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陈争: 作品数：60 被引量：252H指数：8; 供职机构：中山大学更多>>; 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>; 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>

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12p部分三体的细胞-分子遗传学及表型定位研究: 2011年; 目的进一步探讨12p部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系。方法我们对1例具有发育缓慢、精神发育迟滞和面部畸形的13个月大患儿和双亲进行了包括G显带、高分辨和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,同时对包括文献报道的24例12p部分三体进行表型定位分析。结果患者的12p部分三体来源于母亲的平衡易位,小睑的发生可能与剂量关系不大,而是12p13区域存在与眼睑发育有关的基因簇,染色体断裂后直接或者间接的影响了他们的表达或功能,导致眼睑发育异常。结论 12p部分三体的典型症状与特定染色体区域的基因表达或功能有关。; 张亚男曾艳红宋新明梁秀龄陈争; 关键词：荧光原位杂交精神发育迟缓

t(3;18)重排断裂点分子作图及非综合征型智力低下新候选致病基因定位: 2013年; 目的应用染色体断裂点分子作图,精确确定非综合征型智力低下伴孤独症状患者新发(de nove)染色体易位的染色体重排断裂点,定位智力低下及孤独症新候选致病基因。方法选用荧光原位杂交、长片段PCR和断裂接头序列直接测序技术和生物信息学分析精确确定染色体重排断裂点的碱基位置及染色体断裂重排所影响的基因。结果在分子水平精确定位了染色体断裂点,在国内首次成功确定1个智力低下/孤独症新候选致病基因。结论染色体断裂点分子作图已成为确定候选新致病基因最有用和最有效的方法之一。; 顾恒黄阳玉宋新明师蕊婷陈争; 关键词：智力低下孤独症荧光原位杂交

智力障碍患者POGZ基因突变分析: 2017年; 【目的】在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变,探索POGZ的突变与智力障碍的关系。【方法】提取患者外周血DNA,对POGZ的外显子、外显子-内含子接头区以及5’UTR区、3’UTR区进行PCR-测序分析。通过与数据库中数据进行比对,查找突变位点。【结果】在100名智力障碍患者中检测出一例未报道过的新错义突变c.2498 G>A,p.H833R。该突变破坏了POGZ蛋白上与HP1结合起关键作用的C2H2锌指结构,可能使POGZ无法与HP1蛋白结合进而影响其调控细胞周期的功能。【结论】POGZ基因的突变是引起先天性智力障碍的原因之一。对不明原因智力障碍的患者做POGZ的筛查有助于进一步明确病因,对有智力障碍家族史的孕妇做产前检查能防止患儿的出生。; 李颖林欣怡刘传勇蒋嵩山宋新明陈争; 关键词：智力障碍

36例胎儿染色体相互易位表型效应的探讨被引量：5: 2012年; 目的探讨胎儿染色体相互易位的表型效应。方法对7859例行介入性产前诊断的胎儿进行染色体核型分析和超声检查。结果在7859例产前标本中，共检出胎儿染色体相互易位36例，检出率为0．46％，其中超声波检查发现表型异常7例。29例为遗传自父母的易位（80．56％），而超声波检出表型异常占6．90％（2／29）。7例为新发易位，而表型异常率为71．43％（5／7）。新发易位胎儿的表型异常率高于遗传性相互易位（P〈0．05）。80．56％（58／72）的易位断裂点位于G带。7例表型异常胎儿的14个染色体断裂点中有13个位于浅带。3例X-常染色体相互易位胎儿表型均异常。结论胎儿染色体相互易位的表型评估可参考易位染色体的起源，易位染色体的类型、断裂点的位置、以及断裂点附近是否包含基因等信息。; 林少宾方群谢英俊吴坚柱陈争陈宝江; 关键词：染色体相互易位胎儿畸形产前诊断

胎儿染色体相互易位表型效应的探讨: 目的探讨胎儿染色体相互易位的表型效应.方法回顾性分析36例产前诊断为染色体相互易位的胎儿的细胞遗传学特点和超声波检查结果.结果 7859例产前诊断的孕妇检出胎儿染色体相互易位36例,检出率为0.46％,其中超声波发现...; 林少宾方群谢英俊吴坚柱陈争陈宝江; 关键词：染色体胎儿畸形产前诊断

细胞遗传学在产前诊断中的作用: 2008年; 为保障母婴健康,提高出生人口素质,依据中华人民共和国母婴保健法及实施办法,广东省母婴保健管理条例、产前诊断技术管理办法,对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。我院2003年至今开展羊水脐血检查,2006年至2007年检查羊水200例,成功191例,成功率95.5%;检查脐带血800例,成功795例,成功率99.3%.; 孙淑湘陈争; 关键词：细胞遗传产前诊断优生优育

ATM基因与乳腺癌被引量：3: 2007年; 目前国内外针对共济失调毛细血管扩张症的致病基因ATM基因的研究不断增多，自从Swift等第一次报道了ATM杂合子患乳腺癌的风险增加后，作为乳腺癌危险因子ATM基因受到国内外学者的关注。ATM基因位于人类染色体的11q22-q23，其蛋白主要参与DNA的损伤识别和修复、细胞周期的调控。ATM基因作为抑癌基因在乳腺癌的发生发展中起重要的作用。可把研究ATM基因与ATM杂合子的乳腺癌患病风险的关系作为研究ATM与肿瘤发生发展关系的切人点，并最终为肿瘤的预防和治疗带来新的理论与方法。该文对ATM基因结构、功能、增加癌症易感性的机制及其与乳腺癌患病风险的关系作一概述。; 张亚男陈争; 关键词：ATM基因乳腺癌

5p缺失综合征家系临床和细胞遗传学研究及产前诊断被引量：2: 2010年; 目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义。方法对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断。结果先证者核型为46,XY,del(5)(p13p15),母亲为新发生的染色体异常携带者,对其3次产前诊断准确地诊断出患病胎儿和插入携带者胎儿。结论本家系中患儿为5p缺失综合征,其5p缺失来源于母亲染色体的平衡插入,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断能有效地避免新患者出生。; 董兴盛张亚男方群李洵桦杨凌云宋新明陈争; 关键词：细胞遗传学产前诊断

中国南方α地中海贫血基因突变型研究被引量：67: 2003年; 为了进一步完善和建立一套筛查我国α地中海贫血基因突变型的方法 ,研究我国南方两广地区α地中海贫血突变类型及分布情况 ,采用Gap PCR ,nested PCR ,PCR SSCP ,4P ASPCR及序列分析等方法 ,对 35 6例临床初诊为标准型和静止型α地中海贫血患者和 78例血红蛋白H(HbH)病患者进行基因筛查。结果表明 :35 6例标准型和静止型α地中海贫血患者中发现 SEA αα 2 95人 (82 .87% ) ,αα α α3.71人 (0 .2 8% ) ,αα α α4 .2 3人 (0 .84 % )αα ααCS3人 (0 .84 % ) ,αα ααQS1人 (0 .2 8% )和αα αWestmeadα 2人 (0 .5 6 % ) ,没有发现 α4 .2和 α3.7的纯合子患者 ;78例HbH病患者中 SEA αα- 3.72 9人 (37.2 % ) , SEA αα- 4.2 2 0人 (2 5 .6 % ) , SEA ααCS19人 (2 4 .3% ) , SEA ααQS 2人 (2 .6 % )。在 8例未能确定基因突变类型的HbH患者中 ,2例广西籍HbH患者的α 2基因第 6 5密码子 (第二外显子 )有一同义突变 [CD6 5 (GCC→GCG) ]。它与HbH病表型究竟有无关系 ,抑或是DNA单核苷酸多态位点 (SNPs) ,有待进一步研究证实。在方法学方面 ,本研究进一步完善了以PCR为基础的基因诊断方法 ,建立了一种改进的检出非缺失型点突变的 4P ASPCR方法 ,能准确。; 段山李洪义陈争陈素琴毕雄杰陈路明杜传书; 关键词：Α地中海贫血血红蛋白H病基因诊断基因突变

利用Y染色体非重组区多态探究新疆阿勒泰地区图瓦人与邻近人群的遗传学关系: 目的图瓦人(Tuvans)古时所居住地区现归属于俄罗斯联邦的图瓦共和国。现在图瓦人的主要聚居地为俄罗斯的图瓦共和国，亦有少量族群分布于蒙古人民共和国和我国新疆维吾尔自治区北部喀纳斯湖区域。分布在我国新疆阿勒泰地区的图瓦...; 陈争叶尔哈孜哈森别克爱哈布德力卡马力亚梁玲古力努尔马月辉饶绍奇张永科范安张亚男武艳平赵倩君周璨林毛新民藏玉亮

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