张莉
- 作品数：10 被引量：36H指数：3
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- 产前诊断中染色体臂间倒位的细胞遗传学效应分析
- 2009年
- 目的:探讨染色体臂间倒位的细胞遗传学效应及在产前诊断中的遗传咨询。方法:通过对孕中期高危孕妇的羊水细胞培养,制备染色体,常规G显带,进行核型分析。结果:1013例接受产前诊断的孕妇中共检出臂间倒位14例(1.38%),其中9号染色体臂间倒位11例(1.08%),1号、Y染色体臂间倒位各有1例和2例。结论:臂间倒位具有一定的遗传效应,遗传咨询和产前诊断时不应忽视。
- 张莉孙文芝宋奉侠
- 关键词：染色体臂间倒位携带者
- 50例智力障碍患儿的细胞遗传学病因分析被引量：1
- 2010年
- 目的:分析智力障碍儿童的染色体异常情况。方法:采集就诊患儿外周血进行培养,制备染色体,常规G显带,核型分析。结果:50例智障患儿中检出异常染色体核型37例,检出率74.0%(37/50),其中21-三体检出率68.0%(34/50),占异常核型91.9%(34/37)。结论:染色体异常,尤其21-三体是导致人类智障最重要的细胞遗传学因素,提高保健意识和公共卫生水平,是预防智障儿出生的十分必要的措施。
- 张莉孙文芝柳爱华
- 关键词：智力障碍细胞遗传学核型分析21-三体
- 妊娠中期诊断宫内胎儿三倍体异常核型1例报告被引量：1
- 2007年
- 孙文芝宋奉侠张丽冯光储穆庭杨晓军张莉向萍霞
- 关键词：异常核型宫内胎儿妊娠中期三倍体时间分辨免疫荧光法血清甲胎蛋白
- 唐氏综合征产前筛查及诊断对于其它染色体异常检出的意义被引量：17
- 2010年
- 目的探讨产前筛查及诊断对于检出唐氏综合征及其它染色体异常的意义。方法对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果2375例接受羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇中,检出21-三体20例、18-三体12例,其它染色体异常核型47例。结论产前筛查及诊断不仅可以检出所筛查的目标染色体病,还可以检出其它染色体异常,是预防和降低唐氏综合征及其它染色体病患儿的出生,降低出生缺陷的有力手段。
- 冯光张莉孙文芝宋奉侠储穆庭杨晓军郝明革柳爱华张丽
- 关键词：唐氏综合征产前筛查产前诊断染色体异常核型
- 应用计算机管理新生儿疾病筛查信息的探讨被引量：1
- 2007年
- 目的:探讨应用微机管理和网通热线咨询系统,实施新生儿疾病筛查技术服务和网络信息管理的可行性。方法:应用微机输入沈阳市新生儿疾病筛查工作中各项数据,与网通形成一套适合新生儿疾病筛查工作发展需要的信息管理平台。在全市89处助产医院递送标本管理基础上开发和应用网通自动语音查询系统,为新生儿疾病筛查提供服务和信息管理。结果:市新生儿疾病筛查中心对收集标本进行连续性编号,完成实验检测后将筛查结果输入微机管理系统,通过微机传入网通自动语音查询系统。结论:应用微机与网通管理系统对新生儿疾病筛查信息进行共享,具有兼容性、开放性、科学性、易操作性的特点,同时确保新生儿疾病筛查的执法性和严肃性,为新生儿筛查网络提供了高效、准确、简单的查询信息服务,提高了筛查信息的管理水平。
- 赵艳华丽张莉黄宏武杰
- 关键词：新生儿疾病筛查微机管理
- 妊娠中期产前诊断胎儿47,XYY/46,XY异常核型
- 2010年
- 目的:分析孕中期血清筛查与胎儿染色体异常之间的关系。方法:对1例孕中期血清筛查21-三体风险率为1/260的高危孕妇进行羊水的细胞遗传学检查。结果:羊水细胞染色体核型为47,XYY/46,XY。结论:孕中期妇女血清生化指标的筛查有助于染色体病的检出。
- 张莉宋奉侠冯光杨晓君
- 关键词：血清筛查产前诊断非整倍体
- 沈阳地区126067例新生儿疾病筛查状况分析被引量：3
- 2006年
- 目的：为探讨沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率及治疗。方法：对新生儿出生后72h充分哺乳6—8次后采足跟血，采用免疫荧光法测定血TSH浓度．荧光法测定Phe含量。对确诊的CH患儿采用甲状腺素替代疗法，PKU患儿采用低Phe食品治疗并定期复查。结果：5年共筛查新生儿126067例，CH发病率为1／3232，PKU为1／8404。沈阳地区发病率明显高于全国平均数（CH为1／4000、PKU为1／10000）。结论：新生儿疾病筛查是目前CH、PKU早期诊断的最佳途径，可以使患儿得到早期治疗，是降低残疾儿的发生和提高沈阳地区人口素质的重要措施。
- 张莉华丽赵艳武杰黄宏
- 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症发病率
- 黄疸婴儿人类巨细胞病毒感染的荧光定量PCR检测被引量：5
- 2006年
- 目的:调查黄疸婴儿人类巨细胞病毒感染的情况。方法:采用荧光定量PCR方法对203例黄疸婴儿尿液标本进行HCMV-DNA定量检测。结果:在所检测的203例婴儿中,HCMV-DNA阳性的有52例,感染率为25.62%。HCMV-DNA拷贝数与黄疸持续时间无相关性。结论:HCMV是引起婴儿黄疸的主要原因之一,荧光定量PCR检测婴儿尿液中的HCMV-DNA快速、方便,检出率高,可及时诊断出巨细胞病毒的感染,以便及时治疗,降低畸形儿发生率。
- 张莉曹春兰王树杰张丽
- 关键词：人类巨细胞病毒荧光定量PCR
- 1055例产前筛查高危孕妇羊水的细胞遗传学分析被引量：5
- 2008年
- 目的:探讨产前筛查对提高染色体病检出率的意义。方法:对1055例孕中期被筛查为21-三体、18-三体高危的孕妇取羊水进行细胞培养、染色体标本制备、核型分析。结果:分析1055例胎儿羊水细胞染色体核型,发现异常核型36例(占3.4%),其中947例21-三体高危者中,11例确诊为21-三体,检出率为1.16%;108例18-三体高危者中,7例确诊为18-三体,检出率为6.48%。结论:产前筛查可明确提高胎儿染色体病的产前检出率。
- 宋凤侠张莉孙文芝张丽康云玲冯光储穆庭杨晓军
- 关键词：染色体病产前筛查羊水细胞
- 5例特纳综合征的细胞遗传学分析被引量：3
- 2007年
- 张莉孙文芝
- 关键词：特纳综合征细胞遗传学分析性腺发育不全第二性征发育染色体核型
