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王云华: 作品数：14 被引量：33H指数：3; 供职机构：南京军区南京总医院更多>>; 发文基金：南京军区南京总医院科研基金江苏省“135”重点学科科研基金江苏省医学重点学科基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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比较基因组杂交技术的应用被引量：1: 2005年; 肿瘤发生和发育畸形与染色体的不平衡有关,包括染色体的扩增和缺失。常规的比较基因组杂交技术(conv-entional comparative genomic hybridization)由于能在一次试验中掌握整个基因组DNA拷贝数的变化并可以将此改变准确的定位于染色体,因而在探讨肿瘤的发生和生长发育畸形机理的研究方面得到了广泛的应用。在此基础上发展起来的微阵列比较基因组杂交技术(microarray CGH/array-based CGH),为精确、定量地研究人类基因组微缺失和微扩增及其定位提供了有力工具。本文综述了CGH和CGHa技术的原理及应用。; 王云华崔英霞; 关键词：比较基因组杂交染色体肿瘤畸形

三例染色体畸变病例的分子、细胞遗传学研究: 染色体病有数百种，临床上最常见的表型是智力低下、生长发育迟缓、多发先天畸形。染色体平衡易位携带者由于自身染色体是平衡的因此没有异常表型，但将导致不育、流产、死胎、畸胎、胎儿宫内和出生后生长缺陷。因此染色体检查对这些病人的...; 王云华; 关键词：染色体畸变荧光原位杂交技术细胞遗传学多色荧光原位杂交技术; 文献传递

Kallmann综合症的诊断与鉴别诊断: Kallmann综合征(KS)又称为低促性腺激素性腺功能减退综合征,主要表现为促性腺激素分泌不足的性腺机能减退及嗅觉丧失或减弱,是一种罕见的先天性遗传病,该综合症可呈散发型或遗传型,目前的治疗限于替代治疗,早期诊断是治疗...; 郝丽君崔英霞王云华商学军黄宇烽; 关键词：促性腺激素; 文献传递

多色荧光原位杂交技术的临床应用: 用多色荧光原位杂交技术结合G显带技术和NOR技术,对1例47,XY,inv（9）（p11q13）,+mar和1例46,XY,t（5;?）核型进行诊断。病例1的额外标记染色体片断来源于15号染色体,患者核型为47,XY,i...; 王云华崔英霞郝丽君拜红霞宛传丹黄宇烽; 关键词：多色荧光原位杂交; 文献传递

多色荧光原位杂交技术的临床应用被引量：3: 2005年; 目的检测来源不明的额外标记染色体和衍生染色体。方法用多色荧光原位杂交技术结合G显带技术和NOR技术,对1例47,XY,inv(9)(p11q13),+m ar和1例46,XY,t(5;?)核型进行诊断。结果病例1的额外标记染色体片段来源于15号染色体,患者核型为47,XY,inv(9)(p11q13),+SMC(15)。病例2的核型为46,XY,der(5)t(4,5)(q27;q35)。在此基础上对患者的核型—表型进行了分析。结论多色荧光原位杂交技术结合细胞遗传学核型分析,对于来源不明的标记染色体和衍生染色体的诊断是非常有帮助的。; 王云华崔英霞姚兵郝丽君拜红霞宛传丹黄宇烽; 关键词：多色荧光原位杂交

1个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因的连锁分析被引量：2: 2006年; 目的对一个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因进行定位。方法提取该家系18个成员的外周血DNA;在染色体4q21上选择6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点,即D4S1534、GATA62A11、DSP(P)、DMP1、SPP1和D4S1563;用连锁分析法分析该家系疾病基因与上述6个STR位点的连锁关系并进行染色体单倍型分析。结果有2个位点最大LOD值>3,分别是位点GATA62A11,得到最大连锁值3.86,(θ=0);位点DSP(P)最大连锁值4.72(θ=0)。单倍型分析显示疾病基因位于4q21上的D4S1534-DMP1区域内。结论牙本质生长不全Ⅱ型家系的疾病基因定位在4q21上。; 崔英霞侯燕宁王云华郝丽君拜红霞李芳秋黄宇烽; 关键词：短串联重复序列

1个核型为45,X,der（Y）t（Y;13）（q11.2;q12）,-13的无精子症男性的临床病理、细胞遗传学、基因组学研究: 45,X的男性是非常罕见的病例。我们报告了1个25岁无精子男性病人由于3年不育就诊,最初的染色体G显带核型为45,X。病人精液检查无精子。患者主要的临床表现为男性外阴,阴茎发育正常,双侧睾丸位于阴囊,体积小,约8ml。乳...; 崔英霞夏欣一潘年军王云华郝丽君黄宇烽; 关键词：无精子症血管脂肪瘤 AZF; 文献传递

一例罕见SRY阴性46，XX，inv(9)男性被引量：5: 2008年; 目的:探讨46,XX男性性反转综合征的临床表现和遗传学基础。方法:对1例46,XX,inv(9)(p11q13)男性不育患者进行系统检查,包括精液分析、血清激素和性腺组织活检,PCR法分析SRY基因和Y染色体上包括AZF区域的23个特异性位点,用FISH技术进一步证实患者核型及SRY的缺失,同时检测与性腺分化相关的SOX9和DMRT1基因内部的STR位点,以观察有无基因剂量的改变。结果:外周血淋巴细胞染色体核型分析为46,XX,inv(9)(p11q13)。Y染色体上SRY和其它23个特异位点均为阴性。未发现SOX9和DMRT1基因剂量改变。性腺组织活检证实为发育不良的睾丸组织。由于睾丸组织DNA模板提取失败,故未能检测睾丸组织的特异性位点。结论:本病例的性反转不是由SRY基因转移引起的。性别决定和分化的机制目前还不完全清楚,除了SRY等已知的基因外,可能还存在其它未知但重要的性别决定基因。; 史轶超崔英霞卢洪涌郝丽君王云华黄宇烽; 关键词：性反转 SRY DMRT1

先天性脊柱骨骺发育不良家系COL2A1基因的突变被引量：8: 2007年; 目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心。其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如、髋臼顶扁平和髋内翻。该家系的其他患者均有类似改变。在明确诊断为先天性脊柱骨骺发育不良后,对该家系进行12号染色体上5个微卫星标记物的单倍体分型。在确定COL2A1基因为疾病的候选基因后,对该家系所有患者及获得血样的正常成员进行该基因54个外显子和启动子的测序。同时对10名健康对照者的第23外显子测序。结果:所有患者COL2A1基因第23外显子的1510 G→A,使第504个氨基酸由甘氨酸→丝氨酸(G504S),但家系中健康者和无血缘关系的10名健康对照者均无此改变。结论:COL2A1基因第23外显子的1510 G→A的改变是该家系患者先天性脊柱骨骺发育不良的原因。该家系详细的影像学资料将扩大人们对Ⅱ型胶原病表型的认识。; 崔英霞夏欣一王云华张萍萍郝丽君梁泉吴永明潘连军黄宇烽; 关键词：常染色体显性遗传单倍型分析

Kallmann综合征的诊断与鉴别诊断被引量：9: 2005年; 目的:研究Kallm ann综合征的诊断与鉴别诊断。方法:对Kallm ann综合征男性患者进行染色体核型分析、性激素检测、促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验和磁共振成像(MR I)检查。结果:患者外周血淋巴细胞染色体检查为正常男性核型,兴奋试验提示对GnRH反应良好。睾酮、促卵泡生成素、促黄体生成素水平低下,MR I显示嗅球部缺失。结论:染色体核型分析、性激素检测、GnRH兴奋试验和MR I检查对于Kallm ann综合征的诊断和鉴别诊断是很重要的。; 郝丽君崔英霞王云华商学军黄宇烽; 关键词：KALLMANN综合征磁共振成像

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