赵哲
- 作品数:68 被引量:102H指数:5
- 供职机构:河北医科大学第三医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金河北省自然科学基金河北省医学科学研究重点课题更多>>
- 相关领域:医药卫生电子电信更多>>
- PU-313 Laing型远位肌病2例临床病理分析
- 赵哲胡静李娜沈宏锐袁军辉邴琪
- 空肠弯曲菌的双向电泳系统可重复性评价被引量:2
- 2005年
- 目的:对空肠弯曲菌(Cj)的双向电泳(2DE)系统可重复性和稳定性进行评价,为空肠弯曲菌的蛋白质组学研究奠定基础。方法:选取一株空肠弯曲菌,培养48小时后制备全菌蛋白,进行双向电泳。比较不同上样量和不同批次对实验结果的影响。结果:不同批次和不同上样量的胶进行比较,蛋白质的匹配率均可达到90.89%;未匹配蛋白主要是一些低丰度蛋白;增加上样量可增加低丰度蛋白的检出,但可产生蛋白质的共迁移,因此选择合适的上样量很重要;不同批次蛋白质点在等电点方向的位置偏移为0.62±0.37mm,在SDS-PAGE方向的位置偏差为0.72±0.51mm,相对含量的相关系数为0.973。结论:表明空肠弯曲菌2DE的系统具有很好的稳定性及很高的可重复性,符合蛋白质组学的要求,实验结果具有可比性。
- 田新英李春岩邹清华赵哲刘瑞春尹焱张建中
- 关键词:空肠弯曲菌双向电泳可重复性
- 神经肌肉病病例讨论——病例1
- 患儿,李××,男性,6岁。发作性四肢抽搐伴智力、运动功能倒退2年于2007年9月14日入院。2年前患儿从自行车上摔下,哭闹中愣神、继而双眼上视、四肢抽动、意识不清,持续2~3分钟后自行缓解,不伴恶心、呕吐、头皮外伤,无发...
- 胡静李娜赵哲沈宏锐
- 文献传递
- 81例强直性肌病的临床、病理和分子生物学研究被引量:6
- 2019年
- 目的 探讨强直性肌病的临床、病理和分子生物学特点,为提高临床诊治水平提供依据。 方法 回顾性分析河北医科大学第三医院神经肌肉病科自2005年6月至2018年6月收治的81例强直性肌病患者的临床、骨骼肌活检病理特点,以及其中55例患者经分子生物学方法明确的致病基因。 结果 (1)81例患者中强直性肌营养不良(DM)47例,非萎缩性肌强直(NDM)34例。(2)DM患者切片病理染色中多见特征性的中心核、核聚集和肌浆块,伴纤维变性、坏死;NDM缺乏特征性病理改变。(3)基因分析患者中DM1型患者32例,DM2型患者3例;先天性肌强直(MC)9例,先天性副肌强直(PC)5例,6例未能明确分型。共发现7个CLCN-1新发致病突变位点和3个SCN4A新发致病突变位点。 结论 (1)强直性肌病是一组复杂的单基因遗传病,肌强直为共同特征性表现,可出现多系统受累;(2)骨骼肌活检病理分析是诊断与鉴别诊断的重要方法,基因分析是其诊断和分型诊断的金标准。
- 沈宏锐靳陶然孟雁欣赵哲邴琪胡静
- 关键词:肌强直骨骼肌活检病理学基因分析
- 先天性肌病临床、病理、分子生物学研究
- 赵哲赵燕胡静
- 8例中央轴空病临床、病理及基因分析
- 目的中央轴空病(central core disease,CCD)属于轴空性肌病,也是最常见的先天性肌病。RYR1,MYH7,SEPN1与轴空性肌病相关,大部分CCD由RYR1变异所致。明确8例CCD患者致病基因,回顾性...
- 赵燕胡静赵哲沈宏锐邴琪李楠
- 文献传递
- 中国家庭二例leigh综合征患者临床、病理和MRI、MRS、DWI分析
- 目的通过对一个中国家庭中2例leigh综合征患者进行研究,探讨leigh综合征的临床、骨骼肌活检病里和神经影像学特点。
- 沈宏锐胡静赵哲李娜邴琪
- 文献传递
- 先天性肌病的临床、病理分析
- 目的探讨先天性肌病的临床和病理特点,提高诊断意识、方法。方法分析2005-2008年于我院就诊的9例先天性肌病患者的临床资料,知情同意后行开放式骨骼肌(肱二头肌)活检,组织化学染色,光镜及透射电镜下病理分析。结果(1)9...
- 沈宏锐胡静李娜赵哲袁军辉邴琪
- 文献传递
- 周期性瘫痪的临床与病理学特点被引量:5
- 2009年
- 目的探讨周期性瘫痪(PP)的临床与病理学特点。方法分析9例PP患者的临床及病理学资料。结果9例患者临床表现均符合PP的一般表现;7例骨骼肌活检标本中,4例可见肌管聚集,少见变性肌纤维,未见坏死、再生肌纤维;电镜下见管状聚集横断面呈蜂窝状,充满糖原颗粒。结论根据临床表现及一般实验室检查,可临床诊断PP;其主要病理学改变为:大量肌纤维胞浆内管状聚集;电镜分析推测聚集的小管状物质可能为横管或肌浆网扩张形成。
- 沈宏锐胡静赵哲李娜袁军辉邴琪
- 关键词:骨骼肌活检病理学透射电镜
- PU-314 PI3K在ALS萎缩肌细胞中表达的意义
- 胡静李娜赵哲沈宏锐袁军辉