周向平
- 作品数：3 被引量：19H指数：1
- 供职机构：中山医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 用荧光PCR对中国人肝豆状核变性进行早期诊断及携带者检测被引量：18
- 2001年
- 目的 应用荧光聚合酶链反应技术对中国人肝豆状核变性 (Wilson's disease,WD)进行早期诊断和携带者检测。方法 在 6 6例 WD患者、5 5名健康的家系成员和 30例其他疾病患者 (作为非 WD对照组 )中 ,检测了中国人 WD基因的突变热点 Arg778L eu;随机抽取 3例样本 (2例来自 WD患者组 ,1例来自对照组 )进行 DNA测序以验证结果。结果 在 6 6例 WD患者中检出 5例 Arg778L eu突变纯合子和 2 1例突变杂合子 ,总检出率为 39.4% ;在 5 5名 WD家系成员中检出了 12例杂合子 ,并确定其中 11例是 WD致病基因携带者而不是症状前患者 ;DNA测序结果与荧光 PCR结果一致。结论 8号外显子 Arg778L eu突变是中国人 WD的高频突变点 ,荧光 PCR具有简便快速、准确、检出率高等优点目的 应用荧光聚合酶链反应技术对中国人肝豆状核变性 (Wilson's disease,WD)进行早期诊断和携带者检测。方法 在 6 6例 WD患者、5 5名健康的家系成员和 30例其他疾病患者 (作为非 WD对照组 )中 ,检测了中国人 WD基因的突变热点 Arg778L eu;随机抽取 3例样本 (2例来自 WD患者组 ,1例来自对照组 )进行 DNA测序以验证结果。结果 在 6 6例 WD患者中检出 5例 Arg778L eu突变纯合子和 2 1例突变杂合子 ,总检出率为 39.4% ;在 5 5名 WD家系成员中检出?
- 黄帆梁秀龄徐评议林正周向平王莹侯国庆程钢
- 关键词：肝豆状核变性荧光聚合酶链反应基因突变基因诊断
- Charcot-Marie-Tooth病Cx32基因突变研究
- 目的:对CMT患者进行Cx32基因突变检测,旨在探讨中国人CMTX发病的特点及独特临床特点的内在原因。方法:对18个CMT家族共24例患者(23例CMT1患者和1例CMT2患者)及20例正常对照的Cx32基因的第2外显子...
- 周向平张成粱秀龄
- 文献传递
- Charcot-Marie-Tooth病的分子机制被引量：1
- 2000年
- 本文综述了 Charcot- Marie- Tooth病的分子遗传学研究进展 ,进一步探讨了 CMT(尤其是 CMT1A)的分子机制 。
- 周向平张成
- 关键词：CHARCOT-MARIE-TOOTH病分子遗传学基因诊断腓骨肌萎缩症
