苏文
- 作品数：32 被引量：96H指数：5
- 供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：珠海市软科学研究计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程水利工程机械工程更多>>
- 无创产前基因检测在珠海市产前诊断中的应用研究被引量：4
- 2017年
- 目的评估无创产前基因检测在珠海地区产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2585例无创产前基因检测的结果，阳性者进一步行羊穿、脐穿染色体核型分析。结果2585例中检出高风险35例，其中21三体高风险18例，18三体高风险5例，13三体高风险1例，性染色体异常高风险11例。经羊水、脐静脉血细胞培养核型分析验证，21三体高风险中17例与核型分析相符，1例假阳性（准确率94．4％）。18三体高风险中5例均与核型分析相符（准确率100％）。13三体高风险1例与核型分析相符（准确率100％）。性染色体异常高风险中7例与核型分析相符，4例假阳性（准确率63．6％）。结论无创产前基因检测作为一种产前筛查方法，在21三体、18三体、13三体检测中具有较高的准确率，具有很高的应用价值，是一种值得推广的产前筛查方法，可作为产前诊断金标准染色体核型分析的有益补充。
- 潘丽苏文林道彬
- 关键词：染色体产前诊断唐氏综合征
- 珠海市孕中期血清学产前筛查胎儿染色体异常的结果分析被引量：7
- 2018年
- 目的探讨珠海市孕中期血清学三联指标筛查胎儿染色体异常的价值。方法选取2013年8月-2014年7月在该院进行产前检查的孕14~20+6周单胎妊娠孕妇6 708例,采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(f-βh CG)和游离雌三醇(uE_3),结合孕妇的年龄、孕周、体质量、吸烟、糖尿病及妊娠史等因素,用Lifecycle3.2风险计算软件进行评估,唐氏综合征和18-三体综合征的风险截断值分别为1/250和1/350。高风险孕妇在知情同意基础上,于孕20周后行羊水染色体核型分析以确诊。结果在上述样品中,共筛出唐氏综合征和18-三体综合征高风险孕妇387例,阳性率为5.77%,其中唐氏综合征和18-三体综合征高风险孕妇分别为376例(5.61%)和11例(0.16%)。高风险孕妇中的248例(64.08%)进行了羊水染色体核型分析,检出染色体异常胎儿27例(10.89%),其中唐氏综合征和18-三体综合征各4例(各占1.61%)、其他染色体异常19例(7.66%)。在6 321例筛查低风险孕妇中,因年龄风险增高,经产前诊断分别确诊为唐氏综合征和18-三体综合征各1例(均≥35岁),产后追踪随访发现唐氏综合征1例。唐氏综合征和18-三体综合征检出率分别为66.67%(4/6)和80.00%(4/5),筛查假阳性率为5.65%(379/6 708)。结论孕中期血清学指标产前筛查不仅可有效检出唐氏综合征和18-三体综合征,还可以检出其他染色体异常,是一项重要的保证孕妇生育质量的血清生化免疫筛查技术手段。
- 汪国庆赵军周玉球苏文
- 关键词：孕中期产前筛查染色体异常
- 56例儿童外周血幼稚样淋巴细胞的临床意义分析被引量：1
- 2015年
- 目的探讨儿童外周血出现幼稚样淋巴细胞的各种临床意义。方法对我院门诊及住院患儿外周血幼稚样淋巴细胞的临床资料进行分析。结果 56例病例最后确诊为恶性疾病14例,占25%;非恶性疾病42例,占75%。结论外周血幼稚样淋巴细胞增高幅度与疾病恶性程度无明显相关性。当外周血出现幼稚样淋巴细胞时须结合临床随诊观察和各种实时必需的实验室检查,综合分析,尽早确诊,避免误诊漏诊,提高诊断率。
- 赵理平周传恩崔娓李科成苏文
- 435例矮小儿童染色体核型分析
- 2014年
- 目的 通过对435例身材矮小的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对435例身材矮小患儿进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 435例矮小儿童中,检出异常核型80例,占被检总数的18.4％.其中性染色体异常26例,常染色体异常54例,男性患儿30例,女性患儿50例.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,染色体核型分析为矮小儿童的诊断和治疗提供重要的依据.
- 苏文潘丽崔娓林萃陈淑霞张穗莎赵理平邱显荣周玉球
- 关键词：矮小儿童核型分析
- 高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的应用被引量：1
- 2022年
- 目的对比传统方法评估高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的性能暨价值。方法随机选择1463例珠海籍孕妇作为研究对象,抽取外周血样,分别进行高通量测序和传统三步法地贫基因检测,对差异样本进行QF-PCR或Sanger验证。比较分析两种方法的检出及漏诊情况。结果在1463例孕妇中,传统法检出地贫318例(21.74%),包括α地贫210例(14.35%),β地贫97例(6.63%),α复合β地贫11例(0.75%)。高通量测序法检出地贫379例(25.91%),包括α地贫260例(17.77%),β地贫107例(7.31%),α复合β地贫12例(0.82%)。传统法漏诊地贫61例,漏诊率为16.09%(61/379),包括50例α地贫,10例β地贫,1例α复合β地贫。高通量测序法暂未发现漏诊,并额外检出10种罕见的地贫基因型。结论高通量测序能够提高地贫的检出率、降低漏诊率,在珠海地区产前地贫筛查中具有较高的应用价值,能更有效地预防重型地贫儿的出生。
- 潘丽苏文陈咏梅林道彬
- 关键词：地中海贫血产前筛查高通量测序技术
- 产前诊断69，XXX一例
- 2018年
- 孕妇29岁，G1P0,因“停经12＋周、唐筛18三体高风险”前来咨询。既往体健，表型、智力正常，不嗜烟酒，孕期及孕前无不良接触史。其丈夫表型正常，夫妇非近亲结婚，否认家族遗传病史。
- 潘丽苏文林道彬
- 关键词：产前诊断XXX家族遗传病史18三体近亲结婚接触史
- 羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局被引量：15
- 2012年
- 目的探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局。方法在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺。对穿刺标本进行染色体核型分析，结合B超诊断进行咨询，并开展出生后随访。结果在2600份羊水中，共发现嵌合体58例，其中真性嵌合体14例，假性44例。14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中，13人同意复查脐血。复查结果为11例核型正常，2例为嵌合体。其中1例结合B超结果和妊娠史决定引产。除1例低体重儿外，其余出生后随访均正常。结论羊水中出现假性嵌合体几率较高。在产前诊断中应抽脐血复查，并结合B超结果进行咨询，以防误诊。
- 苏文崔娓潘丽郭小宝罗华玉潘广玲邱显荣林萃周玉球
- 关键词：羊水
- 常染色体异染色质变异的临床效应分析被引量：2
- 2010年
- 目的观察人类常染色体异染色质变异的临床效应并分析其与生殖异常之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G显带(对可疑异染色质做C显带)之后油镜下进行核型分析,并详细记录所检病例的临床表现或生殖情况。结果在我院近3年来就诊的3596例遗传咨询者中检出常染色体异染色质变异95例,占2.64%,其中自然流产及胚胎停育53例(55.79%),不孕不育21例(22.10%),子代异常11例(11.58%),表型或智商异常7例(7.37%)以及正常3例(3.2%)。结论常染色体异染色质变异具有一定的临床效应,可能是引起生殖异常的重要原因之一。
- 罗华玉郭小宝崔娓周玉球邱显荣苏文林翠
- 关键词：常染色体生殖异常
- 一例18号染色体短臂部分四体胎儿的遗传学鉴定及分析
- 目的应用多种实验诊断技术对一例心脏超声异常的胎儿进行遗传学鉴定及分析,探讨其发生机制及其染色体变异与表型的关系。方法使用常规G显带法对胎儿脐带血淋巴细胞染色体核型进行初步分析,同时行短串联重复序列荧光定量PCR（shor...
- 肖奇志苏文陈淑霞江敏肖鸽飞
- 文献传递
- 珠海市605例染色体微阵列结果分析
- 2020年
- 目的评估染色体微阵列分析(CMA)在珠海市产前诊断中的应用价值。方法对605例同时接受CMA和核型分析的产前诊断孕妇结果进行回顾性分析。结果CMA及核型分析均检出异常6.3%(38/605),CMA异常而核型分析正常4.6%(28/605),CMA正常而核型分析异常1.7%(10/605)。CMA总的异常检出率10.9%(66/605),核型分析总的异常检出率7.9%(48/605)。结论CMA较传统核型分析更敏感,能检出更多的染色体异常,避免更多的缺陷儿出生,在珠海市产前诊断中具有很重要的应用价值。
- 潘丽苏文林道彬
- 关键词：核型分析拷贝数变异产前诊断
