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面部巨大毛母质瘤1例被引量：1: 2013年; 患儿女，14个月。半年前患儿家长发现其左侧面颊有一黄豆大的皮下结节，表面呈青色，无疼痛等不适感，家长未予重视。随患儿年龄增长，肿块亦逐渐增大，增大至约鹅蛋大。入院前半个月，肿块表面破溃，渗出少量淡黄色清亮液体。于2011年2月19日来我科就诊。; 王建才高莹甄甄刘晓雁; 关键词：毛母质瘤

神经纤维瘤病1型患儿22例临床特点及NF1基因变异分析: 2024年; 目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测,对家系成员应用Sanger测序进行基因突变位点验证,利用同源建模软件对蛋白三维结构进行预测,分析基因突变特点。结果22例神经纤维瘤病1型患儿中男14例,女8例,就诊年龄3个月至12岁。22例患儿均有多发的牛奶咖啡斑,发病年龄为出生时至2岁。9例伴腋窝或腹股沟区雀斑,2例伴皮肤神经纤维瘤,2例伴幼年黄色肉芽肿,2例伴学习障碍,伴虹膜lisch结节、中枢性性早熟和脊柱侧弯各1例,5例头颅磁共振成像显示有神经纤维瘤表现。22例患儿中共检测到5种类型的NF1基因变异,1例为NF1基因整体杂合缺失,4例为错义变异(其中1例携带2种错义变异),8例为移码变异,6例为无义变异,3例为经典剪接位点变异。其中有7种为未报道变异:c.758T>A(p.Val253Glu)、c.2360dupC(p.Thr788Asnfs*5)、c.5513T>G(p.Leu1838*)、c.2774dupT(p.Leu925Phefs*11)、c.6894dupT(p.Val2299Cysfs*7)、c.6882_6883delCT(p.Phe2295Leufs*10)和c.6448A>T(p.Lys2150*);6种为移码变异或者无义变异导致蛋白表达截短,严重影响蛋白功能;而错义变异c.758T>A(p.Val253Glu)经蛋白三维结构预测分析显示,不确定是否影响蛋白构象。2例患儿的NF1变异遗传自母亲;1例同时携带2个NF1错义变异,其中1个可能致病性变异为自发变异,另1个致病性不明的变异遗传自表型正常的患儿父亲;其余19例患儿的变异均为自发变异。结论神经纤维瘤病1型在儿童早期主要表现为多发牛奶咖啡斑,可在早期出现皮肤神经纤维瘤、幼年黄色肉芽肿、虹膜lisch结节等特征性表现;NF1基因发生致病性变异复杂多样,本研究鉴定22个变异,新变异丰富了NF1基因变异谱。; 高莹王建才朱芸张建昭仪晓立白晋丽瞿宇晋; 关键词：神经纤维瘤病1型基因神经纤维瘤病1型表型皮肤表现

KIT-D816V阳性幼儿肥大细胞增生症一例: 2017年; 患儿男，11个月，因生后既有左膝关节皮损渐增多来我院就诊。患儿出生后左膝关节处有一分硬币大小的淡褐色肿物，触之稍硬，未予重视，随患儿长大逐渐增大，16d时到外院就诊，考虑淋巴管瘤、血管汗腺错构瘤或血管内皮瘤。; 王建才刘晓雁胡瑾高莹瞿宇晋; 关键词：肥大细胞增生症血管内皮瘤幼儿阳性左膝关节淋巴管瘤

Sjogren-Larsson综合征致病基因位点分析: 2022年; 目的检测分析2例Sjogren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sjogren-Larsson综合征患儿临床资料,通过基因检测明确致病基因突变位点。结果2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现,合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况,例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A>G的纯合突变;例2的ALDH3A2基因c.1157A>G及c.1309A>T复合杂合突变为新的致病突变。结论对可疑Sjogren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测,有助于及早发现并明确诊断。; 王建才高莹刘晓雁; 关键词：突变痉挛性截瘫

硅霜Ⅰ号辅助治疗特应性皮炎临床疗效观察被引量：1: 2015年; 目的评价本院自制剂硅霜I号配合糠酸莫米松乳膏治疗特应性皮炎的临床疗效和皮肤屏障修复作用。方法全部患者皮损处外用糠酸莫米松乳膏,另外治疗组外用硅霜I号,对照组外用橄榄油,疗程均为2周,于用药前、治疗第3d和14d时进行随访,评价靶皮损的皮肤干燥度、研究者总体评估(IGA)及主观症状,同时对靶皮损的皮肤屏障功能指标经皮水分丢失(TEWL)、角质层含水量和p H值进行测量。结果治疗第3d和14d时治疗组和对照组靶皮损皮肤干燥程度、IGA均较治疗前明显降低(P均<0.01),同时靶皮损TEWL和p H值明显下降,但其角质层含水量升高(P<0.01)。即治疗组的疗效和皮肤屏障改善程度优于对照组。两组不良反应轻微,呈一过性。结论本院自制剂硅霜I号配合糠酸莫米松乳膏治疗特应性皮炎的临床疗效良好,并可有效改善皮肤屏障功能,且安全性高。; 高莹刘晓雁顾菲杨明王建才高晓林; 关键词：皮炎特应性保湿皮肤屏障

儿童项部乳头状汗管囊腺瘤1例被引量：1: 2019年; 患儿女,6岁,项部皮色、淡红色皮疹4年余,伴有结痂。4年前发现项部正中皮色、淡黄色斑片,随年龄皮损渐长大增多,逐渐凸起于皮肤,呈串珠状排列的丘疹,中央略凹陷,伴渗出、角化及结痂,皮损长3 cm,单个丘疹直径约3～4 mm,无明显不适,曾给予激光及冷冻治疗,皮损仍复发。行皮肤活检术,皮肤病理示,见图1、2:部分表皮缺如伴外生性或内生性增生,皮肤浅中层内乳头状囊性增生物,囊内柱状上皮细胞乳头状增生,核椭圆形,胞浆红染嗜酸性,可见断头分泌现象,异型性不明显,核分裂少见,病理诊断为乳头状汗管囊腺瘤(Syringgocystadenoma papilliferum,SCAP)。; 张高磊王建才陈见友张升刘晓雁; 关键词：儿童乳头状汗管囊腺瘤项部

婴儿泛发性发疹性组织细胞瘤1例: 2018年; 患儿女,2月24天。颈部、躯干出现丘疹2月。皮肤科情况:颈部、躯干见数十个皮色及暗红色粟粒大小丘疹。病理示:真皮见多数组织细胞浸润,未见明显泡沫细胞及Touton巨细胞。免疫组化:Kp-1+++,PG-M1++,CD1a(-),Langerin(-),S-100(-)。诊断:泛发性发疹性组织细胞瘤。随诊3月,皮疹消退。; 高莹王建才刘晓雁; 关键词：婴儿

755 nm皮秒激光治疗不同类型儿童色素增加性皮肤病的临床研究: 2023年; 目的:观察755 nm皮秒激光治疗不同类型儿童色素增加性皮肤病的临床疗效。方法:选取2021年1月-2022年2月于笔者医院应用755 nm皮秒激光治疗的色素增加性皮肤病患儿85例(包括雀斑25例,咖啡斑21例,太田痣20例,文身19例),针对不同的病变类型采用不同的治疗参数,疗程根据皮损的性质而定,治疗后观察临床疗效及不良反应。结果:经过1~6次755 nm皮秒激光治疗后,雀斑、咖啡斑、太田痣、文身患儿的临床总有效率分别为100.00%、85.71%、100.00%、100.00%,各类型临床疗效差异无统计学意义(P>0.05);治疗后各类型皮肤色斑定量评价数据均有显著改善,差异均有统计学意义(P<0.05)。各类型治疗期间均未出现严重不良反应。结论:应用755 nm皮秒激光治疗不同类型儿童色素增加性皮肤病疗效显著,且安全性良好,值得临床推广。; 高莹王建才朱芸张洪丽; 关键词：咖啡斑太田痣文身

口-面-指综合征一家系的基因诊断被引量：2: 2016年; 口-面-指(趾)综合征(oral-facial-digital syndromes,OFDS)是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征,临床中极为少见,早期诊断比较困难。我们对临床所见的一例可疑患儿进行了全外显子测序,在其OFD1基因上发现了1个错义突变(c.2524 G>A),最终明确患儿的诊断,同时也发现其母亲携带相同的突变位点。; 王建才高莹刘晓雁胡瑾瞿宇晋; 关键词：基因诊断

新发1型神经纤维瘤病3例致病基因的检测被引量：2: 2022年; 目的探索新发1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患儿致病基因。方法提取3例NF1患儿及3名患儿父母的正常家系成员6名和100名无NF家族史的正常对照者外周血DNA。通过全外显子检测神经纤维瘤病致病基因,通过反向测序验证致病基因的可靠性。结果患儿1、患儿2和患儿3分别检测到44号外显子c.6657T>G,导致p.Y2219X杂合突变;38号外显子c.5547-1G>C,导致剪切突变;33号外显子c.4368-1delG导致剪切突变。6名患儿家属及100名正常对照者均未检测到上述突变。结论 NF1患儿中发现NF1 p.Y2219X、c.5547-1G>C和c.4368-1delG3种新突变。; 王建才刘晓雁胡瑾高莹; 关键词：神经纤维瘤病基因突变

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王建才

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