冯国鄞
- 作品数：57 被引量：272H指数：9
- 供职机构：上海交通大学更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一个中国手足裂畸形家系的遗传学分析被引量：7
- 2007年
- 目的研究中国人手足裂畸形家系产生的分子遗传基础。方法通过X光片对一家系4代手足裂畸形患者进行了临床分析,采集了家系成员中18人的外周静脉血并提取基因组DNA。利用微卫星标记对该家系进行基因组扫描、连锁分析以及单倍型分析,并对于候选区域内的指趾发育相关基因Dactylin（DAC）基因的编码区、外显子/内含子交界区域以及部分的启动子区域进行测序分析。结果该家系大部分患者食指缺失或者发育不全,中指以缺指或以3、4并指出现,脚趾畸形程度略高于手指,表型特征符合已报道的手足裂畸形症的基本特征。两点间连锁分析在D10S192处获得最大的LOD值Z=3.50（θ=0.00）,将该家系临床类型确定为SHFM3型手足裂畸形,单倍型分析将该家系的致病基因定位于D10S185和D10S1693之间约21cM的范围内,在对DAC基因测序中,未检测到任何的序列突变。结论通过对家系内表型分析,可将疾病类型确定为典型的手足裂畸形症,并将致病基因定位于10q23-q26约21cM范围内,测序结果显示DAC基因的点突变不是引发该家系手足裂畸形的原因。
- 杨军高凌寒舒安利秦炜冯国鄞贺林
- 关键词：肢畸形
- 利用支持向量机预测生物膜蛋白类型被引量：9
- 2004年
- 利用统计学习理论中的支持向量机(SVM),基于氨基酸组分含量预测生物膜蛋白类型.使用文献中2059个训练集和2625个检验集膜蛋白序列数据,运用统计预测中的校准检验,留一法交叉检验和独立数据集检验方法进行分类预测.结果表明,SVM对膜蛋白类型预测具有明显的优越性,该算法对当前已有方法起到重要的补充作用.
- 郭宗明张治洲潘宇曦黄振德冯国鄞贺林
- 关键词：支持向量机氨基酸组分
- 一中国脑海绵状血管瘤家系中发现krit1基因新的缺失突变(英文)被引量：1
- 2006年
- 脑海绵状血管瘤(CCM)是多定位于中枢神经系统的一种脑部血管异常,少数在皮肤和视网膜处有并发症。依据致病基因在染色体上的不同位置分为 CCM1、CCM2 和 CCM3 3 种类型。目前,CCM1、CCM2 和 CCM3 的致病基因已经被克隆,分别为 krit1、MGC4607 和细胞程序性死亡 10 基因(PDCD10)。利用连锁分析发现内蒙古的一个家系属于 CCM1,突变检测发现患者 CCM1 基因(krit1)第 9 内含子和第 10 外显子拼接位点处存在一“GTA”缺失,该突变导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白。实验结果支持 krit1 为 CCM1 致病基因。
- 纪宝虎秦炜孙涛冯国鄞贺林王玉炯
- 关键词：突变
- 近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析被引量：4
- 2006年
- 目的对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测。方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血,提取基因组DNA(含线粒体DNA),设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增,直接测序检测突变类型。结果测序结果显示,线粒体12SrRNA基因A1555G突变为该家系的致病突变,非母系成员不存在这一突变。结论该家系中部分成员使用氨基糖甙类抗生素后出现耳聋,可能是因为药物与线粒体12SrRNA基因的A1555G突变共同参与了听力损伤过程。
- 舒安利纪宝虎秦炜冯国鄞聂玉正刘涛贺林
- 关键词：非综合征型耳聋A1555G突变氨基糖甙类抗生素
- 5-羟色胺转运体基因VNTR位点与双相情感性障碍的关联分析被引量：11
- 1998年
- 目的探讨５－羟色胺转运体基因第２内含子ＶＮＴＲ区域在中国人群中的群体遗传学背景，以及与双相情感障碍的关系。方法利用ＰＣＲ等方法在１７０个随机健康中国人中对５－羟色胺转运体基因第２内含子的ＶＮＴＰ多态性位点进行了群体遗传学研究，并就该位点与双相情感障碍的关系进行了关联分析。结果该位点在中国人群中的多态信息含量为０．１２，杂合度为１２％，且符合孟德尔遗传方式；其基因型分布、等位片段频率在中国汉族人群与高加索人种间存在着极显著性差异（Ｐ＜１０－８）；在与情感性障碍的关联分析中发现该多态性位点的等位片段１０与双相情感障碍女性群体存在着显著的关联（Ｐ＝０．０４３）。结论该结果表明：５－羟色胺转运体基因ＶＮＴＲ的位点多态性在中国人群与高加索人群间存在极显著的差异；同时，在男女性双相情感障碍群体中的差别可能暗示了该疾病的发病机理在性别上的差异。
- 刘万清顾牛范冯国鄞冯国鄞李胜张建刚沈韬李胜
- 关键词：情感障碍双相情感障碍基因VNTR
- 运用小波分析对蛋白质进行亚细胞定位预测(英文)
- 2008年
- 基于传统的以20种氨基酸在蛋白质序列中的组分来预测蛋白质亚细胞定位的方法,运用了"离散小波变换"(Discrete Wavelet Transform,DWT)的数字信号处理技术,对蛋白质序列中氨基酸排序的特征进行提取,并与氨基酸百分组成相结合,对蛋白质亚细胞定位进行了预测.通过观察预测结果发现,引入氨基酸的排列顺序特征后,蛋白质亚细胞定位的预测正确率有了显著的提高.
- 潘宇曦喇玉娟冯国鄞贺林
- 关键词：数字信号处理离散小波变换生物信息学蛋白质组学
- 精神分裂症相关基因TTR的多态性位点及其应用
- 本发明公开了一种与精神分裂症相关的基因TTR及其新发现的多态性位点，以及在检测精神分裂症方面的用途。本发明还提供了一种检测TTR基因的单核苷酸多态性的方法，并用上述方法在TTR基因的SEQ ID NO：1所示序列的第29...
- 贺林杨异凤万春玲冯国鄞
- 文献传递
- 5-羟色胺转运蛋白基因多态性与精神分裂症的传递不平衡分析被引量：5
- 2003年
- 目的 探讨 5 -羟色胺转运蛋白基因第 2内含子可变数目串联重复序列 (Intronic,variablenumber tandem repeat,Intronic VNTR)位点和启动子区 VNTR位点 (5 - HTTL PR)在精神分裂症发病机理中的作用。方法 应用传递不平衡分析方法对来自上海、西安和吉林的总计 314个精神分裂症简单核心家庭进行分析。结果 三地单独及合并样本的传递不平衡分析结果表明 ,这两个多态位点由杂合子父母传递给患病子女的等位基因频率差异无显著性。结论 5 -羟色胺转运蛋白基因上 Intronic VNTR和 5 - HT-TL PR多态位点在中国汉族人群精神分裂症发病机理中不起主要作用。
- 孙伟伟樊金波钱学庆唐君霞行养玲史建国朱韶敏刘会军顾牛范冯国鄞贺林
- 关键词：精神分裂症传递不平衡检验
- 用于精神分裂症诊断的血浆特异性蛋白获取方法及应用
- 本发明提供一种用于精神分裂症诊断的血浆特异性蛋白获取方法及应用，利用双向凝胶电泳的方法分离待测个体血浆蛋白质，从双向凝胶电泳图谱上得到α珠蛋白、α1抗胰蛋白酶、α1巨球蛋白、血清淀粉样蛋白P组份、抗纤维蛋白酶Ⅲ和维生素D...
- 贺林万春玲江蕾喇玉娟朱慧杨异凤冯国鄞
- 文献传递
- NPY及YWHAH基因多态性与精神分裂症的关联分析被引量：4
- 2005年
- 调查了583例精神分裂症患者及372例健康人,对NPY(neuropeptideY)及YWHAH(1433etachaingene)基因中几个已报道过的阳性关联位点进行了检测。YWHAH基因上的-134(GCCTGCA)2～4位点因扩增失败未能考察,NPY基因上的T1128C位点在样本中则不存在。重点对-485C>T(NPY)和G753A(YWHAH)两个位点进行了分析,各相匹配组间比较均未发现等位型频率(P值分别是0.696和0.743,OR值分别是1.041和0.962)和基因型频率(P值分别是0.45和0.75,χ2值分别是1.51和0.58)的显著性差异。对两个基因之间的基因型相对风险分析表明,它们也不能协同导致疾病风险(P>0.05)。结果提示,在中国汉族人群中-485C>T(NPY)和G753A(YWHAH)两个多态性位点与精神分裂症的遗传易感性不存在关联。
- 王红声段世伟邢清和杜晶李兴旺徐一峰张治洲王玉炯冯国鄞贺林
- 关键词：NPY精神分裂症多态性
