江剑辉
- 作品数：48 被引量：291H指数：10
- 供职机构：丰城市人民医院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省医学科学技术研究基金广州市医药卫生科技项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 利用新一代测序技术对1例丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患儿基因突变检测被引量：4
- 2016年
- 目的分析1例丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患儿的临床表现及基因突变特点。方法广州医科大学附属广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌中心2015年接诊1例疑似线粒体脑肌病患儿，对患儿的临床症状、生化检测结果、治疗效果进行分析，并采用新一代基因测序技术（目标区域测序）探寻可能的基因突变。结果患儿以持续性高乳酸血症、运动发育落后、肌张力低下为主要特点。新一代基因测序发现线粒体核基因丙酮酸脱氢酶E1α亚单位基因（PDHA1基因）1个新的半合子错义突变c．376C〉T（P．R126C），突变数据库未见报道，生物信息学分析提示为致病突变，患儿确诊为丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症。诊断明确后，经维生素B1、辅酶Q10、左旋肉碱等治疗3个月，患儿运动能力显著改善，病情稳定。结论PDHA1基因突变所致的丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症属于线粒体脑肌病的一种，该病临床表现复杂多样，诊断困难，在临床诊断难以明确病因时，新一代目标区域测序可快速进行基因诊断。
- 刘舒梁金群欧阳海梅曾伟宏陈暖江剑辉
- 关键词：线粒体病基因突变生酮饮食
- 广州地区新生儿G6PD缺乏的早期诊断及其防治被引量：50
- 2000年
- 【目的】 对新生儿筛查检出的G6PD缺陷与高胆的关系进行临床研究 ,探讨G6PD缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。 【方法】 用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷定性筛查 ,阳性病例用G6PD/ 6PGD比值法进一步确诊 ,临床观察本组 80例G6PD缺陷的高胆病程。 【结果】 本组G6PD缺陷新生儿 5 0 %发生了高胆 ;高胆90 %于生后 2～ 3天起病 ;重度高胆占 2 5 % ,仅见于重度G6PD缺陷者 ;轻—中度缺陷者高胆程度轻 ;催产素应用、感染、早产等因素可能诱发或加重高胆。 【结论】 G6PD缺陷者新生儿高胆发病率高、发病早、程度重、危害大 ,高胆程度与G6PD缺陷程度和诱发因素有关 ,而脐血筛查可能是G6PD缺陷早期诊断的唯一途径。高胆预防措施包括产前孕母服鲁米那、VE ;产时避免诱发因素及生后口服鲁米那 ,肌注VE 。
- 江剑辉马燮琴宋诚燕林本蘅汤雪薇
- 关键词：G6PD缺陷新生儿
- 高苯丙氨酸血症尿液生物标志物特征
- 2018年
- 目的探讨高苯丙氨酸血症(HPA)尿液特异性生物标志物及其相互关系。方法选取2014年1月至2017年6月期间本院正常健康儿童132例为正常对照组,另选经广东省新生儿疾病筛查中心确诊及分型137例HPA患儿为研究组,利用气相色谱质谱技术对患儿尿液有机酸分析,根据各型HPA尿液有机酸浓度水平,运用统计学进行差异性分析及相关性分析。结果 HPA患儿尿液有机酸中,苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸、3-羟基苯乙酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、高香草酸、香草扁桃酸明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05),联合诊断敏感度、特异度分别为61.3%、83.3%。生物标志物之间存在相关性,尿苯丙酮酸与尿苯乙酸、尿苯乳酸及尿4-羟基苯丙酮酸呈显著正相关(r=0.56、0.80、0.67,P<0.05);尿苯乳酸与尿4-羟基苯乳酸呈显著正相关(r=0.89,P<0.05)。结论 HPA患儿尿液苯丙酮酸、尿苯乳酸、尿苯乙酸具有较高的特异度,联合多项生物标志物可有效提高HPA确诊率,为疾病确诊、分型提供参考依据。
- 曾伟宏欧阳海梅谢汛杰梁金群陈暖刘舒韦思思袁莹陈丽莹江剑辉
- 关键词：高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症有机酸
- 丹红注射液联合依达拉奉右莰醇治疗脑梗死合并2型糖尿病的疗效
- 2023年
- 目的:探讨丹红注射液联合依达拉奉右莰醇治疗脑梗死合并2型糖尿病的疗效。方法:选取2021年3月至2023年3月丰城市人民医院收治的68例脑梗死合并2型糖尿病患者,随机将患者分为对照组和观察组,每组各34例。对照组和观察组患者均给予常规治疗,对照组在常规治疗基础上采用丹红注射液进行治疗,观察组在对照组基础上联合依达拉奉右莰醇进行治疗,两组患者均持续治疗14 d。比较两组患者临床疗效、空腹血糖水平、美国国立卫生研究院脑卒中量表(NIHSS)评分、尿微量蛋白(MALB)、尿酸(UA)、不良反应发生情况。结果:观察组患者临床治疗总有效率高于对照组,差异具有统计学意义(P <0.05)。治疗14 d后,两组患者空腹血糖水平、NIHSS评分低于治疗前,且观察组患者NIHSS评分低于对照组,差异具有统计学意义(P <0.05)。治疗14 d后,两组患者MALB、UA水平低于治疗前,且观察组患者低于对照组,差异具有统计学意义(P <0.05)。两组患者不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论:丹红注射液联合依达拉奉右莰醇治疗脑梗死合并2型糖尿病能够提高治疗有效率,促进患者神经功能恢复。
- 江剑辉甘露付瑜
- 关键词：脑梗死丹红注射液
- 基于DNA杂交CD式微流控芯片筛查苯丙酮尿症方法的建立被引量：1
- 2010年
- 目的 建立一种基于往复流的DNA杂交CD式微流控芯片技术,用于PKU基因突变快速筛查.方法 设计并加工一种具有12个微通道的CD式微流控芯片,芯片采用PDMS-玻璃双层结构,分别含有微通道和水凝胶结合探针区.探针区包括R243Q、V245V和空白对照.将PAH外显子7扩增产物加入芯片的进样孔,在离心力的作用下进入杂交微通道区.芯片在离心机中交替旋转或暂停从而进行杂交反应.杂交后将芯片置于荧光显微镜下观察结果并分析荧光信号.评价该方法检测特异性、检测限及重复性.对30例疑似PKU孕妇DNA标本进行检测,并将检测结果与测序比较.结果 利用基于往复流的DNA杂交CD式微流控芯片只需1.5μl样品,杂交时间为15 min,杂交检测限为0.7 ng/μl.对于PKU患者组与健康对照组,芯片检测结果与测序结果一致.挑选不同批次的5张芯片及每张芯片内5个微通道重复检测同一V245V突变PKU患者DNA标本,结果均为阳性,说明重复性较好.对30例疑似PKU孕妇标本进行检测,筛查出4例携带V245V突变,1例携带R243Q突变.结论 建立了一种基于往复流的DNA杂交CD式微流控芯片检测PKU基因突变的方法,该方法简便、快速、高灵敏,可以用于PKU产前筛查.
- 陈斌王秋平李春宇邹晓雷秀霞周小棉江剑辉刘大渔
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶核酸杂交
- 普拉克索片联合多巴丝肼片治疗帕金森病的临床价值
- 2023年
- 目的探讨普拉克索片联合多巴丝肼片治疗帕金森病(PD)患者的临床效果及安全性,为临床应用提供参考。方法选取2021年3月至2023年3月丰城市人民医院收治的50例PD患者作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组(25例,仅予以多巴丝肼片治疗)和观察组(25例,予以普拉克索片联合多巴丝肼片治疗)。比较两组患者临床疗效、认知功能、运动功能、血清指标及不良反应总发生率。结果观察组患者整体临床疗效优于对照组(P<0.05)。治疗后,两组患者简易精神状态检查量表(MMSE)评分均高于治疗前,且观察组患者评分高于对照组(均P<0.05);两组患者统一PD评定量表第Ⅲ部分(UPDRS-Ⅲ)运动检查评分、血清胱抑素C(CysC)水平、血清同型半胱氨酸(Hcy)水平均低于治疗前,且观察组患者低于对照组(均P<0.05);两组患者不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论普拉克索片联合多巴丝肼片治疗PD患者效果良好,可显著改善患者认知和运动功能,有效提高患者生活质量。
- 江剑辉
- 关键词：多巴丝肼片帕金森病
- 积极开展遗传性代谢缺陷病新生儿筛查和高危儿筛查被引量：23
- 2008年
- 江剑辉
- 关键词：遗传性代谢缺陷病新生儿筛查先天性代谢异常尿素循环障碍神经系统损害过氧化酶体
- 计算机信息技术在新生儿筛查中的应用被引量：2
- 2008年
- 姜迪刚郑晓丽江剑辉曹伟锋
- 关键词：计算机信息技术新生儿筛查计算机信息系统临床医护人员生命活动规律医学信息
- 广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析被引量：31
- 2008年
- 目的探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。方法收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)筛查持续性高苯丙氨酸血症(PHPA);检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性筛查G6PD缺乏症。凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,以检出的CH和苯丙酮尿症(PKU)为筛查组。以未实施新生儿筛查,经临床诊断的CH和PKU为对照组。结果共筛查新生儿1013288名,检出CH366例,PHPA30例,G6PD缺乏42558例。CH和PKU共396例。平均开始治疗日龄20d,IQ或DQ智力测定正常者358例(90.5%),低于平常者37例(10.2%),筛查干预有效率近100%。DQ<701例。与对照组比较差异有显著性(P<0.01)。结论新生儿疾病筛查使90%的CH,PKU缺陷儿智能发育达完全正常,另外近10%亦达基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标。强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性,共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好。必须规范技术服务流程、严格质量管理,保证筛查安全,使其广泛普及和持续发展,为提高我国人口素质起到越来越重要的作用。
- 江剑辉李蓓曹伟锋林本蘅陈倩瑜蒋翔贾雪芳黄焰针马燮琴
- 关键词：新生儿疾病筛查遗传代谢缺陷病人口素质
- 748例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究被引量：32
- 2008年
- 目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿筛查中的价值。方法采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用衍生法进行前处理后进样,用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酰基肉碱谱及浓度。结果在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病(AAD)、有机酸代谢紊乱(OAD)和脂肪酸氧化缺陷病(FAOD)29种共95例,检出率12.70%.其中AAD占56.84%(54/95),OAD20.00%(19/95),FAOD23.16%(22/92)。检出较多的代谢异常为瓜氨酸代谢异常(高瓜氨酸血症、Citrin缺陷病、低瓜氨酸血症等)、持续性高苯丙氨酸血症(经典型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症和四氢生物蝶呤缺乏症等)、枫糖尿病、丙酰肉碱代谢异常(甲基丙二酸血症或丙酸血症等)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱转运障碍等。结论应用串联质谱技术可定性和定量分析体内代谢物质浓度水平和代谢关系的异常变化,对氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷病等30余种遗传性代谢病进行高危筛查或临床检测。
- 江剑辉曹伟锋姜迪刚李蓓蒋翔贾雪芳林本蘅陈倩瑜顾学范韩连书
- 关键词：遗传性代谢病氨基酸有机酸
