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浅谈模式生物斑马鱼在遗传性肌肉疾病研究中的应用: 2022年; 随着分子遗传学技术的进步尤其是高通量测序技术的广泛应用,遗传性肌肉疾病致病基因的检测得到了普及,但在变异位点致病性的判定以及疾病分子机制和干预药物的研究方面仍面临着许多问题和挑战。国内肌病领域利用斑马鱼等模式生物开展的研究尚有限,而斑马鱼肌肉发育相关的基因保守性高,遗传操作方法丰富,运动行为表型的评价也相对容易,可作为遗传性肌肉疾病研究的有力工具。本文就斑马鱼作为遗传性肌病模式生物的优势、具体应用及局限性进行讨论,以期能够推动相关研究,并使遗传性肌肉疾病患者获益。; 徐玲林鹏飞焉传祝; 关键词：肌肉疾病斑马鱼基因突变模式生物药物筛选

慢性胰腺炎合并胰管结石的诊断和治疗被引量：10: 2011年; 目的:探讨慢性胰腺炎合并胰管结石的诊断和治疗方法。方法:回顾分析总结2003年1月至2010年1月慢性胰腺炎合并胰管结石患者19例,其中手术治疗13例。结果:慢性胰腺炎合并胰管结石多以上腹部疼痛不适为首发症状,B超可作为首选的诊断方法,多种辅助检查的联合应用有助于该病及其它相关并发症的明确诊断。胰管切开取石、胰管空肠侧侧吻合术是目前胰管结石治疗的主要手段,应重视术前的准确评估和手术技巧的应用,防止结石残留。结论:B超为诊断胰管结石的首选检查法,首选术式为胰管切开取石、胰管空肠侧侧吻合术。; 洪建国刘恩宇牛卫博王家勇彭程王健林鹏飞赵传宗贺兆斌牛军; 关键词：胰管结石慢性胰腺炎

常染色体显性遗传并多指一家系致病基因分析及产前诊断: 2011年; 目的分析常染色体显性遗传并多指（synpolydactyly，SPD）一家系的致病基因，为家系成员提供遗传咨询和产前诊断。方法临床诊断依据患者的临床特征和手足X线检查结果；致病基因分析采用候选基因分离策略，通过连锁分析确定该家系致病基因与已知SPD致病基因的连锁关系，PCR扩增HOXDl3基因检测基因突变。于孕16～21周对家系中高危妊娠的胎儿行超声诊断，并抽取孕妇羊水提取胎儿脱落细胞DNA进行连锁分析和突变检测验证。结果临床特征和家系分析表明该家系符合典型的常染色体显性SPD特征；连锁分析表明位于HOXDl3基因两侧的D2S1238、D2S1245两个短串联重复序列位点与该家系致病基因呈紧密连锁状态。家系患者的HOXDl3基因编码的聚丙氨酸链中丙氨酸残基由正常的15个延伸为24个，HOXDl3基因为该家系的突变基因。超声诊断提示妊娠胎儿正常，连锁分析和突变检测也证实胎儿不携带HOXDl3基因突变。结论HOXDl3基因为该先天性并多指（趾）家系的致病基因；联合使用B超和基因诊断方法可为患者提供准确的产前诊断。; 金华林鹏飞王其美毛飞蔡艳龚瑶琴; 关键词：突变检测产前诊断

三个FKRP基因变异所致的肢带型肌营养不良2I型家系的临床表现及遗传学分析: 2022年; 目的分析3个FKRP基因变异导致肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy type 2I,LGMD2I)家系的临床表型和基因变异特点。方法收集3例先证者的临床资料并对其进行肌肉活检。提取先证者及其家系成员的外周血样,采用全外显子组测序技术筛查先证者致病基因,确定可疑致病变异后对家系成员采用Sanger测序进行验证。结果先证者1和先证者2均存在双下肢无力的症状,其中先证者1行走能力丧失伴有肺通气功能障碍。先证者3存在下肢疼痛和剧烈运动后心悸、憋喘症状。3例先证者肌肉病理可见肌营养不良表现和α-抗肌萎缩相关糖蛋白分子的表达量降低。基因测序结果显示先证者1 FKRP基因存在c.545A>G(p.Y182C)和c.1391A>T(p.N464I)复合杂合变异,先证者2存在c.545A>G(p.Y182C)和c.941C>T(p.T314M)复合杂合变异,先证者3存在c.545A>G(p.Y182C)和c.161G>A(p.R54Q)复合杂合变异。C.545A>G(p.Y182C)、c.1391A>T(p.N464I)和c.941C>T(p.T314M)变异已有文献报道,c.161G>A(p.R54Q)变异尚未见报道。结论3个家系中患者的发病原因均为FKRP基因复合杂合变异。全外显子组测序对LGMD2I的诊断有重要价值。新的FKRP基因复合杂合变异位点的发现也丰富了该基因的变异谱。; 王光裕徐玲赵丹丹焉传祝林鹏飞

夏科-马里-图斯病：分子遗传学带来的新挑战: 2014年; 夏科-马里-图斯病（CMT）又被称为遗传性运动感觉周围神经病（hereditary motor and sensory neuropathies）或腓骨肌萎缩症,是一组具有高度异质性的周围神经系统遗传性疾病,在群体中的发病率约为1/2 500人[1-2].CMT典型的临床特点为缓慢进展的双下肢远端为主的四肢远端肌无力和肌萎缩,可呈典型的＂鹤腿＂或＂倒置的酒瓶＂样畸形,可伴有肢体远端轻到中度的感觉障碍和腱反射减弱或消失,大多数患者在20岁以前发病[3-4].; 焉传祝林鹏飞; 关键词：夏科-马里-图斯病分子遗传学神经系统遗传性疾病腱反射减弱或消失腓骨肌萎缩症周围神经病

整合素αvβ6与钙黏蛋白Fat1在结肠癌中的表达差异性及其意义被引量：2: 2010年; 目的:探讨整合素αvβ6和钙黏蛋白Fat1在结肠癌中的表达情况,进一步揭示其背后的意义。方法:将100例结肠癌标本的肿瘤边缘部分及肿瘤中心部分制作成200点的组织芯片,用免疫组织化学方法检测整合素αvβ6和钙黏蛋白Fat1在结肠癌不同部位的分布和表达差异。利用siRNA技术和转基因技术对HT-29结肠癌细胞和SW480结肠癌细胞进行试验分组,用流式细胞术检测各组结肠癌细胞表面整合素ανβ6和钙黏蛋白Fat1表达水平;应用Western Blot分析各组结肠癌中Ras蛋白活化的情况。结果:肿瘤侵袭边缘,整合素αvβ6呈现高表达,而钙黏蛋白Fat1低表达;瘤体中央,整合素αvβ6低表达,而钙黏蛋白Fat1高表达。流式细胞分析证实在结肠癌细胞表面,整合素αvβ6和钙黏蛋白Fat1表达水平同样呈现负相关关系。Western Blot分析证实,整合素αvβ6能够促进结肠癌细胞Ras蛋白的活化水平。结论:整合素αvβ6和钙黏蛋白Fat1在结肠癌中呈现负相关表达,αvβ6通过抑制Fat1功能促进Ras蛋白的活化。; 彭程张琦牛卫博刘恩宇赵传宗贺兆斌王健林鹏飞杨广运牛军; 关键词：结肠肿瘤整合素ΑVΒ6

艾地苯醌与他汀类药物联用在防治动脉粥样硬化中的应用: 本发明提供艾地苯醌与他汀类药物联用在防治动脉粥样硬化中的应用，属于医药技术领域。本发明首次报道了将艾地苯醌与他汀类药物进行联用用于治疗动脉粥样硬化，经试验验证，二者联用不仅能够有效延缓动脉粥样硬化的发生发展，减少动脉粥样...; 焉传祝林鹏飞余雯菲姜维; 文献传递

他汀类药物相关性肌病的发病机制和干预措施研究进展: 2022年; 他汀类药物,是羟甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂,能够有效阻止甲羟戊酸合成途径降低胆固醇的合成,是重要的降脂药物,在心脑血管疾病的预防和治疗中有着十分重要的地位。他汀类药物相关性肌病(statins-associated muscle symptoms,SAMS)是他汀类药物主要的副作用,一部分患者甚至不得不因此终止他汀类药物治疗。本篇综述就SAMS的发病机制最新研究和干预措施展开讨论,为他汀类药物的合理使用和肌病相关的副作用的分子机制研究提供参考。; 王光裕林鹏飞焉传祝; 关键词：肌酸激酶纤维肌痛

艾地苯醌药理作用机制及其临床研究进展被引量：1: 2022年; 辅酶Q10是线粒体氧化呼吸链中重要的电子传递载体和抗氧化剂,而艾地苯醌是辅酶Q10的合成类似物,由日本最先研发并上市应用于临床。艾地苯醌可以发挥抗氧化、电子传递和抗炎作用,且人体对艾地苯醌有更好的吸收能力和生物利用度。截至目前针对艾地苯醌已开展了大量的临床试验,初步研究表明艾地苯醌在多种神经系统遗传性疾病及变性疾病,如Leber遗传性视神经病变、Friedreich共济失调、杜氏肌营养不良症和阿尔茨海默病中有应用的潜力。该文对艾地苯醌的药理机制及其一些重要的临床试验进行综述,为艾地苯醌进一步的临床研究和应用提供参考。; 王光裕姜维林鹏飞; 关键词：艾地苯醌辅酶Q10 LEBER遗传性视神经病变 FRIEDREICH共济失调杜氏肌营养不良症

通过全基因组测序确定SLC33A1基因为SPG42家系患者的唯一致病基因: 背景遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,简称为HSP或SPG)是一种常见的具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传病.课题组于2008年利用山东青岛地区的一个HSP的大家系定位了...; 翟猛毛飞林鹏飞刘奇迹焉传祝龚瑶琴; 关键词：遗传性痉挛性截瘫; 文献传递

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林鹏飞

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