林萃
- 作品数：14 被引量：25H指数：3
- 供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：珠海市软科学研究计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 435例矮小儿童染色体核型分析
- 2014年
- 目的 通过对435例身材矮小的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对435例身材矮小患儿进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 435例矮小儿童中,检出异常核型80例,占被检总数的18.4％.其中性染色体异常26例,常染色体异常54例,男性患儿30例,女性患儿50例.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,染色体核型分析为矮小儿童的诊断和治疗提供重要的依据.
- 苏文潘丽崔娓林萃陈淑霞张穗莎赵理平邱显荣周玉球
- 关键词：矮小儿童核型分析
- 珠海地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查正常参考区间建立的临床研究
- 2023年
- 目的 研究建立珠海地区正常新生儿干血斑样本中11种氨基酸和31种肉碱含量的参考区间,为新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果解读提供理论依据。方法 20364例新生儿干血斑样本,采用串联质谱技术对其11种氨基酸和31种肉碱含量进行检测,按纳入标准选取18542例新生儿筛查数据,以百分位数法(P_(0.5)~P_(99.5))统计参考区间;采用摘要独立样本t检验比较珠海地区串联质谱检测结果与中国临床机构检测结果的差异;Wilcoxon秩和检验比较珠海地区串联质谱参考区间与上海新华医院的差异。结果 20364例新生儿初筛阳性687例,召回621例,确诊遗传代谢病7例,其中原发性肉碱缺乏症2例, citrin蛋白缺乏症、高甲硫氨酸血症、甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例。氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍的发病率分别为0.010%(1/10182)、0.005%(1/20364)和0.020%(1/5091),总发病率为0.034%(1/2909)。18542例新生儿11种氨基酸检测结果与中国临床机构检测结果比较,差异均有统计学意义(P<0.001);18542例新生儿31种肉碱中除异戊烯酰肉碱(C5:1)、己酰肉碱(C6)、辛酰肉碱(C8)、癸二烯酰肉碱(C10:2)、肉豆蔻二烯酰肉碱(C14:2)、3-羟基棕榈酰肉碱(C16OH)、3-羟基棕榈烯酰肉碱(C16:1OH)、3-羟基十八碳酰肉碱(C18OH)、3-羟基十八碳烯酰肉碱(C18:1OH)等指标外,其余肉碱检测结果与中国临床机构检测结果比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。珠海地区新生儿丙氨酸(Ala)、甘氨酸(Gly)、亮氨酸(Leu)、鸟氨酸(Orn)、苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)、缬氨酸(Val)、游离肉碱(C0)、己二酰肉碱(C6DC)参考区间下限与新华医院新生儿比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 珠海地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查11种氨基酸和31种肉碱参考区间的建立,为本地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛�
- 汪国庆林萃吕晓萍谭功军周玉球
- 关键词：遗传代谢病
- 一例胎儿微小额外标记染色体46,X,+mar羊水样本的遗传学检测分析被引量：1
- 2021年
- 目的通过染色体非整倍体分析和Y染色体STR分析,对一例染色体核型为46,X,+mar的羊水标本进行遗传学分析。方法采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)进行常见染色体非整倍体检测;利用AGCU Y-STRs多重荧光复合扩增分析系统检测DYS391等22个STR位点。结果羊水标本在13、18、21号染色体基因座上,为峰高1∶1的双峰或两倍峰高的单峰,AMELY、XY3基因座的STRs峰高两倍于X染色体基因座峰高。AGCU YSTR多重荧光复合扩增分析系统检测结果显示,其父亲外周血在22个Y-STR位点上均检测到单峰。胎儿羊水标本在DYS456、DYS458、DYS393、DYS19、DYS522五个基因座上检测到单峰,其余17个基因座未检测到扩增产物。在以上五个基因座上,其基因型均与父亲一致。结论羊水标本性别染色体Y和X比例为2∶1,Y染色体有部分缺失,Y染色体上5个基因座的基因型来源于父亲。
- 龙若庭林萃陈淑霞
- 关键词：非整倍体荧光定量聚合酶链反应Y-STRMAR
- 羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局被引量：15
- 2012年
- 目的探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局。方法在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺。对穿刺标本进行染色体核型分析，结合B超诊断进行咨询，并开展出生后随访。结果在2600份羊水中，共发现嵌合体58例，其中真性嵌合体14例，假性44例。14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中，13人同意复查脐血。复查结果为11例核型正常，2例为嵌合体。其中1例结合B超结果和妊娠史决定引产。除1例低体重儿外，其余出生后随访均正常。结论羊水中出现假性嵌合体几率较高。在产前诊断中应抽脐血复查，并结合B超结果进行咨询，以防误诊。
- 苏文崔娓潘丽郭小宝罗华玉潘广玲邱显荣林萃周玉球
- 关键词：羊水
- 不同遗传学检测技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用被引量：5
- 2020年
- 目的:通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断,分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法:首先应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对2例全面发育迟滞的婴幼儿血液样本进行初步检测,之后对病例1行CMA家系分析,用ChAS和UPD-tool软件计算检测数据。对病例2加做甲基化特异性PCR检测。结果:病例1经CMA和UPD-tool家系分析诊断为母源单亲二体型Prader-Willi综合征,并发现该病例的15号染色体实际为同源/异源一体的整条母源单亲二体型。病例2经CMA结合甲基化特异性PCR检测诊断为缺失型Prader-willi综合征。结论:针对不同分子遗传检测技术的优点和局限性合理选择正确的实验方法,能够有效地帮助临床和准确诊断基因组印记病,以便及早干预、治疗,获得更好的疗效和预后。
- 黄武炎李淑娜罗华玉文香淑林萃陈淑霞赵理平肖鸽飞
- 关键词：甲基化特异性PCR
- 多技术联合检测产前4q末端缺失胎儿一例
- 2021年
- 目的对一例无创产前DNA检测(NIPT)提示4q末端缺失高风险孕妇进行介入性产前诊断(IPD),分析其拷贝数变异区域所包含的基因,明确该区域的断裂点,并探讨其可能的基因型-表型相关性。方法常规G显带技术对胎儿羊水细胞及其父母和哥哥的外周血淋巴细胞行染色体核型分析,利用染色体微阵列分析(CMA)技术对异常核型样本进行全基因组拷贝数变异分析。结果胎儿哥哥和父亲的外周血常规染色体核型分析未见异常,母亲的外周血常规染色体核型分析结果显示为46,XX,del(4)(q35.1),胎儿羊水细胞的4号染色体出现与母亲相同的变异。CMA分析结果显示,胎儿及其母亲均有4号染色体长臂末端部分缺失,缺失区域为4q35.1q35.2(186431008190957460),片段大小约4.5 Mb,涉及SORBS2、TLR3、CYP4V2等38个OMIM基因。父亲CMA结果未见异常。结论本病例和文献综述表明,对于4号染色体长臂末端缺失的表型变异较大的综合征需要进行更详细的基因分析,来明确遗传学机制,以便建立更精确的基因型-表型相关性。
- 邱显荣申瑶陈淑霞林萃肖格飞
- 关键词：核型分析产前诊断拷贝数变异
- 1例9p-四体综合征嵌合型胎儿的遗传学分析
- 2021年
- 非平衡嵌合体是导致胎儿先天性缺陷的原因之一,传统的细胞遗传学检查可能会漏检低水平的嵌合体,除非加大核型的分析数量。染色体微阵列分析(CMA)技术的应用能提高染色体异常嵌合的检出率,能检出嵌合比例为10%~20%的低水平嵌合[1-2]。衍生染色体,即由2条或以上染色体结构重排,或是由于单条染色体内发生多种畸变而产生,具有完整的着丝粒。
- 邱显荣申瑶林萃
- 关键词：产前诊断
- 4706份遗传咨询患者的外周血染色体核型分析被引量：3
- 2020年
- 目的:对4706例遗传咨询患者的外周血染色体进行核型分析,为生育障碍或遗传性疾病患者的临床诊断、遗传咨询及后续生育指导提供理论依据。方法:选取2018年12月至2019年12月期间来珠海市妇幼保健院进行外周血染色体核型检查的4706例既往有不良生育史或性发育异常患者。抽取静脉血2 mL制备G带,每份样本取20个分散好的中期分裂相,在蔡司全自动分析系统下(蔡司显微镜型号ImagerZ2,染色体分析系统型号Ikaros)进行3个核型分析,异常核型及嵌合体加倍计数。结果:检出异常染色体核型219例,总检出率为4.65%,其中,检出率最高的为优生检查组(9.18%),其次是发育异常或畸形组(8.76%)。在219例异常染色体核型的病例中,倒位的有97例,易位的有58例,分别占44.3%和26.5%。结论:针对存在染色体核型异常高危因素的人群,应对其后续的生育情况、加强孕期的基因监测工作,尽量降低畸形儿及基因缺陷儿的出生,以提高生育质量、达到优生优育的目的。
- 陈淑霞罗华玉林萃邱显荣罗桂香龙若庭
- 关键词：生育障碍染色体异常
- 45，X／46，X，＋mar一例被引量：1
- 2012年
- 患儿男，5岁，身高99cm，体重15kg。因矮小症就诊，有先天性心脏病史。查体：双侧睾丸于阴囊内探及。睾丸大小、形状正常，表面光滑，内部回声均质。
- 邱显荣崔娓周玉球林萃苏文申瑶
- 关键词：先天性心脏双侧睾丸睾丸大小矮小症
- 1例胎儿唐筛18三体高风险孕妇产前羊水细胞X染色体STRs相关位点基因拷贝数、细胞核型分析
- 2021年
- 目的对1例胎儿唐氏筛查结果为18三体高风险孕妇的产前羊水细胞X染色体短串联重复序列(STRs)相关位点基因拷贝数、细胞染色体核型进行分析,明确胎儿的遗传学诊断。方法采集1例唐氏筛查结果为18三体高风险的孕妇羊水细胞,采用荧光定量聚合酶链反应(达瑞生物、瑞典Devyser紧凑型V3非整倍体检测试剂盒和中德美联AGCU19X-STRs多重荧光扩增试剂盒)扩增羊水细胞DNA,检测X染色体上STRs相关位点,测算基因拷贝数,并分析其羊水细胞染色体核型。结果该孕妇产前羊水细胞X染色体Xq13区基因存在2个拷贝,其他区域基因仅有1个拷贝。X染色体上DXS10159、DXS10164、DXS10162、DXS10079、DXS10074等5个位点上有不平衡双峰,而其余14个XSTRs位点均为单峰。羊水细胞染色体核型为46,X,+ma[r33]/45,X[67]。结论唐筛18三体高风险孕妇的羊水细胞丢失部分X染色体,羊水细胞染色体核型为46,X,+ma[r33]/45,X[67]嵌合体核型。
- 龙若庭陈淑霞林萃罗华玉李恋湘李淑娜
- 关键词：18三体综合征羊水细胞
