谢英俊
- 作品数：49 被引量：254H指数：8
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- 神经系统遗传疾病脑类器官模型构建的优势与挑战
- 2024年
- 脑类器官是由人类胚胎干细胞或人类诱导多能干细胞产生的自组织3D聚集体,其细胞类型和结构类似于胚胎人脑,是一个研究神经遗传疾病的良好体外模型,已在神经遗传疾病研究中较为广泛应用。文中将探讨脑类器官在神经系统遗传疾病模型构建中的优势与挑战。
- 黄丝琪杨影虹孙筱放谢英俊
- 关键词：诱导多能干细胞疾病模型
- 双胎妊娠中结构异常胎儿染色体核型异常的临床特征被引量：8
- 2011年
- 目的探讨双胎妊娠中结构异常胎儿的染色体核型异常的临床特征。方法2000年1月—2010年9月，中山大学附属第一医院就诊的双胎妊娠孕妇181例（共362个胎儿），对其中介入性产前诊断的308个胎儿按不同因素分组如下。（1）按孕妇年龄分组：≥35岁孕妇（105个胎儿）为高龄孕妇组；〈35岁孕妇（203个胎儿）为适龄孕妇组。（2）按受孕方式分组：辅助生育孕妇（81个胎儿）为辅助生育组，自然受孕（227个胎儿）为自然受孕组。（3）按绒毛膜性质分组：单绒毛膜双胎（MCT，123个胎儿）为MCT组，双绒毛膜双胎（DCT，185个胎儿）为DCT组。（4）按结构异常分组：205个结构异常胎儿为异常胎儿组，103个正常胎儿为正常胎儿组。对362个胎儿进行超声检查并对其中的308个双胎胎儿行染色体核型分析。结果（1）胎儿染色体核型分析结果：181例双胎孕妇中检出胎儿核型异常23例（12．7％，23／181），核型异常的23例双胎孕妇中，20例检查了两个胎儿的核型。308个胎儿中检出异常核型的胎儿26个（8．4％，26／308），以非整倍体最多见，占异常核型的53．8％（14／26）。205个异常胎儿中21个有染色体核型异常（10．2％，21／205）；103个正常胎儿中5个有染色体异常（4．9％，5／103），两者比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。（2）MCT组和DCT组胎儿染色体核型异常发生率比较：MCT组123个胎儿中7个有染色体异常，发生率为5．7％（7／123）；DCT组185个胎儿中19个有染色体异常，发生率为10．3％（19／185），两组胎儿的染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。在染色体异常类别中，DCT组有14个胎儿为非整倍体异常，非整倍体率为7．6％（14／185），而MCT组无一例发生，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。DCT组中，两例双胎中因1胎死亡仅检查有结�
- 钟世林方群陈宝江韩振艳罗艳敏陈建生谢英俊
- 关键词：双生先天畸形非整倍性
- 五例单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的产前诊断被引量：7
- 2015年
- 目的探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的形成机制及诊断方法。方法对5例超声发现其中一胎正常、另一胎多发畸形的单绒毛膜双羊膜囊双胎行双羊膜腔穿刺，取双胎羊水行核型分析及16个多态性微卫星标记位点检测确定合子性质。结果5例单绒毛膜双羊膜囊双胎中异常胎的染色体核型为3例45，X、1例47，XX，＋9和1例47，XY，＋18；其同胞正常胎的染色体核型均正常。多态性微卫星标记位点检测显示各对双胎16个位点完全一致，证实为单合子双胎。结论单绒毛膜双羊膜囊双胎可能会出现核型不一致，后期延滞、染色体不分离和三体自救是导致单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的主要原因。双羊膜腔穿刺羊水行核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的简单方法。对表型不一致的单绒毛膜双羊膜囊双胎有必要做双胎的核型分析和合子性质鉴定。
- 吴坚柱周祎林少宾陈宝江谢英俊
- 关键词：产前诊断
- 生长受限胎儿的单核苷酸多态微阵列芯片分析被引量：7
- 2016年
- 目的通过对胎儿生长受限（fetalgrowthrestriction，FGR）的胎儿行单核苷酸多态微阵列芯片（singlenucleotidepolymorphism—basedarrays，SNP—Array）分析，探讨FGR与染色体异常的关系。方法将32例FGR的胎儿分为单纯性FGR组和FGR合并其他超声异常组，分别分析SNP—Array异常检出率。结果32例FGR的胎儿有8例SNP—Array检出异常，检出率为25．0％（8／32）。单纯性FGR组检出1例Xp22．33p22．31存在9．09Mb缺失，1例4q34．3q35．1存在5．57Mb重复和4q35．iq35．2存在4．72Mb重复，异常检出率为14．3％（2／14）。FGR合并其他超声异常组检出1例16p11．2存在1．54Mb重复，1例17p13．3p13．2存在6．60Mb缺失，1例母源性2号单亲二倍体，1例4p16．3p16．1存在9．50Mb缺失，1例13三体和1例20q11．21存在632kb重复，异常检出率为33．3％（6／18）。结论染色体异常是导致FGR的重要原因之一，对FGR胎儿行SNP—Array分析有助于检出核型分析无法检出的亚显微染色体拷贝数异常和单亲二倍体。
- 吴坚柱林少宾张志强陈宝江谢英俊
- 关键词：胎儿生长受限染色体异常
- 一例9p部份单体合并11q部分三体的分析被引量：10
- 2015年
- 目的检查1例心脏缺陷的胎儿的病因，为评估其家庭的复发风险提供依据。方法应用单核苷酸多态微阵列芯片（SNP-Array）对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析，同时进行染色体核型分析。结果高密度SNP—Array芯片检测显示胎儿存在9p末端14．5Mb的重复合并11q末端14．7Mb的缺失。结合高分辨G显带核型分析，最终确定其母亲核型为46，XX，t（9；11）（p23；q24），胎儿携带一条由母亲9号染色体短臂和11号染色体长臂易位形成的衍生11号染色体，其核型为46，XX，der（11）t（9；11）（p23；q24）mat。结论SNP—Array结合高分辨G显带核型分析技术确诊了一例胎儿携带的衍生的11号染色体，后者来源于其母亲携带的9p与11q的平衡易位，其家庭再发风险高。SNP—Array能检测出细微的染色体不平衡改变。应用芯片对胎儿进行检测可能提示其父母携带的平衡易位并确定相应的染色体断端，这对隐型易位携带者的检出及复发风险评估有重要价值。
- 吴坚柱谢英俊林少宾陈宝江陈健生张志强纪媛君
- 关键词：核型分析
- 单基因神经遗传病的研究进展
- 2023年
- 单基因神经遗传病(MNDs)影响着全球数以亿计的人,给个人、照顾者和医疗系统带来了巨大的负担。这些疾病主要是由遗传性或新生变异引起的,导致神经系统发育障碍、神经变性或神经元功能受损,目前没有治愈的方法,许多疾病对药物治疗是无效的。随着科学技术的发展,对于单基因神经遗传病的研究也在不断发展。本文就MNDs的现有研究热点、研究瓶颈以及新技术如何克服神经遗传性疾病复杂性及它们自身的挑战作一综述。
- 朱明明王博晔蔡祥胜杨翌孙筱放谢英俊
- 36例胎儿染色体相互易位表型效应的探讨被引量：5
- 2012年
- 目的探讨胎儿染色体相互易位的表型效应。方法对7859例行介入性产前诊断的胎儿进行染色体核型分析和超声检查。结果在7859例产前标本中，共检出胎儿染色体相互易位36例，检出率为0．46％，其中超声波检查发现表型异常7例。29例为遗传自父母的易位（80．56％），而超声波检出表型异常占6．90％（2／29）。7例为新发易位，而表型异常率为71．43％（5／7）。新发易位胎儿的表型异常率高于遗传性相互易位（P〈0．05）。80．56％（58／72）的易位断裂点位于G带。7例表型异常胎儿的14个染色体断裂点中有13个位于浅带。3例X-常染色体相互易位胎儿表型均异常。结论胎儿染色体相互易位的表型评估可参考易位染色体的起源，易位染色体的类型、断裂点的位置、以及断裂点附近是否包含基因等信息。
- 林少宾方群谢英俊吴坚柱陈争陈宝江
- 关键词：染色体相互易位胎儿畸形产前诊断
- 产前诊断中羊水嵌合体形成机制的探讨被引量：4
- 2010年
- 目的探讨产前诊断中羊水嵌合体形成的机制,便于临床医生在遗传咨询中正确处理羊水培养中出现的嵌合现象。方法 2004年1月至2010年4月对在中山大学附属第一医院胎儿医学中心因各种产前诊断指征就诊的患者行羊膜腔穿刺术取羊水做染色体检查,从中选取羊水染色体为嵌合体的患者穿刺脐血复查染色体,结合两者的结果探讨羊水嵌合体形成机制。结果羊水嵌合体检出33例,其中25例为假嵌合体,8例为真嵌合体,7例真嵌合体羊水结果与脐血结果一致,1例真嵌合体两者结果不一致。结论正确判断羊水培养中出现的真假嵌合体及其风险,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。
- 吴坚柱谢英俊陈宝江方群林少宾
- 关键词：产前诊断
- 中孕期胎儿颈后皮肤皱褶增厚对于染色体异常的预测价值被引量：6
- 2016年
- 目的探讨中孕期胎儿颈后皮肤皱褶（nuchal fold，NF）增厚对于染色体异常的预测价值。方法对193位中孕期超声检查发现胎儿NF增厚的孕妇进行羊水或脐血核型分析，比较单纯性NF增厚的胎儿与NF增厚合并其他超声异常的胎儿的染色体异常检出率。结果NF增厚的胎儿共检出染色体异常22例，检出率为11．4％（22／193），其中以21三体（19例）为主，此外还检出X单体2例、13三体1例。单纯性NF增厚的胎儿共检出染色体异常3例，检出率为2．8％（3／108），异常核型全部为21三体。NF增厚合并其他超声异常的胎儿共检出染色体异常19例，检出率为22．4％（19／85），明显高于单纯性NF增厚的胎儿（χ^2=18．046，P〈0．05），异常核型包括21三体16例、X单体2例和13三体1例。结论NF增厚对于筛查染色体异常，特别是21三体具有重要的临床价值，尤其是当NF增厚合并鼻骨缺失、长骨短、心血管异常、神经系统异常、肠回声增强、胎儿水肿、颈后淋巴水囊瘤等一项或多项超声异常时，胎儿染色体异常检出率将明显提高。
- 吴坚柱吴丽红周祎陈宝江谢英俊陈筠虹
- 关键词：中孕期染色体异常
- 胎儿染色体相互易位表型效应的探讨
- 目的 探讨胎儿染色体相互易位的表型效应.方法 回顾性分析36例产前诊断为染色体相互易位的胎儿的细胞遗传学特点和超声波检查结果.结果 7859例产前诊断的孕妇检出胎儿染色体相互易位36例,检出率为0.46％,其中超声波发现...
- 林少宾方群谢英俊吴坚柱陈争陈宝江
- 关键词：染色体胎儿畸形产前诊断
