彭红兵
- 作品数：4 被引量：14H指数：2
- 供职机构：深圳市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 深圳市新生儿半乳糖血症筛查工作回顾与分析被引量：6
- 2008年
- 目的对深圳市各产科医院出生的活产新生儿进行半乳糖血症筛查,早期发现、早期治疗,以避免患儿重要器官损害,使患儿的体格和智能正常发育。方法用连续微量流动荧光分析系统检测出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血干血片总半乳糖含量。结果确诊高半乳糖血症患儿共9例,其中男6例,女3例,检出率为1∶50252。结论用检测总半乳糖的方法对新生儿进行半乳糖血症的筛查是早期诊治该病的重要而有效的措施之一。
- 黄晓春伍小秋刘一心文伟申小玲彭红兵
- 关键词：半乳糖血症新生儿
- 应用ROC分析法探讨新生儿筛查PKU切值被引量：2
- 2010年
- 目的:应用ROC分析法对用荧光分析法检测新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)含量筛查苯丙酮尿症(PKU)的切值(cut-off)进行探讨和确定。方法:采集深圳市各设产科医院出生72h后并充分哺乳的新生儿足跟血滴加在S&S903#滤纸上制成滤纸干血斑标本,采用荧光分析法进行检测,统计分析227426例新生儿Phe水平分布,用ROC分析法对204例筛查阳性新生儿进行灵敏度及误诊率等分析。结果:9例患儿中最高值为11.95mg/dl,最低值为2.35mg/dl,ROC分析界值下的面积为0.891,结果显示当界值取2.0mg/dl时其敏感度为100%、特异度为20.5%,而当取2.32mg/dl时其敏感度仍为100%、特异度为45.6%,特异度可提高25.1%。结论:用荧光分析法检测Phe筛查PKU可以将切值确定为2.3mg/dl。
- 黄晓春洪雄新张琦郭萌彭红兵
- 关键词：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症荧光分析法切值
- 采用干血斑样本筛查新生儿原发性免疫缺陷病研究
- 2024年
- 采用干血斑样本(DBS)进行重症联合免疫缺陷症(SCID)、X性连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的遗传标志物检测及疑似阳性样本高通量测序基因分析,开展SCID、XLA新生儿筛查方法研究。方法 新生儿筛查DBS样本2644例,新生儿科感染性疾病DBS样本307例。采用多重实时荧光定量PCR技术,半定量检测T细胞受体切除环(TREC)和Kappa删除重组切除环(KREC)的拷贝数分析。结果 异常样本采用目标区域捕获高通量测序技术基因分析。结果 新生儿筛查组拷贝数0.5百分位分别设为TREC和KREC的截断值(cut-off),TREC的截断值为355(拷贝数/105细胞)、KREC的截断值为351(拷贝数/105细胞),307例感染新生儿样本TREC和KREC拷贝数均高于截断值。TREC和KRECCt值最低的5例样本做免疫缺陷病高通量基因测序分析,发现了ADAR1、IFNGR1、HELLS、IFGB3CFDRFXANK、RTEL1等免疫缺陷病相关基因的杂合突变。结论 采用多重实时荧光定量PCR技术检测DBS样本的TREC和KREC拷贝数技术,为开展SCID、XLA筛查提供了检测基础研究。
- 文伟彭红兵詹子君
- 关键词：新生儿筛查
- 782630名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析被引量：7
- 2009年
- 目的对深圳市1998年～2008年间的782630例新生儿苯丙酮尿症筛查结果进行分析，探讨其发病情况和发病率。方法采集出生72小时后并充分哺乳的新生儿足跟血制成千血片，应用细菌抑制法、自动连续微量流动荧光分析技术、荧光分析法，检测血苯丙氨酸含量进行苯丙酮尿症筛查。结果筛查出患儿27例，其中经典型苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例。检出率为1：28986，低于我国1985年～2001年对5817280例新生儿进行苯丙酮尿症筛查所得的检查率1：11144；筛查出患儿性别比较无显著差异（X2=0．10，P〉0．05）。结论开展新生儿疾病筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿，并及时进行治疗，避免残障儿发生的有效措施。
- 黄晓春江剑辉伍小秋洪雄新彭红兵
- 关键词：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症高苯丙氨酸血症
