方法无一漏检。年龄(P=0.261)和孕周(P=0.309)对MPS的异常检出率没有显著影响。结论无创MPS检测对21-三体筛查的准确性和可信度高,优于传统唐氏综合征筛查方法,适用于21-三体胎儿的产前初筛,以降低羊水/脐血穿刺有创检测比例。; 章容徐聚春许欢欢胡斌董艳玲胡华李俊男姚宏; 关键词：产前诊断染色体病核型

应用MLPA技术对15号染色体未知来源片段检测的临床研究与分析: 目的：染色体显带技术能够有效地鉴别染色体及研究染色体的结构与功能,但是对于特征不明确或附加于染色体特定区带未知来源的染色体片段不能进行明确诊断,本文通过应用多重连接探针扩增技术(Multiples ligation-de...; 胡斌龙洋董艳玲徐刚胡华梅姚宏; 关键词：MLPA 15号染色体

415例男性不育患者的染色体核型及AZF基因微缺失分析: 目的：据WHO最新数据显示，目前全世界大约有10％-15％的育龄夫妇受不育或不孕症困扰，其中男性不育占一半以上。导致男性不育的病因复杂多变，据相关文献报道染色体异常和AZF基因微缺失引起精子发育障碍而导致的不育约占所有病...; 龙洋胡斌董艳玲徐聚春胡华梅徐亮姚宏; 关键词：不育染色体 AZF基因微缺失

8864例孕妇唐氏综合征筛查与羊水穿刺结果分析被引量：22: 2012年; 目的探讨唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征缺陷儿中的作用,降低出生缺陷的发病率,提高优生优育;方法取孕14-18w孕妇静脉血2ml,采用时间分辨荧光法对其进行筛查后,采取回顾性分析的方法进行统计分析,对切割值在1/250以下的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析;结果8864例唐氏筛查孕妇中:唐筛阳性430例,占4.8%;唐筛阳性中行羊水穿刺365例,占84.8%,发现21-三体综合征8例,占2.2%;全部异常病例经脐血穿刺确诊,无1例误诊,均全部终止妊娠;未行羊水穿刺65例,占15.2%;随访61例,1例孕妇生育21-三体儿;唐氏筛查阴性的孕妇中,随访7136例,随访率80.5%,1例胎儿出生后诊断为21-三体综合征,假阴性率:0.0001%;结论唐氏综合征血清学筛查阳性的孕妇进行羊水穿刺检查有助于降低唐氏综合征患儿的出生,提高优生优育,降低了出生缺陷的发病率,在优生优育中起到了重要作用。; 徐聚春曹利胡华胡斌董艳玲龙洋黄均富姚宏; 关键词：羊膜腔穿刺术染色体核型分析

常染色体三体型胎儿的产前诊断及病理分析: 2012年; 目的探讨不同染色体核型异常胎儿的合并畸形的类型,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据,为可出生胎儿分析在生长发育过程中可能出现的生物学现象,同时,为超声影像学诊断染色体病胎儿提供临床资料。方法经腹羊膜腔穿刺抽取羊水或胎儿脐静脉血进行细胞培养染色体核型分析,常规G显带分析,病理分析。结果 40例染色体异常核型中中孕羊水异常31例;中晚孕脐静脉血染色体异常29例(其中羊水已发现异常20例),在发现的染色体核型异常40例中21三体27例(嵌合型2例,易位型1例);18三体12例;13三体1例;其中20例在知情同意的原则下进行了病理尸解,13例21三体尸解中发现2例合并唇腭裂;2例合并十二指肠畸形;3例合并心脏畸形。6例18三体尸解中除共有的握拳手式外,2例合并室间隔缺损及脑室异常;3例合并肾脏或输尿管畸形,1例13三体为心脏多发畸形伴视网膜发育不良。结论常染色体三体型胎儿可选择终止妊娠。本文染色体三体型尸解中不但有常见的心脏及泌尿系统畸形,还有2例唇腭裂及2例十二指肠畸形,提示超声发现的出生后可骄正并正常生存的畸形胎儿,一定要排除染色体三体型的可能。; 姚宏葛晓冬梁志清常青徐聚春董艳玲胡斌胡华李俊男卞修武; 关键词：染色体异常核型产前诊断病理分析

新生儿中常见的9个耳聋基因突变位点筛查分析被引量：20: 2012年; 目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168 A>G)、线粒体DNA 12S rRNA(1555 A>G、1494 C>T),对阳性结果进行测序验证。结果 756例新生儿检测出GJB2(235del C)突变15例,GJB2(176 del 16)突变1例,GJB2(299 del AT)突变4例,SLC26A4(IVS 7-2 A>G)突变13例,SLC26A4(2168 A>G)突变1例,12S rRNA(1555 A>G)均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因的突变较为少见。; 胡华梅胡华董艳玲徐刚胡斌龙洋姚宏; 关键词：耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因突变

Turner综合征嵌合体的临床表现和产前诊断的研究被引量：9: 2012年; 目的通过对Turner综合征嵌合体核型、临床症状、生育状况、产前诊断的研究,探索Turner综合征嵌合体核型与临床表现的关系及对后期生育状况、产前诊断、妊娠结局的影响。方法收集本中心2005年7月至2011年9月通过临床症状和核型结果诊断为Turner综合征嵌合体核型病例27例(12～29岁)以及产前诊断为Turner综合征嵌合体胎儿5例。采用常规染色体G显带技术、核型分析等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科彩超、妇科检查、性激素检查、生育状况、产前诊断等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现和产前诊断结局,探讨Turner综合征嵌合体核型与临床表现、产前诊断、妊娠结局的关系。结果 Turner综合征嵌合体患者性激素和生长激素平均值低于正常水平,27例患者仅2例患者具有生育能力,并均出生了发育异常的胎儿。5例Turner综合征嵌合体胎儿中4例胎儿发育异常而引产,1例发育正常继续妊娠。结论 Turner综合征嵌合体患者的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数患者出现临床表现与异常核型所占比例不一致。其妊娠结局与胎儿异常细胞比例、胎儿系统彩超结果有关。; 胡华姚宏胡斌龙洋徐刚董艳玲胡华梅梁志清; 关键词：TURNER综合征嵌合体产前诊断核型

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董艳玲

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