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基于“互联网+”背景下的CBL教学法在儿科医学本科教育的探讨: 2024年; 随着智能手机的普及和“互联网+教育”理念的推广,一大批新型的教育方法被催生并应用。以“互联网+”背景,结合线下教学的混合式教学模式,可充分利用移动教学法促进医学的教学,打造“以学生为中心”的智慧课堂。以案例为基础教学法(case-based learning,CBL),以临床病例为核心,以学生为主体、教师为主导,临床病例贯穿于课前、课中和课后,可激发学生的兴趣和主动性。本文试图探讨目前在此背景下的儿科医学教育方法并以此对儿科医学本科教育工作提供参考和建议。; 杨曦邓昱阳海平陈凤沈亚莉; 关键词：混合式教学模式儿科学本科教学

出生免疫错误相关的肝脾问题被引量：2: 2021年; 目前已用出生免疫错误(IEI)来替代原发性免疫缺陷病这一概念。IEI是一类由单基因突变引起免疫功能异常的遗传性疾病,肝脏和脾脏作为人类重要的免疫器官,与IEI疾病过程中伴发感染、淋巴增殖及自身免疫现象等有重要关联。文章就与IEI相关的肝脾问题进行概述。; 杨曦唐雪梅; 关键词：原发性免疫缺陷病肝脏脾脏

一个格里塞利综合征2型家系分析: 2024年; 目的探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征。方法收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉血进行免疫系统基因外显子阵列测序,桑格测序验证患儿及父母RAB27A基因突变位点,采用蛋白印迹法检测外周血单个核细胞RAB27A蛋白表达水平,采用流式细胞术进行CTL细胞及NK细胞毒性功能检测,健康对照为正常同龄儿童。结果2例患者为亲兄妹,生后均表现毛发色素减退合,均以反复发热、反复呼吸道感染合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)为主要临床表现,妹妹伴全身弥漫靶形损害样皮疹。2例患者头发内均有不规则黑色素团块堆积,妹妹皮损组织病理示表皮基底层黑色素细胞不规则分布,RAB27A基因5号外显子发生c.377 delC纯合移码突变,其父母为近亲结婚,均为携带者,2例患儿RAB27A蛋白表达均明显降低,NK细胞及CTL的细胞毒功能均受损。2例患儿均未接受化疗及造血干细胞移植(HSCT),先后因HLH死亡。结论GS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能检测亦有助于诊断,同种异体造血干细胞移植是目前根治GS2的唯一方法。; 赵倩陈俊羽唐雪梅赵晓东杨曦

X-连锁淋巴细胞异常增生症一例及其家系基因和蛋白表达研究被引量：6: 2011年; 目的探讨1例中国X-连锁淋巴细胞异常增生症（XLP）患儿及其家系的临床特征、基因突变和外周血单个核细胞（PBMC）SAP蛋白表达.方法患儿男,6岁,于5岁时发现右腰部肿物,活检提示为伯基特淋巴瘤.其胞兄及表兄均于1岁左右因重症传染性单核细胞增多症夭折.据临床表现、家族史、免疫学特征拟诊为XLP.提取患儿及部分亲属基因组DNA,采用PCR法扩增SH2D1A基因,PCR产物直接进行双向序列测定,采用流式细胞仪检测PBMC中SAP蛋白表达.结果患儿在缓解期EBV-DNA检测为536.9拷贝/ml（＞500拷贝/ml为EBV阳性）,其SH2D1A基因第2外显子462位核苷酸发生无义突变,碱基C突变为T,形成TGA终止密码子（Arg55X）,患儿母亲、姨母及外祖母为该突变携带者.患儿PBMC中SAP蛋白表达水平明显下降,而携带者SAP蛋白表达未见异常.结论通过临床及实验室检查,确诊1例XLP患儿及家系.男性重症EBV感染,甚或无EB病毒感染证据,但具有家族史的淋巴瘤患儿应考虑XLP.SAP蛋白流式细胞仪检测为快速、准确的诊断手段.; 杨曦王晶安云飞金兼弘和宫脇利男赵晓东; 关键词：淋巴组织增殖性疾病伯基特淋巴瘤基因突变

自身免疫性淋巴细胞增生综合征的诊断和治疗进展: 2016年; 自身免疫性淋巴细胞增生综合征（autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS）是一种以淋巴细胞大量异常存活为特征的综合征,由FAS凋亡通路失活引发,患者可逐渐发展合并为慢性淋巴细胞增生、难治性血细胞减少、自身免疫疾病,同时有较高并发恶性肿瘤的风险。ALPS最早于1967年由Canale和Smith首先发现,该病一度被认为是一种极其罕见的疾病,; 陆红宇杨曦赵晓东; 关键词：AUTOIMMUNE 凋亡通路淋巴细胞增生血细胞减少利妥昔单抗淋巴结活检

人白细胞抗原-G对呼吸道合胞病毒感染的支气管上皮细胞炎症损伤的影响被引量：2: 2022年; 目的探讨人白细胞抗原-G(HLA-G)对呼吸道合胞病毒(RSV)感染的人支气管上皮细胞16HBE炎症损伤的影响。方法体外培养16HBE细胞,采用RSV感染16HBE细胞。实验分为4组:对照组、感染组、转染组、感染+转染组,用qRT-PCR和Western blot检测各组16HBE细胞中HLA-G的表达水平,噻唑蓝(MTT)试验检测细胞活力,流式细胞术分析16HBE细胞凋亡情况,Western blot分析凋亡相关蛋白活化的含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶(cleaved caspase)-3和cleaved caspase-9,ELISA分析白细胞介素(IL)-4、IL-10和γ干扰素(IFN-γ)等细胞因子的含量。结果与对照组相比,感染组和转染组16HBE细胞中HLA-G、cleaved caspase-3和cleaved caspase-9的表达、凋亡率及IL-4、IL-10和IFN-γ的含量均明显升高(P<0.05),细胞活力明显降低(P<0.05);与感染组和转染组相比,感染+转染组16HBE细胞中HLA-G、cleaved caspase-3和cleaved caspase-9的表达、凋亡率及IL-4、IL-10和IFN-γ的含量均明显降低(P<0.05),细胞活力明显升高(P<0.05)。结论抑制HLA-G能够减轻RSV感染的16HBE细胞炎症损伤。; 邹庆杨帆王智惠杨曦陈昕王成秀余春梅; 关键词：哮喘支气管上皮细胞炎性细胞因子

新型冠状病毒疫情下儿科医学生心理教育的探讨和思考: 2020年; 随着新型冠状病毒疫情的全球散播及疫情的常态化应对,疫情所致心理应激及应对是当前研究的焦点。本文对新冠疫情下儿科医学生的心理健康现状进行分析,试图探索出疫情下适合儿科医学生的心理健康教育对策,以此对医学院校的医学生的心理健康教育工作提供参考和建议。; 杨曦; 关键词：新型冠状病毒心理健康

XIAP缺陷综合征的诊断和治疗进展被引量：1: 2012年; XIAP缺陷综合征（X-linked inhibitor of apoptosis deficiency，XIAP deficiency）是一种罕见的X连锁原发性免疫缺陷疾病。该病首先于2006年由Rigaud等在具有X连锁淋巴细胞增生异常综合征（X-linked lymphoproliferative disease，XLP）临床特征，但却未见SAP基因突变的一组患者中发现。故该病也被称为XLP-2型。XIAP缺陷综合征的临床表现多样，目前尚缺乏较明确的临床诊断依据，主要依据致病基因BIRC4突变分析和其编码的XIAP蛋白筛查进行诊断。; 杨曦金兼弘和宫脑利男赵晓东; 关键词：缺陷综合征淋巴细胞增生异常综合征

基于预防医学的儿科医学教育思考与建议: 2021年; 我国公共卫生体系建设中仍然存在防疫观念薄弱的问题,保障生命、守护健康的关键在于医学发展,儿科医学教育作为其中一部分亦是如此。儿科医学教育对于预防医学仍存在不足,例如理论学习阶段课程中预防医学、公共卫生学及人文医学等课程学时设置略显不足,临床实践阶段感染防控意识、公共卫生事件处理能力、医患沟通能力及情绪自控能力有待提高等。儿科医学教育需重新审视并反思,遵循现代生物-心理-社会医学模式,培养满足国家战略及时代需求的兼具疾病诊治、预防保健、心理咨询等各方面综合素质的儿科医学合格人才。; 唐文静杨曦; 关键词：儿科医学教育

免疫失调性原发性免疫缺陷病共性特征和分类: 2015年; 原发性免疫缺陷病是一类由单基因突变引起免疫功能异常的遗传性疾病,迄今为止已有250种以上的原发性免疫缺陷病被发现。本文就其中免疫失调性疾病这一大类进行介绍和概述,主要介绍其共性的临床和免疫学特征。; 杨曦赵晓东; 关键词：原发性免疫缺陷病

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