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高危产妇剖宫产术后早期预防性应用依诺肝素钠对凝血功能及静脉血栓形成的影响被引量：22: 2021年; 目的:探讨高危产妇剖宫产术后早期预防性应用依诺肝素钠对凝血功能指标及静脉血栓形成的影响。方法:将112例接受剖宫产的高危产妇随机分为对照组与观察组各56例,对照组术后给予常规预防,观察组术后1d开始预防性使用依诺肝素钠。对比两组静脉血栓发生情况,分别于术前及术后6d测定凝血功能指标活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(FIB)、D-二聚体(D-D)、血小板计数(PLT)及血液流变学指标血浆黏度(PV)、全血高切黏度(HBV)、全血低切黏度(LBV)、红细胞变形指数(EDI),检测下肢静脉血流速度。结果:观察组下肢静脉血栓发生率(1.8%)低于对照组的(12.5%)(P<0.05)。术后6d,两组的APTT、TT、PLT均无明显变化(P>0.05),但观察组D-D、FIB、PV、HBV、LBV低于对照组,EDI高于对照组(P<0.05),两组股深静脉、腘静脉与胫后静脉的血流速度均显著升高且观察组高于对照组(P<0.05)。结论:高危产妇剖宫产术后早期预防性应用依诺肝素钠可改善血液流变学参数及下肢静脉血流速度,降低静脉血栓形成率,但不影响凝血功能。; 朱红丽詹欣; 关键词：剖宫产高危产妇静脉血栓依诺肝素钠凝血功能

新生儿耳聋基因联合听力筛查分析被引量：7: 2020年; 目的通过调查浙江省杭州市新生儿耳聋基因联合听力筛查的结果,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值与意义。方法回顾性分析2018-2019年在杭州市分娩的1000例足月新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果。采集新生儿脐带血或足跟血,提取滤纸血斑基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA 4个基因共20个位点进行检测。同时利用耳声发射法于生后48〜72h进行听力初筛,初筛未通过者在出生后42天行听力复筛,未通过者在出生后3个月二次复筛,仍未通过者进行听力学诊断。结果1000例新生儿中,耳聋基因检测检出41例(4.1%)携带耳聋基因突变,包括GJB2 c.235delC突变18例、c.299-300delAT突变4例、SLC26A4 c.IVS7-2A>G突变12例、GJB3 c.547G>A突变3例、c.538C>A突变1例、线粒体12S rRNA m.1555A>G突变2例以及GJB2基因联合SLC26A4基因突变1例。24例听力复筛未通过,最终7例听力损失,其中4例有耳聋基因位点突变。结论常规听力筛查无法检测部分迟发性耳聋患儿,耳聋基因筛查可以弥补常规听力筛查的不足,故新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查有助于对新生耳聋儿进行精准诊断和及时防治。; 魏婧鲁建央鲁才娟吴雅枫詹欣翟洪波; 关键词：耳聋新生儿听力筛查

产前诊断22q11.2区域微重复11例表型分析: 2022年; 目的分析11例22q11.2区域微重复胎儿的产前诊断结果及出生后表型特征。方法2016年1月至2020年2月在杭州市第一人民医院进行产前诊断、染色体核型以及染色体微阵列分析(CMA)者共2969例,结果为22q11.2区域微重复胎儿共11例。对胎儿表型、遗传学结果、妊娠结局及出生后临床表现进行回顾性分析。结果11例胎儿在22q11.2区域内有经典的3.0 Mb微重复[即腭面心综合征(DiGeorge and velocardiofacial syndromes,DGS/VCFS)]6例、1.5 Mb近端微重复1例及远端小片段微重复4例。家系遗传背景:遗传7例,新发2例,未验证(拒绝验证)者2例。胎儿超声检查显示:结构异常2例(室间隔缺损和无脑儿),胎儿生长受限2例,无结构异常7例。妊娠结局:引产4例,其中2例为产科筛查高风险、经典的3.0 Mb微重复、超声检查未见异常,1例为高龄、经典的3.0 Mb微重复、超声检查诊断为胎儿生长受限,1例为胎儿超声检查异常、远端小片段微重复、超声检查无脑畸形;足月分娩7例(经典的3.0 Mb微重复3例、1.5 Mb近端微重复1例及远端小片段微重复3例),出生后均进行随访,异常表型3例(生长发育落后等),无明显异常表型4例。结论22q11.2微重复胎儿的临床表型无特异性,出生后表型多样,需加强专业遗传咨询和长期随访,孕妇及其家属需充分了解可能出现的临床表型并做出知情选择。; 翟洪波朱惠青怀磊詹欣鲁建央鲁才娟潘晶晶吴雅枫; 关键词：基因重排

280例孕晚期胎儿异常的羊膜腔穿刺情况、遗传学检测结果及妊娠结局分析被引量：1: 2022年; 目的分析孕晚期(≥孕28周)羊膜腔穿刺的指征、穿刺并发症、遗传学结果及妊娠结局。方法收集2017年1月至2021年1月孕28周之后超声发现胎儿异常,至浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产科,经遗传咨询后行羊膜腔穿刺的280例胎儿资料,根据穿刺指征选择羊水染色体微阵列分析(CMA)检测,成纤维细胞生长因子受体3基因或家系全外显子组测序(WES)。结果最常见的穿刺指征是超声异常266例(95.0%),其中位于前3位的是神经系统异常73例(27.4%)、泌尿系统异常57例(21.4%)、股骨短小32例(12.0%)。术后胎死宫内2例(0.7%)、早产3例(1.1%)。CMA检出染色体畸变18例,检出率为6.4%,其中17例(94.4%)孕妇选择优生引产。检出临床意义不明的拷贝数变异(VUS)19例,检出率为6.8%,其中13例(68.4%)选择验证来源,12例遗传自父亲或母亲,1例新发变异。18例VUS妊娠结局包括胎死宫内1例、早产1例、因结构畸形选择引产4例、活产儿13例。WES和成纤维细胞生长因子受体3基因检测检出单基因遗传病胎儿7例,检出率为2.5%,选择引产6例,行双胎减胎术1例。结论孕晚期超声结构异常是羊膜腔穿刺的主要指征。在CMA基础上应用WES有助于提高阳性检出率。VUS的亲代验证与出生后随访至关重要。; 鲁建央鲁才娟詹欣吴雅枫翟洪波; 关键词：产前诊断妊娠晚期

腺苷蛋氨酸治疗妊娠期肝内胆汁淤积症的疗效与安全性被引量：1: 2008年; 妊娠期肝内胆汁淤积症（intrahepatic cholestasis of pregnancy，ICP）是妊娠特发性疾病，胎儿易发生宫内窘迫、死胎及死产。许多临床观察发现其发病原因与雌激素、遗传及环境等因素有关。Frezza等于1984年最先使用S-腺苷-L-蛋氨酸（S-adenosyl—L-methionine，SAMe）治疗ICP，取得了一定的疗效，随着大家对腺苷蛋氨酸的认识的加深，腺苷蛋氨酸在治疗ICP方面取得了越来越重要的地位。; 詹欣杨盈盈王正平; 关键词：妊娠期肝内胆汁淤积症腺苷蛋氨酸 S-腺苷-L-蛋氨酸 PREGNANCY 特发性疾病

28例胎儿足内翻临床分析被引量：1: 2020年; 目的探讨胎儿足内翻的临床特点及其预后。方法回顾性收集2016年2月至2019年11月在杭州市第一人民医院产前诊断中心诊断为胎儿足内翻病例28例。根据其结构异常情况,分为单纯型足内翻组(17例)和复杂型足内翻组(11例)。对病例行产前诊断[染色体核型+单核苷酸多态性序列(SNP-Array)],并追踪随访所有病例预后情况。结果单纯型足内翻占60.71%(17/28),复杂型足内翻占39.29%(11/28)。单纯型足内翻组7例接受了产前诊断,均未见明显异常。复杂型足内翻组4例接受了产前诊断,其中3例异常,分别为:13-三体、22.q11.2微缺失综合征、15q13.3微重复,经家系验证来源于父亲。单纯型足内翻组选择引产7例,早产2例,足月产8例;复杂型足内翻组选择引产7例,早产3例(其中2例新生儿死亡),足月产1例。单纯型足内翻组10例存活,2例进行手法复位;复杂型足内翻组2例存活,出生后1例手法复位,1例石膏复位。结论复杂型足内翻染色体异常较单纯型足内翻更常见,单纯型足内翻足月产率及分娩孕周均高于复杂型足内翻。; 吴雅枫翟洪波鲁建央鲁才娟詹欣朱惠青; 关键词：足内翻胎儿产前诊断染色体核型

心脏横纹肌瘤胎儿基因检测对诊断结节性硬化症的价值被引量：2: 2020年; 目的探讨在产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中,行基因检测对诊断结节性硬化症(TSC)的价值。方法回顾性分析2014年1月至2019年5月经超声诊断为心脏横纹肌瘤的12例胎儿,对其中4例进行TSC基因检测。结果12例产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿,单发2例,多发10例。行TSC基因检测4例,TSC2基因突变3例,TSC1基因突变1例。4例TSC基因突变的胎儿中,2例突变数据库中尚未报道,1例有家族史。结论产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中,行TSC基因检测可以明确是否为TSC,心脏横纹肌瘤胎儿中,无论单发还是多发,TSC发病率高,两者关系密切。; 鲁才娟鲁建央詹欣吴雅枫翟洪波; 关键词：心脏横纹肌瘤产前超声结节性硬化症家系分析

17例骨骼发育异常胎儿的产前诊断与遗传分析被引量：7: 2020年; 目的探讨骨骼发育异常胎儿的产前遗传学检测策略。方法收集2015年12月至2019年11月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前超声检查中检出骨骼发育异常并行遗传学检测的17例胎儿的资料,分析遗传学检测结果和妊娠结局。结果12例胎儿股骨长/足底长<0.9,13例通过遗传学检测找到骨骼畸形的病因,包括1例染色体非整倍体、3例致病性微缺失微重复、9例基因变异,涉及FGFR3、COL1A2、GPX4及ALPL基因。结论对产前超声股骨短小的胎儿,在染色体核型和微阵列分析基础上,对FGFR3基因及骨病相关基因进行测序可提高阳性检出率。; 鲁建央怀磊鲁才娟吴雅枫朱惠青詹欣翟洪波; 关键词：骨骼发育异常胎儿产前诊断遗传学异常

胎儿侧脑室增宽的遗传学检测及预后分析被引量：3: 2020年; 目的通过对不同程度侧脑室增宽的胎儿进行染色体核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测,并对其妊娠结局进行分析,探讨胎儿侧脑室增宽的遗传学检测及妊娠结局。方法收集2016年3月~2020年3月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心的67例胎儿侧脑室增宽病例的临床资料进行回顾性分析。将67例按侧脑室增宽程度分为重度组、双侧轻-中度组、单侧轻-中度组,按照是否合并其他畸形分为孤立组和非孤立组,比较染色体核型和CMA在侧脑室增宽胎儿中的异常检出率,分析不同程度胎儿侧脑室增宽的妊娠结局。结果67例病例中,染色体核型异常检出率10.4%;CMA异常检出率23.9%,差异有统计学意义(P<0.05)。不同分组中胎儿CMA阳性检出率比较,差异无统计学意义。妊娠结局随访中单侧轻-中度组未发生神经系统异常,双侧轻-中度组中1例神经系统发育迟缓,且该例存在CMA异常;重度组7例中有6例选择引产,1例死胎。孤立组中,7例引产,其余44例分娩者未发生神经系统异常;非孤立组中14例引产,1例死胎,1例分娩,该例存在神经系统发育迟缓。结论CMA技术可提高遗传学因素的异常检出率,能够为侧脑室增宽的产前咨询和预后评估提供更为精确的遗传学依据,侧脑室增宽的胎儿预后取决于是否合并有其他结构异常、染色体异常及侧脑室增宽的程度。; 詹欣鲁才娟鲁建央吴雅枫翟洪波; 关键词：染色体核型

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