王威
- 作品数:24 被引量:102H指数:6
- 供职机构:首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 发文基金:“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 2300例羊水细胞染色体分析及相关因素研究被引量:2
- 2015年
- 目的探讨羊水细胞染色体检查在产前诊断中的作用,并评价其在临床应用中的价值。方法采用细胞遗传学的方法,对羊水细胞培养G显带染色体核型分析。结果羊水染色体核型分析2400例,诊断异常核型85例,异常率3.5%,异常核型分别为:常染色体三体型(13三体、18三体、21三体等)37例;性染色体三体型4例,单体型2例;平衡易位和倒位23例,不平衡染色体3例;诊断嵌合型5例;染色体多态性11例。结论羊水染色体核型分析是重要的染色体病诊断方法,对于产前诊断具有重要意义。
- 王威司艳梅王树玉
- 关键词:羊水染色体细胞遗传产前诊断
- 孕早期胚胎停育的绒毛染色体核型异常分析被引量:1
- 2021年
- 目的对胚胎停育患者进行胚胎绒毛组织染色体核型分析,探讨胚胎染色体异常与胚胎停育之间的关系。方法收集2019年4—10月首都医科大学附属北京妇产医院收治的孕早期胚胎停育孕妇的胎儿绒毛组织样本100例,对绒毛组织胎儿细胞进行培养,以常规G显带染色对培养获得的胎儿细胞进行染色体核型分析。结果100例绒毛组织样本中培养成功91例,成功率91%;9例失败,其中无细胞生长4例,污染5例。培养成功的91例中,染色体异常42例,异常率达46%,染色体异常包括2、4、5、7、9、10、12、13、14、15、16、18、20、21、22号染色体及X染色体非整倍体异常(33例),染色体结构异常(4例),多倍体(2例)和嵌合体(3例)。高龄组(≥35岁)及非高龄组(<35岁)的染色体异常发生率比较差异无显著性(P>0.05)。结论染色体异常是导致胚胎停育的重要原因,绒毛组织染色体核型分析有助于判断胚胎停育的原因,为再次妊娠提供科学的临床遗传咨询服务。
- 王威王昕管晓娇李夏颖王一鹏
- 关键词:胚胎停育染色体核型分析
- 胎儿染色体异常相关因素分析被引量:26
- 2013年
- 目的通过回顾性分析2000年至2009年9550份羊水细胞染色体核型异常和在各种产前诊断指征发生率以及相关因素,为细胞遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考。方法按常规原位法培养羊水细胞,收获,制片,显带。在油镜下计数20个分裂相,分析4个,为嵌合体时计数100个分裂相,进行染色体核型分析。结果在9550份产前诊断羊水样本中,母血清学产前筛查高危2824份(29.57%);高龄5610份(58.74%);不良孕产史837份(8.76%);超声检查胎儿异常279例(2.92%)。共检出301例染色体异常核型(3.15%)。其中非整倍体163例,染色体倒位69例,染色体易位60例,染色体缺失3例,重复1例,其它染色体异常5例。在133例染色体结构异常中,染色体易位60例,52例来源于父方或母方,8例为新发生,遗传性染色体易位占86.7%(52/60);染色体倒位69例,其中50例来源于父方或母方,2例为新发生,17例因未检测双亲而不详,遗传性染色体倒位占96.2%(50/52)。在163例非整倍体中,21三体84例(51.5%),18三体40例,13三体3例,9三体1例,性染色体数目异常35例。结论高龄和产前筛查是近10年产前诊断的主要群体。超声检查异常是筛查染色体非整倍体最好指标。38岁以上孕妇的非整倍体异常明显高于38岁以下。在羊水细胞染色体结构异常中,大多数的染色体易位、倒位来自父母。羊水细胞嵌合体异常核型如为1个克隆,则为假性嵌合体,如二个克隆以上则有真嵌合体的可能,建议复查脐血白细胞核型。
- 贾婵维兰永连司艳梅马延敏梁毓王威余兰李颖王树玉
- 关键词:染色体异常非整倍体产前诊断嵌合体
- 产前诊断染色体异常胎儿及相关尸检病理学研究
- 目的: 探讨羊水染色体检查、胎儿脐血染色体检查及荧光原位杂交技术在临床应用中的价值,并分析不同指征和筛查方法在产前诊断中的作用。 方法: (1)采用细胞遗传学的方法,对羊水细胞、胎儿脐血细胞进行培养,G显带染色体核...
- 王威
- 关键词:荧光原位杂交
- 文献传递
- 年龄及孕周对双胎妊娠孕妇胎儿游离DNA浓度的影响被引量:3
- 2022年
- 目的回顾性分析筛查年龄及采样孕周对双胎妊娠孕妇外周血胎儿游离DNA浓度的影响。方法以同期进行无创产前检测的单胎妊娠孕妇为对照,对双胎妊娠孕妇无创产前检测结果及数据进行分析,评价双胎妊娠孕妇的筛查年龄和采样孕周对胎儿游离DNA浓度的影响。结果双胎妊娠孕妇NIPT平均筛查年龄及采样孕周均小于单胎,二者筛查年龄分别为31.72±3.45岁和33.14±3.73岁(P<0.01);采样孕周分别为15.30±1.94周和16.19±2.94周(P<0.01)。各年龄组双胎和单胎妊娠孕妇的胎儿游离DNA浓度差异无统计学意义(P>0.05)。双胎妊娠孕妇胎儿游离DNA浓度在孕16~17周及18~19周显著高于单胎(P<0.05)。双胎妊娠孕妇首次采血建库检测成功率低于单胎,二者成功率分别为97.13%和99.07%(P<0.05)。结论双胎妊娠孕妇cfDNA个体差异较大,可根据其临床指征,对双胎妊娠孕妇的NIPT筛查年龄及孕周做出适宜选择,适当提前NIPT筛查年龄、延后采样孕周,以减少因cfDNA浓度不足造成NIPT的检测失败。
- 李珊珊张萌王威王昕陈玉娇阴赪宏王一鹏
- 关键词:双胎
- 荧光原位杂交技术检测非整倍体研究被引量:2
- 2016年
- 目的探讨荧光原位杂交技术在产前诊断非整倍体的临床应用范围。方法应用细胞遗传学方法,常规羊水细胞培养,制备G显带染色体核型,计数分析20个细胞,分析3个分裂期染色体核型,必要时计数100个细胞核型。应用13,18,21,X,Y探针,进行未培养羊水的FISH检测。结果 481例羊水FISH分析成功率100%,细胞学染色体分析成功率98.5%,21、13、18、X和Y五种染色体非整倍体异常,FISH与染色体核型分析诊断结果完全一致,符合率100%。结论 FISH探针对21,13,18,X和Y 5种染色体进行产前诊断,能有效检测出间期羊水细胞的非整倍体异常,与传统核型分析结果相比FISH技术具有快速、成功率高的优势,技术成熟。FISH诊断可补救细胞学羊水取材量少及培养失败的不足,且具有判定部分额外染色体来源性质的优势。
- 李维吕巍王威陈静严松彪王树玉
- 关键词:荧光原位杂交技术非整倍体产前诊断
- 1513对夫妇染色体核型与不良妊娠的相关性研究被引量:4
- 2017年
- 目的通过对1513对有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨4种不良妊娠结局与双亲核型异常间的相关性。方法将受检夫妇分为复杂异常妊娠组、胚胎停育组、反复流产组和产前诊断异常组共4组,按常规方法进行外周血淋巴细胞培养后,行G显带染色体核型分析。结果在1513对夫妇中,检出至少一方核型异常者281对,夫妇异常率18.21%,以倒位9(86例)、随体变异(66例)和平衡易位(59例)为主要表现;产前诊断异常组的异常核型检出率最高,为82.35%(140/170对),另三组异常率均在9.66%~11.88%间。结论孕早期的胚胎停育是近年来不良妊娠的最主要表现,夫妻双方的染色体核型异常和多态性改变是导致不良妊娠的重要原因,联合不良孕产史夫妇双方染色体检查及其产前诊断,可对其顺利生育进行有效指导,并防止染色体病患儿的出生。
- 张萌齐科研王昕王威李维杨洁张泽任建宇管晓娇司艳梅
- 关键词:不良孕产史核型分析染色体异常
- 96例Turner综合征患者临床特征及染色体分析被引量:1
- 2013年
- 目的 Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果 96例Turner综合征患者的染色体核型为:45,X,39例(40.6%);45,X/46,XX 21例(21.9%);46,XY 11例(11.5%);46,Xi(Xq)10例(10.4%);46,X,del(X)(q22→qter)6例(6.3%);45,X/46,Xi(X)(q10;q10)3例(3.1%);47,XXX 3例(3.1%);45,X/46,X,del(X)(p22→pter)2例(2.1%);45,X/46,X,r(X)(p22q28)1例(1.04%)。结论 Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断。
- 司艳梅王威王昕齐科研李维张泽任建宇
- 关键词:TURNER综合征染色体核型分析
- 脐带血染色体核型分析技术在产前诊断中的应用被引量:4
- 2015年
- 目的探讨胎儿脐血染色体制备核型分析技术在产前诊断中的应用价值和临床意义。方法对符合产前诊断指征的344例孕妇在妊娠23-38周行脐血穿刺术,抽取脐血1-2ml进行细胞培养,G显带分析胎儿染色体核型。结果 344例脐带血中培养成功341例,成功率达99.13%。在培养成功的脐血中,发现染色体异常42例,异常率12.32%(42/341),以三体型最多见,共25例,占染色体异常的59.52%;染色体多态性4例(占9.5%),染色体倒位4例(占9.52%),其他9例(占21.43%)。结论通过脐血细胞培养染色体核型分析,可以实现胎儿染色体病的产前诊断,减少染色体异常患儿出生,对减轻家庭和社会的经济负担以及提高出生人口素质具有重要意义。
- 司艳梅齐科研王昕王威张泽李维
- 关键词:产前诊断脐血染色体核型胎儿畸形
- 北京地区8609例不良孕产史夫妇的染色体核型分析被引量:7
- 2014年
- 目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法采集不良孕产史夫妇病历资料,并抽取外周血培养,然后进行常规G显带核型分析。结果 8609例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型521例,异常率为6.05%。其中随体变异174例,异常率为2.02%,染色体倒位164例,异常率为1.90%;副缢痕的增长15例,异常率为0.17%,平衡易位131例,异常率为1.52%,数目异常37例,异常率为0.43%。核型异常发生率在不同性别中差异无显著性。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。
- 司艳梅齐科研王昕王威张泽李维杨洁任建宇杨树法
- 关键词:不良孕产史染色体异常细胞遗传学