王昕
- 作品数：26 被引量：94H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 发文基金：“首都临床特色应用研究”专项首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕早期胚胎停育的绒毛染色体核型异常分析被引量：1
- 2021年
- 目的对胚胎停育患者进行胚胎绒毛组织染色体核型分析,探讨胚胎染色体异常与胚胎停育之间的关系。方法收集2019年4—10月首都医科大学附属北京妇产医院收治的孕早期胚胎停育孕妇的胎儿绒毛组织样本100例,对绒毛组织胎儿细胞进行培养,以常规G显带染色对培养获得的胎儿细胞进行染色体核型分析。结果100例绒毛组织样本中培养成功91例,成功率91%;9例失败,其中无细胞生长4例,污染5例。培养成功的91例中,染色体异常42例,异常率达46%,染色体异常包括2、4、5、7、9、10、12、13、14、15、16、18、20、21、22号染色体及X染色体非整倍体异常(33例),染色体结构异常(4例),多倍体(2例)和嵌合体(3例)。高龄组(≥35岁)及非高龄组(<35岁)的染色体异常发生率比较差异无显著性(P>0.05)。结论染色体异常是导致胚胎停育的重要原因,绒毛组织染色体核型分析有助于判断胚胎停育的原因,为再次妊娠提供科学的临床遗传咨询服务。
- 王威王昕管晓娇李夏颖王一鹏
- 关键词：胚胎停育染色体核型分析
- 无创产前筛查技术在产前筛查与诊断技术体系中的效能分析被引量：4
- 2021年
- 目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在产前筛查中的效能及其在产前诊断体系中的作用。方法对22649例单胎孕妇的产前筛查结果及诊断路径进行效能分析。对同期接受介入性产前诊断的9268例本院和转诊孕妇的指征及结局进行效能分析。结果孕妇选择唐筛比例为60.24%,年龄主要为35岁以下;选择NIPT者比例为34.74%,年龄主要为35~39岁。NIPT对于胎儿21、18、13三体高风险的总体检出率为0.89%,阳性预测值为75.71%,其中唐筛临界风险孕妇的NIPT高风险检出率为0.30%。高龄孕妇和唐筛高风险孕妇人数占产前诊断孕妇63.04%和21.22%,阳性预测值为5.1%和5.13%。NIPT高风险孕妇人数占产前诊断孕妇的2.30%,阳性预测值为54.46%。结论随着中国孕妇年龄结构的改变和妊娠复杂性的增加,以NIPT为主的筛查模式将有助于提升现有产前筛查和诊断技术体系的效能。
- 王一鹏李珊珊王威王昕李莉阴赪宏
- 关键词：产前筛查
- 年龄及孕周对双胎妊娠孕妇胎儿游离DNA浓度的影响被引量：3
- 2022年
- 目的回顾性分析筛查年龄及采样孕周对双胎妊娠孕妇外周血胎儿游离DNA浓度的影响。方法以同期进行无创产前检测的单胎妊娠孕妇为对照,对双胎妊娠孕妇无创产前检测结果及数据进行分析,评价双胎妊娠孕妇的筛查年龄和采样孕周对胎儿游离DNA浓度的影响。结果双胎妊娠孕妇NIPT平均筛查年龄及采样孕周均小于单胎,二者筛查年龄分别为31.72±3.45岁和33.14±3.73岁(P<0.01);采样孕周分别为15.30±1.94周和16.19±2.94周(P<0.01)。各年龄组双胎和单胎妊娠孕妇的胎儿游离DNA浓度差异无统计学意义(P>0.05)。双胎妊娠孕妇胎儿游离DNA浓度在孕16~17周及18~19周显著高于单胎(P<0.05)。双胎妊娠孕妇首次采血建库检测成功率低于单胎,二者成功率分别为97.13%和99.07%(P<0.05)。结论双胎妊娠孕妇cfDNA个体差异较大,可根据其临床指征,对双胎妊娠孕妇的NIPT筛查年龄及孕周做出适宜选择,适当提前NIPT筛查年龄、延后采样孕周,以减少因cfDNA浓度不足造成NIPT的检测失败。
- 李珊珊张萌王威王昕陈玉娇阴赪宏王一鹏
- 关键词：双胎
- 477例先天缺陷患儿的染色体核型分析
- 2005年
- 目的 本文对4 77例先天缺陷患儿进行染色体核型分析。方法 对4 77例先天缺陷患儿进行外周血染色体检查。结果 染色体异常为12 4例,异常率为2 6 %。其中包括较常见的Down′s综合征81例,性染色体综合征2 3例,18-三体6例,猫叫综合征3例,其它染色体结构异常11例。结论 先天缺陷患儿一定要进行染色体检查,这样可以为诊断和治疗新生儿疾病提供有利的依据。
- 王昕王树玉
- 关键词：染色体异常核型分析产前诊断
- 182例闭经妇女细胞遗传学研究及病因分析
- 2005年
- 高淑英王昕薛虹王威
- 关键词：病因分析细胞遗传学研究妇女继发性闭经染色体检查异常核型
- 孕中期应用血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素筛查Down综合征的研究
- 2006年
- 目的探讨完善孕中期血清学筛查胎儿Down综合征的方法,增加检出率,有效减少假阴性及假阳性。方法应用酶联免疫吸附方法(ELISA)测定16636名孕中期(14-20w)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)及游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)浓度;应用专用软件综合评价妊娠Down综合征胎儿的风险度。结果孕14-20w孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而迅速增加,β-hCG浓度随孕周的增加而迅速降低。1005例(6.0%)为Down's综合征高危妊娠,诊断妊娠染色体异常胎儿15例,漏检3例。妊娠染色体异常胎儿检出率83.3%。筛查假阳性率5.9%。结论孕中期应用ELISA法筛查Down综合征筛查效果满意。应注意孕周的核对以及筛查截断值的确定,制定良好的筛查策略。
- 吕巍王树玉王昕李维
- 关键词：DOWN综合征AFPΒ-HCG甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素孕中期
- 59例畸形儿染色体核型分析被引量：1
- 2006年
- 探讨胎儿脐血染色体异常核型与胎儿多发畸型的关系。方法对59例畸形儿在孕18w至出生后1d采集脐静脉血或者心脏血,常规做染色体核型分析。结果在59例脐血、心脏血染色体核型中检出异常染色体核型16例,检出率为29.6%,培养成功54例,成功率为91.5%,失败5例,均为血液凝固或抽取血液少于2m l所致。讨论胎儿多发畸形与染色体异常有关。
- 司艳梅王昕高淑英薛虹
- 关键词：胎儿多发畸形染色体细胞遗传学
- 1513对夫妇染色体核型与不良妊娠的相关性研究被引量：4
- 2017年
- 目的通过对1513对有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨4种不良妊娠结局与双亲核型异常间的相关性。方法将受检夫妇分为复杂异常妊娠组、胚胎停育组、反复流产组和产前诊断异常组共4组,按常规方法进行外周血淋巴细胞培养后,行G显带染色体核型分析。结果在1513对夫妇中,检出至少一方核型异常者281对,夫妇异常率18.21%,以倒位9(86例)、随体变异(66例)和平衡易位(59例)为主要表现;产前诊断异常组的异常核型检出率最高,为82.35%(140/170对),另三组异常率均在9.66%~11.88%间。结论孕早期的胚胎停育是近年来不良妊娠的最主要表现,夫妻双方的染色体核型异常和多态性改变是导致不良妊娠的重要原因,联合不良孕产史夫妇双方染色体检查及其产前诊断,可对其顺利生育进行有效指导,并防止染色体病患儿的出生。
- 张萌齐科研王昕王威李维杨洁张泽任建宇管晓娇司艳梅
- 关键词：不良孕产史核型分析染色体异常
- 96例Turner综合征患者临床特征及染色体分析被引量：1
- 2013年
- 目的 Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果 96例Turner综合征患者的染色体核型为:45,X,39例(40.6%);45,X/46,XX 21例(21.9%);46,XY 11例(11.5%);46,Xi(Xq)10例(10.4%);46,X,del(X)(q22→qter)6例(6.3%);45,X/46,Xi(X)(q10;q10)3例(3.1%);47,XXX 3例(3.1%);45,X/46,X,del(X)(p22→pter)2例(2.1%);45,X/46,X,r(X)(p22q28)1例(1.04%)。结论 Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断。
- 司艳梅王威王昕齐科研李维张泽任建宇
- 关键词：TURNER综合征染色体核型分析
- 脐带血染色体核型分析技术在产前诊断中的应用被引量：4
- 2015年
- 目的探讨胎儿脐血染色体制备核型分析技术在产前诊断中的应用价值和临床意义。方法对符合产前诊断指征的344例孕妇在妊娠23-38周行脐血穿刺术,抽取脐血1-2ml进行细胞培养,G显带分析胎儿染色体核型。结果 344例脐带血中培养成功341例,成功率达99.13%。在培养成功的脐血中,发现染色体异常42例,异常率12.32%(42/341),以三体型最多见,共25例,占染色体异常的59.52%;染色体多态性4例(占9.5%),染色体倒位4例(占9.52%),其他9例(占21.43%)。结论通过脐血细胞培养染色体核型分析,可以实现胎儿染色体病的产前诊断,减少染色体异常患儿出生,对减轻家庭和社会的经济负担以及提高出生人口素质具有重要意义。
- 司艳梅齐科研王昕王威张泽李维
- 关键词：产前诊断脐血染色体核型胎儿畸形
