伍严安
- 作品数:184 被引量:566H指数:11
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- 发文基金:福建省自然科学基金国家自然科学基金福建省科技计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学机械工程农业科学更多>>
- 马凡综合征FBN1基因单倍型连锁分析
- 2004年
- 目的 建立一种微卫星多态性检测法对马凡综合征(MFS)家系成员进行原纤蛋白 - 1基因 (FBN1 )单倍型分离分析 ,探讨 FBN1微卫星检测对 MFS症状前诊断的应用价值。 方法 从 4个 MFS家系及 4 0名正常人外周血中提取基因组 DNA,应用 1 5号染色体 FBN1基因侧翼区的 4个微卫星 (m ts- 1~ 4 )为遗传标记 ,以荧光标记引物的聚合酶链反应 (PCR)扩增目的 DNA片段 ,PCR产物用毛细管电泳技术(Capillary Electrophoresis)分析并计算其碱基数 ,对这 4个MFS家系及 4 0名正常人进行单倍型分离分析 (Haplotype-Segregation Analysis)。 结果 毛细管电泳技术检测 FBN1微卫星方法简便稳定 ,重复性好。 4 0名正常人 80条染色体等位基因片段大小与国外报道有一定差异 ;4个 MFS家系致病基因分别与 m ts- 1~ 4的 8/ 7/ 3/ 1 5 ,7/ 6 / 3/ 1 4 ,7/ 7/ 3/ 1 0和 1 3/ 7/ 3/ 1 0单倍型连锁 ,单倍型分离分析结果与家系中患者的临床表型一致。 结论 (1 )本研究建立的荧光 PCR-毛细管电泳 mts- 1~ 4检测技术灵敏度高 ,重复性好 ,较为简便、高效 ,是协助诊断 MFS的方法 ,便于临床实验室使用。(2 )对 4 0名正常人 80条染色体的检测显示 ,位于 FBN1基因内含子的 4个微卫星标记 m ts- 1~ 4的等位基因片段大小与国外报道有一定?
- 贾静伍严安
- 关键词:马凡综合征FBN1基因微卫星标记毛细管电泳
- 人类偏肺病毒研究概况被引量:2
- 2009年
- 人偏肺病毒(HMPV)是2001年发现的呼吸道感染病毒,属于副黏液病科。HMPV感染主要发生在冬春季,各年龄阶段的人群都可受到感染,尤其是儿童、老年人和免疫缺陷患者。世界各国报道其感染率不尽相同,感染症状可从轻微的上呼吸道病变到严重的细支气管炎和肺炎。逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术是检测HMPV的主要手段,且荧光定量RT-PCR技术已经成为当前研究的常用方法。
- 陈俊平伍严安
- 关键词:人偏肺病毒呼吸道感染逆转录-聚合酶链反应
- 马凡综合征FBN1突变的一个家系分析及产前诊断
- 2014年
- 目的对一马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)个例进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析并对该家系的1例MFS孕妇进行产前诊断。方法提取先证者及其家族成员外周全血基因组DNA,先证者羊水细胞DNA和培养后羊水细胞的RNA。用PCR和DNA双向测序技术检测存在于FBN1外显子中的潜在突变。RT-PCR扩增RNA检测所发现突变的相应外显子并进行基因测序。结果发现该先证者FBN1基因外显子23错义突变c.2785A>C(p.Thr929Pro),其患MFS的父亲和哥哥发现同样突变。该家族其他表型正常的成员该位点未发现突变。胎儿羊水细胞的DNA与羊水培养细胞RNA均未发现该位点的突变。结论 FBN1错义突变c.2785A>C(p.Thr929Pro)为该家族的致病原因,该MFS孕妇的胎儿未遗传该FBN1的致病突变。
- 范雪娇陶敏黄肖利卢鑫鑫伍严安
- 关键词:MARFAN综合征基因突变产前诊断
- 拉米呋啶治疗HBV携带者血清HBVDNA含量的动态检测及意义
- 2004年
- 目的 探讨拉米呋啶对HBV携带者的疗效及相应临床意义。方法 1 1 5例HBV携带者中治疗组 70例接受拉米呋啶治疗一年 ,对照组 45例仅做一般护肝治疗。按治疗前血清HBVDNA含量将治疗组分为三组 :>8.0 0组 1 4例 ,6 .0 0~8.0 0组 41例 ,4.0 0~ 6 .0 0组 1 5例 ,分别在疗程的第 3月、6月、9月、1 2月动态检测其血清HBVDNA含量。结果 与对照组相比较 ,治疗组治疗后血清HBVDNA含量显著降低 (P <0 .0 1 ) ,阴转率显著升高 (P <0 .0 1 )。在疗程的第 3月、6月、9月、1 2月 ,4.0 0~ 6 .0 0组 (P <0 .0 1 )和 6 .0 0~ 8.0 0组 (P <0 .0 5)血清HBVDNA含量均显著低于 >8.0 0组 ;4.0 0~ 6 .0 0组血清HBVDNA阴转率均显著高于 >8.0 0组 (P <0 .0 1 ,P <0 .0 5) ,6 .0 0~ 8.0 0组血清HBVDNA阴转率均显著高于 >8.0 0组 (P<0 .0 5)。结论 拉米呋啶的疗效与HBV携带者体内的HBV复制水平密切相关 ,治疗前血清HBVDNA含量低者对拉米呋啶治疗更为敏感。
- 黄毅蔡立勉伍严安马晓宁
- 关键词:拉米呋啶HBV携带者血清HBVDNA动态检测
- 马凡综合征两种新的原纤维蛋白-1基因突变被引量:6
- 2004年
- 目的对9例马凡综合征(Marfansyndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查,以发现新的FBN1基因突变。方法应用变性高效液相色谱法对MFS患者FBN1基因65个外显子中的35个进行突变筛查,对变性高效液相色谱图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位置及性质,并用等位基因特异性PCR以及限制性片段长度多态性分析等方法进一步证实突变。结果在两例MFS患者中发现两种新的FBN1基因突变。其中一种为第34外显子4307~4308位4个碱基TCGT的插入突变(4307insTCGT),另一种为第43外显子5309位的点突变5309G>A。结论FBN1基因移码突变(4307insTCGT)与点突变(5309G>A)分别是这两例MFS患者的发病原因。
- 黄肖利伍严安陈发林黄毅马晓宁陈同
- 关键词:FBN1基因插入突变马凡综合征外显子点突变DNA测序
- 人类冠状病毒NL63的研究进展被引量:1
- 2008年
- 人类冠状病毒NL63(human coronavirus NL63,HCoV-NL63)是2004年荷兰学者首先报道发现的一种与呼吸道疾病有关的新的人冠状病毒。感染后可以引起上、下呼吸道感染,在儿童及免疫力低下的人群中的感染率较高。
- 曾秀雅伍严安
- 关键词:呼吸道感染
- 艾滋病C亚型一例临床分析
- 1994年
- 艾滋病C亚型一例临床分析福建省立医院林小冰,王丽丽,陈斌,伍严安,潘其华福建省卫生防疫站李贤凤,宋丽玉,郑兆双福州市传染病院连茵,黄崇进,柳美华,杨峰艾滋病是一种危害人类的严重传染病,是由人类免疫缺陷病毒(HIV)感染所致人体免疫系统严重受累后出现条...
- 林小冰王丽丽陈斌伍严安潘其华李贤凤宋丽玉郑兆双连茵黄崇进柳美华杨峰
- 关键词:艾滋病C亚型
- 两种新型人冠状病毒HCoV-NL63和HCoV-HKU1的研究进展被引量:7
- 2010年
- 人类冠状病毒NL63(HCoV-NL63)和HCoV-HKU1是近年新发现的两种与呼吸道疾病有关的病毒。二者均属于单股正链RNA,分属于冠状病毒1群和2群。HCoV-NL63感染有季节性,主要在冬春季,会加重哮喘患者的症状,与喉气管炎和川崎病有关。HCoV-HKU1发病高峰在晚秋、冬季发病率低,感染患儿惊厥、热性癫痫的发生率相对较高。目前HCoV-NL63和HCoV-HKU1感染的检测方法多用普通聚合酶链反应、荧光定量聚合酶链反应等。
- 陈云欢伍严安
- 关键词:呼吸道感染
- 两种磁分离酶联免疫法检测血清甲胎蛋白
- 2010年
- 目的改进磁分离酶联免疫法(MEIA)。方法采取预加微量标本、将磁铁置于微孔条侧壁和扣除上清液A值法,改良MEIA并建立了"差异磁分离酶联免疫法"(differential magnetic enzyme immunoassay,DMEIA)。求DMEIA法的线性范围、回归方程、变异系数(CV),比较了MEIA和DMEIA配对检测100份血清AFP结果差异。结果 DMEIA法检测AFP的回归方程Y=3.94X+16.45,r=0.992,线性范围5~500ng/mL,批内CV=7.7%,批间CV=8.5%;DMEIA法和MEIA法测定血清AFP值差异无统计学意义(t检验,P>0.05),直线回归方程Y=3.418X+70,r=0.981,两法相关良好;检测原倍高浓度AFP时DMEIA法未出现(MEIA法出现)hook效应。结论 DMEIA法可克服hook效应,可用普通微孔板和酶标仪比色,可省去洗涤步骤,检测AFP结果(<500ng/mL时)与MEIA法无明显差异。
- 徐兵徐如梅张建钫沈菁石英伍严安
- 关键词:酶免疫技术甲胎蛋白类化学发光
- CRYL1-IFT88融合基因及其在原发性肝细胞癌诊断和治疗中的应用
- 本发明公开了一种CRYL1‑IFT88基因及其在原发性肝细胞癌诊断和治疗中的应用,该基因由13号染色体上的CRYL1基因的第2‑3号外显子与IFT88基因的第15与16号外显子之间的内含子融合而成,并首次发现该融合基因的...
- 黄毅郑佳莹邱福南陈敦雁伍严安
- 文献传递