曹丽娟
- 作品数：59 被引量：187H指数：8
- 供职机构：苏州大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏省临床医学科技专项江苏高校优势学科建设工程资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- TNF-α及CTLA-4基因多态性与中国汉族血友病A患者血浆凝血因子Ⅷ抑制物发生的相关性研究被引量：4
- 2011年
- 目的探讨中国汉族血友病A（HA）患者肿瘤坏死因子d（TNF-α）-308基因多态性及细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）-318基因多态性与凝血因子Ⅷ（FⅧ）抑制物的相关性。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP），对140例经过FⅧ替代治疗的HA患者和108名正常对照者的TNF-α及CTLA4基因的单碱基多态性进行检测。所有HA患者样本均应用改良的Nijmegen方法检测FⅧ抑制物活性。结果在HA患者中，TNF-α-308G／G基因型118例（84．3％），G／A基因型18例（12．8％），A／A基因型4例（2．9％）；CTLA-4—318C／C基因型108例（77．2％），C／T基因型30例（21．4％），T／T基因型2例（1．4％）。TNF-α-308、CTLA-4—318等位基因频率在HA病例组与正常对照组间差异均无统计学意义（P〉0．05），关联分析显示携带TNF-α-308A等位基因HA患者发生FⅧ抑制物的风险是非A等位基因携带患者的7．519倍（OR=7．519，95％CI=3．168～17．844）；而携带TNF-α-308A等位基因重型HA患者发生FⅧ抑制物的风险是非A等位基因携带重型患者的8．163倍（OR=8．163，95％CI=2．521～26．434）。携带CTLA-4—318T等位基因血友病A患者发生FⅧ抑制物的风险与非T等位基因携带患者的差异无统计学意义（OR=1．586，95％CI=0．729～3．450）。结论TNF—α-308基因多态性与中国汉族人群重型HA患者发生FⅧ抑制物具有相关性，该基因可能为HA患者替代治疗产生抑制物的调节基因之一。
- 张露璐余自强张威曹丽娟苏健白霞阮长耿
- 关键词：血友病ATNF-ΑCTLA4基因多态性
- 过高纤维蛋白原血症对凝血时间的影响
- 2011年
- 纤维蛋白原一直被作为预测血栓和血栓形成的独立危险因素。流行病学研究证实，高纤维蛋白原水平与心血管事件的发生存在明显相关性。
- 赵小娟王兆钺张威曹丽娟马珍妮董宁征白霞余自强阮长耿
- 关键词：高纤维蛋白原血症凝血时间纤维蛋白原水平独立危险因素血栓形成心血管事件
- 三个遗传性抗凝血酶缺乏症家系基因与表型分析被引量：2
- 2013年
- 抗凝血酶（AT）为血浆中存在的主要天然抗凝血物质，主要抑制凝血酶活性，对其他丝氨酸蛋白酶（如凝血因子Ⅸa、Ⅺa、Ⅻa）以及纤溶酶、胰蛋白酶和激肽释放酶等的活性也有抑制作用，
- 孙玲余自强王朝荣张威曹丽娟阮长耿
- 关键词：表型分析凝血酶活性基因家系丝氨酸蛋白酶抗凝血物质
- 灰色血小板综合征一例
- 2010年
- 患者，女，22岁。因头晕、乏力、月经量大且不规律就诊。患者父母为姑表兄妹近亲婚配。患者13岁初潮时即出现月经量大且持续时间较长，皮肤易有瘀斑。查体：全身皮肤黏膜未见瘀点、瘀斑，淋巴结无肿大，胸骨无压痛，肝、脾肋缘下未及。妇科系统检查无异常。血常规：白细胞3．7×10^9／L，血红蛋白78g/L，血小板64×10^9／L，网织红细胞0．043；
- 刘文宾王兆钺曹丽娟刘艳慧赵小娟阮长耿
- 关键词：综合征患者父母皮肤黏膜网织红细胞近亲婚配持续时间
- 单中心22例获得性血友病的回顾性临床研究被引量：10
- 2015年
- 目的 探讨获得性血友病的病因、临床表现、临床诊断与治疗.方法 对2010年3月至2014年6月诊断的22例获得性血友病患者的临床资料进行回顾性分析.结果 22例患者中,获得性血友病A（AHA）20例（90.9％）,获得性血友病B（AHB）2例（9.1％）.AHA患者中,男、女各10例,中位年龄37.5（2～95）岁,中位凝血因子Ⅷ活性（FⅧ∶C）为1.9％（0.5％～39.0％）,以肌肉软组织血肿（80.0％）、皮肤瘀斑（75.0％）为主要临床表现;2例AHB患者均为男性儿童（1、3岁各1例）,临床症状轻微,凝血因子Ⅸ活性（FⅨ∶C）分别为5.0％、16.0％.22例患者中,7例（31.8％）存在相关病因.所有患者均APTT延长,PT正常,APTT纠正试验不能纠正或检出抑制物（滴度值2～32 BU）,狼疮抗凝物及抗心磷脂抗体阴性.19例患者接受血制品止血治疗,7例患者单独使用肾上腺糖皮质激素清除抑制物,11例患者接受肾上腺糖皮质激素联合其他免疫抑制剂清除抑制物,3例患者接受利妥昔单抗治疗.20例AHA患者中19例（95.0％）急性出血控制,8例（40.0％）患者抑制物消失且FⅧ∶C＞50％[中位治疗时间42.5（21～145）d],因出血死亡1例.2例AHB患者分别在治疗48、60 d后FⅨ∶C达到35％、24％.结论 获得性血友病并非罕见,可见于各年龄段,临床表现异质性高,儿童患者症状较轻.
- 杨春晨余自强张威曹丽娟苏健沙萍萍白霞王兆钺阮长耿
- 关键词：获得性血友病自身抗体免疫抑制剂
- Fechtner综合征临床与分子缺陷研究
- ＜正＞目的:MYH9相关综合征是一种常染色体显性遗传的巨大血小板病,包括了 Fechtner 综合征、May-Hegglin 异常、Sebastian 综合征、Epstein 综合征四种疾病。我们首次对一个 Fechtn...
- 杨海燕王兆钺苏雁华曹丽娟白霞阮长耿
- 文献传递
- 22例血管性血友病患者的基因检测及发病机制研究
- 张平余自强张威白霞苏健曹丽娟沙萍萍王兆钺阮长耿
- 两例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的产前诊断被引量：4
- 2011年
- 目的根据2个凝血因子V（factorV，FV）缺乏症家系已确定的突变位点（G16088C和G69969T）进行遗传咨询并提供产前诊断。方法于12周胎龄采集绒毛膜并提取DNA，通过分析微卫星DNA鉴定绒毛膜DNA未被母体细胞污染。分别扩增12周胎龄绒毛膜、22周胎龄脐血和出生6个月后静脉血FV第3及23外显子片段并测序分析，并分别检测22周胎龄脐血及出生6个月后静脉血FV的活性。结果家系1胎儿携带G16088C杂合突变，脐血及外周静脉血FV活性分别为15％及53％；家系2胎儿未携带G69969T突变，为正常基因型，脐血及外周静脉血FV活性分别为32％及93％。出生后随访证实2个婴儿均生长发育正常，无出血倾向。结论胎儿基因型与表型一致，在国际上首次为2个遗传性FV缺乏症家系提供了产前诊断。
- 曹丽娟王兆钺李红王玮张威丁洁余自强白霞阮长耿
- 关键词：凝血因子V绒毛膜脐血产前诊断
- 6例Wiskott-Aldrich综合征的临床及分子机理研究
- ＜正＞背景:Wiskott-Aldrich综合征（WAS）为一种罕见的WASP突变所致的X连锁隐性遗传疾病,血小板减少伴小血小板湿疹及免疫缺陷疾病,易于误诊误治。方法:6例来自无血缘关系家族的WAS患儿,年龄0.5-5岁...
- 江明华王兆钺苏健曹丽娟李建琴孙雄华白霞张剑阮长耿
- 文献传递
- 15例遗传性血小板膜糖蛋白缺陷疾病临床和基因突变分析被引量：2
- 2017年
- 目的探讨遗传性血小板膜糖蛋白(GP)缺陷疾病临床特征和发病机制。方法采用血小板聚集试验观察血小板对各种诱聚剂的反应,流式细胞术检测血小板膜GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ、αⅡb/β3复合物的含量;应用PCR扩增与DNA直接测序技术进行GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ、αⅡb/β3复合物基因突变分析,同时进行100名健康对照人群相关基因检测并结合千人基因组资料以排除基因多态性。结果 4例大血小板综合征(BSS)患者血小板数减少,血小板体积巨大,对瑞斯托霉素(RIS)诱导的聚集显著降低,对二磷酸腺苷(ADP)诱聚剂反应正常,血小板膜糖蛋白GPⅠbα表达量严重降低;11例血小板无力症(GT)患者,血小板计数均正常,对ADP诱聚剂反应低下,而对RIS反应基本正常。流式细胞仪检测结果显示,Ⅲ型GT 1例,Ⅱ型GT 5例,Ⅰ型GT 5例。基因测序共发现16种突变,其中GPⅠbα基因突变c.G987 A、c.1480ins A,αⅡb基因突变c.C2870 T、c.C2330 A、c.T2597 G为新的突变。结论在BSS和GT中,血小板膜糖蛋白异常与致病基因缺陷有关,出血症状严重程度可能受多种因素的影响。
- 李佳明王兆钺曹丽娟张剑
- 关键词：巨大血小板综合征血小板无力症基因
