孙雄华
- 作品数：9 被引量：48H指数：5
- 供职机构：苏州大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏高校优势学科建设工程资助项目江苏省高校优势学科建设工程资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 6例Wiskott-Aldrich综合征的临床及分子机理研究
- ＜正＞背景:Wiskott-Aldrich综合征（WAS）为一种罕见的WASP突变所致的X连锁隐性遗传疾病,血小板减少伴小血小板湿疹及免疫缺陷疾病,易于误诊误治。方法:6例来自无血缘关系家族的WAS患儿,年龄0.5-5岁...
- 江明华王兆钺苏健曹丽娟李建琴孙雄华白霞张剑阮长耿
- 文献传递
- 三个伴有巨大血小板和溶血性贫血的植物固醇血症家系研究被引量：7
- 2011年
- 目的研究3个以血液学改变为首发临床表现的植物固醇血症先证者及家系的临床表型和基因诊断。方法光学显微镜观察红细胞及血小板的形态；高效液相色谱法检测血浆中豆固醇、二氢胆固醇及谷固醇的含量；PCR法扩增先证者ABCG5和ABCG8基因外显子和侧翼序列，针对先证者的突变位点，对其家系成员进行相应片段基因的检测；同时在正常人群中筛查以排除多态性。结果巨大血小板、溶血性贫血、脾脏肿大及黄褐瘤是患者共同的表现。外周血涂片可见异形红细胞，如口形红细胞增多，血小板体积增大甚至达红细胞大小；血浆中植物固醇尤其是谷固醇的含量显著增高，是正常人30倍左右；基因分析发现4个突变：ABCG5C20896T（R446X）、A20883G，ABCG8del43683-43724、del43866C-43867G／ins43866T，后3个是新的突变位点。结论伴有巨大血小板和溶血性贫血的植物固醇血症是植物固醇血症一个特殊的亚型。对不能解释的巨大血小板，尤其是伴有溶血或（和）口形红细胞的患者应考虑植物固醇血症的可能。
- 王改锋王兆钺曹丽娟江明华孙雄华白霞阮长耿
- 关键词：血小板减少症DNA突变分析
- 遗传性血小板减少症分子机制研究进展被引量：2
- 2010年
- 遗传性血小板减少症是一组少见的血小板异常疾病,临床表现为血小板减少,多数病例出现血小板巨大,常有不同程度出血症状.本文主要就MYH9相关疾病、先天性无巨核细胞（减少）性血小板减少、Wiskott-Aldrich综合征、植物固醇代谢异常等疾病的分子机制研究进展作一综述,以减少漏诊或误诊为ITP,避免大剂量激素或脾切手术等治疗给患者带来的负担与痛苦.
- 孙雄华王兆钺
- 关键词：分子机制血小板
- 六例非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病患者的临床特征与基因分析被引量：6
- 2012年
- 目的分析6例非肌性肌球蛋白重链9（MYH9）基因相关疾病患者临床特征和基因。方法取患者外周血，光镜下计数血小板数目、涂片并瑞氏染色后观察血小板形态以及有无中性粒细胞包涵体；抽提患者外周血基因组DNA，PCR扩增MYH9基因的40个外显子及两端侧翼序列，DNA测序并与基因库序列进行比对以确定基因异常，用限制性核酸内切酶和聚丙烯酰胺凝胶电泳法分析排除多态性。结果6例患者血小板计数下降、体积增大，中性粒细胞内可见淡蓝色包涵体。基因分析发现在1号、30号和40号外显子中存在T97C（W33R）、4335InsCAGAAGAAG（1445InsQKK）、G4269A（D1424N）和G5833T（E1945Stop）4种基因突变，其中前2种突变为首次发现，并排除基因多态性的可能。结论6例MYH9相关疾病患者的基因突变中T97C（W33R）和4335InsCAGAAGAAG（1445InsQKK）是国际上首次发现的新突变。病史较长且治疗反应不佳的原发免疫性血小板减少症患者应考虑MYH9基因相关疾病的可能性。
- 孙雄华王兆钺曹丽娟苏健江明华王改锋余自强白霞阮长耿
- 关键词：血小板减少包涵体肌球蛋白重链
- MYH9相关疾病5例的临床与基因分析
- 目的:对5例MYH9相关疾病患者进行临床和基因分析。方法:用全血细胞计数仪及手工法进行血小板计数;用瑞氏染色法观察患者血小板大小及中性粒细胞包涵体;抽提患者外周血基因组DNA,PCR扩增MYH9的40个外显子及两端侧翼序...
- 孙雄华王兆钺曹丽娟苏健余自强白霞阮长耿
- 文献传递
- 巴曲亭及其有效成分对出血性疾病患者凝血功能的影响被引量：20
- 2012年
- 本研究旨在观察巴曲亭及其有效成分的止血机理及对出血性疾病凝血功能的影响。采用全自动血凝仪检测巴曲亭及其有效成分巴曲酶与凝血因子Ⅹ激活物(FⅩA)对正常人及出血性疾病患者血浆的活化部分凝血活酶时间(APTT)与凝血酶原时间(PT)的影响,用发色底物法检测FⅩA、巴曲酶及巴曲亭对凝血因子Ⅹ(FⅩ)活化及凝血酶生成的影响。结果表明:巴曲亭及其有效成分可以缩短正常人血浆的APTT,其中FⅩA缩短APTT的作用在一定浓度范围内存在量效关系(r=0.889,P<0.05)。FⅩA、巴曲酶及巴曲亭可纠正出血性疾病患者APTT的延长,三者对PT无明显影响。FⅩA能促进FⅩ的活化及凝血酶的生成,巴曲酶及巴曲亭对二者无明显作用。结论:巴曲亭有明显的促进凝血效果,并可纠正出血性疾病的止血异常,其有效成分巴曲酶直接作用于纤维蛋白原,而FⅩA通过活化FⅩ促使凝血酶的生成。
- 王瑞娟王兆钺江明华张威曹丽娟孙雄华张剑白霞阮长耿
- 关键词：凝血作用出血性疾病
- 植物固醇血症相关的巨大血小板减少和口形红细胞增多
- ＜正＞目的:巨大血小板病（giant platelet disorders,GPD）是一组异质性疾病,近年来巨大血小板病新的发病机制不断地被发现,除血小板本身的原因外,脂质代谢异常的患者也可表现为血小板数量减少和体积增大...
- 王改锋王兆钺曹丽娟江明华孙雄华王瑞娟白霞阮长耿
- 文献传递
- 四个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析被引量：7
- 2011年
- 目的研究4个遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症家系的临床表型及基因突变。方法用一期法测定先证者及其家系成员的凝血酶原时间（PT）及FⅦ活性（FⅦ：C），用双抗夹心ELISA测定血浆中FVH抗原（FⅦ：Ag），用PCR结合测序分析各家系成员的基因突变情况。结果各家系先证者PT明显延长，FⅦ：C与FⅦ：Ag明显降低。家系1先证者FⅦ基因为18041T→G纯合性突变，使未成熟FⅦ（ProFⅦ）的408位组氨酸（His）变为谷氨酸（Gln）（成熟蛋白的His348Gln）；家系2先证者FⅦ基因测序发现5078—5079CT双碱基的纯合性缺失，致使阅读框改变，在ProFⅦ的N端25位提前终止；家系3先证者FⅦ基因分析发现15975G→A与18093C→T双重杂合突变，前者为内含子6的3’端剪接位点突变（IVS6—1G→A），后者为无义突变，致使ProFⅦ蛋白的426位提前终止；家系4先证者FⅦ基因测序发现15975G→A与17908G→A双重杂合突变，后者使ProFⅦ364位Arg→Gln。结论在4个遗传性FⅦ缺陷症家系中发现His408Gln与5078—5079del CT两个纯合突变及IVS6—1G→A、Gln426stop与IVS6—1G→A、Arg364Gln两个双重杂合突变。其中His408Gln与5078—5079del CT为国内首次报道的纯合突变，IVS6—1G→A、Gln426stop为国际首次报道的突变。
- 江明华王兆钺余自强白霞曹丽娟苏健孙雄华张威阮长耿
- 关键词：遗传性基因分析聚合酶链反应
- 6例Wiskott—Aldrich综合征患儿的临床特点和基因分析被引量：6
- 2011年
- 目的分析6例Wiskott—Aldrich综合征（WAS）患儿的临床特点、实验室检测指标改变特征及基因突变，探讨其临床与病理意义。方法用流式细胞术检测WAS患儿T细胞亚群；免疫浊度法分析患儿免疫球蛋白；全血分析仪检测患儿外周血白细胞、红细胞及血小板等；用PCR结合直接测序方法分析患儿及其父母WAS蛋白（WASP）基因。结果患儿均反复感染及发生湿疹，临床评分为3或4分。患儿血小板计数均减少伴平均血小板体积减少，均有轻中度贫血，白细胞计数有所升高；骨髓检查示巨核细胞数正常或轻度增加，伴成熟障碍，产血小板能力下降。患儿CD3＋T细胞减少，CD4＋／CD8＋比值紊乱，CD19＋及CD16＋CD56＋细胞均正常；患儿IgA均增高，IgG大多数增高，1例IgM增高。6例患儿中发现了6种基因突变：10250C—T，6783C—G，10216—10221插入G，9964缺失T，10192—10203缺失GCCTGCCGGGG与10052—10059缺失GCTACTG。后5种为新的突变；例1、2、3、4患儿的母亲为相应突变携带者，而P5与P6患儿母亲不携带相应的突变，属散发性病例。除6783C—G（Y102stop）位于外显子3，其余突变位于外显子10，均为无义、小插入或缺失突变。结论本组WAS患儿血小板计数减少伴小血小板，免疫功能紊乱；基因突变均为缺失、插入及无义突变，其临床表型与基因突变类型有一定关系；患儿都曾被误诊为原发免疫性血小板减少症，鉴别诊断具有重要意义。
- 江明华王兆钺苏健曹丽娟李建琴孙雄华白霞王改锋阮长耿
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征基因分析血小板
